Myotonie congénitale Thomsen

Myotonie congénitale Thomsen est une maladie dite héréditaire; c'est une surexcitabilité des muscles squelettiques. Myotonia congenita Thomsen est l'une des maladies héréditaires. Le pronostic et l'évolution de la maladie sont assez positifs; des restrictions sévères, qui altèrent considérablement la qualité de vie, ne sont pas à prévoir.

Qu'est-ce que Myotonia congenita Thomsen?

La formation de Myotonia congenita Thomsen est basée sur un défaut génétique sur le chromosome 7, qui code pour les canaux chlorure de la membrane de la fibre musculaire.
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Sous le nom Myotonie congénitale Thomsen le médecin décrit la perturbation des fonctions musculaires - une myopathie.

Myotonia congenita Thomsen est une maladie très rare (1 sur 400 000) héritée comme un trait autosomique dominant.

La myotonie se produit dans le contexte de Myotonia congenita Thomsen. La raideur musculaire est caractéristique de Myotonia congenita Thomsen.

causes

La formation de Myotonia congenita Thomsen est basée sur un défaut génétique sur le chromosome 7, qui code pour les canaux chlorure de la membrane de la fibre musculaire. En raison de la perméabilité réduite aux chlorures, les fibres musculaires se dépolarisent plus facilement.

La raison d'une telle mutation ou d'un tel changement dans le gène n'est pas encore connue. Cela rend également le traitement plus difficile; Dans le cas de Myotonia congenita Thomsen, on veille principalement à ce que les symptômes soient atténués. Un traitement de la cause n'est pas donné en fonction de l'état actuel des connaissances.

Symptômes, maux et signes

Les personnes touchées se plaignent principalement de problèmes musculaires. Les premiers symptômes apparaissent dans l'enfance. Cependant, les symptômes ne se développent qu'à l'âge adulte, de sorte que dans de nombreux cas, Myotonia congenita Thomsen ne peut être détectée qu'après l'âge de 18 ans. La personne concernée se plaint de restrictions de mobilité particulières, de sorte qu'elle a des problèmes de marche ou de certains mouvements.

Une autre caractéristique est la raideur musculaire. La soi-disant myotonie peut parfois durer plusieurs minutes. Un exemple classique est la poignée sur la poignée de porte. La personne concernée ouvre la porte, mais ne peut ensuite lâcher la poignée pendant plusieurs minutes car les muscles restent tendus. La maîtrise de soi ou la contre-action n'est pas possible. Bien sûr, le muscle souffre de blessures mineures en raison de la crampe. La récupération complète du muscle peut prendre plusieurs minutes, heures ou jours.

Diagnostic et évolution de la maladie

Dans le cadre du diagnostic, le médecin commence à étudier l'histoire du patient.En raison de l'hérédité dominante de Myotonia congenita Thomsen, les symptômes peuvent être observés à un stade précoce. Pour cette raison, il est conseillé que les proches touchés par Myotonia congenita Thomsen accompagnent également le diagnostic afin que ces personnes puissent répondre à toutes les questions sur la maladie.

Surtout dans le cas des maladies génétiques et héréditaires, il est important de toujours inclure les membres de la famille qui ont hérité du défaut génétique. Cependant, s'il existe une mutation spontanée, ce qui signifie qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux, le diagnostic est extrêmement difficile.

Un autre problème est que Myotonia congenita Thomsen ne peut pas être diagnostiquée facilement. En fin de compte, il n'y a pas d'anomalies particulières; ni les organes ni le canal de chlorure ne sont affectés par le défaut. Cependant, les médecins expérimentés reconnaissent qu'une légère tape sur un muscle suffit pour qu'il se contracte immédiatement et qu'une réaction myotonique se développe. Bien que les tests d'imagerie ou les examens échographiques ne fournissent pas les informations souhaitées, l'électromyographie peut aider au diagnostic.

L'électromyographie peut révéler un trouble des canaux ioniques. Des tests génétiques sont effectués pour s'assurer qu'il s'agit bien de Myotonia congenita Thomsen. De tels tests peuvent être utilisés pour détecter la mutation. Il est important que Myotonia congenita Becker puisse être exclue.

Le pronostic pour les personnes atteintes de Myotonia congenita Thomsen est bon. Dans presque tous les cas, il n'y a aucune altération de la qualité de vie de la personne concernée. Cependant, cela ne devient problématique dans le cadre d'éventuels accidents du travail que si la raideur musculaire s'installe lors d'activités actives; En raison de ces situations, la fréquence des accidents augmente.

Complications

En raison de la myotonie congénitale Thomsen, les personnes atteintes souffrent de limitations et de troubles considérables de la qualité de vie. Il y a de graves troubles du mouvement et de la coordination, de sorte que les activités quotidiennes normales ne peuvent généralement plus être effectuées sans plus tarder. Surtout, marcher et se tenir debout ne sont généralement plus possibles pour le patient sans plus tarder, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.

Les muscles de Myotonia congenita Thomsen sont raides et ne peuvent pas être déplacés rapidement. Des mouvements incontrôlés du patient peuvent également se produire. Les muscles peuvent également avoir des crampes, ce qui peut entraîner une douleur très intense. Les muscles peuvent mettre quelques jours à se remettre de la tension. La myotonie congénitale Thomsen ne se guérit pas d'elle-même.

Un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les symptômes peuvent être limités et atténués par la physiothérapie, bien que cela ne conduise pas à une évolution complètement positive de la maladie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées doivent également éviter des niveaux élevés de stress et de tension afin que les muscles ne souffrent pas de symptômes.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les enfants et les adolescents se plaignent à plusieurs reprises de troubles musculaires, les symptômes doivent être surveillés. Le processus de croissance naturelle conduit souvent à la confusion et les premiers signes de Myotonia congenita Thomsen ne sont pas suffisamment remarqués. Si les enfants se plaignent plus souvent d'inconfort musculaire ou osseux en comparaison directe avec leurs pairs et les ressentent plus intensément, les observations doivent être discutées avec un médecin.

Une faible force musculaire, une tension dans les muscles même s'ils ont été relâchés et des restrictions de mobilité doivent être examinées et traitées. Les perturbations de la fonction de préhension, l'instabilité de la démarche, la formation d'ecchymoses ou d'ecchymoses sans influence externe sont des signes d'une maladie existante.

Si les symptômes persistent plus longtemps ou s'ils augmentent en ampleur et en intensité, une visite chez le médecin est recommandée. Si la locomotion ne peut plus être effectuée seule, la myotonie congénitale de Thomsen est déjà à un stade avancé et doit être examinée immédiatement par un médecin.

S'il y a des problèmes de comportement, si l'enfant a beaucoup de larmes ou si la participation à la vie sociale est refusée, ce sont des indices d'une irrégularité existante. Si vous ne pouvez plus participer aux cours de sport à l'école ou s'il y a des restrictions dans les activités de loisirs, un médecin est nécessaire.

Thérapie et traitement

En raison du fait que Myotonia congenita Thomsen a un bagage génétique ou que la raison pour laquelle cette mutation se produit n'a pas été élucidée, seuls les symptômes peuvent être soulagés dans le cadre de la thérapie. Aucun traitement de la cause n'est requis du tout.

En raison du fait que la myotonie n'est pas une maladie mortelle et ne présente aucun symptôme correspondant, toute physiothérapie ordinaire peut aider si le patient se plaint d'une raideur musculaire croissante. Il est important que des mesures physiothérapeutiques soient prises régulièrement. De cette manière, le patient peut entraîner ou détendre ses muscles puis agir contre la raideur musculaire.

Il est conseillé que le patient soit informé des éventuels facteurs positifs pouvant déclencher une myotonie. Le froid, la fatigue et le stress doivent être évités. Ces facteurs peuvent avoir un effet accru. Cependant, la chaleur peut aider à soulager les symptômes déjà apparus. Dans de nombreux cas, les personnes touchées reçoivent également des médicaments, l'ingrédient actif soutenant principalement les canaux ioniques du patient.

Les médecins prescrivent principalement les principes actifs phénytoïne ou mexilétine. Cependant, si la personne concernée ne se plaint que de symptômes très faibles, le médicament peut également être omis; Dans le cas de plaintes très mineures, la kinésithérapie est finalement suffisante. Il n'y a pas d'options de traitement chirurgicales ou autres qui peuvent soulager les symptômes ou même combattre la maladie.

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Perspectives et prévisions

Les perspectives de Myotonia congenita Thomsen sont favorables. Cela se produit rarement. Statistiquement, une personne sur 400 000 est touchée. Les clusters familiaux sont visibles. En effet, la Myotonia congenita Thomsen est transmise par les gènes. Les causes ne peuvent actuellement pas être éliminées. Il reste à voir si la recherche scientifique développera à l'avenir des approches thérapeutiques adaptées. Cependant, les médecins peuvent atténuer les symptômes afin de maintenir une qualité de vie. La durée de vie n'est pas affectée par la maladie musculaire.

De nombreux patients apprennent dans les unités de formation à passer leur vie quotidienne avec Myotonia congenita Thomsen. En conséquence, il n'y a pas d'inconvénients significatifs dans de nombreuses professions. La vie privée peut également être maîtrisée sans aide extérieure. Dans la plupart des cas, aucun traitement médicamenteux n'est même nécessaire. La mexilétine, entre autres, n'est administrée que rarement et si l'évolution est sévère.

L'intensité des symptômes est généralement plus élevée chez l'homme que chez la femme. Des facteurs externes tels que la température et l'heure de la journée peuvent provoquer Myotonia congenita Thomsen ainsi que des conditions physiques et psychologiques difficiles à associer à la maladie.

la prévention

En raison du fait qu'aucune cause n'est connue pour quelle raison Myotonia congenita Thomsen existe ou qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, aucune mesure préventive n'est possible ou connue.

Suivi

Dans la plupart des cas, les mesures et options de suivi de Myotonia congenita Thomsen sont clairement limitées. L'accent de cette maladie est donc mis sur la détection et le traitement précoces afin qu'aucune complication ou autre restriction ne puisse survenir. La personne touchée doit donc consulter un médecin en temps utile et initier un traitement pour la maladie, car l'auto-guérison ne peut se produire.

Dans la plupart des cas, avec Myotonia congenita Thomsen, il est nécessaire de prendre divers médicaments afin de soulager les symptômes de manière permanente et correcte. Les personnes touchées doivent observer l'apport régulier et la posologie prescrite afin de limiter les symptômes. Dans de nombreux cas, les mesures de physiothérapie et de physiothérapie sont également très importantes, le patient étant en mesure de répéter et d'exécuter plusieurs des exercices de ces thérapies à domicile.

L'aide et les soins fournis par sa propre famille ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Cela peut également prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. La maladie elle-même ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Myotonia congenita Thomsen est une maladie héréditaire qui doit être principalement traitée par un médecin. En plus du traitement médical, les malades peuvent entreprendre diverses mesures pour accompagner la thérapie.

Par exemple, des activités telles que l'exercice et la modification de votre alimentation quotidienne sont efficaces. Une hygiène personnelle stricte est également importante pour atténuer les atrophies qui se produisent généralement. De plus, aucune nourriture ou boisson malsaine comme la restauration rapide ou l'alcool ne peut être consommée ou bue. Le régime doit être élaboré en concertation avec un nutritionniste et le médecin de famille afin d'être le plus efficace possible. De plus, l'exposition au soleil doit être évitée. Surtout en été, les yeux doivent être protégés pour éviter d'autres dommages.

Les incapacités du système musculo-squelettique peuvent être atténuées grâce à des exercices de yoga et de physiothérapie, en plus de la physiothérapie prescrite physiquement. Les personnes malades devraient également organiser une installation accessible aux personnes handicapées ou acheter des aides à la marche et autres dès le début afin de compenser les chutes et les conséquences physiques qui en résultent. Le médecin responsable peut répondre aux mesures détaillées qui ont du sens.