Syndrome de Rubinstein-Taybi

Comme Syndrome de Rubinstein-Taybi s'appelle une maladie génétique. Cela conduit à différentes déficiences mentales et physiques.

Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?

Les manifestations typiques du syndrome de Rubinstein-Taybi incluent les déficiences intellectuelles, qui sont individuellement différentes.
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le Syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est l'une des maladies génétiques. Les personnes touchées souffrent de malformations physiques et de déficiences intellectuelles modérées. Le RTS est causé par des anomalies des chromosomes 16 et 22.

Le syndrome a été décrit pour la première fois dans le cadre d'une étude en 1957. Le nom de syndrome de Rubinstein-Taybi peut être attribué aux médecins Jack Herbert Rubinstein et Hooshang Taybi. Les deux professionnels de la santé ont publié une étude approfondie de la maladie en 1963. La fréquence du syndrome de Rubinstein-Taybi est de 1 sur 120 000.

Cependant, les informations sur la maladie dans la littérature sont assez différentes car, jusque dans les années 1980, seules des études étaient menées sur des enfants vivant dans des dortoirs. De plus, tous les cas de syndrome de Rubinstein-Taybi ne sont de loin pas identifiés. Il n'est pas rare que le diagnostic soit posé chez les adolescents. De plus, les symptômes du syndrome comprennent plusieurs variantes. De plus, certains enfants n'ont que des déficiences intellectuelles légères et pas de traits typiques du visage.

causes

Le syndrome de Rubinstein-Taybi apparaît sporadiquement. Chez les personnes ayant une déficience intellectuelle, l'incidence est de 1: 500. Dans de rares cas, il survient dans les familles, c'est-à-dire chez les frères et sœurs, les jumeaux ou la mère et l'enfant, ce qui indique un héritage autosomique dominant. Une microdélétion sur le bras court du chromosome 16 et une mutation génique sur le bras long du chromosome 22 sont responsables du développement du syndrome de Rubinstein-Taybi.

Un aspect important du défaut est une perturbation de la synthèse de la protéine dite de liaison à la CREB, qui agit comme un facteur de transcription ou un coactivateur sous forme phosphorylée sur l'expression génique régulée par l'AMPc. Cependant, aucun fait précis sur la pathogenèse n'est encore disponible.

Symptômes, maux et signes

Les manifestations typiques du syndrome de Rubinstein-Taybi incluent les déficiences intellectuelles, qui sont individuellement différentes. Les personnes touchées ont généralement un quotient intellectuel inférieur à 50. La gamme IQ peut aller de 17 à 90.

D'autres caractéristiques de la maladie génétique sont des caractéristiques physiques qui apparaissent après la naissance malgré une grossesse normale. La plupart des malades ont une tête relativement petite. La distance entre les yeux est large et les sourcils sont hauts et lourds. De plus, les patients souffrent d'erreurs de réfraction et de strabisme. Le port de lunettes est généralement nécessaire pour la correction.

Une autre anomalie physique est l'allongement du pont nasal dans la direction inférieure. Certains enfants ont également une marque rougeâtre sur le front depuis la naissance. Les oreilles sont souvent de forme anormale et attachées bas. Les dents du patient peuvent également être affectées.

Beaucoup d'entre eux ont une prémolarisation des incisives et des canines, ce qui se manifeste sous la forme de bosses de griffes. Il n'est pas rare que la bouche soit trop haute et trop étroite. Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont de petite taille. De plus, la colonne vertébrale est pliée, des anomalies vertébrales et un désalignement de la hanche.

Les articulations sont parfois plus souples et la démarche souffre d'instabilité. D'autres anomalies particulières sont la torsion du pouce et des gros orteils et une pilosité accrue sur le corps. Les fonctions motrices fines sont affectées moins intensément.

Mais des pouces plus larges rendent la tenue différenciée des objets plus difficile. Des malformations sont également possibles dans les organes internes. Ceux-ci incluent l'agénésie rénale (malformation d'inhibition), les reins du sac hydrique ou une anomalie cardiaque telle qu'un canal artériel persistant, une sténose pulmonaire et une communication interventriculaire.

De plus, le comportement des enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi est également frappant. Ils sont difficiles à nourrir même lorsqu'ils sont bébés, ils sont agités et souffrent souvent d'infections pseudo-grippales. Il existe également des troubles du développement du langage, beaucoup plus lents. Les enfants plus âgés se distinguent souvent par leur anxiété.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi est considéré comme simple, ce qui peut être attribué aux symptômes typiques. À l'aide de techniques d'imagerie, des anomalies structurelles du cerveau peuvent être identifiées. D'autres troubles fonctionnels peuvent être diagnostiqués à l'aide de méthodes neurophysiologiques telles que l'électroencéphalographie.

Dans certains cas, un test génétique moléculaire peut également être utilisé pour détecter une délétion sur le chromosome 16. Les diagnostics différentiels du syndrome de Mowat-Wilson et du syndrome du port flottant sont également importants. Dans la plupart des cas, le syndrome de Rubinstein-Taybi ne suit pas d'évolution défavorable.

Cependant, une maladie rénale chronique ou une maladie cardiaque peut réduire l'espérance de vie des patients. Dans certains cas, des complications sont également possibles.

Complications

En raison du syndrome de Rubinstein-Taybi, les patients souffrent de divers handicaps physiques et mentaux, qui ont un effet très négatif sur la vie quotidienne et la qualité de vie de la personne concernée. Dans la plupart des cas, les proches et les parents sont également affectés par les symptômes et souffrent de troubles psychologiques. Les patients eux-mêmes sont généralement retardés et ont donc besoin d'un accompagnement complet dans leur vie.

La tête des personnes touchées est très petite et diverses déformations apparaissent sur le visage. Cela peut conduire à des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants ou les jeunes. Dans la plupart des cas, les personnes touchées sont courtes et souffrent d'une démarche instable. Les habiletés motrices sont également fortement influencées.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut également entraîner des malformations des organes internes, de sorte que les patients peuvent avoir une espérance de vie plus courte et sont dépendants de contrôles réguliers dans leur vie. Le traitement n'est possible que de manière symptomatique et n'entraîne aucune complication particulière. En règle générale, de nombreuses plaintes peuvent être limitées. Cependant, le patient est toujours dépendant de l'aide d'autres personnes dans sa vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi doit toujours être traité par un médecin. C'est une maladie génétique qui ne peut être traitée que de manière symptomatique et non causale. Une guérison complète n'est donc pas possible. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit suivre un conseil génétique afin d'éviter d'hériter du syndrome. En règle générale, un médecin doit être consulté avec le syndrome de Rubinstein-Taybi si la personne concernée souffre d'une intelligence réduite. La tête de la personne concernée apparaît également petite par rapport à l'ensemble du corps.

Une petite taille peut également indiquer un syndrome de Rubinstein-Taybi et doit être examinée par un médecin. Il y a des incertitudes lors de la marche. Le syndrome de Rubinstein-Taybi pouvant également entraîner des malformations cardiaques, la personne touchée doit subir des examens réguliers des organes internes afin d'éviter les complications. Le premier diagnostic du syndrome peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement complémentaire est ensuite effectué par un spécialiste.

Traitement et thérapie

Traiter les causes du syndrome de Rubinstein-Taybi n'est pas possible. Au lieu de cela, on tente d'influencer positivement les symptômes et de soutenir le développement de l'enfant le plus tôt possible. Les piliers importants de la thérapie sont l'intervention précoce, l'ergothérapie, les exercices de physiothérapie et les programmes d'orthophonie.

Un autre facteur important est de ne pas inonder les enfants de stimuli, de leur faire confiance et de leur apporter un soutien social. En outre, les patients doivent avoir des routines quotidiennes structurées et leurs capacités motrices doivent être encouragées.

Un autre aspect important est la satisfaction des besoins émotionnels des enfants malades: si le syndrome de Rubinstein-Taybi survient plusieurs fois au sein de la famille, un conseil génétique doit avoir lieu.

la prévention

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique congénitale. Il n'est donc pas possible de l'empêcher.

Suivi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est causé par un changement génétique et est donc une incapacité congénitale. En règle générale, le diagnostic est posé dans la petite enfance, le syndrome accompagne les personnes touchées à vie. L'espérance de vie n'est pas du tout ou légèrement inférieure à la moyenne. S'il y a des malformations cardiaques sévères, cependant, c'est moins que chez d'autres patients.

Les soins de suivi sont utiles pour pouvoir accompagner les personnes concernées en conséquence. L'objectif est de développer les compétences respectives et de faire face à la maladie de manière appropriée au quotidien. Pour les patients adultes, en raison de leur QI réduit, le travail dans des entreprises conventionnelles n'est pas possible, mais ils peuvent être employés dans des institutions appropriées. Ces mesures font partie du suivi.

Les compétences individuelles doivent être prises en compte chez les adultes et les enfants atteints de RTS. Les cardiopathies congénitales nécessitent généralement un traitement chirurgical. Dans ce cas, les soins de suivi comprennent également les soins en clinique, des contrôles ultérieurs avec un spécialiste fournissent des informations sur le succès. Les anomalies orthopédiques ne peuvent pas être traitées chirurgicalement, mais sont traitées avec des exercices réguliers.

Tu peux le faire toi-même

La maladie génétique représente un défi pour la personne concernée, mais aussi pour les proches, dans la gestion de la vie quotidienne. S'agissant de déficiences physiques comme mentales, l'ensemble de la routine quotidienne doit souvent être adapté en fonction des possibilités et des besoins du patient.

Pour éviter des demandes excessives, les parents doivent se demander s'ils souhaitent eux-mêmes demander une aide psychothérapeutique. La conception des activités de loisirs et l'accomplissement des tâches quotidiennes sont très orientées vers le plan de traitement du patient. Afin d'améliorer la qualité de vie, en plus d'une alimentation saine et équilibrée, des activités de loisirs optimales sont particulièrement importantes. Cela devrait promouvoir la joie de vivre de toutes les personnes impliquées. Le temps libre des parents est tout aussi important que de faire des activités ensemble. Les processus d'apprentissage doivent être alignés sur les capacités mentales du patient. Les demandes excessives ou l'application de pression doivent être évitées.

L'enfant doit être informé le plus tôt possible de sa maladie, de son évolution et des défis. Une intervention précoce est particulièrement importante pour améliorer la mobilité. Les unités de formation qui y sont réalisées peuvent alors également se poursuivre à domicile. Un environnement social stable et des routines quotidiennes bien structurées sont particulièrement importants pour les patients. L'agitation, le stress et les conflits doivent être évités.