Comme Syndrome périodique associé à la cryopyrine on connaît trois maladies du domaine des maladies auto-inflammatoires qui remontent à la même mutation. Les maladies font partie des syndromes fébriles périodiques et se produisent par épisodes. Jusqu'à présent, les trois syndromes ne peuvent être traités que de manière symptomatique et avec des médicaments.
Qu'est-ce que le syndrome périodique associé à la cryopyrine?
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Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire du patient est dirigé contre son propre corps. Le groupe des maladies auto-immunes comprend diverses sous-catégories, par exemple les maladies auto-inflammatoires avec une activation de la défense immunitaire non spécifique.
La caractéristique la plus importante de ce groupe de maladies est l'inflammation causée par le système immunitaire. Le syndrome périodique associé à la cryopyrine comprend plusieurs maladies auto-inflammatoires qui ont la même cause. Trois maladies différentes appartiennent au groupe de maladies CAPS: FCAS, MWS et NOMID. Moins de 1 000 patients sont connus dans le monde. La prévalence est estimée à un à deux cas sur un million de personnes.
Selon les estimations, il y a probablement un nombre élevé de cas non signalés. Toutes les maladies du groupe du syndrome périodique associé à la cryopyrine appartiennent aux syndromes fébriles périodiques. Ces syndromes de fièvre sont des maladies héréditaires monogéniques rares qui déclenchent des crises de fièvre provoquées par le système immunitaire à intervalles irréguliers. L'évolution de la maladie varie entre légère et mortelle.
causes
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine ne semble pas sporadique dans tous les cas.Des clusters familiaux ont été observés dans les cas documentés jusqu'à présent, en particulier pour le groupe FCAS de la maladie. La plupart des syndromes fébriles périodiques sont caractérisés par l'hérédité. Vraisemblablement, l'héritage du CAPS est basé sur un héritage autosomique dominant. La principale cause du syndrome est une mutation génétique.
Sur la base des résultats de recherches antérieures, la science suppose un défaut génétique dans le gène NLRP3. Ce gène code pour la cryoporine dans l'ADN humain. Cette substance est un élément de l'inflammasome IL-1 et donc une partie importante des complexes protéiques du système immunitaire non spécifique.
Le gène défectueux déclenche une surproduction d'IL-1b et provoque ainsi des réactions inflammatoires systémiques. Étant donné que la cause du CAPS est un défaut génétique, le groupe de maladies peut également être attribué aux défauts immunitaires au lieu des maladies auto-immunes.
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➔ Des médicaments pour renforcer la défense et le système immunitaireSymptômes, maux et signes
Le type de manifestation symptomatique du CAPS dépend du sous-formulaire. Outre la fièvre, la fatigue, la perte auditive, l'arthralgie et la myalgie, l'urticaire est l'un des principaux symptômes des trois maladies. Le FCAS se manifeste comme une maladie familiale induite par le froid.
Il s'agit de la forme la plus légère, provoquant une poussée deux à trois heures après une exposition au froid. L'attaque a un effet grippal et s'accompagne de fièvre, de maux de tête et de frissons. Le syndrome de Muckle-Wells (MWS), qui se manifeste généralement pour la première fois dans la petite enfance, doit être distingué de cela. Les rechutes durent plus de 24 heures et surviennent plus fréquemment qu'avec le FCAS.
Non seulement le froid, mais aussi le stress et la fatigue provoquent des rechutes. Une amylose systémique est observée chez un quart des patients lors de rechutes, qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner une insuffisance rénale. La dernière maladie du groupe CAPS est le syndrome neuro-cutané-articulaire infantile chronique et correspond à l'expression CAPS la plus sévère.
La manifestation a déjà lieu sur l'enfant. Les symptômes peuvent passer de intermittents à chroniques persistants. L'atteinte du SNC est symptomatique du tableau clinique. En plus de la méningite aseptique, de l'augmentation de la pression intracrânienne ou des convulsions, une atteinte articulaire peut également survenir.
Un gonflement des ganglions lymphatiques, une forte fièvre et une hépatosplénomégalie accompagnent les symptômes. Les patients de cette forme ont également un retard de croissance et souffrent parfois d'une perte auditive de l'oreille interne ou d'une atteinte oculaire inflammatoire, ce qui peut conduire à la cécité.
diagnostic
Pour le CAPS, le type de diagnostic le plus fiable est l'analyse génétique moléculaire. Si l'une des trois maladies est suspectée, le médecin fait examiner l'ADN du patient pour le changement génétique typique.
Si la mutation peut être détectée, le diagnostic est considéré comme avéré. Le pronostic dépend fortement de la gravité et de l'évolution du cas individuel et est le plus favorable pour les patients FCAS.
Traitement et thérapie
Jusqu'à présent, les syndromes CAP n'ont pas pu être guéris car les mesures de thérapie génique n'ont pas encore atteint la phase clinique. Le traitement est symptomatique et, dans le cas d'un traitement conventionnel, correspond généralement à un traitement médicamenteux. Les médicaments sont utilisés pour prévenir les poussées et en même temps réduire les symptômes lorsqu'une poussée se produit.
Par exemple, les AINS / AINS peuvent être utilisés pour soulager les symptômes et sont classés comme analgésiques et médicaments contre la fièvre. Les antihistaminiques ne conviennent qu'aux patients FCAS. Les stéroïdes conviennent aux trois groupes et comprennent, par exemple, le traitement à la cortisone. De nombreuses personnes atteintes de maladies auto-immunes se voient également prescrire des immunosuppresseurs.
Dans le cas du CAPS, il est particulièrement adapté aux patients MWS ou NOMID. La suppression du système immunitaire n'est généralement pas nécessaire pour les patients sous la forme la plus légère. Les patients atteints de FCAS ou de MWS sont également appelés à prévenir autant que possible les rechutes. Par exemple, des boissons chaudes, des bains chauds, plusieurs couches de vêtements et la réduction du stress physique et psychologique peuvent servir cet objectif.
En fonction des symptômes, les patients atteints de la forme sévère de NOMID peuvent nécessiter un traitement supplémentaire. Cela peut inclure la fourniture d'aides auditives, par exemple. Des mesures ophtalmologiques peuvent également être nécessaires en cas de réactions inflammatoires au niveau des yeux.
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Perspectives et prévisions
Le pronostic du syndrome périodique associé à la cryopyrine est mauvais. La maladie est génétique et ne peut être guérie selon les exigences légales et médicales en vigueur. Le plan de traitement est créé individuellement et vise à soulager les plaintes symptomatiques.
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine se compose d'un total de trois maladies, dont la survenue et la gravité diffèrent chez chaque patient. L'intensité du syndrome est en grande partie responsable de la perspective d'une amélioration des symptômes existants. Étant donné que l'évolution de la maladie se présente généralement en phases, le patient peut connaître des phases de rémission complète.
Dans la forme bénigne du syndrome, l'épisode dure 24 heures. Les symptômes disparaissent ensuite progressivement complètement. Dans le pire des cas, la forme moyenne d'expression peut se terminer par un trouble de la fonction rénale, ainsi que de nombreuses autres déficiences. Le patient court un risque de défaillance d'organe. Cela représente une situation potentiellement mortelle.
Dans la forme la plus sévère du syndrome périodique associé à la cryopyrine, il n'y a généralement pas de soulagement complet des symptômes. Les symptômes qui se sont produits ne régressent pas complètement, mais restent définitivement. Cela représente une réduction considérable de la qualité de vie et peut conduire à d'autres maladies. En plus des déficiences physiques, il existe un risque de troubles psychologiques qui aggraveront encore le pronostic.
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➔ Des médicaments pour renforcer la défense et le système immunitairela prévention
Les maladies du groupe CAPS sont des maladies génétiques. Les facteurs externes de développement de la maladie ne sont pas encore connus. Pour cette raison, il n'y a pas encore de mesures préventives. Seul le conseil génétique en planification familiale peut être décrit comme une mesure préventive au sens le plus large.
Suivi
Avec ce syndrome, les mesures de suivi ultérieures dépendent beaucoup du type exact et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Cependant, la détection précoce des symptômes de cette maladie a un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peut également prévenir ou limiter d'autres complications et plaintes.
Plus tôt le syndrome est reconnu, meilleure est l'évolution de la maladie, en règle générale, de sorte que la personne touchée doit consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et plaintes. Dans la plupart des cas, il est nécessaire de prendre divers médicaments.
Faites toujours attention au dosage correct et également à la prise régulière du médicament afin de limiter durablement les symptômes. Souvent, les personnes touchées dépendent encore du soutien et de l'aide de leur propre famille ou d'amis afin de prévenir les troubles psychologiques ou de prévenir la dépression. Des visites régulières chez un médecin sont également nécessaires pour vérifier en permanence l'état de la maladie. Cette maladie peut réduire l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine comprend trois maladies auto-inflammatoires qui peuvent être attribuées au même défaut génétique. Il n'existe ni méthodes médicales conventionnelles ni alternatives pour traiter la cause de la maladie. Ce que le patient peut faire pour améliorer sa santé dépend de la gravité de la maladie.
La forme la plus simple est le syndrome auto-inflammatoire induit par le froid (FCAS) familial. Comme son nom l'indique, les symptômes du FCAS sont déclenchés par l'hypothermie. Surtout, le patient peut prendre des mesures préventives ici. Les personnes concernées doivent prendre l'habitude de toujours étudier les prévisions météorologiques et, par précaution, de toujours garder un foulard et une veste chaude au bureau ou dans la voiture.
Une paire de chaussures sèches doit toujours être à portée de main. Dès que la température extérieure tombe dans la plage négative, les vêtements thermiques sont utiles. Après une exposition aiguë au froid, une boisson chaude, de préférence du thé, doit être consommée si possible. Si possible, vous devriez également prendre un bain chaud.
De nombreux patients réagissent également négativement à la fatigue, au stress et à un effort physique intense. Dans ces cas, il est important que les personnes touchées aient une routine quotidienne ordonnée. Le sport ne peut être pratiqué que modérément. Puisque le stress ne peut pas toujours être évité, des techniques de relaxation telles que le yoga ou l'entraînement autogène doivent être apprises.
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