le Ostéoonychodysplasie est un syndrome de malformation lié à une mutation avec une atteinte prédominante des membres. En plus des anomalies squelettiques, une atteinte rénale et oculaire est courante. L'objectif premier du traitement symptomatique est de retarder l'insuffisance rénale terminale.
Qu'est-ce que l'ostéoonychodysplasie?
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Les syndromes de malformation sont caractérisés par la dysplasie de diverses structures de l'anatomie. En médecine, la dysplasie est la malformation des tissus ou des organes. Les manifestations dysplasiques sont, par exemple, sous-développées ou surdéveloppées. le Ostéoonychodysplasie est un syndrome de malformation congénitale avec une atteinte prédominante des extrémités. Elle est associée à diverses malformations et troubles fonctionnels de divers organes.
Une maladie bien connue de ce groupe est, par exemple, le syndrome ongles-rotule, qui est associé à des déformations des ongles et des os. En tant que sous-groupe des ostéoonchyodysplasies, le syndrome clou-rotule survient dans environ un cas sur 50 000 nouveau-nés dans le monde. Les filles sont touchées aussi souvent que les garçons. L'âge de manifestation est considéré comme l'âge du tout-petit.
L'ostéoonychodysplasie est également appelée Syndrome de Turner-Kieser et est associée à l'hérédité. La maladie héréditaire a été documentée pour la première fois dans les années 20 à 30. L'Américain Turner, l'Allemand Kieser et les Autrichiens Trauner et Rieger sont considérés comme les premiers à le décrire.
causes
L'ostéoonychodysplasie est une maladie héréditaire. Le complexe de symptômes est hérité selon un mode de transmission autosomique dominant. Les accords d'un parent malade tombent donc malades avec un risque de 50 pour cent du syndrome de malformation. Dans la plupart des cas, une accumulation familiale a donc été observée. Cependant, des cas sporadiques ont également été observés.
La cause principale des deux variantes est une mutation génétique, qui correspond à une nouvelle mutation si elle survient sporadiquement. La mutation affecte apparemment le gène LMX1B sur le bras le plus long du chromosome 9. Le locus du gène est 9q34. Les études précédentes sur l'ostéoonychodysplasie suggèrent plus de 80 mutations différentes du même gène comme cause de la maladie. Le gène LMX1B est un facteur de transcription des extrémités qui provient du groupe des protéines homéodomaines LIM.
Ces protéines sont impliquées dans le développement des extrémités ainsi que dans le développement des reins et des yeux. Selon l'implication des reins, le syndrome clou-rotule est causalement associé à différents allèles. Une mutation du gène LMX1B entraîne une perte de fonction du facteur de transcription, de sorte que le développement est altéré. La maladie est associée au système AB0 des groupes sanguins.
Symptômes, maux et signes
Les patients souffrant d'ostéoonychodysplasie souffrent de structures squelettiques déformées avec des symptômes de conduction. Les malformations de leurs os et articulations apparaissent à la radiographie principalement comme une rotule sous-développée. Il y a souvent une exostose osseuse sur la crête iliaque droite ou la corne postérieure du bassin. L'atteinte rotulienne affecte plus de 90% des patients.
Une défaillance complète de la structure se produit dans près d'un quart de tous les cas. La rotule sous-développée et partiellement luxée rend les genoux du patient partiellement instables, de sorte que le développement moteur est retardé et que les chutes sont plus probables. Les coudes ne peuvent amener le patient à la pronation ou à la supination que dans une mesure limitée. La tête du rayon est souvent subluxée. Dans la majorité de tous les cas, la maladie est associée à une arthrodysplasie des coudes.
Les articulations des membres sont généralement capables d'hyperextension. D'autres rapports de cas ont documenté des modifications osseuses telles que la scoliose, l'attachement des côtes du cou et le sous-développement des ongles pour le syndrome. Dans certains cas, ces symptômes peuvent être associés à des problèmes rénaux, qui peuvent déclencher une protéinurie ou une néphrite.
Les autres symptômes qui l'accompagnent peuvent être l'hypothyroïdie, le syndrome du côlon irritable, un trouble de déficit de l'attention ou un émail dentaire fin. Les symptômes oculaires et la perte auditive sensori-neurale complètent souvent le tableau symptomatique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin pose le premier diagnostic suspect d'ostéoonychodysplasie par imagerie aux rayons X, qui montre les changements caractéristiques du squelette. Les changements caractéristiques de la membrane basale glomérulaire peuvent aussi souvent être détectés par l'optique électronique.
Une analyse génétique moléculaire n'est pas nécessaire dans la plupart des cas, car le tableau clinique typique corrobore à lui seul le premier diagnostic suspecté. Le pronostic du patient dépend de la gravité du cas individuel. Si les organes sont fortement impliqués, le syndrome peut être mortel.
Complications
L'ostéoonychodysplasie étant un complexe de symptômes de diverses maladies héréditaires, le risque de complications pour les patients atteints est différent. L'espérance de vie dans le syndrome dit ongle-rotulien, caractérisé par des déformations des ongles et des os, n'est pas réduite. Les organes internes sont souvent impliqués dans les autres formes d'ostéoonychodysplasie.
Plus de 50% des patients souffrent d'insuffisance rénale. L'évolution de la maladie rénale détermine en particulier le pronostic de la maladie. Souvent, l'insuffisance rénale progresse et conduit au fait que le patient devient sous dialyse. Dans ces cas, la thérapie curative n'est possible qu'avec une greffe de rein. Cela est particulièrement vrai s'il existe un risque d'échec total des deux reins.
D'autres complications de l'ostéoonychodysplasie sont les scolioses, les pieds bots, les maladies exotiques (surjambes) ou les articulations du coude déformées. Dans ces cas, des traitements orthopédiques sont nécessaires. Parfois, des arythmies cardiaques ou un glaucome sont des complications. Le pronostic des arythmies cardiaques varie d'une personne à l'autre.
Pour éviter les maladies cardiaques à long terme, il est important de se faire soigner par un cardiologue. Dans le glaucome, la cécité peut survenir plus tard si la pression intraoculaire n'est pas réduite. La déformation des os et des ongles eux-mêmes peut avoir des effets psychologiques sur le patient si son apparence lui donne le sentiment d'être socialement exclu.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des irrégularités visuelles ou des malformations du système squelettique sont constatées immédiatement après la naissance, un bilan de santé doit avoir lieu immédiatement. Si l'accouchement a lieu avec une équipe d'obstétriciens, les parents n'ont normalement pas à prendre d'autres mesures. Les sages-femmes et les médecins enregistrent indépendamment l'état de santé du nourrisson et documentent les anomalies. L'imagerie et d'autres examens déterminent tous les écarts et un diagnostic est posé.
S'il y a des écarts de santé, des retards ou un sous-développement dans le processus de développement et de croissance ultérieurs, les observations doivent être discutées avec un médecin. Un médecin est requis en cas de perte auditive, de possibilité d'étirement excessif des articulations ou de défaut optique dans la forme de l'ongle.
Souvent, une séquence anormale de mouvements a lieu dans la vie quotidienne, ce qui peut être interprété comme le signe d'une maladie. Un médecin doit être présenté avec un émail fin, une attention réduite ou une faible résilience physique et mentale. Les mictions irrégulières ou la fonction rénale doivent également être examinées et traitées par un médecin.
Si des symptômes de carence apparaissent malgré une alimentation adéquate et équilibrée, cela peut être un signal d'alarme pour l'organisme. Une visite de contrôle chez un médecin est nécessaire pour que la cause des symptômes puisse être trouvée. Des perturbations de l'activité du coude et des modifications visuelles de l'articulation sont perceptibles dans l'ostéoonychodysplasie.
Traitement et thérapie
Un traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les patients atteints d'ostéoonychodysplasie. La maladie ne peut être guérie tant que les approches de thérapie génique n'atteignent pas la phase clinique. La thérapie génique peut transformer le complexe de symptômes en une maladie guérissable à l'avenir, mais à ce stade, les patients sont traités uniquement de manière symptomatique.
Si les reins sont impliqués, le traitement de la protéinurie est au centre de la thérapie. Ce symptôme peut entraîner une insuffisance rénale. Par conséquent, une réduction de la protéinurie doit être recherchée dans le traitement de la néphropathie. La plupart des patients développent encore une insuffisance rénale vers l'âge de 30 ans. Une greffe de rein est le traitement de choix à ce stade.
Les dysplasies squelettiques de l'ostéoonychodysplasie peuvent également être corrigées par des opérations de reconstruction. Cela s'applique, par exemple, à une défaillance de la rotule. La physiothérapie peut être nécessaire pour stabiliser le squelette. La construction musculaire ciblée apporte un soutien aux os et aux articulations principalement hypoplasiques.
De plus, la physiothérapie favorise le développement moteur normal. Les symptômes comme l'hypoplasie des ongles sont davantage un problème esthétique et n'ont pas nécessairement besoin d'être corrigés immédiatement. Si le traitement de l'hypoplasie de l'ongle est néanmoins souhaité, une greffe de lit d'ongle a généralement lieu.
Perspectives et prévisions
En règle générale, il est recommandé de consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes de l'ostéoonychodysplasie, car cela peut favoriser l'évolution de la maladie. Comme il n'y a pas de remède pour cette maladie génétique, les personnes atteintes dépendent d'un traitement purement symptomatique visant à réduire la protéinurie et donc à retarder l'insuffisance rénale terminale.
Il est particulièrement important de suivre strictement les instructions du médecin. Cela comprend généralement la prise de diurétiques et de corticostéroïdes, d'éviter la consommation d'alcool, une surveillance régulière de la fonction rénale, une alimentation équilibrée et un mode de vie sain. Il est également conseillé d'assister à la physiothérapie avec des exercices d'accompagnement à la maison, car le squelette et la motricité peuvent bénéficier de muscles plus forts et ainsi l'évolution de la maladie peut être influencée positivement.
Si toutes ces recommandations médicales sont systématiquement suivies, le moment de l'insuffisance rénale peut être reporté à l'âge maximum de 30 ans chez un tiers des patients. Étant donné que les patients se sentent très souvent exclus en raison de leurs déformations clairement visibles, un traitement psychothérapeutique ou la visite de groupes d'entraide peuvent être d'une grande aide pour améliorer la qualité de vie.
Souvent, cependant, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite en raison d'une insuffisance rénale. Cela ne peut être contrecarré que par une greffe de rein comme option de traitement finale, qui est généralement effectuée peu avant l'âge de 30 ans. Cela peut complètement exclure la réapparition de la maladie lors de la greffe et offrir ainsi une très bonne perspective de conditions de vie futures. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils seraient recommandés, ce qui peut exclure la survenue héréditaire de la maladie.
la prévention
L'ostéoonychodysplasie ne peut être prévenue que sous la forme d'un conseil génétique dans la phase de planification familiale.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne atteinte d'ostéoonychodysplasie n'a pas de mesures de suivi spéciales ou directes disponibles, de sorte que la personne touchée doit absolument consulter un médecin très tôt en cas de cette maladie. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure sera l'évolution de la maladie. Un médecin doit donc être contacté dès les premiers signes et symptômes.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, si vous voulez avoir des enfants, vous devez absolument faire un test génétique et des conseils pour éviter que la maladie ne se reproduise. La plupart des personnes touchées dépendent d'un examen permanent du rein.
Boire de l'alcool doit également être évité si possible. En général, un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les mesures de physiothérapie sont également très importantes, car la personne touchée peut également effectuer de nombreux exercices chez elle.Cependant, il n'est pas rare que l'ostéoonychodysplasie réduise l'espérance de vie des personnes touchées, car elle conduit souvent à une insuffisance rénale.
Tu peux le faire toi-même
Il n'y a pas de remède pour l'ostéoonychodysplasie, mais certaines méthodes peuvent être utilisées pour atténuer ses effets négatifs. En thérapie symptomatique, il est important de respecter strictement les recommandations du médecin. Le traitement comprend la prise régulière de corticostéroïdes et de diurétiques. Selon la gravité de l'anomalie génétique, la thérapie de dialyse est souvent disponible dès la petite enfance.
Il faut beaucoup de patience, en particulier dans les cas graves avec des malformations de la colonne vertébrale ou des extrémités. Avec une aide dans la vie quotidienne, les problèmes de locomotion et d'activités diverses peuvent être réduits. Si le pied est déformé, des semelles ou des chaussures spéciales sont utilisées pour faciliter la tâche des personnes touchées. Si l'os pelvien est également endommagé, d'autres mesures de soulagement peuvent être nécessaires.
Les conséquences psychologiques pour le patient jouent un rôle très important. Ils se sentent souvent exclus, surtout s'ils ont des malformations clairement visibles. La participation à des groupes d'entraide est recommandée pour une meilleure qualité de vie. Dans la famille aussi, il est logique de parler du problème et de chercher des solutions pratiques.
Un régime spécial peut aider en cas d'insuffisance rénale. De plus, le squelette est renforcé par des muscles plus forts. Avec une physiothérapie régulière, le corps obtient plus de force et la motricité se développe normalement.
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