le Syndrome de Beckwith-Wiedemann se caractérise par un trouble de la croissance d'origine génétique de l'enfant avec une croissance inégale des divers organes. Ce développement anormal commence déjà par voie intra-utérine (dans l'utérus) et est souvent associé à la formation de tumeurs.
Qu'est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique très rare et affecte les enfants jusqu'à l'âge de huit ans. Il y a une chance sur 12 000 à 1 sur 15 000 de cette condition.
Divers organes tels que le foie, le pancréas, la rate ou les reins se développent de manière disproportionnée. La langue, aussi, grossit souvent tellement qu'elle ne rentre plus dans la bouche. Ce trouble de la croissance s'accompagne souvent de diverses tumeurs bénignes et malignes.
De plus, des conditions hypoglycémiques (faible taux de sucre dans le sang) surviennent au cours des premières semaines de vie. D'autres malformations affectent la paroi abdominale et les hernies ombilicales sont fréquentes. Les kystes rénaux sont également fréquents. Après l'âge de huit ans, les symptômes liés à la croissance du syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaissent à nouveau et la probabilité de croissance du cancer revient également à la normale.
causes
La cause de cette croissance inégale réside dans la surproduction génétique du facteur de croissance IGF-2 (facteur de croissance analogue à l'insuline 2). Ce facteur de croissance a une structure similaire à l'insuline et a un effet mitogène (division cellulaire), anti-apoptotique (empêche le suicide cellulaire) et stimulant la croissance.
Il peut également se fixer dans une faible mesure aux récepteurs de l'insuline et abaisser ainsi le taux de sucre dans le sang. La concentration accrue d'IGF-2 favorise ainsi la division cellulaire et stimule ainsi la croissance. Dans le même temps, cependant, il empêche la destruction des cellules malades et dégénérées et remplace également dans une certaine mesure le rôle de l'insuline. Il en résulte une croissance déséquilibrée, qui s'accompagne de tumeurs et, dans la petite enfance, souvent d'hypoglycémie.
Les causes génétiques de la surproduction de l'hormone IGM-2 sont des modifications des gènes IGF-2 et H19, situés sur le chromosome 11. Normalement, seul l'allèle du gène IGF-2, qui provient du chromosome paternel 11, est actif. L'allèle correspondant sur le chromosome maternel 11 est généralement inactif. L'activité de l'IGF-2 est régulée par l'action du gène H19. Cependant, si H19 est méthylé, comme c'est le cas avec le chromosome 11 paternel (paternel), l'activité de l'IGF-2 prend tout son sens. Diverses mutations conduisent au syndrome de Beckwith-Wiedemann.
L'hyperméthylation peut être présente de sorte que les deux allèles de l'IGH-2 sont actifs. En outre, il est également possible que deux chromosomes paternels 11 soient hérités sans qu'un chromosome maternel 11 soit présent. Dans 20% des cas, la cause génétique du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être élucidée.
Symptômes, maux et signes
Les nourrissons nés avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann sont généralement plus gros et plus lourds que les enfants en bonne santé. La grande taille affecte souvent les organes et peut entraîner d'autres troubles de la croissance dans la petite enfance. Extérieurement, le syndrome peut également être reconnu par la tête trop petite et les globes oculaires saillants.
La langue est disproportionnée et conduit aux troubles typiques de la parole. Certains enfants souffrent également de déformations des mains et des pieds ou de lésions de la colonne vertébrale. Des défauts de la paroi abdominale, des troubles du tractus gastro-intestinal et des maladies osseuses peuvent également survenir. Les nourrissons atteints souffrent également de tumeurs qui se développent généralement peu de temps après la naissance ou au cours des premières années de vie et se développent rapidement.
Pour beaucoup de personnes touchées, les anomalies externes conduisent à des problèmes émotionnels tels que l'anxiété sociale ou la dépression. Si le syndrome est traité tôt, les symptômes peuvent au moins être réduits. Cependant, certains symptômes tels que la petite taille du crâne ou les globes oculaires saillants ne peuvent pas toujours être traités.
Ils causent des problèmes physiques et mentaux tout au long de la vie. Ceux-ci comprennent des troubles visuels, des troubles circulatoires, une inflammation, des saignements et un certain nombre d'autres symptômes qui dépendent du type et de la gravité des symptômes.
diagnostic
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être diagnostiqué à l'aide de troubles de croissance typiques. Il existe des antécédents familiaux positifs dans 15% des cas. Les autres cas sont sporadiques. S'il y a macrosomie (taille disproportionnée des organes et des parties du corps), macroglossie (langue élargie), défauts de la paroi abdominale, au moins un organe élargi et tumeurs embryonnaires, on peut supposer le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Des tests génétiques moléculaires doivent continuer à être effectués pour confirmer le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Complications
En règle générale, le syndrome de Beckwith-Wiedemann conduit à la formation de tumeurs et raccourcit ainsi la durée de vie si la maladie n'est pas traitée correctement ou n'est pas traitée tôt. Souvent, les organes ne se développent pas uniformément et la croissance du patient est altérée. Les organes du patient sont considérablement élargis, ce qui peut être vu principalement sur la langue.
La langue élargie et le crâne trop petit peuvent entraîner des troubles de la parole au cours du développement de l'enfant. Les globes oculaires font également souvent saillie. En raison de leur apparence inhabituelle, les enfants peuvent dans de nombreux cas être victimes de taquineries et d'intimidation. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann n'est traité que de manière symptomatique; un traitement spécifique du symptôme n'est pas possible.
Les tumeurs en particulier sont surveillées et retirées si nécessaire. Étant donné que les tumeurs se développent relativement rapidement, la personne touchée doit subir de nombreuses interventions chirurgicales. La vie de la personne touchée est sévèrement limitée et la qualité de vie diminue.
De nombreux patients souffrent également d'une diminution de l'estime de soi en raison du changement d'apparence. Si l'ablation des tumeurs réussit, il n'y a pas d'autres complications. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'apparaissent que jusqu'à l'âge de huit ans.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut généralement être diagnostiqué immédiatement après la naissance de l'enfant. Le médecin, un obstétricien ou les parents remarqueront généralement immédiatement les désalignements typiques et initieront un diagnostic. Un traitement supplémentaire doit être effectué dès que possible. Des mesures immédiates - généralement les tumeurs sont d'abord surveillées et, si nécessaire, retirées - peuvent au moins réduire les complications ultérieures.
Les changements d'apparence ne peuvent être traités que de manière symptomatique. La plupart du temps, certaines malformations subsistent et peuvent entraîner des problèmes psychologiques plus tard dans la vie. Si l'apparence modifiée conduit à l'exclusion et, par conséquent, à une perte d'estime de soi, un thérapeute doit être consulté.
En outre, il existe des séances de conseil avec des spécialistes et des groupes d'entraide avec d'autres personnes touchées. D'autres mesures médicales ne sont pas nécessaires si le syndrome de Beckwith-Wiedemann régresse comme d'habitude. Cependant, si les symptômes persistent bien au-delà de huit ans, vous devez en parler à nouveau avec votre médecin.
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Traitement et thérapie
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann ne peut être traité que de manière symptomatique car il est génétique. Cette maladie nécessite particulièrement un traitement de la plus petite enfance jusqu'à l'âge de huit ans.
La glycémie doit être surveillée pendant la petite enfance pour éviter une hypoglycémie. Si cela se produit trop souvent, cela peut également entraîner des troubles du développement cérébral. De plus, le développement de tumeurs, telles que la tumeur de Wilms, l'hépatoblastome, le neuroblastome et le rhabdomyosarcome, doit être constamment contrôlé. Ces tumeurs se développent très rapidement et doivent être enlevées chirurgicalement.
Pour contrôler le développement des tumeurs, il est nécessaire de faire des tests sanguins toutes les six à douze semaines jusqu'à l'âge de 4 ans et des examens échographiques de l'abdomen tous les trois mois jusqu'à l'âge de 8 ans. À l'âge de huit ans, les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaissent alors.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann a une évolution défavorable de la maladie. Le pronostic de la maladie génétique est considéré comme très mauvais, car les options de traitement sont insuffisantes pour une guérison permanente. Pour des raisons juridiques, les interférences et les modifications de la génétique humaine ne sont pas encore autorisées.
Cela limite les options des professionnels de la santé et ne permet qu'un traitement symptomatique. Les scientifiques et les chercheurs, malgré de gros efforts, ne sont pas encore en mesure de parvenir à une guérison durable ou de minimiser les symptômes.
Les enfants sont particulièrement à risque. Le risque de décès prématuré au cours des 8 premières années de vie est considérablement augmenté. Il augmente également fortement si aucun traitement médical n'est reçu. En plus des troubles de la croissance, des tumeurs se forment à plusieurs reprises dans diverses parties du corps. Ceux-ci ont souvent une maladie maligne et une croissance rapide.
L'enfant doit subir des examens réguliers afin que la formation d'une tumeur puisse être déterminée à un stade précoce. Il y a déjà plusieurs opérations dans l'enfance. Les troubles de la croissance sont corrigés au mieux et les tumeurs sont éliminées. Chaque intervention chirurgicale est associée aux risques et effets secondaires habituels. Lorsque le patient atteint l'âge adulte, la formation de tumeurs diminue généralement. Néanmoins, il existe toujours un risque accru de décès.
la prévention
La prévention du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'est pas possible car il est génétique. Jusqu'à l'âge de huit ans, cependant, l'enfant a besoin d'une surveillance médicale constante afin d'éviter des développements indésirables mettant sa vie en danger.
la prévention
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann doit être traité toute la vie, car les malformations et les tumeurs entraînent souvent des conséquences à long terme. Les soins de suivi se concentrent sur les actions à entreprendre après la chirurgie. Dans le cas des tumeurs, en plus des mesures thérapeutiques conservatrices, des moyens alternatifs doivent également être envisagés.
Surtout pendant le suivi, les méthodes de la médecine chinoise peuvent soulager la douleur et améliorer le bien-être. Le médecin responsable peut aider le patient à trouver un médecin alternatif approprié et lui donner des conseils supplémentaires pour un mode de vie sain et adapté à la condition. De plus, les contrôles de suivi habituels doivent être effectués.
Selon l'état de santé du patient, ces examens peuvent avoir lieu de manière hebdomadaire, mensuelle ou annuelle. Toutes les blessures doivent être vérifiées après une opération. Les soins de suivi après chimiothérapie ou radiothérapie comprennent également des examens échographiques, des mesures des valeurs sanguines et des discussions avec les patients.
Le conseil génétique fait également partie des soins de suivi. En conversation avec un spécialiste des maladies génétiques, le risque de récidive est évalué, entre autres. Si le patient attend une progéniture, le risque que l'enfant tombe malade doit être pesé. Dans certaines circonstances, une échographie peut fournir des informations sur la santé de l'enfant.
Tu peux le faire toi-même
Les parents d'enfants malades doivent s'informer de manière exhaustive sur le syndrome de Beckwith-Wiedemann à un stade précoce afin qu'ils sachent à quoi s'attendre après la naissance de leur enfant et qu'ils puissent prendre les mesures organisationnelles nécessaires en temps utile.
Les places de garde pour les petits enfants qui ont besoin de soins sont extrêmement rares. Les parents doivent donc faire en sorte que leur enfant soit placé le plus tôt possible. Cependant, il faut s'attendre à ce que les deux parents ne puissent pas retourner à leur travail rapidement ou à plein temps, car s'occuper d'un enfant souffrant du syndrome de Beckwith-Wiedemann coûte très cher, surtout jusqu'à l'âge de huit ans.
Les enfants souffrent généralement d'un grand nombre de tumeurs et de kystes, qui nécessitent une surveillance et un contrôle médical constants, de sorte que les visites régulières chez le médecin et les séjours à l'hôpital doivent être intégrés dans la vie quotidienne de la famille. Les familles touchées peuvent mieux apprendre à le faire auprès de personnes se trouvant dans une situation comparable. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann étant très rare, il n'y a pas de groupe d'entraide spécifique à la maladie, mais les parents peuvent rejoindre des groupes pour des maladies présentant des symptômes similaires.
Avec l'âge, les enfants eux-mêmes souffrent des limitations qui accompagnent leur maladie. En raison de leur apparence frappante, ils sont souvent taquinés ou intimidés par leurs pairs. Afin de mieux faire face à cette situation, les parents devraient consulter un psychologue pour enfants en temps utile.
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