D'un Thrombophilie est utilisé en cas de tendance accrue à la formation de caillots sanguins (thrombose). Elle peut être à la fois congénitale et acquise au cours de la vie.
Qu'est-ce que la thrombophilie?
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À Thrombophilie Les personnes atteintes ont tendance à former des caillots sanguins ou des thromboses dans les vaisseaux sanguins. Il existe également un risque d'embolie, qui est dû à la modification des propriétés du plasma sanguin, des cellules sanguines, des parois des vaisseaux et du flux sanguin.
La thrombophilie est héréditaire ou acquise au cours de la vie. En Europe et aux États-Unis, environ 160 personnes sur 100 000 développent une thrombose veineuse chaque année. Plus une personne vieillit, plus le risque de caillot sanguin augmente.
causes
Diverses causes peuvent être envisagées pour le développement de la thrombophilie. Cela comprend u. une. la résistance APC (mutation du facteur V Leiden). Le facteur de coagulation sanguine V (5) est une partie importante du système de coagulation sanguine humaine. Il appartient donc à la cascade de la coagulation.
Cela amène les thrombocytes (plaquettes sanguines) à s'agglutiner fermement, de sorte qu'une plaie peut se refermer rapidement et de manière stable. La dégradation du facteur V est également importante, sinon il y a un risque de formation de caillots sanguins ailleurs. Dans de tels cas, on parle de thrombophilie. La protéine activée (APC) est utilisée pour inactiver le facteur V.
Cependant, s'il existe une résistance à l'APC due à une mutation du facteur de coagulation V, une mutation du facteur V Leiden est présente. En raison de la mutation, le facteur V devient résistant à l'APC et ne peut pas être inactivé. Les personnes âgées de 20 à 40 ans sont particulièrement touchées. Le risque de thrombose est particulièrement élevé chez les femmes qui prennent des contraceptifs oraux.
Une autre cause de thrombophilie peut être un manque de protéines S et C être. Ils forment les propres inhibiteurs du corps de la formation de caillots sanguins. Les protéines décomposent et inactivent les facteurs de coagulation spéciaux tels que le facteur V et le facteur VIII, de sorte que la formation excessive de caillots sanguins est neutralisée.
Alors que la protéine C effectue le clivage, la protéine S sert d'enzyme auxiliaire. S'il y a une carence en ces protéines, cela conduit à une thrombophilie. Les causes les plus courantes des symptômes de carence comprennent une maladie du foie ou une intoxication sanguine. Parfois, la carence est déjà innée.
D'autres facteurs de risque génétiques sont une mutation du gène MTHFR, un déficit en antithrombine, une mutation de la prothrombine, une thrombocytopénie induite par l'héparine et la formation d'anticorps antiphospholides, qui sont produits par le corps et attaquent ses propres structures.
En outre, il existe également plusieurs facteurs de risque acquis qui peuvent conduire au développement de la thrombophilie. Ceux-ci incluent la vieillesse, la consommation de tabac, le manque d'exercice, l'obésité, la grossesse, l'utilisation de contraceptifs contenant des œstrogènes, les maladies malignes, l'insuffisance cardiaque et l'immobilisation due à une maladie ou à une intervention chirurgicale.
Chez environ 40% de tous les patients souffrant de thrombophilie, aucune cause spécifique de la maladie ne peut être trouvée. En médecine, on parle de thrombophilie idiopathique.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes de la thrombophilie varient. Ils dépendent du navire rétréci ou bloqué. Dans la plupart des cas, la thrombophilie n'est diagnostiquée qu'après examen d'un caillot sanguin ou d'une embolie. Une embolie se produit lorsque les artères sont bloquées. Cela peut être dans les poumons, le cerveau ou le cœur.
La thrombophilie apparaît souvent dans les veines profondes des jambes. Il est perceptible par des douleurs aux jambes, une décoloration de la peau et un gonflement. La survenue répétée de caillots sanguins est une indication de thrombophilie. Les caillots peuvent également se former dans des régions inhabituelles du corps telles que les veines des reins, des intestins ou de la rate, ainsi que dans les vaisseaux cérébraux.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si des caillots sanguins apparaissent plus fréquemment, cela conduit le médecin à soupçonner qu'il peut y avoir une thrombophilie. Cela est particulièrement vrai si les caillots apparaissent avant l'âge de 45 ans et sont familiaux. Le diagnostic de thrombophilie se fait à travers plusieurs tests de laboratoire. À cette fin, un échantillon de sang est prélevé.
L'échantillon de sang est testé pour la résistance à l'APC dans un laboratoire. De plus, les facteurs de coagulation sanguine II et V, les protéines C et S et l'antithrombine sont analysés. Les éventuels anticorps dans le sang, qui peuvent également déclencher une thrombophilie, jouent un rôle important.
L'évolution de la thrombophilie dépend du déclencheur particulier. Les causes des défauts génétiques ne peuvent pas être traitées de cette manière. Cependant, si la tendance à la coagulation est détectée à temps, le risque de thrombose peut généralement être réduit de manière significative.
Complications
Dans le pire des cas, la thrombophilie peut entraîner la mort. Les organes internes ou le cerveau peuvent également être endommagés de manière irréversible, de sorte que la personne touchée souffre d'un handicap après une attaque. L'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement de la région exacte du caillot sanguin et de l'organe affecté. Une prédiction générale des symptômes et des complications n'est donc pas possible.
Les personnes touchées souffrent principalement de douleurs ou d'enflures intenses. Souvent, la peau est également colorée en bleu en raison du manque d'oxygène. Si des caillots sanguins apparaissent sur les organes internes, cela peut également entraîner une perte de connaissance et de plus la mort de la personne concernée.Pour cette raison, un traitement immédiat par un médecin urgentiste est nécessaire.
Le succès du traitement dépend beaucoup du moment du diagnostic de la thrombophilie. Le traitement lui-même peut être effectué à l'aide de médicaments. Les bas de thrombose peuvent également être utilisés pour soulager les symptômes. Il n'y a généralement pas de complications. Cependant, l'espérance de vie du patient peut être réduite en raison de la maladie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un médecin doit être consulté dès que la personne concernée perçoit des déficiences physiques qui contribuent à une qualité de vie réduite. Les douleurs dans les jambes, les troubles circulatoires et les battements cardiaques irréguliers doivent être examinés et traités. S'il n'est plus possible pour la personne concernée d'accomplir ses tâches habituelles, elle doit recevoir des soins médicaux.
La décoloration de la peau, le gonflement ou le durcissement du corps doivent être clarifiés par un médecin. Si l'intéressé constate un dysfonctionnement général, une faiblesse interne ou s'il se plaint d'une sensation diffuse de maladie, il doit consulter un médecin. S'il a besoin d'aide pour se déplacer ou s'il y a des restrictions sur la sortie sonore, ce sont des signaux d'alarme de l'organisme. La transpiration, l'insomnie, les maux de tête ou le malaise sont d'autres signes d'un trouble de santé.
La personne affectée pouvant mourir subitement si la maladie évolue de manière défavorable, une visite chez le médecin est indiquée dès les premières irrégularités. Les symptômes persistants ou croissants doivent être présentés à un médecin dès que possible. Un médecin est requis en cas d'essoufflement, d'oppression ou de restrictions de mouvement.
Dans les situations aiguës, un service d'ambulance doit être alerté car il y a danger de mort. La perte de conscience, les troubles de la mémoire et les problèmes de comportement doivent être examinés immédiatement par un médecin urgentiste. Les personnes présentes sont tenues de fournir les premiers soins jusqu'à l'arrivée des secours.
Traitement et thérapie
Afin de traiter efficacement la thrombophilie, il est important d'éviter la formation de caillots sanguins. À cette fin, le patient doit contrecarrer les facteurs de risque déclencheurs. Cela est particulièrement vrai pour les thrombophilies congénitales. Par exemple, il est important de faire suffisamment d'exercice et de boire suffisamment de liquides lors de vols ou de voyages plus longs. Le port de bas spéciaux pour thrombose peut également être utile.
Certains patients reçoivent également des médicaments qui rendent le sang moins capable de coaguler. Cela comprend principalement l'ingrédient actif Marcumar, qui est pris sous forme de comprimés et qui agit comme un antagoniste de la vitamine K dans l'organisme, ce qui réduit la coagulabilité du sang.
la prévention
Pour prévenir les caillots sanguins dus à la thrombophilie, il est important de contrer les facteurs de risque. Il s'agit notamment de réduire le surpoids ou d'abandonner le tabac.
Suivi
Les personnes atteintes de thrombophilie ne disposent généralement que de quelques mesures de suivi limitées et limitées. Pour cette raison, les patients doivent consulter un médecin dès les premiers signes de la maladie afin d'éviter d'autres complications. En règle générale, une guérison indépendante ne peut pas se produire, de sorte que les personnes touchées dépendent généralement toujours d'un examen médical et d'un traitement.
Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Dans de nombreux cas, les patients atteints de thrombophilie dépendent de la prise de divers médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris régulièrement et que la posologie est correcte afin de soulager correctement et durablement les symptômes.
Consultez d'abord un médecin si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions. Le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations sur la manière de gérer plus facilement la maladie. Dans certains cas, la maladie peut également limiter l'espérance de vie de la personne touchée, la poursuite de l'évolution dépendant fortement du moment du diagnostic et par conséquent, une prédiction générale ne peut être faite.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes sujettes à la thrombose devraient subir des examens médicaux réguliers. Dans le même temps, diverses mesures peuvent être prises pour réduire le risque de thrombose.
Tout d'abord, il est important d'adapter le mode de vie à la thrombophilie. Le régime alimentaire doit être sain et équilibré. Il est important d'éviter les aliments qui ont un impact négatif sur les symptômes. Les personnes touchées devraient également faire beaucoup d'exercice. Les sports d'endurance comme la natation ou le cyclisme favorisent la circulation sanguine dans les veines des jambes. La gymnastique veineuse sert également cet objectif. Les sports qui nécessitent des changements brusques de force, comme le tennis ou l'haltérophilie, doivent être évités. Les exercices des pieds améliorent la circulation sanguine et la santé des veines. De plus, il faut boire suffisamment d'eau. L'eau minérale, le thé ou les jus de fruits dilués conviennent. Les personnes concernées doivent arrêter de fumer et éviter l'alcool et la caféine.
Les veines ne doivent pas être resserrées, par exemple en croisant les jambes ou en pliant les genoux brusquement. Si nécessaire, des bas de contention doivent être portés. Des bas de soutien spéciaux soutiennent les veines et préviennent la thrombose. Les femmes devraient consulter leur gynécologue au sujet de la contraception, car certains médicaments peuvent augmenter le risque de thrombose. Une consultation détaillée avec le médecin est également nécessaire avant le traitement hormonal substitutif pendant la ménopause.
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