Syndrome de Down (trisomie 21)

le Syndrome de bas ou Trisomie 21 n'est pas une maladie au sens traditionnel du terme. Il est plus susceptible d'être considéré comme un trouble chromosomique congénital ou un changement chromosomique. Malheureusement, le syndrome de Down ne peut être évité ni guéri cette «maladie». Les personnes touchées et leurs proches doivent apprendre à vivre avec la trisomie 21. Néanmoins, on peut aider les personnes touchées à rendre leur vie aussi naturelle que possible.

Qu'est-ce que le syndrome de Down (trisomie 21)?

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est un défaut du matériel génétique qui entraîne des déficiences intellectuelles à des degrés divers. En conséquence, les capacités intellectuelles sont limitées, ce qui ressort, par exemple, du retard du développement linguistique et des capacités motrices.

Visuellement, les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par quelques caractéristiques: elles ont un visage plat, des yeux bridés, de petites oreilles et des mains larges avec des doigts courts. Cela a abouti au nom d'origine «mongoloïde», qui n'est plus utilisé aujourd'hui.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont en dessous de la moyenne et ont tendance à devenir en surpoids après la puberté. Ils sont plus sujets aux maladies, en particulier celles qui affectent les voies respiratoires et les oreilles. Beaucoup ont une malformation cardiaque. Le syndrome de Down recèle donc une multitude de problèmes.

causes

La cause du syndrome de Down est presque toujours la triple présence du chromosome 21 dans les cellules. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement 47 chromosomes au lieu de 46. Une distinction est faite entre la trisomie 21 libre, qui est la cause la plus fréquente, la trisomie 21 par translocation et la trisomie mosaïque. La trisomie 21 libre se produit lorsque l'ovule ou le spermatozoïde a un chromosome 21 supplémentaire.

La trisomie 21 se produit lorsque la paire de chromosomes 21 n'est pas séparée lorsque l'ovule ou le spermatozoïde est formé. Il n'y a pas de règle pour ce cas, généralement le hasard est décisif. Cependant, la trisomie 21 devient plus probable à mesure que la mère vieillit. Chez les mères de 40 ans, un enfant sur 80 est atteint. Plus la mère est jeune, moins le syndrome de Down est probable.

La trisomie de translocation rare survient lorsque seules des parties du chromosome 21 sont triplées. La partie chromosomique supplémentaire est attachée à un autre chromosome. Les personnes qui ont un tel matériel chromosomique vivent sans restrictions sanitaires. Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, ce changement dans la constitution génétique peut se transmettre et conduire au syndrome de Down.

La soi-disant trisomie en mosaïque entraîne moins de restrictions pour les personnes touchées. La raison en est que ces personnes ont des cellules avec un matériau chromosomique normal ainsi que des cellules avec 47 chromosomes.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Down est associé à une grande variété de symptômes physiques et cognitifs. Les symptômes physiques apparaissent immédiatement après la naissance, mais peuvent également être déterminés par des tests prénataux. Prénatalement, beaucoup de personnes atteintes présentent déjà des caractéristiques telles que des os de la cuisse raccourcis, une tête trop petite, des malformations cardiaques, parfois une obstruction intestinale et le sillon de la sandale (distance entre le gros orteil et le pied adjacent).

Les signes et symptômes du syndrome de Down sont nombreux et variés. Les caractéristiques typiques sont généralement de petites oreilles et un visage plat, des mains larges et des doigts courts, une petite taille corporelle et une obésité avec le début de la puberté. De plus, de nombreuses personnes souffrent de faiblesse musculaire, de dysfonctionnement de la thyroïde, de troubles visuels et de perte auditive.

Une troisième fontanelle peut souvent être observée après la naissance. De plus, les yeux sont équipés d'un pli de peau dans le coin interne de l'œil et sont légèrement en forme d'amande. La tension musculaire chez les personnes atteintes du syndrome de Down est généralement plus faible, ce qui peut entraîner des problèmes de langue, de respiration nasale et d'aspiration.

Le développement mental et moteur des personnes touchées est altéré, quoique à des degrés divers. Sur le plan intellectuel, le degré d'incapacité varie de sévère à pratiquement inexistant - en fonction du soutien et du cas individuel. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent généralement comprendre ce qui se dit, leur capacité à articuler est souvent limitée.

La capacité de réaction est généralement réduite, ce qui est déjà évident dans les premières années de la vie. Les émotions peuvent être exprimées, mais l'expression elle-même peut être moins contrôlée. L'espérance de vie est légèrement réduite en raison des nombreuses complications possibles. Cependant, les symptômes du syndrome de Down ne signifient pas nécessairement une impuissance. Au contraire, bon nombre des personnes touchées maîtrisent une vie quotidienne qui se débrouille avec peu d'aide.

cours

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain nombre de malformations congénitales, telles que des malformations cardiaques. Auparavant, cela signifiait qu'environ les trois quarts des personnes touchées mouraient avant la puberté; jusqu'à 90 pour cent avant l'âge de 25 ans. Le pronostic s'est depuis considérablement amélioré.

Avec un traitement individuel des malformations et un accompagnement ciblé, il est possible avec la trisomie 21 de vivre jusqu'à plus de 50 ans. Le développement médical est particulièrement favorable pour les patients présentant une trisomie en mosaïque avec une forte proportion de cellules saines. Cependant, seuls les effets secondaires du syndrome de Down peuvent être traités.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les enfants atteints du syndrome de Down ont toujours besoin de soins médicaux et de surveillance. Les parents d'enfants atteints de trisomie 21 devraient essayer de trouver des mesures de soutien et un soutien psychologique à un stade précoce. Une visite chez le médecin est également recommandée si vous avez des questions ou des questions sur le handicap.

Pour cela, il est possible de contacter le médecin responsable ou le numéro d'urgence de l'ambulance la plus proche. Le DS-InfoCenter offre aux parents concernés d'autres options pour obtenir des conseils médicaux et psychologiques. Si des symptômes inhabituels ou une gêne surviennent en rapport avec le syndrome de Down, un médecin doit toujours être consulté.

Les parents qui remarquent des problèmes d'audition ou des infections gastro-intestinales fréquentes chez leur enfant, par exemple, devraient absolument avoir cela clarifié. Si des signes d'hypothyroïdie ou de malformation cardiaque congénitale sont constatés, il est préférable d'en parler directement au médecin responsable. En cas de complications articulaires telles que problèmes de genou ou de hanche, entorses ou fractures, le service médical d'urgence doit être contacté. Plus tard dans la vie, les symptômes de la démence d'Alzheimer apparaissent parfois - puis parlez également à un médecin.

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Traitement et thérapie

Le syndrome de Down lui-même n'est ni curable ni traitable et une déficience intellectuelle plus ou moins sévère ne peut être inversée. Cependant, il est possible de soutenir individuellement les personnes touchées et de leur donner l'opportunité de se développer personnellement. Cela se produit, par exemple, dans des ateliers protégés, où les compétences sont développées et les talents existants sont soutenus.

Les personnes affectées en apprennent beaucoup sur la vie «normale» grâce à l'activité manuelle et à l'affection émotionnelle, peuvent développer des habiletés motrices et mentales et pratiquer des habiletés sociales. Un bon environnement familial est également bénéfique pour cela. D'un point de vue médical, il est nécessaire de traiter les malformations existantes (cœur, digestion, etc.). Dans des conditions favorables, il est possible pour les personnes trisomiques de vivre de manière quasi indépendante.

Perspectives et prévisions

En tant que trouble génétique congénital, le syndrome de Down ne peut être ni amélioré ni guéri seul. Le développement mental de la personne concernée progressera certes, mais une personne trisomique ne pourra jamais atteindre le niveau de ses pairs sans trisomie 21 ni développer les mêmes compétences. Les anomalies physiques associées au syndrome de Down seront également affectées à vie.

Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas du tout se développer spirituellement. Avec un soutien mental et physique ciblé et adapté, ils peuvent également se développer en fonction de leurs capacités et possibilités, acquérir des compétences, acquérir de l'expérience et apprendre, exprimer des émotions et s'intégrer dans une vie quotidienne adaptée aux handicapés.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down acceptent des emplois d'adultes qu'elles peuvent faire si elles le peuvent, certaines s'associent et beaucoup nouent de précieuses amitiés. Les perspectives d'évolution d'une personne trisomique dépendent naturellement fortement du soutien que l'environnement peut lui apporter.

Les parents qui apprennent à s'occuper d'un enfant trisomique à un âge précoce peuvent avoir un effet extrêmement bénéfique sur le développement de leur enfant. Même plus tard à l'âge adulte, les personnes atteintes de trisomie 21 ont besoin d'un développement professionnel régulier de leurs capacités et, tout comme une personne en bonne santé, elles doivent les pratiquer et les former régulièrement.

Tu peux le faire toi-même

En plus des méthodes thérapeutiques qui réduisent les effets négatifs de la trisomie 21 sur le corps des personnes touchées, il existe un large éventail de possibilités pour les personnes touchées d'améliorer leur vie quotidienne. Cela inclut en particulier leur environnement social.

Au cours des premières années de développement, il est important de donner aux enfants trisomiques un accès adéquat à toutes les opportunités que leurs pairs ont également. Certaines tâches devront peut-être être effectuées avec de l'aide.

La pratique régulière de jeux de langage et d'exercices pour les lèvres (souffler des bulles de savon, etc.) présente un petit avantage dans le développement ultérieur du langage. Les tâches artisanales de motricité fine avec les deux mains favorisent le sentiment de relations causales et mettent en pratique la motricité. Des jeux de mouvement pour promouvoir la motricité globale doivent être réalisés avec les personnes touchées.

Dans les années suivantes, les tâches deviennent plus pertinentes. Les personnes atteintes de trisomie 21 veulent également faire leur part dans la société. Eux aussi grandissent et développent des intérêts et peuvent apprendre des choses. Les prendre au sérieux ici et les accompagner les aide à se sentir bien dans la vie. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down sont conscientes de leurs limites. La communication de ses propres possibilités et des choses que l'intéressé aimerait aborder doit absolument se faire avec l'environnement. De cette façon, des chemins peuvent souvent être créés qui mènent au succès.

Sinon, pour le bien-être des personnes touchées, il est également nécessaire qu'elles soient traitées comme toute autre personne en dehors des mesures de soins et d'accompagnement.