Porphyrie aiguë intermittente

Comme porphyrie aiguë intermittente est une sous-forme de porphyrie. Dans cette maladie héréditaire, l'organisme n'est pas capable de produire correctement l'hème pigmentaire sanguin.

Qu'est-ce que la porphyrie aiguë intermittente?

Dans cette maladie héréditaire, l'organisme n'est pas capable de produire correctement l'hème pigmentaire sanguin. L'hème est un composant de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang.

Porphyrie aiguë intermittente (AIP) représente l'une des quatre formes aiguës de porphyrie. Les trois autres types sont nommés coproporphyrie héréditaire, Porphyrie variegata et Doss porphyrie.

Ils ont tous en commun de ressentir soudainement des douleurs abdominales qui durent parfois quelques jours. La porphyrie aiguë intermittente, qui est la forme la plus courante, revêt une importance médicale particulière. Cela se manifeste principalement chez les femmes.

causes

Les porphyries telles que la porphyrie aiguë intermittente sont peu connues car elles surviennent très rarement. Les maladies métaboliques associées affectent généralement le système nerveux et la peau. Comme pour les autres porphyries, la production de l'hème pigmentaire sanguin contenant des protéines est également perturbée dans la porphyrie aiguë intermittente.

Ce processus provoque l'accumulation de précurseurs de l'hème, appelés porphyrines, dans le corps et provoque une gêne. L'hème est un composant de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang. Le corps a besoin d'enzymes spéciales pour produire l'hème.

Dans le cas de la porphyrie, cependant, au moins une enzyme est défectueuse, ce qui à son tour a un effet négatif sur la production de l'hème. La porphyrie aiguë intermittente est causée par un défaut de la troisième enzyme dans la voie de synthèse de l'hème, ce qui conduit à l'arrêt de la production. Un défaut génétique autosomique dominant de la porphobilinogène désaminase est responsable de la porphyrie.

Autosomique dominant signifie indépendant des chromosomes sexuels. Les symptômes de porphyrie aiguë intermittente, cependant, ne surviennent qu'en rapport avec des infections, l'influence de l'alcool ou l'utilisation de médicaments. Cela conduit au déclenchement d'un épisode aigu de maladie. Dans la plupart des cas, une porphyrie aiguë intermittente apparaît entre 20 et 40 ans.

Les déclencheurs les plus fréquents de la maladie sont des médicaments tels que les sulfamides, les barbituriques ou les œstrogènes contenus dans la pilule contraceptive, ainsi que l'alcool, la consommation de tabac, le stress psychologique et le stress physique résultant d'infections ou d'interventions chirurgicales. D'autres raisons peuvent être l'augmentation des taux de fer, les menstruations et la faim due au jeûne ou à un régime.

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Symptômes, maux et signes

La porphyrie aiguë intermittente présente de nombreux symptômes différents, ce qui la rend difficile à diagnostiquer. Cependant, chez environ 90% de tous les patients, il n'y a aucun symptôme, alors que dans d'autres cas, ils sont si prononcés qu'ils entraînent même une paralysie. Les principales plaintes de porphyrie aiguë intermittente sont des douleurs abdominales aiguës.

Les symptômes neurologiques et psychiatriques ne sont pas non plus rares. Les symptômes apparaissent dans des épisodes qui durent une à deux semaines. Parfois, cependant, une période de plainte plus longue est également possible. En plus des coliques abdominales sévères dans le bas de l'abdomen, les personnes atteintes souffrent de constipation chronique, de vomissements, de fièvre et de paralysie partielle ou complète.

Troubles sensoriels de l'odorat, de l'ouïe, de la vue et du goût ainsi que l'hypertension artérielle et un rythme cardiaque rapide. Une autre caractéristique est l'urine rougeâtre, qui s'assombrit à mesure qu'elle progresse. Des taches sombres apparaissent sur les sous-vêtements. Des symptômes psychologiques tels que des sautes d'humeur, de la confusion ou des délires sont également envisageables.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente peut être difficile, même pour les professionnels de la santé expérimentés. Les symptômes typiques du porphyre sont considérés comme une caractéristique importante. Les antécédents médicaux du patient peuvent également être utiles si les proches ont déjà eu des symptômes similaires. Afin de pouvoir poser un diagnostic exact, le médecin prélève des échantillons d'urine, de selles et de sang.

Ceux-ci sont examinés pour les porphyrines dans un laboratoire. Un examen doit alors être effectué si le patient présente des symptômes car les valeurs peuvent diminuer à mesure que la maladie progresse. Si l'urine est laissée au repos pendant une longue période dans une porphyrie aiguë intermittente, elle prend une couleur rouge à rouge foncé chez les deux tiers de tous les patients.

Le test d'aldéhyde Ehrlich inversé peut être utilisé comme test supplémentaire, dans lequel une goutte d'urine est placée dans un millilitre de réactif Ehrlich. En cas de porphyrie aiguë intermittente, une décoloration rouge cerise se produit. Dans la plupart des cas, l'évolution de l'AIP est favorable, à condition qu'une thérapie appropriée ait lieu. Parfois, cependant, il y a des complications telles que l'essoufflement, un manque de liquides et des dommages au foie et aux reins.

Complications

La porphyrie aiguë intermittente est une maladie rare qui touche plus les femmes que les hommes. Le symptôme temporaire gonfle de manière latente dans le corps jusqu'à ce qu'un certain facteur le révèle. On pense qu'un défaut enzymatique génétique est responsable de l'apparition de la porphyrie comme pathogenèse.

Il n'apparaît pas chez toutes les personnes atteintes prédisposées à ce symptôme. Les premières poussées éclatent à l'âge adulte. Les flambées sont imprévisibles et entraînent chez le patient des complications considérables et parfois mortelles.

Les influences externes telles que le stress, les médicaments, l'alcool, le cycle menstruel, les infections, la nicotine et les régimes extrêmes sont considérées comme des facteurs déclenchants. La gamme des symptômes des flambées est variable et comprend des nausées, des coliques, des problèmes circulatoires, une décoloration de l'urine, des troubles neurologiques, ainsi que des changements psychologiques et des hallucinations.

Si les symptômes sont mal interprétés ou mal traités, d'autres complications peuvent survenir et les poussées peuvent s'aggraver. Il existe parfois un risque de paralysie respiratoire potentiellement mortelle. En outre, les personnes touchées ont tendance à développer un cancer du foie et des lésions rénales en tant que complications secondaires.

Des diagnostics erronés peuvent survenir en raison de la variété des déclencheurs et des symptômes qui les accompagnent. Par conséquent, une histoire médicale approfondie dans l'unité de soins intensifs est recommandée. Le symptôme est incurable. Des stratégies sont développées pour trouver les déclencheurs que le patient apprend à contourner.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des troubles gastro-intestinaux aigus, des troubles cardiovasculaires et des troubles sensoriels surviennent encore et encore, vous devez consulter immédiatement un médecin si possible. Le médecin peut utiliser les symptômes et certains échantillons de selles ou d'urine pour déterminer s'il s'agit d'une porphyrie aiguë intermittente. Le diagnostic est facilité en parlant au patient. Si les symptômes se manifestent depuis plus d'une à deux semaines, cela indique au moins une maladie grave qui doit être surveillée.

Des symptômes croissants tels que la constipation chronique, des vomissements, de la fièvre ou une paralysie ainsi que des problèmes de vue, d'odorat, de goût et d'audition sont des signes avant-coureurs évidents de porphyrie aiguë intermittente. Si la maladie est diagnostiquée sur la base de ces symptômes, un traitement doit toujours être administré.

Une visite chez le médecin est recommandée au plus tard en cas de défaillance physique et de diminution marquée du bien-être. Les personnes régulièrement stressées, qui prennent des médicaments, de la nicotine ou de l'alcool ou qui suivent un régime alimentaire extrême devraient consulter immédiatement un médecin si la maladie se déclare.

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Traitement et thérapie

La porphyrie aiguë intermittente étant un défaut génétique, la maladie ne peut être guérie. Pour cette raison, un traitement symptomatique est effectué pour soulager l'inconfort. De plus, les facteurs déclenchants doivent être évités.

Si les rechutes d'AIP sont sévères, des soins intensifs dans un hôpital peuvent être nécessaires. Il y a donc un risque de paralysie respiratoire. Si certains médicaments sont responsables de la poussée, ils doivent être interrompus. Le patient reçoit également de l'hème arginine ou du glucose par perfusion.

De cette manière, des précurseurs d'hème enrichis peuvent être excrétés de l'organisme. Des dérivés de la morphine et de l'acide acétylsalicylique peuvent être administrés pour traiter la douleur. La réserpine et les bêtabloquants sont des remèdes efficaces contre les palpitations. De plus, le patient doit s'abstenir de consommer de l'alcool. S'il y a des infections causales, celles-ci doivent être traitées.

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la prévention

Malheureusement, il n'est pas possible de prévenir la porphyrie aiguë intermittente car il s'agit d'un défaut génétique. Cependant, il existe une option pour contrer les poussées en évitant le tabac, l'alcool, les rayons du soleil et le stress.

Tu peux le faire toi-même

Dans cette forme de porphyrie, les symptômes peuvent être si graves qu'ils alourdissent non seulement le patient physiquement mais aussi mentalement. De plus, il y a souvent des plaintes neurologiques. Ces deux facteurs rendent un traitement psychothérapeutique d'accompagnement souhaitable.

Comme pour toutes les formes de porphyrie, tous les déclencheurs qui pourraient déclencher une autre poussée doivent être évités. Par conséquent, le patient atteint de porphyrie aiguë intermittente ne doit pas boire d'alcool et éviter certains médicaments. Le médecin traitant déterminera de quels médicaments il s'agit en détail après consultation. Les personnes concernées peuvent également trouver une fiche d'information sur les médicaments pour les porphyries aiguës sur la page d'auto-assistance du PPE Allemagne (www.epp-deutschland.de).

La nicotine doit être tabou et un patient atteint de porphyrie aiguë intermittente doit éviter autant que possible les situations stressantes. Au lieu de cela, il devrait faire attention à un rythme quotidien régulier, dormir suffisamment et bouger autant que possible. Les exercices de relaxation tels que le Reiki, le Yoga ou la relaxation musculaire progressive de Jacobson aident à réduire le stress quotidien.

Les régimes extrêmes sont également un stress inutile. Une alimentation saine et équilibrée, composée d'aliments frais tels que les fruits et légumes et contenant le moins de matières grasses et de sucre possible, est plus recommandée. Ce régime renforce également le système immunitaire, ce qui est utile dans la lutte contre les infections. Ceci est d'autant plus important que l'on considère que les infections sont l'un des déclencheurs de la porphyrie aiguë intermittente.