Phénylcétonurie (PKU)

La maladie métabolique héréditaire Phénylcétonurie (PKU) se produit rarement, mais dans le cas de la maladie d'un enfant, elle nécessite une nutrition cohérente dès la première minute afin de prévenir les dommages au développement du cerveau et les complications associées.

Qu'est-ce que la phénylcétonurie?

Si la maladie n'est pas diagnostiquée et traitée immédiatement après la naissance, les premiers signes apparaîtront vers l'âge de trois mois. La maturation du cerveau est perturbée, le cerveau ne se développe pas correctement, ce qui est visible chez les enfants plus âgés par une tête nettement plus petite.
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Phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire dans laquelle un certain composant protéique s'accumule dans le corps, ce qui limite principalement le développement du cerveau chez les enfants.

En République fédérale d'Allemagne, seul un enfant né sur 10 000 est statistiquement concerné. Si cet enfant reçoit un diagnostic précoce de la maladie, la phénylcétonurie peut être traitée et l'enfant peut se développer complètement normalement.

causes

La cause de Phénylcétonurie est un défaut génétique. Cela signifie que le composant protéique phénylalanine, présent dans tous les aliments contenant des protéines et donc ingéré avec les aliments, ne peut plus être décomposé. Chez les personnes en bonne santé, une enzyme est active à cette fin, qui chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, en fonction de la gravité, ne fonctionne que partiellement ou a complètement cessé de fonctionner.

Symptômes, maux et signes

Si la maladie n'est pas diagnostiquée et traitée immédiatement après la naissance, les premiers signes apparaîtront vers l'âge de trois mois. La maturation du cerveau est perturbée, le cerveau ne se développe pas correctement, ce qui est visible chez les enfants plus âgés par une tête nettement plus petite. Le développement mental prend du retard. Lorsqu'ils atteignent la puberté, ils ont de graves déficiences intellectuelles.

En raison des dommages aux cellules cérébrales, les enfants souffrent d'hyperexcitabilité, qui provoque souvent des crises d'épilepsie. Les cellules musculaires sont également endommagées par la maladie. Les muscles se contractent comme des spasmes (spasticité), ce qui rend les mouvements normaux plus difficiles. De plus, des troubles du comportement sous forme d'hyperactivité et d'agressivité surviennent. Les enfants sont sujets à des accès de colère incontrôlés.

Un signe typique de PKU est l'odeur d'acétone dégagée par les personnes touchées. Elle est causée par la formation d'acétate de phényle dans le corps. Cette substance est excrétée par les glandes sudoripares et est également contenue dans l'urine. L'apparence de ceux qui souffrent de PKU est caractéristique.

Comme leur oranisme ne peut produire suffisamment le pigment mélanique, ils ont souvent des cheveux blonds blancs, une peau très claire et sensible et des yeux bleu clair et transparents. Le trouble pigmentaire peut provoquer des éruptions cutanées ressemblant à de l'eczéma. La sévérité des symptômes dépend de la sévérité du métabolisme restreint et s'écarte de la norme.

Diagnostic et cours

le Phénylcétonurie peut être déterminée par une prise de sang, qui est généralement effectuée lors du dépistage néonatal dans le cadre de l'examen préventif U2. Le test sanguin effectué ici déterminera, entre autres, le taux de phénylalanine du nourrisson.

Étant donné que le métabolisme est perturbé dans une maladie avec phénylcétonurie et que la phénylalanine ne peut plus être décomposée, elle se dépose de plus en plus dans le sang et peut être détectée ici. Une valeur de phénylalanine accrue de 1 à 2 milligrammes par décilitre dans le sang indique une maladie avec phénylcétonurie.

Si une phénylcétonurie est suspectée pendant la grossesse, un test de liquide amniotique peut être utilisé pour effectuer un test ADN prénatal sur le nourrisson et poser un diagnostic. Si une phénylcétonurie est diagnostiquée, des tests supplémentaires seront effectués pour déterminer la gravité de la maladie, qui seront utilisés pour cibler le traitement.

Si la phénylcétonurie n'est pas traitée, les premiers symptômes de la maladie métabolique apparaissent après environ trois mois, ce qui entraîne rapidement de graves complications, notamment un retard du développement mental jusqu'à une déficience intellectuelle sévère, une tension musculaire perturbée et même des crises d'épilepsie.

Complications

Dans tous les cas, la phénylcétonurie doit être traitée immédiatement après la naissance de l'enfant. Si ce traitement n'est pas effectué, cela peut entraîner de graves problèmes de croissance et de développement de l'enfant, qui ne peuvent plus être compensés plus tard. Les personnes touchées souffrent généralement d'un trouble métabolique dû à la phénylcétonurie.

Cela conduit également à une irritabilité accrue, de sorte que les enfants semblent agressifs. Un retard du développement moteur et mental peut également devenir apparent et réduire considérablement la qualité de vie de la personne concernée. Dans de nombreux cas, les parents souffrent également de dépression ou d'autres troubles psychologiques. Les personnes touchées présentent également une odeur corporelle désagréable, de sorte que les enfants et les adolescents affectés peuvent être victimes de taquineries ou d'intimidation.

De plus, des crises d'épilepsie surviennent, qui dans le pire des cas peuvent entraîner la mort. Des troubles pigmentaires peuvent également survenir chez l'enfant. Le traitement de la phénylcétonurie n'est pas associé à des complications. Une bonne nutrition peut empêcher des développements indésirables afin qu'il n'y ait plus de complications à l'âge adulte.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la phénylcétonurie peut entraîner de graves lésions cérébrales de l'enfant, cette maladie doit être traitée immédiatement dans tous les cas. Un diagnostic précoce est très important pour éviter d'autres complications ou une altération du développement de l'enfant. En règle générale, la phénylcétonurie se manifeste par un développement plus lent de l'enfant; les déficiences intellectuelles et les crises d'épilepsie jouent également un rôle.

En cas de crise épileptique, appelez un médecin urgentiste ou rendez-vous immédiatement à l'hôpital, car c'est le seul moyen d'éviter d'autres dommages. À un jeune âge, la phénylcétonurie entraîne souvent des accès de colère ou de graves troubles du comportement. Si ces symptômes apparaissent également, une visite chez un médecin est nécessaire. Des troubles pigmentaires ou des taches sur la peau peuvent également indiquer cette maladie.

Le traitement de la phénylcétonurie dépend des symptômes exacts et est effectué par divers spécialistes. Un traitement psychologique, auquel les parents ou les proches peuvent également participer, est souvent utile. Avec un diagnostic et un traitement précoces, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement.

Traitement et thérapie

Lorsqu'un Phénylcétonurie a été diagnostiquée, elle peut généralement être très bien traitée, de sorte que les enfants n'ont pas à souffrir d'un développement cérébral anormal et au contraire se développent complètement normalement mentalement.

Cependant, cela n'est possible qu'avec un régime alimentaire faible en phénylalanine. Il n'y a pas d'autre option thérapeutique, par exemple médicamenteuse, pour traiter la phénylcétonurie et éviter les lésions cérébrales. Il est particulièrement important d'éviter presque complètement les aliments contenant de la phénylalanine pendant la période de développement du cerveau, c'est-à-dire entre la naissance et la puberté.

Plus le régime commence tôt, meilleure est la progression de la phénylcétonurie. Pour cette raison, le régime est généralement commencé dès la naissance d'un nouveau-né et, au lieu du lait maternel, les nourrissons reçoivent une formule spéciale qui ne contient pratiquement pas de phénylalanine. Même si un régime pauvre en phénylalanine est particulièrement important jusqu'à la puberté, les médecins recommandent un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de la vie afin de ne pas être limité par la maladie à un âge avancé.

Cependant, il est important dans le régime alimentaire pour le traitement de la phénylcétonurie que le régime contienne peu de phénylalanine, mais n'empêche pas complètement l'absorption de la phénylalanine. Parce que la phénylalanine est un acide aminé vital qui est particulièrement nécessaire à la croissance des enfants souffrant de phénylcétonurie. Cependant, une certaine valeur dans le sang ne doit pas être dépassée. Par conséquent, les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent subir des tests sanguins réguliers.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la phénylcétonurie classique est extrêmement bon si le diagnostic est posé tôt, si possible chez le nouveau-né. Si un régime pauvre en phénylalanine est administré au début de la petite enfance, aucune déficience physique ou mentale n'est à prévoir. Les personnes touchées ont une vie normale et une espérance de vie moyenne.

Une condition préalable importante pour un pronostic positif est le strict respect du régime alimentaire, en particulier au cours des six premières années de la vie, lorsque le cerveau se développe particulièrement bien. Les femmes atteintes de phénylcétonurie peuvent également devenir enceintes et avoir leurs propres enfants. Bien qu'il s'agisse d'une maladie métabolique héréditaire, aucun dommage n'est à prévoir pour l'enfant. Cependant, le régime doit être suivi systématiquement pendant la grossesse.

Sans le régime pauvre en phénylalanine, la maladie entraîne des troubles du développement cérébral dans la petite enfance. Des anomalies neurologiques peuvent déjà être reconnues dès le 4ème mois de vie. Comme les lésions cérébrales sont irréversibles, il n'y a aucune perspective de guérison. Le quotient intellectuel sera généralement en permanence en dessous de la norme. De plus, des convulsions, des troubles du comportement et des handicaps moteurs peuvent survenir.

Un cas particulier est la forme atypique de phénylcétonurie, caractérisée par une carence en coenzyme BH4 (tétrahydrobioptérine). Le pronostic du développement intellectuel de ces patients ne peut être évalué de manière uniforme. Malgré un régime alimentaire précoce, des dommages au système nerveux peuvent survenir.

la prévention

Puisqu'il s'agit d'un Phénylcétonurie S'il s'agit d'une maladie métabolique héréditaire, il n'y a aucun moyen de prévenir la phénylcétonurie. Cependant, si vous souffrez de phénylcétonurie, un régime alimentaire contenant des aliments pauvres en phénylalanine peut prévenir les symptômes et les complications qui surviennent généralement avec la phénylcétonurie.

Afin de protéger leurs propres enfants contre les conséquences d'une maladie liée à la phénylcétonurie, les personnes déjà enceintes, dont la partenaire est enceinte ou qui envisagent une grossesse doivent strictement adhérer à un régime pauvre en phénylalanine. Si l'enfant tombe malade, il faut faire attention à une alimentation pauvre en phénylalanine pour le bien-être de l'enfant.

Suivi

Étant donné que la phényl kentonurie est l'un des troubles métaboliques héréditaires et ne peut être guérie mais seulement traitée, le suivi et le traitement sont largement identiques. Cela comprend principalement un régime pauvre en phénylalanine et une surveillance régulière du taux d'AP dans le sang. Ces mesures doivent être strictement observées jusqu'à l'âge de six ans, mais sont nécessaires à la vie.

Avec la phénylcétonurie atypique, la coenzyme BH4 doit également être complétée. Si le traitement a été commencé trop tard, les soins de suivi peuvent également s'étendre aux dommages existants. Celles-ci concernent principalement le développement du cerveau et peuvent varier en gravité.

Le démarrage précoce des mesures de soutien (par exemple l'ergothérapie) peut être utile pour lutter contre les troubles du comportement. Il s'agit notamment des problèmes de sommeil, du besoin de contrôle, des comportements autodestructeurs ou antisociaux, dont la gravité peut souvent être atténuée avec succès. Dans le cas de troubles moteurs, une physiothérapie ciblée peut améliorer les symptômes.

Si les mesures prescrites sont respectées, il est désormais possible pour de nombreux patients de mener une vie largement normale. Lorsque vous atteignez la puberté, la phase la plus sensible est terminée. Des anomalies neurologiques plus importantes ne sont alors généralement plus à prévoir, même si les fluctuations du niveau d'AP peuvent temporairement altérer la chimie du cerveau. La prise de préparations dopaminergiques aide à lutter contre cela.

Tu peux le faire toi-même

Avec la phénylcétonurie classique, l'adhésion à un régime végétalien à vie sans l'aspartame source de phénylalanine est au premier plan. Les nouveau-nés sont nourris exclusivement avec une formule sans phénylalanine. Les verres à fruits et légumes conviennent comme complément alimentaire. Les parents d'enfants souffrant de PKU doivent calculer la teneur en phénylalanine de toutes les denrées alimentaires qu'ils nourrissent et respecter systématiquement les valeurs limites.

Plus tard, la nourriture pour bébé sera remplacée par une poudre de protéine spécialement développée pour cette maladie. Le mélange d'acides aminés pour les patients PKU doit être ajouté à chaque repas. Il constitue le composant principal à vie du régime alimentaire faible en phénylalanine nécessaire. Il est donc conseillé d'habituer le tout-petit à l'odeur et au goût de la poudre de manière ludique.

Il existe désormais un large éventail de cours de formation et de cours de cuisine pour les enfants touchés de tous âges. Ces mesures éducatives favorisent progressivement la responsabilité personnelle. En même temps, ils soutiennent une gestion positive des restrictions nutritionnelles. Les produits finis à faible teneur en phénylalanine permettent aux jeunes patients de participer à des excursions et des voyages scolaires. Les parents d'enfants malades sont exposés à un stress organisationnel et psychologique sévère. Il est utile pour eux d'échanger des idées avec d'autres malades dans des groupes d'entraide.

Les patients adultes en phénylcétonurie qui souhaitent avoir des enfants doivent faire particulièrement attention lors de la planification de leur famille: seul le respect d'un régime alimentaire strict garantit des taux normaux de phénylalanine pendant la grossesse. Les valeurs normales sont absolument nécessaires au moment de la conception afin d'éviter de graves dommages à l'enfant à naître.