Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Sous le Syndrome de Wolf-Hirschhorn le médecin comprend un complexe de symptômes de diverses malformations. Le syndrome survient en raison d'une anomalie structurelle du chromosome quatre, qui correspond généralement à une nouvelle mutation. La maladie est incurable et ne peut donc être traitée que de manière symptomatique.

Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn?

le Syndrome de Wolf-Hirschhorn ou Syndrome du loup est un complexe de symptômes génétiquement déterminé consistant en des malformations. Le tableau clinique correspond à une aberration chromosomique structurelle, c'est-à-dire une anomalie structurelle de l'ensemble chromosomique. Le principal symptôme du syndrome est une petite taille. Le développement physique et mental des enfants affectés est sévèrement retardé et s'accompagne de diverses malformations. La prévalence de la maladie est estimée à un sur 50 000.

En Allemagne, il y a un peu plus de dix nouveaux cas diagnostiqués par an. Les filles sont légèrement plus susceptibles d'être affectées par le complexe de symptômes que les garçons. Ulrich Wolf et Kurt Hirschhorn ont décrit la maladie pour la première fois indépendamment l'un de l'autre au XXe siècle. En 1998, les chercheurs américains parlaient de seulement 120 cas documentés. En conséquence, de nombreux cas de syndrome du loup ne seraient pas détectés jusqu'au 21e siècle.

causes

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par une anomalie chromosomique sur le bras p court du chromosome quatre. Les personnes touchées manquent de sections de tailles différentes dans ce domaine. Une délétion d'environ 165 paires de kilobases dans la bande 4p 16,3 est la plus petite anomalie pouvant provoquer les symptômes du syndrome de Wolf. Dans environ 90% des cas, la mutation du chromosome quatre est complètement nouvelle. Cela signifie que le syndrome de Wolf-Hirschhorn n'est généralement pas héréditaire, mais survient dans le chromosome paternel.

Dans dix pour cent des cas, une translocation équilibrée des chromosomes d'un parent provoque le complexe de malformation. Une section du chromosome quatre est déplacée vers un autre chromosome. Si un tel repositionnement des segments chromosomiques était à l'origine de la maladie, il y a une probabilité d'environ 50% qu'un deuxième enfant des parents développera également le syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Symptômes, maux et signes

Des malformations faciales surviennent chez tous les patients atteints du syndrome de Wolf. Il s'agit notamment de coupes oculaires agrandies avec des axes de paupière inclinés et un nez large ou une petite mâchoire. Un front haut ou un crâne long sont tout aussi courants. Il en va de même pour les yeux saillants ou largement espacés, les sillons de la lèvre supérieure, la fente palatine et la mâchoire, les coins rabattus de la bouche et les défauts du cuir chevelu ou un menton retourné.

Souvent, les personnes touchées ont un cou court et des oreilles profondément enfoncées, dont certaines sont sourdes. Les yeux tremblent souvent ou présentent un glaucome ou une cataracte dès la naissance. Des crevasses d'iris, un plissement ou une courbure de la cornée se produisent également. En relation avec le cerveau, il y a souvent un rétrécissement du cerveau dû à un durcissement prématuré de toutes les sutures crâniennes, un sous-développement du cervelet ou une disposition épileptique.

En plus des malformations des reins, il existe également des malformations du cœur avec des arythmies cardiaques ou des anomalies des valves cardiaques. Parfois, les organes génitaux et les extrémités sont également mal formés, par exemple sous la forme d'un pouce doublé.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un faible poids à la naissance, combiné à une susceptibilité aux infections, à une petite taille et à des troubles du développement, peut donner au médecin les premiers signes de la maladie. Le diagnostic définitif peut rarement ou seulement être posé de manière incertaine par des examens. Le médecin est donc plus susceptible d'utiliser l'hybridation in situ par fluorescence pour confirmer la première suspicion.

Il s'agit d'une procédure cytogénétique qui détecte les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Des sondes ADN marquées par fluorescence sont utilisées comme marqueurs. Le pronostic est mauvais pour les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn. Environ un tiers de toutes les personnes touchées meurent au cours de leur première année de vie. Le pronostic pour les filles est légèrement meilleur que pour les patients masculins. Par exemple, environ les deux tiers des patients qui survivent à la première année de vie sont des femmes.

Complications

En raison du syndrome de Wolf-Hirschhorn, les personnes atteintes souffrent d'un certain nombre de malformations et de déformations qui ont un effet très négatif sur la qualité de vie et sur la vie quotidienne de la personne concernée. En règle générale, le nez est très large et la mâchoire est relativement petite.

La consommation d'aliments et de liquides peut également être rendue beaucoup plus difficile en raison du syndrome de Wolf-Hirschhorn. Par conséquent, en particulier avec les enfants, il y a aussi des brimades ou des taquineries, de sorte que les patients souffrent souvent de plaintes psychologiques ou de dépression. Les parents et les proches sont également souvent concernés par ces plaintes.

Le syndrome conduit également à un strabisme persistant et éventuellement à d'autres problèmes visuels. Il existe également des troubles cardiaques ou même une anomalie valvulaire cardiaque, qui peuvent être fatales pour la personne concernée. Certains patients ont également un pouce en double.

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est généralement traité de manière purement symptomatique, de sorte que l'évolution de la maladie n'est pas complètement positive. On ne peut généralement pas prévoir si le syndrome entraînera une réduction de l'espérance de vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Habituellement, l'accouchement a lieu sous la supervision et l'accompagnement du personnel médical. Immédiatement après la naissance, les membres de l'équipe obstétricienne vérifient automatiquement et indépendamment la santé du nouveau-né. Les premières irrégularités et anomalies de santé sont documentées. Dans les cas aigus, les premières interventions sont effectuées à ce stade. D'autres tests médicaux seront ensuite effectués pour clarifier les symptômes.

En fin de compte, un diagnostic de cette maladie a lieu dans les premiers jours ou semaines de vie, car il s'agit de problèmes de santé graves. Pour cette raison, les parents ou les proches de l'enfant n'ont pas à agir de manière indépendante. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn apparaît déjà lors de la naissance en raison d'irrégularités optiques qui nécessitent une action.

Cependant, si les anomalies passent inaperçues, des anomalies de l'état de santé apparaîtront au plus tard dans les premières semaines. Les parents doivent consulter un médecin avec leur enfant s'ils remarquent des changements visuels dans la zone du visage ou si la position des yeux ne correspond pas à la position naturelle. Les troubles du rythme cardiaque ou la déformation des membres sont considérés comme des signes d'une maladie existante. Une visite chez le médecin est nécessaire car le nouveau-né a besoin de soins médicaux précoces.

Traitement et thérapie

Jusqu'à présent, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est incurable. Cela signifie qu'aucune thérapie causale n'est disponible. Le traitement des symptômes est possible. Cependant, tous ne peuvent pas être traités de manière satisfaisante. En particulier, un régime hypocalorique est prescrit au début pour compenser l'insuffisance pondérale du patient. La physiothérapie et l'ergothérapie sont utilisées pour soutenir le développement moteur.

Certaines malformations chez les patients peuvent être corrigées chirurgicalement, par exemple des doigts ou des orteils doublés. Le médecin donne généralement des médicaments pour des symptômes tels que l'épilepsie.Dans ce contexte, l'administration d'acide valproïque ou de bromure de potassium est la plus fréquemment indiquée. Le développement mental du patient est soutenu par des étapes thérapeutiques. Entre autres choses, les orthophonistes peuvent remplir cet objectif. L'objectif du traitement symptomatique est notamment d'améliorer la qualité de vie.

L'enfant, mais aussi les parents, reçoivent idéalement des soins intensifs dans le cadre de la thérapie. Si nécessaire, un psychothérapeute est à la disposition des parents. Bien qu'il n'y ait actuellement aucune thérapie causale, le syndrome de Wolf-Hirschhorn pourrait être curable à l'avenir. La recherche médicale traite actuellement, par exemple, de l'échange de gènes défectueux, ce qui pourrait à l'avenir atténuer le complexe de malformations grâce à l'échange précoce du chromosome quatre.

la prévention

Comme toute autre mutation chromosomique, le syndrome de Wolf-Hirschhorn ne peut être évité. Les parents qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint du complexe de malformation peuvent cependant faire évaluer la probabilité de la maladie pour la future progéniture et ainsi éviter une récidive si nécessaire.

Suivi

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn ont très peu et très peu de mesures disponibles pour les soins de suivi direct. Par conséquent, vous devez consulter un médecin le plus tôt possible avec cette maladie et commencer le traitement afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur.

Par conséquent, le diagnostic précoce et le traitement ultérieur de cette maladie sont au centre de cette maladie. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants.

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn dépendent des mesures de physiothérapie et de physiothérapie. Cela peut atténuer certains des symptômes. De plus, le soutien de votre propre famille dans la vie quotidienne est très important.

Parfois, cela peut également prévenir ou limiter la dépression et d'autres troubles mentaux. Il est également souvent utile d'avoir des contacts avec d'autres personnes atteintes du syndrome, car cela conduit à un échange d'informations. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas réduite par cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement symptomatique du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être soutenu par le malade et ses proches avec un certain nombre de mesures générales.

Une alimentation adaptée compense l'insuffisance pondérale. Les enfants atteints ont besoin d'un régime riche en énergie, qui peut devoir être complété par des compléments alimentaires. Les différentes malformations physiques sont traitées par la physiothérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie. Des exercices de physiothérapie, d'expression orale et de mouvement peuvent être effectués à domicile. En cas de crise épileptique, les services d'urgence doivent être appelés. Si disponible, le patient recevra un médicament d'urgence tel que l'acide valproïque. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn nécessite un traitement à long terme, qui est mieux planifié avec le pédiatre responsable.

En plus d'organiser les rendez-vous chez le médecin et les interventions chirurgicales, l'enfant doit être inscrit dans une école maternelle spéciale. Le médecin fournit les points de contact nécessaires à cet effet. Les enfants déjà un peu plus âgés peuvent être informés de leur maladie. Il est recommandé d'utiliser une lecture adaptée à l'âge. Au mieux, le pédiatre traitant est également présent et peut répondre aux questions ouvertes de l'enfant. Une étroite coopération avec les médecins responsables est également nécessaire pendant le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn.