Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie causée par un défaut génétique du chromosome numéro 18. Au lieu d'être normalement jumelée, la maladie a un triple chromosome. La thérapie n'est pas encore possible; les enfants ne meurent généralement que quelques jours ou quelques semaines après la naissance.

Qu'est-ce que la trisomie 18?

le Trisomie 18 est une maladie génétique. Normalement, chaque personne a un ensemble chromosomique de 23 paires ou 46 chromosomes individuels. Pendant la fécondation, les paires de mère et de père se divisent et les chromosomes respectifs se combinent à nouveau pour former de nouvelles paires.

Dans la trisomie 18, une paire sur le 18e chromosome ne se divise pas. Cela crée un triple chromosome dans la nouvelle connexion dans chaque cellule (trisomie libre 18). Étant donné que le plan du corps humain avec toutes ses fonctions est situé sur les chromosomes, un système incorrect provoque des troubles et des malformations correspondants.

En plus de la trisomie 18 libre, il existe d'autres variantes rares de la maladie, comme la trisomie en mosaïque 18, dans laquelle le triple jeu de chromosomes n'est présent que dans certaines cellules, et la trisomie de translocation 18, dans laquelle seuls les fragments du 18e chromosome sont triples. La maladie de la trisomie 18 est également appelée syndrome d'Edwards du nom de son découvreur, le généticien humain John Hilton Edwards.

causes

La cause de l'apparition de Trisomie 18 n'est pas connu. Dans la trisomie 18 libre et mosaïque, il arrive purement par hasard que l'une des paires de chromosomes n ° 18 ne se divise pas et soit alors présente en triple exemplaire dans les cellules de l'enfant.

L'erreur se produit sans cause apparente lors de la division cellulaire. Cependant, on sait que plus la mère est âgée, plus la probabilité de trisomie libre 18 est grande. Dans la trisomie 18 par translocation, le père ou la mère est le porteur du défaut. Cela signifie que la maladie peut survenir plus souvent au sein de la famille et que la prédisposition à la trisomie 18 peut être transmise à la progéniture.

Symptômes, maux et signes

La trisomie 18 est caractérisée par des symptômes typiques qui peuvent rapidement donner une indication de la maladie héréditaire. De nombreuses malformations physiques et troubles mentaux sont particulièrement prononcés. L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome d'Edward est considérablement réduite.

Seulement environ cinq à dix pour cent des personnes touchées ont plus d'un an. Cependant, certains enfants ont déjà atteint et dépassé l'âge de dix ans. Ils naissent avec un faible poids à la naissance car le développement physique dans l'utérus est déjà retardé. Les oreilles profondément enfoncées, les oreillettes envahies par la végétation, l'arrière de la tête en saillie, le petit menton et peut-être une fente labiale et palatine.

Des malformations osseuses se produisent également sur les côtes, les vertèbres et le bassin. De nombreux organes internes tels que le cœur, le tractus gastro-intestinal ou les reins sont également souvent déformés. Il en va de même pour le cerveau. Les patients ont également souvent des difficultés à respirer. Le front bombé et les paupières courtes fendues sont également typiques. Des pieds déformés (pieds bots) sont souvent observés.

Des malformations oculaires et des malformations des doigts se produisent également. L'index est souvent frappé sur les troisième et quatrième doigts. En raison de la malformation du cerveau, le développement mental et moteur des enfants affectés est gravement retardé. Les enfants ne peuvent s'asseoir et ramper que beaucoup plus tard. En règle générale, ils ne peuvent pas apprendre à parler.

Diagnostic et cours

Le cours de Trisomie 18 est très perceptible. Même dans l'utérus, les enfants sont à la traîne dans leur développement. Vous pesez trop peu et votre tête est trop petite. La forme du crâne s'écarte également de la norme; la tête est très expansive à l'arrière.

Il existe également de nombreuses anomalies au niveau du visage, comme un menton trop petit, des malformations des yeux ou une fente labiale et palatine. Les organes ne sont pas disposés normalement. Le cœur, l'estomac, les intestins et aussi les reins ont souvent des défauts et ne fonctionnent pas correctement. Le squelette est également peu développé; les vertèbres ou les côtes sont souvent absentes ou déformées.

La trisomie 18 peut être diagnostiquée dans l'utérus. Lors des contrôles réguliers pendant la grossesse, le médecin constate généralement des retards de croissance et un manque de mouvement. Si une trisomie 18 est suspectée, un test génétique est généralement effectué. À cette fin, une amniocentèse avec une canule est prise à travers la paroi abdominale et examinée.

Puisqu'il y a des cellules de l'embryon dans le liquide amniotique, une détermination chromosomique peut être effectuée avec elles. Avec cet examen, on peut à la fois diagnostiquer de manière fiable la trisomie 18 et déterminer quelle forme de la maladie est présente.

Complications

La trisomie 18 entraîne divers troubles et plaintes. En règle générale, des handicaps physiques et mentaux se produisent, ce qui rend la vie quotidienne de la personne affectée beaucoup plus difficile. Les patients souffrent de troubles du développement sévères et également de troubles de la croissance. Dans de nombreux cas, ils dépendent donc de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.

Les malformations des yeux causées par la trisomie 18 peuvent avoir un effet négatif sur la vue du patient. De plus, une fente palatine se développe, ce qui peut entraîner une gêne lors de la prise de nourriture et de liquides. Beaucoup de personnes touchées souffrent également d'une malformation cardiaque. Si elle n'est pas traitée, cela peut entraîner la mort du patient. Le pied bot peut restreindre les mouvements.

De nombreux enfants souffrent également d'intimidation et de taquineries à la suite de la trisomie 18 et, par conséquent, développent souvent des plaintes physiques ou une dépression. Les parents peuvent également être affectés par les plaintes psychologiques. Puisqu'un traitement direct et causal de la trisomie 18 n'est pas possible, il n'y a pas de complications. En règle générale, les personnes touchées meurent relativement tôt, de sorte que l'espérance de vie du patient est extrêmement limitée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si vous avez le syndrome d'Edwards, vous devez absolument consulter un médecin. L'auto-guérison ne peut pas se produire, un traitement médical doit donc être effectué dans tous les cas. Plus la maladie est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, une guérison complète n'est pas possible. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique doit également être effectué pour éviter la récidive du syndrome d'Edwards.

Un médecin doit être contacté si la personne concernée souffre de diverses déformations et malformations. Ils surviennent principalement sur le visage et peuvent rendre la vie quotidienne et la vie de la personne touchée beaucoup plus difficiles. Dans de nombreux cas, une diminution de l'intelligence peut également indiquer un syndrome d'Edwards et doit être évaluée par un médecin. Les parents et les proches dépendent également souvent d'un traitement psychologique afin de prévenir la dépression ou d'autres troubles mentaux.

Traitement et thérapie

Il n'y a pas de thérapie pour ça Trisomie 18. Les dommages et malformations sont si graves qu'aucun traitement n'est possible. Avec la trisomie 18 en mosaïque un peu plus douce, il est parfois possible de maintenir les enfants en vie un peu plus longtemps grâce aux opérations et aux traitements. Il existe même quelques cas isolés dans lesquels des enfants atteints de trisomie 18 en mosaïque ont même atteint l'adolescence. La trisomie 18 libre, par contre, est toujours fatale. Les enfants ne survivent généralement que quelques jours ou quelques semaines. Si le diagnostic de trisomie 18 est certain, il est souvent conseillé aux parents atteints d'interrompre la grossesse pendant la grossesse.

la prévention

Contre Trisomie 18 ne peut être évitée car la maladie est causée par un défaut génétique.

Suivi

Les soins de suivi de la trisomie 18 sont principalement de nature palliative. Le but est de permettre aux enfants de mener une vie indolore ou indolore pendant leur vie généralement courte. Les patients atteints du syndrome d'Edwards doivent être examinés régulièrement pour évaluer leur condition physique. Les anomalies physiologiques connues sont régulièrement vérifiées pour les changements par le médecin traitant.

Si nécessaire, des mesures peuvent être prises si la condition s'aggrave. Étant donné que presque tous les enfants atteints de trisomie 18 meurent au cours des premiers mois ou années de vie, la prise en charge psychologique de leurs parents fait également partie d'un bon suivi. Un soutien familial professionnel et de bons soins palliatifs pour les enfants permettent à toutes les personnes impliquées de gérer plus facilement la situation stressante.

Les familles touchées sont généralement non seulement accompagnées par des médecins, mais également par d'autres groupes professionnels tels que des psychologues, des pasteurs et autres. Même après le décès de l'enfant, il doit être poursuivi aussi longtemps que l'intéressé le souhaite. Aucune précaution particulière ne doit être prise pour une nouvelle grossesse, car le risque de récidive est faible. De nombreux parents demandent encore conseil à un généticien humain et peuvent ainsi réduire les doutes et les craintes.

Tu peux le faire toi-même

La trisomie 18 étant généralement une maladie très grave, la majorité des enfants nés meurent au cours des premières semaines de vie. Même avec un traitement, environ 15 pour cent seulement des filles vivent jusqu'à dix ans et l'âge adulte est très rarement atteint. L'accent est donc principalement mis sur le soulagement des symptômes et le soutien familial de l'enfant. Les groupes d'entraide et les forums thématiques (par exemple Leona e.V.) leur permettent d'échanger leurs expériences avec d'autres personnes concernées.

Les options spécifiques pour faire face à la vie quotidienne dépendent du type et de la gravité du handicap. Dans les cas sévères, c'est-à-dire avec un pronostic défavorable, il existe des infirmières spécialisées en soins palliatifs pour les enfants qui accompagnent les parents. Alors que le traitement des symptômes primaires (par exemple des lésions d'organes) est laissé au personnel médical, les symptômes qui suivent (par exemple des difficultés à manger) ont tendance à être exclus du secteur des soins. Certaines institutions (par exemple "Berliner Sternschnuppen") proposent des cours de soins gratuits pour les parents d'enfants handicapés. Des services de soins ambulatoires spécialisés peuvent soutenir et conseiller les parents sur les soins à domicile.

En plus des offres mentionnées, des offres d'accompagnement précoce (kinésithérapie, ergothérapie) doivent être utilisées si possible. Ils peuvent aider à soulager les tensions et à faire des progrès moteurs ou cognitifs.