Défaut du tube neural

Utilisé dans une échographie pendant la grossesse Défaut du tube neural découvert, c'est un grand choc pour les futurs parents. Selon la gravité de cette malformation, le bébé ne pourra pas survivre ou il naîtra avec un handicap, dans certains cas sévère. En Allemagne, le risque d'avoir un enfant avec une anomalie du tube neural est d'environ 1 sur 1000. Pour éviter que cela ne se produise en premier lieu, chaque femme en âge de procréer doit prendre les précautions appropriées et consommer suffisamment d'acide folique à temps.

Qu'est-ce qu'une anomalie du tube neural?

UNE Défaut du tube neural résulte d'un trouble du développement entre le 18e et le 28e jour après la conception. Pendant ce temps, le précurseur du système nerveux, la plaque neurale, se forme dans l'embryon. Au départ, il s'agit d'une indentation allongée dans une zone qui se développe plus tard vers le dos de l'enfant. Au fur et à mesure que les cellules continuent de se diviser, cette indentation se referme jusqu'au 28e jour après la connexion de l'ovule et du spermatozoïde au tube neural, d'où proviennent la moelle épinière, la colonne vertébrale, le cerveau et le crâne.

S'il y a un défaut du tube neural, il ne se ferme pas complètement. Ce défaut peut survenir à un ou plusieurs endroits de la future colonne vertébrale et peut varier en taille. Le résultat est un soi-disant «dos ouvert», spina bifida ou anencéphalie. Anencéphalie signifie traduit «sans cerveau».

Les bébés nés avec cette forme grave d'anomalie du tube neural manquent de grandes parties du cerveau et du toit du crâne. Ces enfants ne sont pas viables. Ils sont nés morts ou meurent peu après leur naissance.

causes

Une anomalie du tube neural peut avoir de nombreuses causes. Ils peuvent être génétiques, basés sur des troubles chromosomiques ou causés par des influences métaboliques et des substances nocives. Une infection virale, par exemple avec la rubéole, une forte fièvre ou une exposition aux rayons X ou un scanner en début de grossesse peut également déclencher une anomalie du tube neural.

De plus, les femmes qui doivent prendre des médicaments antiépileptiques et les femmes atteintes de diabète de type 1 sont à risque, surtout si elles sont mal ajustées. Une carence en acide folique est une autre cause possible.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du spina bifida dépendent de la zone dans laquelle la colonne vertébrale est endommagée et du fait que la moelle épinière se gonfle vers l'extérieur à travers l'espace créé dans le tube neural. Dans la forme bénigne de spina bifida occulta, les personnes touchées ne savent souvent rien de leur malformation, à moins qu'un médecin ne le détermine lors d'un examen aux rayons X.

Un tel défaut du tube neural provoque des troubles non spécifiques tels que des maux de dos, des modifications cutanées dans la zone du défaut de la colonne vertébrale ou une faiblesse du sphincter de la vessie. Cependant, si la moelle épinière ou les méninges sont affectées par le défaut du tube neural et que le tissu nerveux est endommagé, le spectre des plaintes va des troubles mineurs du mouvement à la paraplégie.

D'autres symptômes qui peuvent survenir sont la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale), la fonte musculaire et les déformations articulaires. Le spina bifida cause rarement des lésions cérébrales. Cependant, certains nourrissons développent une hydrocéphalie lorsque l'arrière du cervelet fait saillie dans le canal rachidien. Cela ne cause pas de lésions cérébrales, mais peut affecter la circulation du liquide céphalo-rachidien. La plupart des enfants affectés sont normalement intelligents.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un défaut du tube neural est généralement détecté par une échographie. De gros défauts du tube neural sont déjà visibles après une période de gestation de douze semaines. Des déviations vertébrales moins prononcées peuvent être trouvées entre seize et vingt semaines.

Cependant, si le dos du fœtus est difficile à évaluer ou s'il existe un risque élevé, un test supplémentaire de liquide amniotique peut être nécessaire. Le triple test (test sanguin) au quatrième mois de grossesse est moins informatif.

Complications

La question de savoir s'il y a des complications avec une anomalie du tube neural dépend de l'endroit où elle se trouve. Une forme particulièrement extrême de malformation du tube neural, l'anencéphalie, n'est pas compatible avec la vie car de grandes parties du cerveau ne se développent même pas ici. Le nouveau-né meurt après quelques semaines. La deuxième forme d'anomalie du tube neural, le spina bifida, présente des apparences différentes avec des effets différents.

Ainsi, le défaut peut passer complètement inaperçu si la moelle épinière n'est pas touchée. Si la moelle épinière est touchée et que le défaut est ouvert et que le tissu nerveux est exposé, le tube neural doit être fermé chirurgicalement immédiatement après la naissance ou même avant. Sinon, il existe un risque d'infection grave qui peut être mortelle. Même après cela, la plupart des patients ont besoin de soins à vie. Dans les cas graves, les personnes touchées sont à risque de paraplégie. Certains patients souffrent d'incontinence urinaire et fécale.

Parfois, il arrive également que la moelle épinière et le cerveau soient affectés. Ensuite, le développement mental de l'enfant peut également être influencé négativement. Cependant, il n'est pas possible de faire des déclarations précises sur les prévisions à cet égard. Dans la plupart des cas, les enfants se développent normalement avec intelligence. Souvent, il existe également une vessie neurogène, qui nécessite un traitement médical constant, sinon la perte de la fonction rénale pourrait entraîner une complication.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les anomalies du tube neural surviennent au cours du premier trimestre étroitement surveillé de la grossesse. C'est pourquoi il est très important que la femme se rende régulièrement aux visites médicales préventives. Dans ce contexte, une anomalie du tube neural chez le fœtus peut être identifiée et traitée. De cette manière, les conséquences ultérieures après la naissance peuvent au mieux être contenues à un point tel que le bébé peut mener une vie en grande partie normale.

Si une anomalie du tube neural est si grave que l'enfant naîtrait avec un handicap, la femme peut désormais décider de se faire avorter tardivement. La prévention pendant la grossesse est également importante afin de reconnaître d'éventuelles carences en nutriments et d'autres facteurs de risque d'anomalie du tube neural et de pouvoir intervenir à temps. Si un bébé naît avec une anomalie du tube neural, le pédiatre est interpellé immédiatement après la naissance et doit déterminer si les images échographiques correspondent à l'état de santé réel du nouveau-né.

De nombreux nouveau-nés, selon le type et la gravité de l'anomalie du tube neural, doivent être opérés immédiatement après la naissance, car plus le traitement a lieu tôt, mieux une anomalie congénitale du tube neural peut être traitée.Toutes les cicatrices chirurgicales guérissent aussi assez bien à un si jeune âge et peuvent devenir presque invisibles plus tard dans la vie. De cette façon, le nouveau-né peut encore mener une vie normale.

Traitement et thérapie

Des scientifiques américains ont commencé à fermer un défaut du tube neural avant la naissance il y a 20 ans. Pour atteindre le bébé, l'abdomen et l'utérus ont dû être ouverts par des incisions plus larges. Dans l'intervalle, une méthode chirurgicale mini-invasive a été développée avec laquelle un spina bifida peut être fermé dans l'utérus - Centre allemand de chirurgie fœtale et de thérapie mini-invasive (DZFT).

Cette procédure prénatale a des effets bénéfiques sur la fonction des membres inférieurs ainsi que sur la vessie et le rectum. La formation d'une tête d'eau peut également être limitée. Les meilleures conditions préalables à cette procédure sont au début de la grossesse des années 20. Si les bébés naissent avec le dos ouvert, les germes peuvent envahir et causer d'autres lésions nerveuses.

Par conséquent, les structures de la moelle épinière exposées doivent être fermées chirurgicalement dans les un à deux premiers jours après la naissance. Si une tête d'eau est également diagnostiquée, un drain artificiel est créé pour l'excès d'eau cérébrale. Une vidange régulière de la vessie et des intestins doit également être assurée en cas de paralysie.

Pour les enfants affectés, une alimentation riche en fibres et un apport hydrique adéquat sont importants pour garder les selles molles. Le but de la thérapie ultérieure sera de donner aux enfants beaucoup d'autonomie et de mobilité. Un pédiatre connaît les différents domaines de spécialisation qui peuvent aider. Il peut coordonner et assurer l'échange d'informations.

Perspectives et prévisions

La maladie qui en résulte est importante pour le pronostic des anomalies du tube neural. Si le défaut se manifeste sous la forme du spina bifida occulta, les personnes touchées ne remarquent généralement pas la malformation et il est possible de mener une vie normale.

La situation est différente avec la myéloméningocèle. Il s'agit d'une maladie grave qui peut causer des problèmes importants dans l'enfance et l'adolescence ainsi que dans la vie adulte. Cette maladie entraîne souvent des infections, des problèmes des voies urinaires et des reins, des symptômes de paralysie et d'hydrocéphalie (tête d'eau). Souvent, les personnes touchées présentent également des difficultés importantes sur le plan social, les déficiences intellectuelles et les problèmes psychiatriques ne sont pas rares. Les cas très graves montrent également des dommages plus étendus, ce qui réduit considérablement la capacité de survie des enfants affectés. Mais même avec la myéloméningocèle, la plupart des personnes touchées peuvent mener une bonne vie et s'intégrer à la fois dans la vie sociale et professionnelle.

Le traitement d'une anomalie du tube neural implique toujours une intervention chirurgicale. Selon le type et la gravité, cela a généralement lieu immédiatement après la naissance. Ceci est particulièrement important pour le pronostic, car plus le traitement est effectué tôt, meilleures sont les perspectives de vie plus tard.

la prévention

La meilleure mesure de précaution contre une anomalie du tube neural est un apport suffisant en acide folique au plus tard en début de grossesse, encore mieux lorsque le désir d'avoir des enfants se manifeste. Un bébé en développement a besoin de cette vitamine pour ses cellules, ses tissus et ses organes. Il joue un rôle important dans le développement du cerveau et de la moelle épinière. Un approvisionnement adéquat en acide folique réduit de moitié le risque d'anomalie du tube neural.

Tu peux le faire toi-même

Lorsque les futurs parents apprennent que leur enfant a une anomalie du tube neural, c'est d'abord un choc. Cela est particulièrement vrai s'il s'agit d'un défaut grave dont l'enfant a peu de chances de survivre. D'autres formes d'anomalies du tube neural peuvent éventuellement être corrigées chirurgicalement pendant la grossesse (prénatale) ou quelques jours après la naissance.

Les enfants atteints d'une anomalie du tube neural dépendent principalement de l'aide pour le reste de leur vie. Cela rend la tâche très difficile pour les parents des enfants concernés. En fonction du diagnostic individuel du défaut, un accompagnement psychothérapeutique ou divers groupes d'entraide peuvent aider. Une aide à l'auto-assistance est proposée d'une part par la page d'information sur l'anencéphalie (www.anencephaly.info), qui fournit des informations en plusieurs langues. Une autre adresse Internet est celle du Spina Bifida et de l'Hydrocéphalie e. V., un groupe d'entraide qui existe depuis 1966 (www.asbh.de). Dans le pire des cas, l'Association fédérale des parents orphelins et des frères et sœurs en deuil d'Allemagne e.V. (www.veid.de) apporte son aide.

Il est généralement utile pour les patients atteints d'une anomalie du tube neural de boire beaucoup et de suivre une alimentation riche en fibres. Les deux sont destinés à garder les selles molles et ainsi à faciliter les selles. La physiothérapie permet au patient de devenir et de rester mobile et donc indépendant. Les thérapies prescrites par le médecin doivent donc être utilisées.