Les gens avec le Syndrome de Tay-Sachs avez une maladie génétique rare. Ils régressent lentement car la maladie conduit à un état comateux accompagné d'une perte de compétence, de convulsions et de paralysie. Au stade terminal, les patients perdent connaissance et meurent.
Qu'est-ce que le syndrome de Tay-Sachs?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Les enfants avec le Syndrome de Tay-Sachs les nés n’ont pas d’avenir, car cette maladie est incurable et toujours mortelle. Le nom de cette maladie remonte au neurologue américain Bernhard Sachs (1858 à 1944) et à l'ophtalmologiste britannique Warren Tay (1853 à 1927), qui ont décrit pour la première fois cette maladie héréditaire du stockage des graisses. Il survient chez les enfants âgés de trois à sept mois.
Cette maladie mortelle appartient au groupe des maladies métaboliques héréditaires (gangliosidoses), également appelées maladies de stockage lysosomal.Les lysosomes sont de petites organites cellulaires qui ont une multitude de tâches différentes dans l'organisme humain. En termes simples, ils agissent comme des organites pour «l'élimination des déchets».
causes
En leur qualité d'organites à petites cellules, les lyososomes contiennent un grand nombre d'enzymes (hydrolases) qui sont responsables de la décomposition ordonnée des glucides, des lipides, des protéines (ARN, ADN) et des composants cellulaires défectueux. Ils agissent comme un catalyseur. Ils remplissent certaines fonctions de défense car ils travaillent avec le système immunitaire et sont responsables de l'élimination des substances nocives et des bactéries étrangères à l'organisme.
Si un enfant souffre d'une maladie du stockage lysosomal, son organisme ne traite pas certaines substances comme prévu en raison d'une carence enzymatique. Ceux-ci sont déposés dans les lysosomes au lieu d'être traités et excrétés. Les enfants atteints du syndrome de Tay-Sachs souffrent d'une carence en enzyme hexoseaminidase A. Cela convertit ou décompose les sphingolipides, provoquant une accumulation pathologique de quantités de lipides principalement dans le cerveau.
Les sphingolipides sont un groupe de lipides impliqués dans la construction des membranes cellulaires. Les lipides sont constitués d'acides gras en combinaison (estérifiés) avec la substance sphingosine (alcool). Ces accumulations de graisse provoquent la mort des neurones (cellules nerveuses). Le syndrome de Tay-Sachs est donc une maladie neurodégénérative. La maladie apparaît tôt, les premiers symptômes apparaissent généralement à partir du troisième mois de vie.
Ceux-ci incluent une faiblesse musculaire croissante, une tache rouge cerise à l'arrière de l'œil (macula), une dégradation psychomotrice avec perte de la capacité de s'asseoir et de se tenir debout, des réactions de surprise aux stimuli sonores, la cécité et la surdité, la parésie, la spasticité, les crampes, le visage de poupée avec une peau transparente, des cils longs et fins Cheveux.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome de Tay-Sachs est hérité comme un trait autosomique récessif. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'une personne ne tombera malade que si elle possède deux copies du gène récessif correspondant. Une personne est appelée porteur si elle ne possède qu'une seule copie du gène récessif. Bien que ces porteurs aient le gène pathologique, cela ne conduit pas à l'apparition de la maladie.
Parce que les porteurs ne présentent aucun symptôme et sont tout aussi sains que les autres personnes, beaucoup d'entre eux ne savent pas qu'ils sont porteurs de ce gène. Dans de nombreux cas, ce parrainage n'apparaît que lors du diagnostic prénatal ou lorsque l'enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Tay-Sachs sur la base des symptômes. Dans le cas de la reproduction sexuée, les gamètes des hommes et des femmes se combinent sous forme de spermatozoïdes, d'ovules et de cellules sexuelles. Cela crée deux ensembles de chromosomes qui sont transmis par chaque parent.
Chaque gène est présent deux fois. La puissance des caractères génétiquement déterminés chez l'enfant dépend également de la mère et du père. Les deux gènes d'un certain trait sont au même endroit sur les chromosomes homologues. S'il existe une identité génétique, la personne avec ce gène est qualifiée d'homozygote. Si, en revanche, le gène est présent sous deux variantes différentes (allèles), la personne est qualifiée d'hétérozygote (race mixte). Un allèle dominant est présent si l'un des deux allèles prévaut sur l'autre en termes d'expression caractéristique.
La variante supprimée de l'allèle ne prévaut pas et passe au second plan par rapport à la variante dominante. Pour cette raison, il est appelé récessif. L'allèle récessif (trait) n'apparaît qu'en cas d'hérédité pure, à l'état homozygote. Dans le cas d'une maladie récessive, les deux variantes d'allèles du gène correspondant sont mutées. Cette mutation conduit au développement du phénotype de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les porteurs sains de ce gène récessif peuvent être diagnostiqués par un test sanguin. Si les deux parents héritent d'un gène sain et d'un gène malade, il y a 25 pour cent de chances que leur enfant développe le syndrome de Tay-Sachs.
Un examen du liquide amniotique peut également fournir des informations sur l'existence ou non d'un risque. La maladie entraîne des modifications du tissu nerveux et de multiples plaintes, la perte de compétences telles qu'entendre, voir, parler, s'asseoir et se tenir debout, ainsi que des vomissements à partir de 16 mois.
Complications
Dans la plupart des cas de syndrome de Tay-Sachs, le patient meurt. Cela ne peut pas être complètement évité, mais seulement ralenti. Pour cette raison, les parents et les proches en particulier souffrent de graves troubles psychologiques avec ce syndrome, qui peuvent également conduire à la dépression.
Les enfants atteints perdent connaissance avec cette maladie et continuent de souffrir d'un état comateux. Vous n'êtes généralement pas réactif et vous dormez profondément. Le développement de l'enfant ralentit également en raison du syndrome, de sorte que les compétences acquises sont à nouveau perdues. Cela peut entraîner des convulsions ou une paralysie sur tout le corps, de sorte que les enfants dépendent d'un traitement permanent dans leur vie.
Les enfants affectés souffrent souvent de pneumonie et d'autres problèmes respiratoires dus au syndrome de Tay-Sachs. Bien que ceux-ci puissent être traités, le syndrome limite considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. Il n'est pas non plus possible de prévenir cette maladie. Dans de nombreux cas, les parents dépendent d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Avec le syndrome de Tay-Sachs, la personne touchée dépend d'un examen médical. C'est le seul moyen d'éviter d'autres plaintes ou complications, car ce syndrome ne peut pas se guérir. Si le syndrome de Tay-Sachs n'est pas traité ou est découvert tardivement, il peut, dans le pire des cas, entraîner la mort. Par conséquent, un médecin doit être contacté dès les premiers symptômes du syndrome de Tay-Sachs. Le médecin doit alors être consulté si la personne concernée souffre en permanence de divers types d'inflammation. Dans la plupart des cas, les poumons du patient sont affectés et l'inflammation des poumons est fréquente. Ces plaintes surviennent même chez les petits enfants. Par conséquent, si une inflammation des poumons survient très fréquemment, un médecin doit être contacté.
En règle générale, le syndrome de Tay-Sachs peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite. Par conséquent, les parents et les proches devraient consulter un psychologue dans le cas du syndrome de Tay-Sachs afin que la dépression ou d'autres troubles psychologiques ne surviennent pas.
Thérapie et traitement
Les enfants malades meurent généralement entre la première et la quatrième année de vie en raison d'une pneumonie récurrente. Jusqu'à présent, il n'y a pas d'options de traitement dans le sens où les enfants malades peuvent être guéris. Ils deviennent perceptibles au cours de la première année de vie, après quoi la maladie progresse inexorablement. L'espérance de vie des enfants affectés est de quatre ans.
la prévention
La maladie étant héritée de manière autosomique récessive, il n'y a pas de prévention au sens clinique. La médecine étudie les causes biologiques moléculaires et biochimiques de cette maladie afin de trouver une option thérapeutique à l'avenir.
Suivi
Le syndrome de Tay-Sachs ne peut être traité que de manière symptomatique jusqu'à présent. Les soins de suivi se concentrent sur les plaintes individuelles et le soutien psychologique des proches et du patient. La dégradation psychomotrice doit être strictement contrôlée. Au cours des premières années de la maladie, les plaintes musculaires peuvent être partiellement neutralisées par la physiothérapie.
Les patients ont toujours besoin d'un traitement médicamenteux. L'administration des médicaments est contrôlée dans le cadre du suivi. Étant donné que la maladie est progressive, des ajustements réguliers des médicaments sont nécessaires. Dans les derniers stades de la maladie, le patient peut être transféré dans un hospice.
Ceci est suivi d'un soutien psychologique pour les proches et comprend généralement plusieurs discussions avec un thérapeute approprié. L'étendue du suivi psychologique est individuelle d'un cas à l'autre. Le syndrome de Tay-Sachs est toujours mortel, c'est pourquoi les patients doivent être informés de leurs perspectives de guérison à un stade précoce.
Les malades ont aussi le plus souvent besoin de soutien dans la vie de tous les jours. Dans le cadre du suivi, les mesures peuvent être vérifiées et ajustées si nécessaire. Encore une fois, en raison de la progression progressive de la maladie, une réévaluation régulière est nécessaire. Les soins de suivi sont généralement assurés par le médecin de famille et divers spécialistes.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome de Tay-Sachs ne peut être traité que de manière symptomatique jusqu'à présent. Il est important de contrer la faiblesse musculaire croissante par la physiothérapie et la physiothérapie. La dégradation psychomotrice doit être compensée à long terme par des aides telles que béquilles, fauteuils roulants, monte-escaliers et accès handicapés. Si des symptômes tels qu'une perte auditive ou une cécité surviennent, l'enfant a besoin d'un soutien continu.
La maladie évoluant rapidement et entraînant la mort de l'enfant à l'âge de trois ou quatre ans, des mesures supplémentaires peuvent être nécessaires pour soutenir les parents pendant la phase de maladie de l'enfant et plus tard pendant la phase de deuil. Au cours des derniers mois de la vie, la mesure la plus importante est de permettre à l'enfant de vivre le moins possible de symptômes. De plus, il est toujours nécessaire de continuer à traiter les symptômes.
Après la mort de l'enfant, la thérapie de traumatologie peut être utile. Une visite à un groupe d'entraide ou un traitement thérapeutique est idéal pour faire face au deuil. Il peut également être nécessaire de prendre des médicaments tels que des sédatifs ou des antidépresseurs, dont la prise doit être surveillée par un médecin. L'association «Hand in Hand gegen Tay-Sachs» fournit aux personnes concernées des points de contact supplémentaires et des conseils sur la façon de faire face au syndrome de Tay-Sachs.
.jpg)
