Syndrome de Pfeiffer

Dans lequel Syndrome de Pfeiffer c'est une maladie héréditaire autosomique dominante. Ceci est très rare et montre des anomalies dans la formation osseuse du visage et du crâne. Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation de certaines protéines responsables de la maturation des cellules osseuses.

Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?

le Syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire rare qui fait partie des craniosynostoses. Comme cela est hérité d'une manière autosomique dominante, les personnes atteintes de cette maladie ont cinquante pour cent de chances de la transmettre à leurs enfants. Le syndrome de Pfeiffer altère la croissance normale du crâne et des os du visage, entraînant des anomalies cranio-faciales. Les os fusionnent tôt et affectent la forme. Les os des mains et des pieds sont également affectés par la croissance anormale.

L'échec de la fusion des os du visage conduit à des yeux exorbités et grands ouverts, un front haut, un pont plat du nez et une mâchoire supérieure sous-développée. Cliniquement, une distinction est faite entre trois types. Les trois types ont des caractéristiques différemment prononcées. Les patients de type 2 ou 3 sont plus sévèrement touchés et l'espérance de vie est sensiblement réduite. La prévalence exacte du syndrome de Pfeiffer n'est pas connue, et elle est estimée à 1 personne sur 100 000 dans le monde. Cette maladie est causée par une mutation des gènes FGFR-1 et FGFR-2.

causes

Le syndrome de Pfeiffer résulte d'une mutation dans les gènes FGFR-1 et FGFR-2. Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant. Si l'un des parents est affecté par cette mutation, il y a cinquante pour cent de chances qu'ils la transmettent à l'enfant. Ces gènes sont responsables de la production de protéines importantes, les récepteurs de croissance des fibroblastes 1 et 2 (récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes). Le type 1 du syndrome de Pfeiffer peut être causé par une mutation dans l'un des deux récepteurs. Les types 2 et 3 sont causés par une mutation du gène FGFR-2 et ne sont pas associés à une modification du gène FGFR-2.

Les protéines remplissent de nombreuses fonctions importantes. Au cours du développement embryonnaire, ils signalent aux cellules immatures de se développer en cellules osseuses matures. Une mutation dans l'un de ces gènes modifie la fonction des protéines et provoque une signalisation prolongée. Cet allongement favorise la fusion prématurée du crâne et des os du visage. Le développement normal des os des mains et des pieds est également affecté. Cela conduit aux principales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer.

Symptômes, maux et signes

La fusion prématurée de certains os du crâne conduit aux déformations faciales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer: les yeux sont bombés et grands ouverts et la distance entre eux est augmentée. Le front est clairement défini, les oreilles attachées profondément et la face médiane sous-développée. Le crâne est aplati et court. Plus de la moitié de tous les patients se plaignent d'une perte auditive et de problèmes dentaires.

La plupart du temps, les orteils et les doigts sont inhabituellement courts, avec quelques fusions entre les deux. Le gros orteil et le pouce sont remarquablement courts, de forme triangulaire et se courbent loin des autres orteils et doigts. Selon le type clinique, les symptômes varient en gravité. Le type 1 est la forme classique du syndrome de Pfeiffer. C'est plus doux que les deux autres types. La personne touchée a une intelligence normale, une légère déformation des doigts et des orteils et une légère expression d'une hypoplasie de la face médiane.

Le type 2 présente des symptômes cliniques plus sévères. Le crâne a la forme d'un shamrock et les globes oculaires dépassent sensiblement des orbites. Les anomalies des doigts et des orteils sont très prononcées. Déformez également les coudes. Les os sont souvent éveillés et se raidissent spontanément. Des complications neurologiques surviennent également. Le développement de l'enfant affecté est retardé. Le type 3 du syndrome de Pfeiffer développe les mêmes symptômes que le type 2, mais sans le crâne de trèfle.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Pfeiffer peut être diagnostiqué dès le troisième mois de grossesse au cours du développement embryonnaire. Un examen prénatal peut utiliser une échographie fine pour révéler une distance anormalement grande entre les deux yeux. La protrusion pathologique des globes oculaires des orbites ainsi que les déformations du crâne et du visage peuvent également être déterminées. Après la naissance, le diagnostic exact est garanti par un test génétique.

Complications

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer souffrent de diverses malformations et déformations. Ceux-ci ont principalement un effet très négatif sur l'esthétique des personnes touchées, de sorte que la plupart des patients se sentent mal à l'aise avec eux et souffrent de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi. La dépression peut également survenir en raison du syndrome de Pfeiffer et réduire considérablement la qualité de vie du patient.

Le syndrome de Pfeiffer conduit également à une perte auditive qui se produit progressivement. Des problèmes de dents ou une perte de dents peuvent également survenir et rendre difficile la prise de nourriture et de liquides. En outre, les patients souffrent d'anomalies des orteils et des doigts, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne et une mobilité réduite chez le patient.

Le développement mental de l'enfant est également considérablement retardé en raison du syndrome de Pfeiffer, de sorte que le patient dépend de l'aide d'autres personnes à l'âge adulte. Les procédures chirurgicales peuvent éliminer certaines des anomalies. Il n'y a pas de complications. Cependant, le patient est toujours dépendant de diverses thérapies et mesures d'accompagnement pour pouvoir faire face à la vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer nécessitent des soins médicaux intensifs dès la naissance. Les malformations de la tête et des membres doivent être corrigées chirurgicalement. En outre, les enfants affectés ont généralement besoin d'analgésiques, d'anti-inflammatoires et d'autres médicaments. Les parents doivent contacter un spécialiste immédiatement après l'accouchement afin qu'un diagnostic complet puisse être posé. Le traitement proprement dit a lieu dans des centres spécialisés.

Des spécialistes des domaines de la chirurgie buccale et maxillo-faciale ainsi que des neurochirurgiens et des chirurgiens plasticiens sont responsables. De plus, une étroite consultation avec le pédiatre doit être organisée. Après le traitement initial, le médecin doit être visité régulièrement afin que le médicament puisse être arrêté et les différentes plaies chirurgicales examinées pour les complications. Le syndrome de Pfeiffer entraînant des défauts visuels majeurs, qui souvent stressent également l'enfant mentalement, des conseils thérapeutiques peuvent également être utiles. Si le résultat est positif, cependant, les principales caractéristiques de la maladie peuvent être réduites à un point tel qu'une vie normale est possible sans traitement et sans visites régulières chez le médecin.

Thérapie et traitement

En fonction de la gravité du syndrome de Pfeiffer, une correction chirurgicale du visage et du crâne peut être effectuée. Ceci est possible grâce à la chirurgie faciale, buccale et maxillo-faciale ainsi que la chirurgie plastique et la neurochirurgie. En élargissant la zone du crâne frontal-orbitaire, le crâne peut se développer correctement et la taille des orbites peut être augmentée.

La mâchoire et la face médiane peuvent également être corrigées par une intervention chirurgicale. Avec un traitement équitable, les personnes atteintes peuvent développer une intelligence normale et mener une vie normale et saine. Les plans de traitement sont réalisés par étapes. Le bon moment pour effectuer une reconstruction de la structure osseuse est très important. En conséquence, les effets dévastateurs du syndrome de Pfeiffer sur la capacité de respirer, de parler et d'avaler sont évités.

En raison de la face médiane sous-développée, les enfants souffrent souvent d'apnée obstructive du sommeil. Pour l'apnée légère du sommeil, le traitement médicamenteux peut améliorer la respiration intensément. Cependant, un trouble respiratoire sévère doit être surveillé par des spécialistes. L'ablation chirurgicale des amygdales ou un masque de pression continue des voies respiratoires (CPAP) peut atténuer les symptômes.

Perspectives et prévisions

Pour préciser un pronostic, le type de syndrome de Pfeiffer présent doit être déterminé. La gravité des déformations associées au syndrome de Pfeiffer a conduit à la division en trois types avec des pronostics différents. Dans le syndrome de Pfeiffer classique, les déformations ne sont que légères. L'intelligence n'est pas diminuée. Le pronostic est bon, d'autant plus que les déformations existantes peuvent être réduites chirurgicalement.

Le pronostic du syndrome de Pfeiffer n'est pas aussi optimiste. Les déformations sont beaucoup plus graves. Le crâne dit de shamrock est typique. Les déformations sur le squelette sont en partie opérables, mais généralement non corrigibles. Le développement mental est retardé. Des complications neurologiques sont à prévoir.

Dans le troisième syndrome de Pfeiffer, les symptômes sont tout aussi graves, seul le crâne de la feuille de trèfle manque. Ici aussi, le pronostic n'est pas particulièrement bon en raison de la cause génétique. Les transitions fluides entre les trois formes du syndrome de Pfeiffer rendent une démarcation claire et un pronostic difficile.

Cependant, il est utile que la présence du syndrome de Pfeiffer puisse être déterminée avant la naissance. Les déformations typiques sont déjà apparentes lors de l'échographie. De plus, il existe un risque accru de ces mutations génétiquement héritées connues dans des cas individuels. La question de savoir si un avortement légal est alors encore possible ou si elle est envisagée par la famille varie. Une fois que l'enfant est né, il a généralement plusieurs opérations devant lui.

la prévention

Le syndrome de Pfeiffer étant une maladie héréditaire autosomique dominante, il ne peut être évité. Cependant, il peut être diagnostiqué avant la naissance.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées ont peu ou même pas d'options de suivi spéciales disponibles pour le syndrome de Pfeiffer. Tout d'abord, un diagnostic très rapide et, surtout, précoce de la maladie est important afin qu'aucune complication supplémentaire ne puisse survenir. L'auto-guérison ne se produit pas, de sorte que la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie.

Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétiquement déterminée, si le patient veut avoir des enfants, il doit absolument subir un examen génétique et des conseils afin de prévenir la récidive du syndrome de Pfeiffer. La plupart des patients dépendent généralement des interventions chirurgicales qui peuvent atténuer les symptômes.

La personne touchée doit absolument se reposer après une telle opération et prendre soin de son corps. L'effort ou les activités physiques et stressantes doivent être évités dans tous les cas afin de ne pas alourdir inutilement le corps. De même, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Pfeiffer est traité dans le cadre d'une polythérapie dont le but est d'atténuer les symptômes physiques et les effets secondaires mentaux et émotionnels. Les parents d'enfants malades peuvent soutenir la thérapie en encourageant et en soutenant l'enfant.

Étant donné que les malformations peuvent conduire à l'intimidation et aux taquineries et, par conséquent, au développement de peurs sociales chez les personnes touchées, il est d'autant plus important de renforcer la confiance en soi de l'enfant. Les parents devraient également essayer de trouver un jardin d'enfants et une école appropriés à un stade précoce. Dans un établissement pour enfants spéciaux, un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer peut se développer de manière optimale et les parents peuvent se concentrer sur le traitement des troubles physiques. Comme il n'est pas possible de corriger complètement les malformations, l'appartement doit être adapté aux personnes handicapées. Les enfants ont également besoin d'aides telles que des aides à la marche ou un fauteuil roulant. Les tuteurs légaux doivent contacter les spécialistes respectifs à un stade précoce et prendre les mesures nécessaires.

De plus, des conseils thérapeutiques aux parents et aux enfants peuvent être utiles. Plus tard dans la vie, une visite dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires est également recommandée, car l'enfant posera tôt ou tard des questions sur sa maladie. Ensuite, les proches devraient être disponibles avec des conseils et des actions.