le Syndrome de Clouston est un type de dysplasie ectodermique. La cause est une mutation héréditaire autosomique dominante. Un traitement causal n'est pas disponible.
Qu'est-ce que le syndrome de Clouston?
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Les dysplasies sont des malformations dans divers tissus. Le groupe hétérogène de maladies de la dysplasie ectodermique comprend des anomalies héréditaires associées à des malformations des structures du cotylédon externe. Le cotylédon externe de l'embryon est appelé ectoderme.
Au début du développement embryonnaire, toutes les cellules de l'embryon sont omnipotentes, ce qui signifie qu'elles peuvent se développer en n'importe quel tissu par étapes de différenciation. La différenciation des cellules en trois cotylédons est une première étape du développement embryonnaire et convertit l'omnipotence des cellules en une multipotence. Cela signifie que les cellules des cotylédons ne peuvent devenir qu'une certaine gamme de tissus.
Ceux de l'ectoderme deviennent, par exemple, les cheveux, les ongles, les dents et la peau, y compris les glandes sudoripares. Dans la dysplasie ectodermique, les cellules ectodermiques ne se développent pas correctement, entraînant des malformations des tissus mentionnés. La dysplasie ectodermique est le syndrome de Clouston. Le complexe de symptômes est également appelé dysplasie ectodermique hidrotique ou dysplasie ectodermique II désigné.
C'est une maladie rare et congénitale qui se caractérise par une triade de dystrophie des ongles, une perte de cheveux et une formation accrue de la cornée dans la zone des paumes. La propagation est donnée avec une à neuf personnes touchées pour 100 000 personnes. Il a été décrit pour la première fois en 1929. Le médecin canadien H. R. Clouston est considéré comme le premier à le décrire.
causes
Le syndrome de Clouston a des causes génétiques. Un regroupement familial a été observé en association avec le syndrome. Le complexe des symptômes est donc inné et se transmet selon un mode de transmission autosomique dominant. La cause des dysplasies multiples est une mutation génétique. La localisation des mutations causales a également été définie.
Les patients souffrent de mutations dans le gène GJB6, situé au locus du gène 13q12. Le gène affecté prend en charge le codage de la soi-disant protéine de jonction lacunaire connexine-30 dans l'ADN. Il s'agit d'une protéine transmembranaire qui, grâce à la formation de jonctions gap entre cellules voisines, permet un échange direct de différentes molécules jusqu'à des tailles d'environ un kDa.
Avec une mutation dans le gène GJB6, la protéine connexine-30 n'a pas de structure normale. Il n'exécute donc pas ses tâches de manière adéquate. La formation des jonctions de brèche est plus difficile. Les jonctions espacées sont des complexes porogènes constitués de protéines qui relient étroitement les cellules à leur membrane plasmique. Les connexions se composent généralement d'environ six sous-unités et forment un canal entre les cellules qui est utilisé pour l'échange d'ions et de substances.
En raison de la mutation du syndrome de Clouston, les sous-unités des protéines connexine-30 sont permutées ou non présentes. La formation des canaux est problématique en raison de la structure protéique défectueuse, de sorte que l'échange de substances entre les cellules voisines du tissu ectodermique est perturbé.
Symptômes, maux et signes
Les patients atteints du syndrome de Clouston souffrent d'une cornification prononcée de la paume des mains. Dans la plupart des cas, la formation cornéenne augmente avec l'âge. Les cheveux du patient tombent. La perte de cheveux modérée à sévère survient dès la petite enfance et affecte toutes les parties velues du corps.
Les cheveux principaux sont généralement clairsemés et cassants. Les ongles de la personne touchée présentent généralement plusieurs modifications des ongles, telles que la dystrophie, la paronychie ou la décoloration. Le tissu de l'ongle est souvent épaissi et se développe lentement. Parfois, les ongles du patient tombent également. Bien que la peau soit affectée par les changements, les glandes sudoripares sont pleinement fonctionnelles.
Le patient est capable de transpirer dans une mesure normale. Les changements de dents ne sont généralement pas présents. La gravité de tout changement peut varier. La triade des symptômes de la dystrophie des ongles, de la perte de cheveux et de la formation de la cornée dans le sens de l'hyperkératose des paumes n'est pas toujours complète. Par exemple, certains patients sont dépourvus d'hyperkératose palmoplantaire.
Cependant, la perte de cheveux et les changements d'ongles se produisent toujours. Il n'y a pas de handicap dans la vie quotidienne. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas non plus limitée. En raison de la chute sévère des cheveux, dans les cas extrêmes, les plaintes psychologiques apparaissent comme des maladies secondaires.
Diagnostic et cours
Der Art pose un diagnostic du syndrome de Clouston sur la base des symptômes cliniques. La maladie doit être différenciée des autres dysplasies de l'ectoderme. Une détection de mutation au moyen d'une analyse génétique moléculaire est généralement utilisée pour confirmer le diagnostic. Cette preuve est également possible avant la naissance. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome est relativement favorable. Il ne faut pas s'attendre à des déficiences dans la vie quotidienne.
Complications
En raison du syndrome de Clouston, le patient souffre généralement d'une perte de cheveux sévère et d'une gêne à la surface interne de la peau. Ceux-ci peuvent montrer une formation accrue sur la cornée, ce qui entraîne des sensations désagréables et des douleurs. La perte de cheveux survient à un jeune âge et affecte principalement toutes les zones du corps généralement couvertes de poils.
L'inconfort sur les ongles est également courant. Ceux-ci peuvent se décolorer ou même échouer complètement. Les symptômes conduisent souvent à des complexes d'infériorité ou à des sentiments d'insécurité chez le patient, car l'apparence est sévèrement affectée par le syndrome de Clouston. Les enfants peuvent être taquinés et intimidés à cause des symptômes.
Un traitement causal du syndrome de Clouston n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités. Le patient et les parents reçoivent un soutien et des conseils psychologiques afin d'éviter la dépression et d'autres problèmes psychologiques.
Les complications sur la peau peuvent éventuellement être éliminées à l'aide de pommades, bien qu'il n'y ait aucune promesse de succès pour ce traitement. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de Clouston, mais la vie quotidienne est très difficile pour le patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans le cas du syndrome de Clouston, un médecin doit être consulté si le patient présente diverses affections cutanées. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent d'un trouble de la cornification, qui affecte principalement les surfaces internes des mains. La perte de cheveux peut également indiquer un syndrome de Clouston et doit donc être examinée. Les cheveux tombent sur différentes parties du corps.
Les plaintes esthétiques peuvent conduire à des brimades ou des taquineries, notamment chez les enfants, il est donc conseillé de consulter un psychologue si vous avez des problèmes psychologiques. Un médecin doit également être contacté si les ongles tombent ou se cassent. En règle générale, un dermatologue doit être consulté en cas de syndrome de Clouston. Ils peuvent diagnostiquer le syndrome et initier le traitement.
L'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite et dans la plupart des cas, la maladie progresse positivement. Les troubles psychologiques graves doivent également être traités afin d'éviter d'autres complications ou une dépression. Une thérapie précoce est nécessaire, en particulier chez les enfants.
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Traitement et thérapie
Il n'existe aucun remède pour les patients atteints du syndrome de Clouston. Les changements étant basés sur une mutation, les étapes thérapeutiques causales ne sont pas disponibles tant que les approches de thérapie génique n'atteignent pas la phase clinique. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique de soutien des personnes touchées peut être effectué.
Les symptômes individuels peuvent éventuellement être atténués par l'administration de médicaments. Dans les cas extrêmes, les personnes touchées reçoivent des soins psychothérapeutiques. Surtout pendant la puberté, une perte de cheveux sévère peut provoquer des troubles psychologiques. Dans la psychothérapie de soutien, les patients peuvent faire face aux incertitudes afin de garantir un développement psychologiquement normal.
Les symptômes tels que les changements d'ongle et la formation de la cornée peuvent être contrés par la podologie et les traitements cosmétiques. Certains changements d'ongles peuvent nécessiter des bandages de pommade. Une thérapie établie pour les symptômes n'existe pas encore, ce qui signifie que le médecin peut procéder différemment d'un cas à l'autre ou essayer une grande variété d'approches thérapeutiques. Cela peut prendre un laps de temps plus ou moins long jusqu'à ce qu'une thérapie appropriée et réussie soit trouvée pour le cas individuel.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de Clouston ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie génétique. Pour cette raison, le syndrome ne peut pas être complètement guéri, bien que certains symptômes puissent être atténués.
Sans traitement, les patients souffrent d'une perte de cheveux ou d'un développement significativement accru de la cornée. Des plaintes psychologiques peuvent également découler de ces symptômes esthétiques. De plus, la maladie entraîne des modifications des dents et des ongles. Si ceux-ci ne sont pas traités non plus, une douleur intense ou des restrictions dans la vie quotidienne peuvent survenir. Les symptômes s'aggravent généralement avec le temps si aucun traitement n'est instauré.
Le traitement causal n'étant pas possible, seuls les symptômes du syndrome de Clouston sont traités. Avec l'aide d'interventions chirurgicales, de nombreuses plaintes esthétiques peuvent être atténuées. Dans la plupart des cas, les patients doivent également subir plusieurs interventions. Les dents et les ongles en particulier doivent être traités à un stade précoce afin d'éviter des complications à l'âge adulte du patient. Le syndrome n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée, bien que les symptômes puissent apparaître toute la vie.
la prévention
Jusqu'à présent, le syndrome de Clouston ne peut être évité que par un conseil génétique pendant la phase de planification familiale.
Suivi
Étant donné que le syndrome de Clouston est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale ou complète, il n'y a pas non plus d'options directes pour les soins de suivi. Les plaintes individuelles peuvent être traitées avec diverses thérapies, mais le patient dépend d'un traitement à vie. Afin de limiter au maximum les symptômes, des visites régulières chez le médecin et divers contrôles sont nécessaires.
Différentes approches thérapeutiques peuvent éventuellement être essayées, le syndrome de Clouston n'ayant pas encore fait l'objet de recherches approfondies. Dans de nombreux cas, le syndrome de Clouston conduit également à des plaintes psychologiques chez les personnes touchées, qui doivent être traitées par un psychologue. Les parents et proches peuvent également rechercher un traitement psychologique afin d'éviter des complications ou des troubles psychologiques.
Le traitement psychologique doit être instauré à un jeune âge, car le syndrome de Clouston entraîne souvent des brimades ou des taquineries chez les enfants. Bien que le syndrome n'ait pas d'impact négatif sur l'espérance de vie elle-même, il réduit considérablement la qualité de vie. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut éventuellement avoir un effet positif sur l'évolution et révéler de nouvelles approches thérapeutiques.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome de Clouston nécessite un diagnostic médical. Les options de traitement disponibles dépendent de l'étendue de la maladie et des effets secondaires observés.
Des affections telles que les changements typiques des ongles et la formation de callosités peuvent être contrées à l'aide de remèdes cosmétiques et podiatriques. Pour les changements d'ongles, les bandages avec des onguents médicinaux ou des remèdes naturels tels que l'arnica ou l'aloe vera sont idéaux. La douleur peut également être combattue à la fois avec des médicaments classiques et avec des ressources naturelles. Le curcuma et le millepertuis, qui peuvent être utilisés sous forme de pommades ou de teintures, ont fait leurs preuves.
Des produits de soin adaptés peuvent être utilisés pour lutter contre la chute des cheveux. Dans les cas graves, le port d'un postiche ou d'une greffe de cheveux médicale a du sens. En cas de modifications cutanées sévères ou de perte de cheveux excessive, comme cela se produit dans la maladie notamment pendant la puberté, un conseil thérapeutique est parfois conseillé. Les personnes affectées souffrent parfois gravement du syndrome de Clouston et de l'exclusion sociale qui y est associée. La mesure la plus importante est donc un avis médical complet et le soutien des amis et des membres de la famille.
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