Anémie aplastique

À un anémie aplastique il survient lorsque la fonction de la moelle osseuse est altérée. Il y a une pénurie de globules rouges, de globules blancs et de globules sanguins.

Qu'est-ce que l'anémie aplasique?

Les symptômes de l'anémie aplasique sont déterminés par le manque de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs. En raison du manque de globules rouges, les patients atteints se sentent fatigués.
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L'anémie aplasique survient en cas de déficit en érythrocytes, en leucocytes et en plaquettes en raison d'un dysfonctionnement de la moelle osseuse. Cette réduction sévère de toutes les cellules sanguines est également appelée Pancytopénie désigné. La pancytopénie comprend la leucopénie, l'anémie et la thrombocytopénie.

Chaque année, environ deux personnes par million d'habitants développent une anémie aplasique. C'est une maladie très rare. L'anémie aplasique peut être déclenchée par des médicaments, des infections et des toxines. L'anémie est très rarement congénitale.

causes

L'anémie de Fanconi et le syndrome de Diamond-Blackfan sont des exemples d'anémie aplasique congénitale. L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire autosomique récessive. Il est basé sur une rupture chromosomique. Le syndrome de Diamond-Blackfan est également héréditaire. Ici, les chromosomes 19 et 8 portent des gènes mutés.

Cependant, les formes acquises d'anémie aplasique sont plus fréquentes. Dans plus de 70% des cas, la cause est inconnue. 10 pour cent des anémies aplasiques sont causées par des médicaments. Les déclencheurs potentiels comprennent les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), la phenzylbutazone, le felbamate cholchicine, l'allopurinol, les médicaments anti-thyroïdiens, les sulfamides, les suppléments d'or et la phénytoïne.

Dix pour cent des cas sont dus à une intoxication chimique avec du pentachlorophénol, du lindane ou du benzène. Les rayonnements ionisants, par exemple dans le cadre de la radiothérapie pour le cancer, peuvent provoquer une anémie aplasique. Cinq pour cent des anémies sont causées par des virus. Des virus comme le parvovirus B19 et le virus Epstein-Barr peuvent être des déclencheurs.

Il est discuté si la majorité des cas idiopathiques, c'est-à-dire des cas sans cause identifiable, peuvent être attribués à un virus inconnu. La plupart des patients ne développant pas d'anémie aplasique malgré une infection virale ou la prise de médicaments, une prédisposition génétique est discutée.

Selon des hypothèses plus récentes, les noxae exogènes tels que les produits chimiques, les médicaments ou les virus conduisent à une réaction auto-immunologique des lymphocytes T contre les cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse lorsqu'une certaine disposition génétique est présente.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de l'anémie aplasique sont déterminés par le manque de globules rouges, de plaquettes et de globules blancs. En raison du manque de globules rouges, les patients atteints se sentent fatigués. Ils souffrent de maux de tête, de perte de poids, de nausées et de difficultés de concentration.

Ils ont des difficultés à respirer pendant l'exercice. La fréquence cardiaque est augmentée (tachycardie). Des vertiges surviennent parfois. En raison du manque de globules blancs, la fonction du système immunitaire est sévèrement limitée. La susceptibilité à l'infection augmente considérablement. La muqueuse buccale et pharyngée du patient présente de nombreuses ulcérations.

L'inflammation nécrosante des gencives est également typique de l'anémie aplasique. Des infections graves peuvent survenir avec le temps. Par exemple, une pneumonie sévère se développe, dont les patients se rétablissent à peine. Dans le pire des cas, une septicémie se produit. Les agents pathogènes pénètrent dans la circulation sanguine et une infection généralisée se développe.

Les principales bactéries responsables sont Escherichia coli, Staphylococcus aureus et les bactéries des genres Klebsiella, Serratia ou Enterobacter. Le principal symptôme de la septicémie est une fièvre intermittente à élevée. De plus, il y a une respiration rapide, des vomissements, des frissons et une pression artérielle basse. Avec la septicémie, il y a un choc potentiellement mortel.

Les plaquettes sont généralement responsables de la coagulation du sang. Le manque de plaquettes conduit à une tendance accrue à saigner. Les patients développent de grosses ecchymoses même avec des blessures mineures par impact. De plus, des saignements punctiformes dans la peau, appelés pétéchies, deviennent visibles. Chez la femme, la diathèse hémorragique se manifeste par une période menstruelle prolongée.

Diagnostic et cours

Les symptômes cliniques fournissent les premières indications de l'anémie aplasique. En cas de suspicion d'anémie aplasique, un test sanguin de laboratoire est effectué. La formule sanguine montre un nombre réduit de réticulocytes. Les réticulocytes sont un précurseur des globules rouges. Une carence indique une altération de la fonction de la moelle osseuse. En raison du manque de globules rouges, le taux de ferritine sérique est augmenté. Cela signifie que le stockage du fer dans le sérum est augmenté.

L'hormone érythropoïétine se trouve également en quantités accrues dans le sérum sanguin et également dans l'urine. L'érythropoïétine est fabriquée par les reins pour stimuler la formation de sang. Une biopsie de la moelle osseuse peut être effectuée pour aider à poser le diagnostic d'anémie aplasique. Il y a peu ou pas de cellules qui produisent des globules rouges dans l'échantillon de tissu prélevé. La moelle osseuse est riche en graisses et pauvre en cellules.

Si la maladie est sévère, seuls le plasma sanguin et les lymphocytes peuvent être trouvés dans la moelle osseuse. Si une anémie aplasique est suspectée, des antécédents médicaux minutieux sont toujours pris. C'est la seule façon d'exclure que l'anémie soit due à l'utilisation de médicaments.

Complications

L'anémie aplasique est une maladie potentiellement mortelle qui peut entraîner de nombreuses complications. Si elle n'est pas traitée, les perspectives sont très mauvaises. Plus des deux tiers meurent en peu de temps. Cependant, après un traitement réussi, les chances de pouvoir mener une vie normale augmentent à nouveau. Cependant, l'âge et le nombre de granulocytes jouent un rôle important dans l'évaluation des chances de guérison.

Le traitement sera positif pour la plupart des patients subissant une greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Même s'il n'y a pas de frères et sœurs disponibles et que les cellules souches sont prélevées sur un donneur non apparenté, un rétablissement complet est possible. Cependant, dans environ un quart des cas, il existe des complications graves, souvent mortelles.

Les perspectives d'un avenir sain sont également bonnes pour les patients traités par des méthodes immunosuppressives. Quatre cinquièmes ont survécu à la maladie. Cependant, la moitié de ces patients doivent encore subir une greffe car ils ne répondent pas au traitement, font une rechute ou doivent compter avec une maladie secondaire plus tard. Puisqu'il ne s'agit pas d'un traitement inoffensif, des examens de suivi à vie doivent être strictement suivis. Ce n'est qu'ainsi que les effets à long terme peuvent être exclus.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les maux de tête, les nausées, la fatigue ou la perte de poids peuvent être une anémie aplasique, qui doit être clarifiée et traitée par un médecin. D'autres signes avant-coureurs sont des performances médiocres et des problèmes circulatoires ainsi que des saignements tissulaires et des infections. Si plusieurs de ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté immédiatement.

Bien que l'anémie aplasique soit extrêmement rare, elle progresse rapidement lorsqu'elle survient. L'anémie la plus courante, c'est-à-dire l'anémie classique, doit être diagnostiquée immédiatement en raison de ses risques pour la santé et traitée si nécessaire. Il est donc conseillé de consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes d'anémie.

Une visite chez le médecin de famille ou le neurologue est particulièrement urgente s'il y a d'autres maladies telles que des maux d'estomac et intestinaux, des troubles nerveux ou des changements mentaux. Toute décoloration de la peau doit être examinée. Il en va de même pour les modifications de la langue et des ongles ainsi que pour les symptômes généraux tels que palpitations, essoufflement et évanouissements éventuels.

S'il y a du sang dans les selles ou l'urine, l'hôpital le plus proche doit être visité immédiatement pour plus de précisions. Là, il peut être déterminé s'il s'agit d'une anémie aplasique ou d'une anémie simple. Détectées très tôt, les deux formes peuvent être bien traitées.

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Traitement et thérapie

Dans l'anémie aplasique, le traitement symptomatique par transfusions sanguines est la première étape. Ceux-ci contiennent un concentré de globules rouges et de plaquettes. Les perfusions sont destinées à lutter contre l'anémie et la thrombocytopénie. Des antibiotiques sont administrés pour traiter les infections. En outre, des antibiotiques à large spectre sont utilisés pour prévenir d'autres infections.

Puisqu'il y a une tendance accrue à saigner en raison de la carence en plaquettes, les patients doivent prendre soin d'eux-mêmes. Les saignements doivent toujours être évités. Pour éviter une nouvelle destruction de la moelle osseuse, les patients reçoivent des immunosuppresseurs. Des substances médicinales telles que la cortisone ou la cyclosporine sont utilisées ici. Un traitement par globuline anti-lymphocytaire peut être effectué. La greffe de cellules souches peut être réalisée en tant que traitement définitif. Selon le donneur, le taux de guérison est supérieur à 70%.

Perspectives et prévisions

L'anémie aplasique a un pronostic défavorable. Sans soins médicaux, plus des 2/3 des malades meurent dans les premières semaines ou mois de vie. Dans le cas de la maladie héréditaire, l'organisme ne peut pas améliorer son bien-être par ses propres moyens. Cela provoque une diminution de la force physique et la mort de l'enfant survient.

Un traitement médical peut améliorer les chances de survie du patient. Néanmoins, il existe un risque accru de décès. Si l'organisme est gravement affaibli, les propres possibilités du corps sont insuffisantes. Le pronostic s'améliore chez les patients ayant un système immunitaire stable et aucune autre maladie.

Néanmoins, il n'existe aucun remède pour l'anémie aplasique avec les directives médicales actuelles. Pour des raisons juridiques, les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à intervenir activement dans la génétique humaine. Par conséquent, les professionnels de la santé se concentrent sur la fourniture de soins de base aux patients pour leur permettre de vivre avec la maladie.

Si le traitement est interrompu ou suspendu, la probabilité de survie diminue considérablement. Le mode de vie doit également être adapté aux besoins du corps. Les saignements doivent être complètement évités dans la mesure du possible. Le patient ne doit pas prendre de risques inutiles car il existe toujours un risque de perdre la vie en cas d'accident ou de chute.

la prévention

Comme la prédisposition génétique est généralement inconnue, l'anémie aplasique ne peut être évitée qu'avec beaucoup de difficulté.

Suivi

Avec cette anémie, les soins de suivi ne sont possibles que dans une mesure très limitée. Le patient est en tout cas dépendant d'un traitement médical permanent, car si elle n'est pas traitée, cette maladie peut entraîner la mort de la personne concernée. Dans la plupart des cas, l'anémie rend les gens dépendants des transfusions sanguines.

Il est également souvent nécessaire de prendre des antibiotiques et d'autres médicaments. Il faut veiller à ce qu'il soit pris régulièrement, bien que les parents doivent également vérifier la consommation de leurs enfants. Lors de la prise d'antibiotiques, l'alcool doit également être évité, sinon leur effet sera affaibli. On ne peut généralement pas prédire si une guérison complète sera obtenue dans cette anémie.

Chez le très jeune ou chez l'enfant, ce type d'anémie peut également être mortel. Le développement de la dépression doit également être évité.

Tu peux le faire toi-même

Les patients souffrant d'anémie aplasique souffrent d'une maladie potentiellement mortelle, les mesures d'auto-assistance ne sont donc pas au centre des préoccupations. Au contraire, les personnes touchées contactent un médecin ou un médecin d'urgence immédiatement après avoir enregistré les premiers symptômes de la maladie. Le début du traitement a souvent un effet décisif sur l'évolution et le pronostic.

Un séjour hospitalier dans une clinique est généralement nécessaire, les patients recevant des transfusions, par exemple. Pendant toute la durée du traitement, le repos physique est essentiel pour les personnes touchées. La tendance aux saignements est considérablement augmentée, de sorte que même de petites blessures ou des bosses peuvent entraîner des complications.

Les patients malades reçoivent généralement des antibiotiques pour éviter diverses infections. Les défenses physiques naturelles sont considérablement réduites par la maladie, de sorte que les personnes touchées évitent tout contact avec un grand nombre de personnes. Cela affecte souvent les règles de visite à l'hôpital, que les patients suivent strictement.

Un traitement réussi de la maladie ne signifie pas qu'il n'y a pas d'autres complications. C'est pourquoi les patients subissent généralement des examens de suivi pour le reste de leur vie afin de vérifier l'état de santé après la maladie et de traiter rapidement toute plainte. Étant donné que les patients sont généralement très faibles, un exercice intensif n'est pas indiqué pendant un certain temps après la thérapie.