Résistance APC

Le terme Résistance APC ou Mutation du facteur V Leiden décrit un trouble de la coagulation sanguine (thrombophilie), principalement génétique, responsable de la formation de thromboses veineuses. Ce défaut génétique est transmis des parents aux garçons et aux filles. En cas de résistance à l'APC, un déséquilibre des facteurs de coagulation sanguine entraîne un risque accru de caillots sanguins veineux (thrombose).

Qu'est-ce que la résistance APC?

Le système extrêmement complexe de coagulation du sang humain, qui a été perturbé par la résistance APC (APC signifie protéine C activée), qui a été découvert en 1993, ferme et guérit les plaies ouvertes et les blessures aux petits vaisseaux sanguins en activant un réseau de fils protéiques.

Cette protéine, appelée «fibrine», forme la structure de base du caillot sanguin, qui ferme la plaie. Le «système fibrinolytique», qui travaille en parallèle avec ce système de coagulation et également avec des substances contenant des protéines, a pour tâche de dissoudre les caillots sanguins et de les évacuer.

Alors que ces deux systèmes ont une relation équilibrée chez les personnes en bonne santé et que la coagulation sanguine ne commence que là où elle est nécessaire (à savoir pour isoler les vaisseaux sanguins lésés), le système fibrinolytique dans la résistance à l'APC n'est pas capable d'éliminer le «facteur de coagulation sanguine V». séparer.

Ainsi, avec la résistance à l'APC, il n'y a pas d'équilibre entre la coagulation sanguine, qui est normale, et sa résolution, qui est trop faible.

causes

Les causes de la résistance aux APC sont principalement d'origine génétique, c'est-à-dire héréditaires.

Le clivage du facteur V de coagulation sanguine par APC a normalement lieu à des endroits précisément définis dans le corps humain. Les personnes qui, en raison d'un matériel génétique modifié (mutation), ont un facteur V dont la structure a également changé, souffrent donc d'une résistance héréditaire à l'APC.

La forme d'hérédité la plus courante est le «facteur V Leiden» (du nom de la ville hollandaise du même nom), qui empêche le caillot sanguin de se séparer et d'être transporté par la protéine C activée, ce qui entraîne une résistance à l'APC.

Outre d'autres causes génétiquement déterminées de résistance à l'APC liées au facteur V, des formes acquises, c'est-à-dire non héréditaires, de cette maladie sont connues, par exemple par la prise de la pilule contraceptive (en particulier les préparations plus récentes), par diverses thérapies hormonales substitutives, mais aussi par le biais de la Tabagisme et chirurgie.

Symptômes, maux et signes

La résistance à l'APC peut entraîner des plaintes et des symptômes graves. Pour cette raison, il doit toujours être traité par un médecin afin d'éviter d'autres complications et une espérance de vie réduite pour la personne concernée. En règle générale, les personnes touchées souffrent d'un risque considérablement accru de thrombose.

Cela est également associé à une douleur intense dans les jambes, qui peut survenir non seulement sous charge, mais également sous forme de douleur au repos. Ils se propagent également aux zones voisines du corps et peuvent entraîner des problèmes de sommeil la nuit et donc une dépression ou une irritation chez la personne concernée. En outre, des embolies peuvent également survenir en raison de la résistance à l'APC.

Les patients présentent un risque très élevé de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral. Pour cette raison, vous avez besoin d'examens réguliers pour minimiser ce risque. En outre, la résistance à l'APC peut également entraîner des troubles psychologiques, qui peuvent survenir non seulement chez le patient lui-même, mais aussi chez les proches ou les enfants.

Un éventuel accident vasculaire cérébral peut entraîner une paralysie permanente ou des lésions d'organes qui ne peuvent plus être traités. Dans la plupart des cas, cela réduira l'espérance de vie de la personne.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de résistance à l'APC est aujourd'hui réalisé à l'aide d'un échantillon de sang prélevé dans la veine, ce qui prouve une éventuelle résistance à l'APC (également chez les patients qui prennent des anticoagulants ou qui souffrent également d'un autre type de trouble du système de coagulation) avec une certitude à près de 100%.

Une mutation génique responsable du développement du facteur V Leiden peut également être déterminée par un simple échantillon de sang. En raison du déséquilibre entre le fonctionnement de la coagulation sanguine et la dégradation insuffisante des caillots, davantage de thromboses se forment en cas de résistance à l'APC, et la tendance à la thrombophilie augmente.

La «thrombose veineuse profonde», qui survient habituellement dans les veines des jambes, est particulièrement fréquente dans la résistance à l'APC et comporte un potentiel de risque élevé d'embolie pulmonaire souvent mortelle. Les effets moins courants mais tout aussi dangereux de la résistance à l'APC sont les thromboses qui se produisent dans la zone des veines cérébrales.

Complications

La résistance à l'APC augmente le risque de thrombose et de caillots sanguins. Les veines profondes des jambes sont particulièrement prédisposées. Si un thrombus se forme maintenant dans la zone des veines des jambes, cela empêche le sang de refluer plus loin vers le cœur. En conséquence, le sang recule et des varices typiques se forment.

Ceux-ci peuvent devenir enflammés avec le temps et des ulcères peuvent se développer dans les membres inférieurs, en particulier dans la région de la jambe et des chevilles (ulcus cruris). Une complication redoutée de la thrombose se détache de la paroi vasculaire et est emportée par la circulation sanguine. Cela fait entrer le caillot sanguin dans le cœur, après quoi il est pompé dans les artères pulmonaires.

Cela peut entraîner une occlusion, c'est-à-dire une embolie pulmonaire. La personne affectée est caractérisée par un essoufflement sévère et des douleurs thoraciques. De plus, la pression dans le cœur droit peut augmenter, ce qui peut entraîner une crise cardiaque. De plus, du liquide peut s'échapper des artères pulmonaires, provoquant un œdème pulmonaire, ce qui aggrave encore les symptômes.

Cependant, le caillot sanguin peut également être emporté dans les vaisseaux cérébraux à côté des poumons et ainsi déclencher un accident vasculaire cérébral. La personne atteinte souffre principalement d'une paralysie sensori-motrice de ses extrémités. De plus, il peut également y avoir une perte d'élocution et une incontinence.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans de nombreux cas, la résistance à l'APC n'a pas de symptômes caractéristiques ou spéciaux qui parleraient de cette maladie. Pour cette raison, le diagnostic est généralement tardif. Cependant, un médecin doit être consulté si la résistance à l'APC provoque des douleurs dans les jambes. Ces douleurs surviennent généralement également sous la forme de douleurs au repos et peuvent souvent entraîner des problèmes de sommeil.

Les douleurs persistantes aux jambes sont inhabituelles, en particulier chez les enfants, et doivent toujours être contrôlées par un médecin. Un risque accru d'accident vasculaire cérébral peut également indiquer une résistance à l'APC. Dans tous les cas, un médecin doit être consulté en cas de crise cardiaque. Dans ce cas, cependant, le médecin urgentiste doit être appelé directement. La formation de varices peut également indiquer une résistance à l'APC. Ceux-ci doivent également être traités et examinés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y a aussi des problèmes pulmonaires. Si la personne concernée devait donc souffrir de difficultés respiratoires sans raison particulière, un médecin devra également être consulté.

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Traitement et thérapie

À ce jour, il n'existe aucune méthode de traitement disponible pour lutter contre la cause de la résistance à l'APC. Une thrombose veineuse ou une embolie pulmonaire se produisant sont traitées avec des médicaments courants (par exemple avec des héparines ou du phenprocoumone) - indépendamment du fait que la cause soit ou non une résistance à l'APC.

Le médicament administré inhibe dans une certaine mesure la coagulation sanguine (selon la gravité du cas). Cette forme de traitement, également appelée «anticoagulation orale», se déroule sur une période de trois à six mois (selon la situation et l'étendue de la maladie). En cas de risque de thrombose très élevé, un traitement à long terme peut également être utilisé.

Il existe également la possibilité de réduire le risque de thrombose par des mesures prophylactiques (préventives), comme une injection d'héparine, dans le cas de facteurs de risque connus tels que l'obésité, un vol imminent ou une intervention chirurgicale, mais aussi dans le cadre d'une grossesse avec des anomalies de la coagulation sanguine.

Chez environ 30% des personnes âgées de 20 à 40 ans, la résistance à l'APC est responsable de l'apparition de thromboses, on estime qu'entre cinq et huit pour cent de la population totale sont affectées par la résistance à l'APC.

Perspectives et prévisions

La résistance à l'APC (maladie du facteur V) étant un défaut génétique, elle ne peut pas être traitée en principe. Ce défaut génétique peut augmenter le risque de développer des thromboses modérément (cinq à dix fois plus élevé) dans la maladie hétérozygote du facteur V et considérablement (50 à 100 fois plus élevé) dans la maladie homozygote du facteur V. Cela signifie que le risque est significativement plus élevé si le trait héréditaire de résistance à l'APC a été hérité des deux parents et pas seulement d'un parent.

Cependant, si une résistance à l'APC est détectée tôt, le risque de thrombose peut être considérablement réduit en ajustant le mode de vie. Celles-ci incluent, entre autres, la réduction de poids ou le renoncement à la nicotine. Les femmes devraient également se renseigner sur les alternatives à la contraception hormonale.

Une alimentation saine et de l'exercice sont également utiles pour prévenir la thrombose. Si une thrombose survient néanmoins, le pronostic est bon avec un éclaircissement rapide du sang avec des médicaments. Cependant, la thrombose se produit à plusieurs reprises chez les personnes présentant une résistance à l'APC. Le pronostic doit également être basé sur l'endroit où se développe un thrombus. Si le sang s'accumule dans la jambe, des varices se développent généralement chez le patient, ce qui, dans le pire des cas, peut s'infecter et entraîner des ulcères dans les membres inférieurs.

Cependant, il est également possible qu'un caillot sanguin pénètre dans le cœur puis dans les poumons. Le résultat est une embolie pulmonaire. Les crises cardiaques ne peuvent pas non plus être exclues. Si un caillot est transporté dans les vaisseaux cérébraux, il peut également entraîner un accident vasculaire cérébral. Il est donc important de maintenir le risque de thrombose aussi bas que possible et de traiter toute thrombose survenue le plus rapidement possible afin d'influencer positivement l'évolution de la maladie.

la prévention

Étant donné que la résistance à l'APC est généralement déterminée génétiquement et peut donc difficilement être évitée, des précautions préventives doivent être prises pour maintenir le risque de thrombose aussi bas que possible. L'abstention de cigarettes, de contraceptifs hormonaux et de préparations hormonales, ainsi que la prophylaxie médicamenteuse en cas d'interventions chirurgicales imminentes, réduisent le risque de thrombose causé par la résistance aux APC.

Suivi

Étant donné que la résistance aux APC est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique, il n'y a pas d'options directes pour les soins de suivi. Une guérison complète n'est pas non plus possible avec cette maladie, de sorte que la personne touchée dépend d'une thérapie à vie. Si la personne affectée par la résistance à l'APC souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut être utile afin d'éviter un héritage éventuel aux descendants.

La maladie est généralement traitée avec des médicaments. Il est important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement. Les interactions avec d'autres médicaments doivent également être envisagées et bien sûr évitées. Consultez un médecin ici. Étant donné que le risque de thrombose augmente considérablement en raison de la résistance à l'APC, des examens réguliers doivent être effectués afin d'éviter ces symptômes.

L'obésité doit également être évitée autant que possible, grâce à quoi un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Si une résistance à l'APC est détectée pendant la grossesse, un traitement est également nécessaire. Dans certains cas, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite par la résistance APC

Tu peux le faire toi-même

La résistance à l'APC, également connue sous le nom de mutation du facteur V Leiden, est un exemple typique de maladie génétique dans laquelle les risques implicites peuvent être réduits en adaptant le comportement dans la vie quotidienne et en prenant des mesures d'auto-assistance. La maladie causée par une mutation génique conduit à une tendance accrue à former des caillots sanguins (thrombus). La tendance accrue du sang à coaguler peut même être utile en cas de blessures, mais elle augmente également le risque de provoquer une thrombose ou une embolie.

Puisqu'il s'agit d'un défaut génétique, la cause de la résistance à l'APC ne peut être traitée. Il n'y a que la possibilité de réduire la tendance du sang à coaguler en utilisant des anticoagulants. Si la maladie est découverte par hasard ou après avoir souffert d'une thrombose, le risque peut être réduit en adaptant les comportements au quotidien.

Les longues périodes de position assise doivent être interrompues en se levant, en se promenant et éventuellement en faisant un peu d'exercice. Par exemple, un poids normal a un effet positif sur le surpoids, tout comme l'abstinence du tabac. L'exercice qui ne nécessite pas de performances extrêmes, mais renforce le système cardiovasculaire et favorise le bien-être, a un effet préventif contre la thrombose, les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

En termes de mesures d'auto-assistance préventives, une alimentation saine, qui contient en grande partie des aliments naturels, est importante. Surtout, il faut veiller à assurer un approvisionnement de base suffisant en vitamines, minéraux, oligo-éléments et autres ingrédients secondaires. Dans ce contexte, un rapport équilibré entre les acides gras oméga-6 et oméga-3 inférieur à 5: 1 est également utile.