le Phacomatose est un terme collectif pour les maladies héréditaires de la peau et du système nerveux, qui se caractérisent par l'apparition d'harmatomes dans divers systèmes organiques. Les maladies individuelles n'ont rien à voir les unes avec les autres, mais sont provisoirement résumées en fonction des caractéristiques de la maladie et de leurs causes. Les phacomatoses ayant une base génétique, elles ne peuvent pas être traitées de manière causale.
Qu'est-ce que la phacomatose?
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En fait, le terme est basé Phacomatose pas sur une base scientifique. Ce sont des maladies de la peau et des nerfs complètement différentes, mais elles partagent certaines caractéristiques communes. Les caractéristiques communes incluent l'apparition d'ecchymoses, de taches sur la peau et leur origine génétique.
De ce fait, il n'y a pas de définition scientifiquement explicable du terme collectif phacomatose. Seules les apparences externes similaires sont résumées. Ce résumé des similitudes purement superficielles ne justifie pas la formation du terme au sens scientifique.
Cependant, le terme phacomatose s'est imposé en médecine, bien qu'il soit complètement superflu. Cela signifie que les maladies tumorales héréditaires de la peau et du système nerveux ont toujours été prouvées dès le début. Ce ne sont pas des tumeurs au sens original, mais des changements semblables à des tumeurs dans le tissu.
En raison de processus défectueux, un excès de tissu se produit, dans lequel, cependant, aucun processus de division cellulaire autonome n'a lieu, qui sont par ailleurs courants dans les tumeurs bénignes et malignes réelles.
Aujourd'hui, le terme phacomatose comprend des maladies telles que la neurofibromatose de type 1 (syndrome de Recklinghausen), la sclérose tubéreuse (syndrome de Recklinghausen), l'angiomatose rétino-cérébelleuse (syndrome de Hippel-Lindau) et l'angiomatose encéphalofaciale (syndrome de Sturge-Weber) ), l'ataxie telangiectatica ou le syndrome de Peutz-Jeghers.
causes
La phacomatose étant un terme collectif, il n'y a pas de cause commune à ces maladies. La seule chose en commun dans le développement de toutes les phakomatoses est leur état héréditaire. Afin de rechercher la cause, cependant, les maladies individuelles doivent être considérées indépendamment les unes des autres.
La neurofibromatose de type 1 est par exemple une maladie héréditaire autosomique dominante qui se caractérise par l'apparition de taches dites café-au-lait et de neurofibromes. Elle est causée par la mutation d'un gène qui inhibe la division cellulaire. Si cette inhibition est supprimée, une prolifération tissulaire bénigne (harmatom) se produit.
Le gène responsable de ceci est sur le chromosome 17. La sclérose tubéreuse, à son tour, est une maladie autosomique dominante qui est causée soit par des mutations dans un gène sur le chromosome 9 ou un gène sur le chromosome 16. Dans l'angiomatose rétino-cérébelleuse (maladie d'Hippel-Landau), les modifications tissulaires ressemblant à une tumeur sont localisées sur la rétine de l'œil.
Dans cette maladie, le gène suppresseur de tumeur Von Hippel Lindau est muté. Ce gène est localisé sur le chromosome 3. La mutation est sujette à une transmission autosomique dominante. Environ 50 pour cent de toutes les mutations sont de nouvelles mutations. Dans l'angiomatose encéphalofaciale (syndrome de Sturge-Weber), le déclencheur est une mutation dite de mosaïque somatique dans un gène sur le chromosome 9.
Il y a une réduction de l'activité GTPase avec une augmentation simultanée de l'activité du signal GTP. Un gène sur le chromosome 11 est responsable de l'ataxie teleangiectatica (syndrome de Louis-Bar). L'hérédité est autosomique récessive. Ce gène est responsable du codage de la sérine protéine kinase ATM. La sérine protéine kinase ATM détecte les dommages à l'ADN et régule les processus de réparation de l'ADN.
Symptômes, maux et signes
Dans l'angiomatose encéphalofaciale (syndrome de Sturge-Weber), le déclencheur est une mutation dite de mosaïque somatique dans un gène sur le chromosome 9. L'activité de la GTPase est réduite avec une augmentation simultanée de l'activité du signal GTP. Un gène sur le chromosome 11 est responsable de l'ataxie teleangiectatica (syndrome de Louis-Bar). L'hérédité est autosomique récessive.
Ce gène est responsable du codage de la sérine protéine kinase ATM. La sérine protéine kinase ATM détecte les dommages à l'ADN et régule les processus de réparation de l'ADN. Des modifications tissulaires de type tumeur sont parfois également présentes dans les reins, les glandes surrénales ou le pancréas. Des saignements dangereux peuvent survenir dans la région du tronc cérébral.
Le syndrome de Sturge-Weber (angiomatose encéphalofaciale) est également caractérisé par des malformations vasculaires de l'œil et du cerveau. Le développement des enfants est clairement retardé. Des crises d'épilepsie et des maux de tête de type migraine peuvent survenir. L'ataxie teleangiectatica (syndrome de Louis-Bar) présente des symptômes tels que l'instabilité de la marche et de la position debout.
Un déficit de développement physique et psychologique ainsi qu'un élargissement des petites artères du visage et de la conjonctive de l'œil peuvent survenir. Le système immunitaire est affaibli et sujet aux infections. Le syndrome de Peutz-Jeghers est caractérisé par des taches pigmentaires sur les muqueuses et la peau ainsi que de multiples polypes bénins (harmatomes) dans le tractus gastro-intestinal.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic peut souvent être posé à travers les symptômes typiques de la maladie. Les méthodes d'imagerie montrent des changements dans le cerveau, par exemple.
Complications
En raison de la phacomatose, les personnes touchées souffrent de nombreuses affections différentes. Dans la plupart des cas, des crises d'épilepsie ou des maux de tête très sévères liés à la maladie surviennent. Il n'est pas rare que cette douleur se propage à d'autres régions du corps et y entraîne également un inconfort. Une douleur persistante peut également entraîner une irritabilité ou une dépression chez la personne concernée.
La phacomatose entraîne parfois une mobilité réduite et une démarche instable. La personne touchée peut ne plus pouvoir se déplacer seule et dépend donc de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne. En raison de la maladie, le système immunitaire est également gravement affaibli, de sorte que les infections et les inflammations se produisent plus fréquemment chez les personnes touchées. Des problèmes d'estomac ou digestifs peuvent survenir et réduire considérablement la qualité de vie de la personne concernée.
La peau est souvent sale et affectée par des taches pigmentaires. Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement de la phacomatose. Dans la plupart des cas, les symptômes de cette maladie peuvent être limités. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée par un traitement précoce.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des modifications cutanées et des troubles du système nerveux surviennent, la cause peut être une phacomatose. Une visite chez le médecin est conseillée si les symptômes s'aggravent rapidement et affectent votre bien-être au fil du temps. Si d'autres symptômes apparaissent, il est préférable de consulter immédiatement votre médecin de famille. Les convulsions et les crises de douleur indiquent des phacomatoses graves telles que l'angiomatose enéphalo-faciale ou l'ataxie télangiectactique, qui doivent être traitées immédiatement par un médecin.
Si un accident ou une chute survient à la suite d'une crise, les services d'urgence doivent être appelés ou la personne touchée doit être conduite rapidement à la clinique la plus proche. En raison des différents types de phacomatoses et de la multitude de symptômes possibles qui peuvent y être associés, une évaluation médicale est toujours nécessaire. Les personnes concernées doivent consulter immédiatement leur médecin généraliste, qui peut poser le diagnostic sur la base d'une anamnèse et d'une biopsie. Le traitement est effectué par le dermatologue ou un neurologue.
Selon le type de symptômes, d'autres spécialistes peuvent être appelés. La thérapie doit être étroitement surveillée par un médecin. Cela garantit qu'aucune complication ne survient et que les changements cutanés et les troubles neurologiques disparaissent. Les personnes atteintes de troubles de la peau ou du système nerveux doivent informer leur médecin si elles présentent des signes de neurofibrose, de sclérose tubéreuse ou d'une autre phacomatose.
Traitement et thérapie
Le traitement de la phacomatose dépend de la maladie sous-jacente. Une cure n'est pas possible avec toutes les phakomatoses car elles sont toutes génétiques. Dans la neurofibromatose, les neurofibromes et les tumeurs nouvellement développés doivent être constamment éliminés. Sinon, un traitement symptomatique est administré.
La thérapie symptomatique et l'élimination des modifications tissulaires prédominent également dans les autres phacomatoses. Dans certains cas, l'épilepsie et les déficits de développement nécessitent un traitement. Dans l'angiomatose rétino-cérébelleuse, les angiomes des yeux en particulier doivent être enlevés par différentes méthodes afin de pouvoir maintenir la vision pendant une longue période. La coagulation au laser, la cryothérapie, les rayonnements radioactifs (curiethérapie), la thermothérapie transpupillaire, la thérapie photodynamique et d'autres méthodes de traitement conviennent pour cela.
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➔ Médicaments contre les rougeurs et l'eczémaPerspectives et prévisions
En règle générale, l'évolution ultérieure d'une phacomatose ne peut être généralement prédite. Pour cette raison, un diagnostic rapide et, surtout, très précoce est principalement nécessaire pour cette maladie afin d'éviter d'autres complications ou plaintes. L'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que la personne touchée par cette maladie dépend toujours d'une visite chez un médecin. Dans le cas de la phacomatose, la maladie sous-jacente doit d'abord et avant tout être guérie pour que les symptômes soient complètement limités.
Si la phacomatose n'est pas du tout traitée, les symptômes continuent généralement de se propager et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. Dans certains cas, l'espérance de vie des personnes touchées peut également être réduite si la maladie est diagnostiquée tardivement. Une guérison complète n'est souvent pas possible si la phacomatose a une origine génétique. Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. Les tumeurs peuvent également être enlevées, mais peuvent également réapparaître après le retrait. Pour cette raison, cette maladie réduit souvent également l'espérance de vie de la personne touchée.
la prévention
La prévention de la phacomatose n'est pas possible car elles sont toutes héréditaires. S'il y a eu des cas de phacomatose dans la famille ou des proches, le conseil génétique est souvent utile pour évaluer le risque de transmission à la progéniture.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de phacomatose ont très peu ou très peu de mesures disponibles pour les soins de suivi direct. Dans ce cas, la personne touchée doit consulter un médecin très tôt et commencer le traitement afin qu'il n'y ait plus de complications ou d'autres plaintes. Un médecin doit donc être consulté dès les premiers signes de la maladie.
Dans certains cas, la maladie ne peut pas être complètement guérie si elle a une origine génétique. S'ils veulent à nouveau avoir des enfants, les personnes touchées devraient subir un test génétique et des conseils. La maladie elle-même peut être traitée en utilisant diverses crèmes ou onguents.
Les personnes touchées doivent toujours faire attention au dosage correct et à une utilisation régulière afin de soulager correctement et durablement les symptômes. Il n'est pas rare que les personnes touchées dépendent également d'un soutien psychologique. Surtout, des discussions aimantes et intensives avec sa propre famille ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, la phacomatose en elle-même ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
Selon le type et la gravité de la phacomatose, les personnes touchées peuvent prendre diverses mesures pour soutenir le traitement. Tout d'abord, il est important de déterminer la cause de l'état de la peau et des nerfs et de remédier au déclencheur.
Des mesures générales telles qu'un changement de mode de vie ou un changement de carrière peuvent conduire à une amélioration, mais doivent d'abord être discutées avec un médecin. La même chose s'applique à l'utilisation de divers remèdes maison et naturels. Certaines phakomatoses peuvent être atténuées avec de l'hamamélis, du millepertuis et d'autres préparations qui ont un effet positif sur le teint et le bien-être. Les problèmes nerveux peuvent être atténués par la physiothérapie et l'activité physique, en plus de la pharmacothérapie. Si des cicatrices se sont déjà formées à la suite de problèmes de peau, il y a souvent des problèmes émotionnels qui doivent être traités.
Le médecin peut également établir un contact avec d'autres personnes concernées et, par exemple, référer le patient à un groupe d'entraide. Un traitement holistique des symptômes est nécessaire pour permettre à la personne malade de vivre une vie relativement exempte de symptômes. En raison de la variété des phacomatoses possibles, un spécialiste doit toujours être consulté avant le début des mesures d'auto-assistance.
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