Syndrome de Denys-Drash

le Syndrome de Denys-Drash est causée par une anomalie génétique congénitale qui conduit à la manifestation d'un syndrome néphrotique. Avec une incidence de 1: 100 000 chez les nouveau-nés, le syndrome de Denys-Drash est une maladie rare.

Qu'est-ce que le syndrome de Denys Drash?

Le syndrome de Denys-Drash est une maladie héréditaire autosomique récessive rare, généralement associée à une maladie rénale progressive de la triade des symptômes avec manifestation d'une tumeur de Wilms bénigne précoce, souvent bilatérale (néphroblastome), sclérose mésangiale diffuse (prolifération des cellules du tissu conjonctif dans les organes rénaux ) et des anomalies génitales (pseudohermaphrodisme masculin).

Le syndrome de Denys-Drash est compté en fonction du spectre des syndromes néphrotiques. Le défaut génétique peut initialement se manifester cliniquement à l'aide d'une tumeur de Wilms. Après la naissance, la sclérose mésangiale diffuse se développe en association avec un syndrome néphrotique et une protéinurie prononcée (augmentation de la concentration de protéines dans l'urine), avec une insuffisance rénale attendue d'ici 1 à 4 ans.

Les sous-formes incomplètes du syndrome de Denys-Drash peuvent se manifester par une sclérose mésangiale diffuse avec hermaphrodisme masculin ou néphroblastome.

causes

Le syndrome de Denys-Drash est une maladie congénitale (congénitale) qui est héritée comme un trait autosomique récessif. En règle générale (environ 90 pour cent des cas) dans le syndrome de Denys-Drash, une mutation du gène WT1 (gène suppresseur de tumeur de Wilms) sur le chromosome 11p13 peut être identifiée, responsable de la manifestation de la tumeur de Wilms.

Dans la majorité des cas, l'exon 8 ou 9 de la lignée germinale hétérozygote dans le motif du doigt de zinc est affecté. La mutation sous-jacente est une mutation de novo (nouvelle mutation) dans 90% des cas. Le gène correspondant régule le codage d'une protéine à doigt de zinc spécifique, qui est impliquée comme facteur de transcription dans le développement du tractus urogénital et la néphrogénèse.

En raison du défaut génétique caractéristique du syndrome de Denys-Drash, non seulement les anomalies génitales et les tumeurs de Wilms se manifestent, mais le tissu rénal se durcit et se cicatrise de plus en plus (sclérosant), de sorte que la fonctionnalité des reins est progressivement réduite jusqu'à ce que les reins soient complets. échouer.

Symptômes, maux et signes

En raison du syndrome de Denys-Drash, les patients souffrent d'un certain nombre de malformations et d'autres affections. En règle générale, les malformations se produisent principalement sur les organes génitaux externes. Cela peut également conduire à des plaintes psychologiques, car beaucoup de personnes touchées ne se sentent plus à l'aise avec les malformations et souffrent de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi considérablement réduite.

Surtout dans l'enfance, le syndrome de Denys Drash peut entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte que le patient développe des plaintes psychologiques ou une dépression. En règle générale, il y a également une quantité accrue de protéines dans l'urine et les reins continuent à développer du magnésium. En conséquence, les reins sont endommagés de façon permanente, de sorte qu'en l'absence de traitement, le syndrome de Denys-Drash entraîne une insuffisance rénale complète et donc la mort de la personne concernée.

Les patients sont donc également dépendants d'une greffe ou d'une dialyse. Le syndrome de Denys-Drash peut également entraîner une hypertension artérielle ou un gonflement de l'abdomen et des reins. L'insuffisance rénale augmente également le risque de développer une tumeur, ce qui peut également entraîner la mort du patient. L'espérance de vie est sévèrement limitée par le syndrome de Denys-Drash s'il n'est pas traité.

Diagnostic et cours

Le syndrome de Denys-Drash est généralement diagnostiqué deux semaines à 1,5 an après la naissance en fonction des symptômes caractéristiques. Les malformations des organes génitaux externes (y compris le petit pénis chez les garçons atteints, les grandes lèvres chez les filles) peuvent dans la plupart des cas être détectées immédiatement après la naissance.

Les syndromes néphrotiques sont également associés à des gonflements abdominaux, une diminution du débit urinaire, une protéinurie due à une sclérose mésangiale diffuse et une pression artérielle élevée. Pour exclure ou détecter un néphroblastome, les reins doivent être examinés par échographie et / ou tomodensitométriques. De plus, les malformations des organes sexuels peuvent être visualisées à l'aide d'une tomographie par ordinateur.

Dans le diagnostic différentiel, le syndrome de Denys-Drash doit être différencié du syndrome WAGR, qui est également une maladie associée à des malformations et à une tumeur de Wilms. En outre, les reins hyperéchogènes peuvent également être détectés avant la naissance dans les reins kystiques.

En règle générale, les enfants atteints du syndrome de Denys-Drash reçoivent un diagnostic d'insuffisance rénale (insuffisance rénale) avant l'âge de trois ans et la majorité développe une tumeur de Wilms au cours des deux premières années de vie. Chez les enfants ayant subi une transplantation rénale, cependant, le pronostic est bon.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, le syndrome de Denys-Drash est déjà un syndrome congénital, de sorte qu'aucun diagnostic supplémentaire de cette maladie par un médecin n'est nécessaire. En raison des diverses malformations et autres symptômes, l'enfant dépend de divers examens et traitements. Un médecin doit donc être consulté si les malformations entraînent des restrictions dans la vie quotidienne et dans la vie du patient. Ces malformations peuvent éventuellement être corrigées par des interventions chirurgicales.

Même en cas d'insuffisance rénale, la personne concernée est dépendante d'un traitement médical. Les gonflements ou l'hypertension artérielle doivent également être examinés par un médecin. L'examen de la maladie se fait généralement dans un hôpital. Le traitement ultérieur est effectué par un spécialiste et, par exemple, par dialyse.Une greffe de rein est également possible afin de lutter complètement contre l'insuffisance rénale. Étant donné que les personnes touchées souffrent relativement souvent d'infections et d'inflammations dues au syndrome de Denys-Drash, celles-ci doivent également être examinées par un médecin.

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Traitement et thérapie

Un syndrome de Denys-Drash ne peut pas être traité de manière causale, car cela est attribué à une anomalie génétique congénitale. Ainsi, les mesures thérapeutiques visent en particulier le contrôle et la régulation de la fonction rénale, le traitement de l'hypertension artérielle et de la protéinurie et la réduction des symptômes spécifiquement associés au syndrome néphrotique.

La protéinurie ne peut pas être contrôlée par les médicaments conventionnels. Il en est de même pour le syndrome néphrotique, qui ne peut être traité par corticostéroïdes ou autres immunosuppresseurs et dont le traitement consiste principalement en une dialyse sanguine suivie d'une néphrectomie unilatérale ou bilatérale (ablation rénale) et d'une transplantation rénale.

L'objectif principal de la néphrectomie est d'éviter le développement de la tumeur de Wilms. Les reins transplantés ne sont généralement pas affectés par le syndrome de Denys-Drash. Dans la plupart des cas, les organes génitaux intersexués sont adaptés chirurgicalement au phénotype externe. De plus, dans certains cas, l'ablation chirurgicale des organes sexuels anormaux peut être indiquée afin de minimiser le risque de manifestation tumorale dans ces structures tissulaires.

Dans le cas du syndrome de Denys-Drash, une nutrition adéquate et une prophylaxie appropriée des maladies infectieuses sont recommandées.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Denys-Drash étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité par un traitement causal. Seules les options de traitement symptomatique sont donc disponibles pour les personnes touchées pour atténuer les symptômes.

S'il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Denys-Drash, les personnes touchées souffrent de malformations graves des organes génitaux. Il n'y a pas d'auto-guérison, de sorte que les personnes touchées ne peuvent pas se livrer à des actes sexuels. De même, des malformations des reins peuvent survenir, ce qui conduit ultérieurement à une insuffisance rénale. Cela peut être fatal pour la personne touchée et est donc traitée par dialyse ou transplantation.

Le traitement du syndrome est toujours basé sur la gravité des malformations. Ceux-ci peuvent être corrigés par des interventions chirurgicales afin que les patients puissent participer à des rapports sexuels. Les symptômes des reins ne peuvent généralement pas être arrêtés ou guéris, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours d'une transplantation. L'espérance de vie du patient est généralement limitée par le syndrome de Denys-Drash. Un début précoce du traitement a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie.

la prévention

Le syndrome de Denys-Drash étant une maladie congénitale, il ne peut être évité.

Suivi

Les personnes atteintes du syndrome de Denys-Drash nécessitent généralement un traitement à vie. La thérapie et le suivi se succèdent en douceur en raison des symptômes complexes. Les soins de suivi peuvent inclure des mesures après une opération, comme cela est nécessaire en cas de malformations génitales sévères. La personne concernée doit alors faire un suivi régulier et profiter également des discussions thérapeutiques, car il y a généralement des plaintes psychologiques qui doivent être traitées sur le long terme.

Le suivi médical et la thérapie doivent avoir lieu en consultation avec le médecin de famille afin que les deux aspects du traitement puissent être coordonnés. Après une maladie rénale, un néphrologue doit être vu à intervalles réguliers. La personne concernée doit d'abord consulter un médecin une fois par mois. Le cycle peut être réduit plus tard, toujours en vue de l'évolution de la maladie et des complications éventuelles.

Le syndrome de Denys-Drash nécessite toujours un suivi et un traitement continus, car cela garantit que les médicaments utilisés soutiennent de manière optimale le traitement hospitalier et que le patient peut mener une vie qui correspond à son état de santé. Si la maladie a provoqué des tumeurs, des soins de suivi par un oncologue compétent sont également nécessaires.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome de Denys-Drash ont d'abord besoin d'un traitement médical. Le syndrome de malformation peut cependant être traité vous-même.

Après le traitement proprement dit, une alimentation saine peut aider à soulager les symptômes et favoriser la guérison. Le dermatologue recommandera un régime avec suffisamment de vitamines et de nutriments. Il est important d'éviter les substances qui pourraient irriter la peau. De plus, aucun aliment malsain comme la restauration rapide ou les aliments trop épicés ne doit être consommé.

L'alcool et la caféine doivent également être évités au départ pour éviter une réinfection. Après une transplantation rénale, le patient doit d'abord y aller doucement. Dans tous les cas, une activité physique intense doit être évitée. De plus, nous recommandons des exercices de physiothérapie qui renforcent le système immunitaire sans trop solliciter le corps. En outre, la cause de la maladie doit être déterminée.

Étant donné que le syndrome de Denys-Drash peut se développer très différemment et s'accompagne de symptômes différents, la thérapie individuelle doit toujours être élaborée en collaboration avec le spécialiste responsable. Le patient doit contacter le médecin à ce sujet et, si nécessaire, impliquer également un nutritionniste, un médecin du sport et un psychologue dans la thérapie.