le Syndrome de Dubowitz est une maladie héréditaire rare associée à des symptômes tels qu'une petite taille et des malformations faciales. La maladie a été nommée d'après le neurologue britannique pour enfants Victor Dubowitz.
Qu'est-ce que le syndrome de Dubowitz?
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Victor Dubowitz a décrit le syndrome de Dubowitz pour la première fois en 1965. La maladie est une maladie autosomique récessive [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[] qui survient assez rarement. Il n'y a actuellement que 150 cas connus dans le monde. Le syndrome de Dubowitz est donc l'une des maladies dites orphelines. Les maladies orphelines sont des maladies qui surviennent si rarement qu'elles n'apparaissent pas plus d'une fois par an dans un cabinet médical normal. Le syndrome de Dubowitz présente de nombreux symptômes différents.
Selon les observations de Masato Sukahara et John M. Opitz, tous les symptômes ne doivent pas apparaître. Les scientifiques ont découvert que les malformations du visage sont le principal signe diagnostique du syndrome de Dubowitz. Cela s'est produit dans 112 des 141 cas de maladie. Il est à noter que malgré la microcéphalie claire, de graves déficiences intellectuelles surviennent rarement chez de nombreux patients. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Dubowitz se développent normalement sur le plan cognitif.
causes
L'origine du syndrome de Dubowitz n'est toujours pas claire. Cependant, on pense que la maladie est héritée par un héritage autosomique récessif. Dans l'hérédité autosomique récessive, l'allèle défectueux se trouve sur les deux autosomes homologues. La maladie est donc héréditaire quel que soit le sexe. Avec l'hérédité autosomique récessive, les deux parents sont généralement en bonne santé et hétérozygotes.
Hétérozygote signifie que le génome d'une cellule a deux copies génétiques différentes sur les autosomes ou les chromosomes. L'enfant ne peut tomber malade que si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Les porteurs de l'allèle défectueux sont appelés conducteurs. La probabilité statistique que l'enfant attrape la maladie de deux conducteurs est de 25 pour cent.
Si un parent est malade et que l'autre parent porte la caractéristique, le risque augmente à 50 pour cent. Le développement des symptômes du syndrome de Dubowitz est également inconnu.
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La maladie peut se manifester sous la forme de divers symptômes. Un symptôme clé est le retard physique. Les personnes touchées souffrent souvent de petite taille. La petite taille est la longueur du corps qui ne correspond pas à la norme. En plus des sous-bois, une microcéphalie se produit souvent. Dans la microcéphalie, la tête est de petite taille.
C'est trois écarts types de moins que la moyenne pour les personnes du même âge et du même sexe. Les microcéphalies sont en fait de plus en plus associées aux déficiences intellectuelles. Dans le syndrome de Dubowitz, cependant, les incapacités ne sont que légères à modérées. La moitié de tous les patients n'ont pas de limitations cognitives et se développent correctement.
D'autre part, certains patients souffrent d'eczéma, qui s'accompagne de démangeaisons et de rougeurs de la peau. L'hyperactivité est également typique du syndrome de Dubowitz. Ceci est caractérisé par une surexcitabilité psychologique anormale. Les personnes touchées souffrent d'agitation motrice et ont du mal à se concentrer.
La plupart des patients atteints du syndrome de Dubowitz présentent des déformations faciales appelées dysmorphisme craniofacial. Celles-ci incluent, par exemple, un écart de paupière rétréci (blépharophimose), une selle nasale manquante, un dégagement oculaire trop grand ou une oreille basse. Des malformations des yeux et des malformations des dents peuvent également survenir.Les malformations du tube digestif peuvent provoquer des symptômes tels que des brûlures d'estomac ou de la constipation.
Certains patients développent une constipation congénitale due à une sténose anale. De plus, des malformations du système nerveux central peuvent survenir dans le syndrome de Dubowitz. L'aplasie du corps calleux est typique. Cette structure est une connexion par fibre qui relie les deux moitiés du cerveau. Le corpus callosum garantit que les informations peuvent être échangées entre les deux hémisphères du cerveau. Dans certains cas, une hypoplasie de la glande pituitaire se produit également.
Cela peut nuire à la production d'hormones dans l'hypophyse. Il existe diverses malformations du système musculo-squelettique qui peuvent être causées par le syndrome de Dubowitz. Une hypoplasie des ongles ou un raccourcissement des doigts individuels peuvent apparaître sur les doigts. Une aplasie des ongles ou une hypoplasie des ongles sont également possibles sur les pieds. De plus, les doigts ou les orteils voisins se développent ensemble.
Les patients atteints du syndrome de Dubowitz ont souvent une dysplasie de la hanche. Une soi-disant coxa valga a également été observée dans des cas individuels. Avec ce désalignement axial du col fémoral, il y a une position raide. Les articulations des personnes atteintes du syndrome de Dubowitz sont souvent surmobiles. Certains enfants malades naissent avec un spina bifida ou une scoliose. Le spina bifida est un trouble occlusif embryonnaire du dos dans la région de la colonne vertébrale.
Il est populairement connu sous le nom de dos ouvert. Dans la scoliose, la colonne vertébrale s'écarte latéralement de l'axe longitudinal. Les patients atteints du syndrome de Dubowitz souffrent de plus en plus d'infections telles que l'otite moyenne, la pneumonie, les infections des sinus, la coqueluche ou les infections cérébrales. Des symptômes neurologiques tels que des migraines, des crampes, une paralysie de la vessie et de l'anus ou des réflexes perturbés peuvent également survenir.
diagnostic
Le diagnostic est posé après un examen clinique détaillé. Les déformations faciales et la petite taille témoignent de la maladie. Il n'y a pas encore de diagnostic génétique moléculaire ou cytogénétique spécial pour le syndrome de Dubowitz.
Complications
En raison du syndrome de Dubowitz, les patients sont affectés par diverses malformations qui peuvent se développer sur tout le corps. Dans la plupart des cas, il y a aussi une petite taille. En plus de la taille plus petite du corps, la tête du patient est également beaucoup plus petite que d'habitude. Souvent, il y a aussi des inconforts sur la peau.
Cela peut provoquer des rougeurs et des démangeaisons. L'intelligence et les capacités cognitives ne sont pas restreintes, de sorte que le patient peut se développer de manière ordinaire. Des brûlures d'estomac peuvent survenir avec des malformations de l'estomac ou du tube digestif. Il n'est pas rare que des adhérences des doigts et des orteils se produisent.
Les infections qui peuvent affecter les poumons ou le nez sont également plus fréquentes. Dans les cas graves, une inflammation du cerveau se produit également. Les malformations peuvent déclencher l'insécurité et le doute de soi chez les personnes touchées, ce qui conduit à des plaintes psychologiques. En raison des difformités, les enfants en particulier sont taquinés et intimidés.
Un traitement causal du syndrome de Dubowitz n'est pas possible, c'est pourquoi seuls les symptômes sont atténués. La personne concernée doit effectuer différents examens afin de diagnostiquer les tumeurs et de les retirer si nécessaire. En règle générale, il n'y a pas d'espérance de vie réduite.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Dubowitz est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Le médecin peut reconnaître la maladie sur la base de la petite taille et des déformations typiques du visage et commencer le traitement immédiatement. Si l'un des parents est malade, un examen médical doit être effectué avant la naissance. Vous pouvez ensuite décider avec le médecin comment procéder. Un dermatologue peut être appelé si les personnes touchées souffrent d'eczéma, de démangeaisons et de rougeurs de la peau.
Un thérapeute peut aider avec l'hyperactivité qui se produit souvent. Les parents qui remarquent des problèmes de comportement chez leur enfant devraient également parler à un spécialiste de la maladie. Il peut donner des conseils et une assistance supplémentaires et orienter les personnes touchées vers une clinique spéciale si nécessaire.
Un médecin urgentiste doit être appelé en cas de complications graves telles que des infections pulmonaires, cérébrales ou des sinus. Le syndrome de Dubowitz pouvant prendre de nombreuses formes, une collaboration approfondie avec une équipe de médecins est nécessaire. Ils doivent être informés de toutes les plaintes et anomalies afin que les complications mentionnées ne surviennent pas en premier lieu.
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Traitement et thérapie
Le syndrome de Dubowitz ne peut pas être traité de manière causale. Les éventuelles malformations peuvent éventuellement être corrigées chirurgicalement. La croissance, la santé globale, le développement du langage, l'état dentaire et le développement cognitif doivent être contrôlés par un médecin à intervalles réguliers. Comme les néoplasmes malins surviennent fréquemment en raison de déficiences immunitaires au cours de la maladie, une recherche ciblée régulière des tumeurs est nécessaire.
Perspectives et prévisions
En règle générale, le syndrome de Dubowitz ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie génétique. Les personnes atteintes sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique, qui peut limiter les malformations et ainsi augmenter la qualité de vie. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce syndrome.
Si le syndrome de Dubowitz n'est pas traité, les personnes touchées souffrent souvent de démangeaisons sévères ou de brûlures d'estomac. Cela peut également entraîner une hyperactivité ou des troubles du développement chez les enfants, ce qui rend également la vie quotidienne beaucoup plus difficile à l'âge adulte. De plus, les patients souffrent davantage de divers types d'inflammation et, dans le pire des cas, peuvent en mourir s'ils ne sont pas traités. La paralysie et les réflexes sont également fréquents dans ce syndrome.
Le traitement lui-même ne peut que limiter les symptômes, une valeur élevée étant accordée au développement normal de l'enfant. De plus, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers afin de détecter et de traiter les tumeurs à un stade précoce. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est réduite par le syndrome. Le syndrome peut conduire non seulement aux personnes touchées, mais aussi aux proches et aux parents, à des troubles mentaux graves ou à la dépression.
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Le syndrome de Dubowitz ne peut être évité.
Suivi
Dans le syndrome de Dubowitz, dans la plupart des cas, très peu de mesures de suivi sont disponibles pour les personnes touchées. Tout d'abord, la maladie doit être reconnue à un stade précoce afin qu'il n'y ait pas d'aggravation supplémentaire des symptômes, ce qui peut limiter la vie de la personne touchée. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que seul un traitement purement symptomatique peut survenir.
Si le patient souhaite avoir des enfants plus tard dans la vie, un test génétique peut également être réalisé avec une consultation ultérieure afin d'éviter que le syndrome de Dubowitz ne se transmette aux descendants. Dans la plupart des cas, les enfants affectés dépendent d'un soutien intensif et spécial en raison du syndrome, de sorte qu'il n'y a pas de plaintes pendant le développement.
Les parents peuvent considérablement favoriser ce développement avec divers exercices. Étant donné que le syndrome peut favoriser l'apparition de tumeurs, des examens réguliers par un médecin sont très utiles. Dans de nombreux cas, les patients comptent également sur le soutien de leurs amis et de leur famille dans leur vie quotidienne.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome de Dubowitz est une maladie héréditaire très rare qui se caractérise notamment par une petite taille et des malformations du visage. La maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Le patient lui-même ne peut prendre que des mesures pour atténuer les symptômes.
La petite taille est souvent associée à une diminution de la motricité. Les personnes concernées doivent donc commencer la physiothérapie le plus tôt possible, ce qui vise à améliorer leur mobilité. S'il devient évident qu'un enfant aura plus tard besoin d'aide, les parents devraient l'encourager à apprendre à les utiliser dès le début.
Les enfants qui souffrent du syndrome de Dubowitz ne présentent généralement pas ou seulement des formes légères de déficience intellectuelle. Mais ils sont très souvent hyperactifs. De plus, vous êtes inhibé dans votre développement par la petite taille. Les parents devraient donc consulter des experts à un stade précoce pour assurer un soutien éducatif et psychologique optimal à leur enfant. Une école appropriée doit également être trouvée à temps.
Les capacités cognitives des enfants leur permettent généralement de participer à des cours réguliers. Cependant, de nombreuses écoles ne sont pas en mesure de prendre en charge adéquatement les élèves présentant un retard physique important. Cela est d'autant plus vrai que les personnes touchées sont souvent taquinées ou même intimidées par leurs pairs en raison de leurs malformations faciales et que les enseignants n'ont généralement pas la formation pédagogique sociale nécessaire pour faire face à de telles situations.
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