Sclérose tubéreuse

le sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire associée à diverses malformations du cerveau et à des modifications cutanées. La maladie est également appelée d'après ses découvreurs Syndrome de Bourneville-Pringle désigné.

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?

le sclérose tubéreuse est dans la région anglophone Complexe de sclérose tubéreuse (TSC) appelé. La maladie appartient au groupe des phacomatoses. Les phacomatoses sont des maladies caractérisées par des malformations de la peau et du système nerveux. Outre la sclérose tubéreuse, les neurofibromatoses et le syndrome de Peutz-Jeghers font également partie des phacomatoses.

Une naissance sur 8 000 est touchée par la maladie. La maladie est héréditaire. Il existe des malformations et des tumeurs du cerveau, des troubles du développement, des changements cutanés et des changements d'organes. La cause de la sclérose tubéreuse ne peut être traitée. Le traitement est purement symptomatique.

Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse légère mènent généralement une vie normale. Cependant, l'espérance de vie est limitée en cas de maladie grave.

causes

La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire. Il est hérité comme un trait autosomique dominant. Dans l'hérédité autosomique dominante, l'information génétique se trouve sur l'une des 22 paires d'autosomes. La maladie est héréditaire quel que soit le sexe. Pour les enfants d'une personne malade, il y a un risque de 50% qu'ils héritent de l'allèle malade et tombent donc également malades.

Si les deux parents souffrent de sclérose tubéreuse et sont également porteurs hétérozygotes, le risque de la maladie s'élève à 75 pour cent. Si l'un des parents est homozygote, c'est-à-dire qu'il a deux allèles défectueux, le risque de maladie est de 100%. Dans 30 pour cent de toutes les personnes malades, l'héritage se faisait par le père et la mère.La maladie ne survient que sporadiquement dans les 70% restants.

Les maladies causées par de nouvelles mutations sont possibles. Même si la sclérose tubéreuse n'est que très mineure chez les parents malades, il est possible que les enfants souffrent plus tard d'une forme très prononcée de la maladie.

Symptômes, maux et signes

Les changements ressemblant à des tumeurs et les malformations du cerveau sont souvent détectés très tôt chez les malades. Les hamartomes corticaux glioneuronaux se trouvent dans la région du cortex cérébral. Les hamartomes sont des tumeurs provenant de tissus embryonnaires mal formés. Il y a des renflements qui entraînent des troubles cognitifs. Des épilepsies peuvent également être causées par ces tubes.

Des astrocytomes et des nodules sous-épendymaires à cellules géantes et sous-épendymaires se forment également à proximité du système ventriculaire. L'affaiblissement du système ventriculaire entraîne généralement une hydrocéphalie. L'hydrocéphalie est une hypertrophie pathologique des ventricules cérébraux remplis d'alcool. L'hydrocéphalie est également appelée la tête de l'eau.

Les crises épileptiques sont typiques de la sclérose tubéreuse. Ils apparaissent souvent dans les premiers mois de la vie. Le syndrome de West peut se développer chez les nourrissons. Il s'agit d'une épilepsie maligne généralisée qui s'accompagne de crises de foudre, de crises de tête et de crises de salaam. Plus les crises sont fréquentes, plus les enfants ont des difficultés d'apprentissage.

Les troubles d'apprentissage sont un problème majeur dans la sclérose tubéreuse. Le développement est souvent altéré. Des difficultés surviennent en particulier dans le développement du langage et du mouvement. Des problèmes de comportement peuvent également survenir. Cependant, la moitié de tous les patients atteints de sclérose tubéreuse ont un quotient intellectuel normal. 30 pour cent des patients ont de graves limitations.

Les changements de la peau peuvent se produire sous différentes formes. Au début, des troubles pigmentaires inoffensifs apparaissent. Plus tard dans l'enfance, des nodules rougeâtres se développent dans la zone des plis nasogéniens. Ceux-ci sont également connus sous le nom d'angiofibromes. Les "plaques de galuchat" sont également typiques de la maladie. Il s'agit de lésions cutanées légèrement surélevées et solidifiées autour du bas du dos. Un quart des patients développent des nodules fibromateux rougeâtres sur le pli de l'ongle. Celles-ci sont également appelées tumeurs de Koenen.

Des tumeurs peuvent également survenir dans d'autres systèmes organiques. Les reins ont souvent des kystes ou des angiomyolipomes. Normalement, cependant, ces changements tumoraux ne provoquent aucun symptôme. Cependant, il existe un risque que les tumeurs deviennent malignes. Les poumons et d'autres organes du corps peuvent également développer des tumeurs au cours de la maladie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de la sclérose tubéreuse est difficile, en particulier chez les jeunes enfants. Les principales caractéristiques de la maladie comprennent les angiofibromes sur le visage, les tumeurs du pli des ongles, les tubérosités du cortex cérébral et les hamartomes de la rétine. Les caractéristiques mineures comprennent des taches de confettis sur la peau, des kystes rénaux ou des taches non pigmentées sur la rétine.

La sclérose tubéreuse est considérée comme confirmée s'il existe deux caractéristiques principales ou une caractéristique principale et deux caractéristiques secondaires. S'il existe une caractéristique majeure et une caractéristique mineure, une sclérose tubéreuse est probable. S'il existe une caractéristique principale ou deux caractéristiques mineures, il y a au moins une suspicion de sclérose tubéreuse.

Si la maladie est suspectée, diverses méthodes d'imagerie telles que l'échographie ou la tomodensitométrie sont utilisées. Le diagnostic peut être confirmé sur le plan génétique moléculaire en détectant une mutation génique. Cependant, une mutation dans les gènes TSC ne peut être détectée que dans 85% de tous les cas de maladie.

Complications

Avec cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement de diverses malformations qui surviennent directement dans le cerveau. Cela conduit généralement à des troubles cognitifs et moteurs. En outre, la maladie peut également entraîner un retard mental, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.

La maladie peut également entraîner des crises d'épilepsie et, dans le pire des cas, entraîner la mort de la personne concernée. Les patients ont également de graves troubles d'apprentissage et nécessitent donc des soins intensifs. Dans certains cas, la maladie peut également provoquer des troubles de la pigmentation, mais ceux-ci n'ont pas d'autres effets négatifs sur la santé du patient.

Les organes internes peuvent être infectés par des tumeurs et doivent donc être examinés régulièrement. L'espérance de vie de la personne touchée peut également être considérablement réduite. Comme un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible, seuls les symptômes individuels peuvent être limités.

Il n'y a pas d'autres complications. Les crises d'épilepsie peuvent être résolues à l'aide de médicaments. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue. Dans de nombreux cas, les parents et les proches ont également besoin d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que cette maladie ne peut pas se guérir, la personne touchée doit consulter un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. Plus la maladie est reconnue et traitée tôt, meilleure est l'évolution.

Un médecin doit alors être contacté si la personne concernée présente diverses malformations du cerveau. L'épilepsie peut également indiquer cette maladie et doit également être examinée par un médecin. Dans certains cas, les personnes touchées souffrent également de crises de tête en raison de cette maladie, ce qui peut entraîner un retard important du développement chez les enfants. Des problèmes d'apprentissage ou de parole indiquent également fortement cette maladie. Des changements sur la peau peuvent également indiquer ces symptômes.

La maladie elle-même peut être diagnostiquée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même est effectué par un spécialiste et dépend de la gravité exacte des symptômes.

Thérapie et traitement

Une thérapie causale de la maladie n'est actuellement pas possible. Le traitement est symptomatique et se concentre principalement sur l'épilepsie. Les médicaments antiépileptiques (anticonvulsivants) sont utilisés pour traiter l'épilepsie. On dit que ces médicaments aident à prévenir les crises d'épilepsie.

Chez environ 80% des patients, le médicament peut être utilisé pour éviter les crises. S'il n'est pas possible d'empêcher complètement les crises, au moins la force et la fréquence seront réduites.

la prévention

La sclérose tubéreuse ne peut être évitée. Il est conseillé aux familles dont les membres de la famille sont déjà atteints de sclérose tubéreuse de subir un test génétique moléculaire si elles souhaitent avoir des enfants.

Suivi

Il n'y a pas de traitement causal de la sclérose tubéreuse. La thérapie n'est que symptomatique et concerne principalement l'épilepsie. Les personnes touchées sont extrêmement limitées dans leur vie avec la maladie. L'aide de la famille et des proches ne peut être supprimée. Il est recommandé aux personnes touchées de demander conseil à un psychologue.

Cela peut aider à faire face au mieux à la maladie et à rendre la vie quotidienne plus vivable. Visiter un groupe d'entraide ne serait un avantage que pour les personnes touchées. Là, vous pouvez obtenir des conseils et d'autres opinions sur le mode de vie avec la sclérose tubéreuse. Mais surtout, les personnes touchées peuvent parler à celles qui sont également malades et ne se sentent pas seules.

Dans tous les cas, les personnes touchées doivent assurer un mode de vie extrêmement sain. Cela signifie que la nicotine, l'alcool et les drogues doivent être évités. Une alimentation équilibrée et riche en vitamines doit également être assurée. Les personnes touchées doivent s'assurer qu'elles ne sont pas en surpoids. Pour cette raison, vous devez faire suffisamment d'exercice. Dans tous les cas, un rythme de sommeil sain doit être observé. Si les personnes concernées veulent avoir des enfants, il est conseillé de se soumettre à un conseil génétique à l'avance.

Tu peux le faire toi-même

Puisque cette condition est génétique, elle ne peut pas être guérie. Mais leurs symptômes peuvent - en fonction de la gravité - être atténués. D'abord et avant tout, les parents des enfants affectés sont interpellés. Plus tôt les déficiences cognitives et motrices sont reconnues, plus vite elles peuvent être traitées et compensées. Des médicaments peuvent être administrés contre les crises d'épilepsie. Les parents doivent surveiller leur consommation jusqu'à ce que l'enfant soit assez vieux pour faire face lui-même à la maladie.

Selon la gravité des symptômes, la sclérose tubéreuse est une maladie très stressante. Par conséquent, dans de nombreux cas, il est nécessaire que les personnes touchées et leurs proches suivent une psychothérapie d'accompagnement. Ils peuvent également bénéficier de la participation à un groupe d'entraide. Les adresses correspondantes et des informations à ce sujet sont disponibles auprès de la Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Si les personnes touchées ont besoin d'aide pour faire face à leur vie quotidienne, l'association susmentionnée donne également des conseils pratiques sur l'assistance en matière de droit social.

Comme pour toutes les maladies chroniques, les personnes touchées doivent garantir un mode de vie sain. Cela comprend une alimentation riche en vitamines et en nutriments, faire de l'exercice, éviter la nicotine et l'alcool et observer un rythme régulier de sommeil / veille. Les patients adultes atteints de sclérose tubéreuse qui souhaitent avoir des enfants doivent demander un avis génétique au préalable.