dans le Maladie d'Erdheim-Chester c'est un type d'histiocytose dit non Langerhans. Il s'agit d'une maladie multisystémique associée, par exemple, à des troubles squelettiques ou à des douleurs osseuses ou à un diabète insipide. De plus, des lésions des reins et du système nerveux central liées à des symptômes cardiovasculaires sont possibles. La maladie d'Erdheim-Chester est souvent désignée par l'abréviation ECD.
Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim-Chester?
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La maladie d'Erdheim-Chester est une forme extrêmement rare d'histiocytose: dans l'histoire de la médecine depuis 1930, seuls 500 cas de DPE environ sont connus. Moins de 15 cas sont survenus dans l'enfance. En moyenne, les personnes touchées ont 53 ans lorsque la maladie commence.
Cependant, il n'y a pas d'accumulation familiale de la maladie, de sorte que, sur la base des connaissances actuelles, il n'est pas supposé que la maladie d'Erdheim-Chester est héréditaire. Le DPE a été découvert au début du 20e siècle par Jakob Erdheim, un pathologiste autrichien. Au moment de la découverte, Erdheim effectuait un séjour de recherche à Vienne. La maladie a été décrite pour la première fois en 1930 par le médecin britannique des maladies cardiaques William Chester.
causes
Selon l'état actuel de la recherche médicale, les causes du développement de la maladie d'Erdheim-Chester ne sont pas encore connues. Cependant, les causes réactives et néoplasiques sont en discussion comme causes potentielles de la maladie. Chez les patients souffrant de la maladie d'Erdheim-Chester, une augmentation des taux d'interleukine, d'interféron alpha et de protéine chimioattractive monocyte 1 a été observée.
Dans le même temps, des niveaux réduits d'IL-4 ont été montrés. Dans l'ensemble, les résultats indiquent que la maladie est un trouble immunitaire systémique et orienté Th-1. De plus, des mutations du proto-oncogène BRAF ont été trouvées chez plus de la moitié des patients affectés examinés. Cela donne une autre indication que les causes de la maladie d'Erdheim-Chester sont très complexes.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Les symptômes et plaintes pouvant survenir en relation avec la maladie d'Erdheim-Chester sont très divers. En général, plusieurs systèmes organiques sont affectés par la maladie dans le DPE, de sorte que les symptômes sont très différents en fonction de la gravité. Dans environ la moitié des cas, les patients atteints souffrent de troubles du système squelettique.
Les symptômes les plus courants sont des douleurs osseuses liées à des modifications ostéosclérotiques symétriques des longs os tubulaires. Des symptômes de l'espace rétropéritonéal, des poumons et des reins ont également été observés. Dans la plupart des cas, la maladie d'Erdheim-Chester débute à l'âge adulte entre 40 et 60 ans.
La maladie survient trois fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes. L'évolution varie considérablement selon le patient et la gravité de la maladie. Dans certains cas, en particulier au début de la maladie, il n'y a aucun symptôme. Dans les cas graves, cependant, les symptômes sont multisystémiques et deviennent potentiellement mortels. L'une des caractéristiques de l'ECD est l'ostéosclérose, qui se produit sur les longs os tubulaires.
Cela conduit à des douleurs osseuses, qui affectent particulièrement les membres inférieurs. Si l'hypophyse est infiltrée dans le cadre de la maladie, le diabète insipide suit généralement. Une carence en gonadotrophine et une hyperprolactinémie sont également possibles moins fréquemment. Les symptômes généraux de la maladie d'Erdheim-Chester sont une perte de poids sévère et une sensation de faiblesse.
L'infiltration d'autres organes peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, un œdème papillaire, une exophtalmie ou une insuffisance surrénalienne. Si le système nerveux central est impliqué, des maux de tête, des troubles cognitifs et des convulsions sont possibles.
Des troubles sensoriels et une paralysie des nerfs crâniens peuvent également survenir. De plus, des changements cardiovasculaires tels que l'aorte dite enduite se développent souvent dans le cadre de l'ECD.
diagnostic
La maladie d'Erdheim-Chester est diagnostiquée sur la base d'une combinaison de symptômes typiques qui ne se produisent pas sous cette forme dans d'autres maladies. Si les examens histologiques révèlent une infiltration de tissu xantho-granulomateux ou xanthomateux en relation avec des cellules spumeuses histiocytaires, le diagnostic de DPE est considéré comme confirmé.
Aux rayons X, une ostéosclérose corticale symétrique et bilatérale sur les os tubulaires longs indique la maladie. Si une tomodensitométrie abdominale est réalisée, environ la moitié des personnes touchées présenteront un rein dit poilu. Dans ce cas, une biopsie est recommandée. Dans le cadre du diagnostic différentiel, par exemple, les histiocytoses dans les cellules de Langerhans, l'artérite de Takayasu et l'hypophysite primaire doivent être exclues.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une douleur persistante dans les os et les articulations doit être examinée et traitée par un médecin. Si la douleur se propage à travers le corps ou si elle s'intensifie, un médecin est nécessaire. Avant de prendre un analgésique, vous devriez consulter un médecin afin que les risques et les effets secondaires puissent être discutés et clarifiés. Si les plaintes entraînent une mauvaise posture du corps ou un stress unilatéral, une visite chez le médecin est nécessaire.
Sans correction, il existe un risque de dommages permanents au système squelettique. Les troubles de la coordination des mouvements et la démarche instable doivent être discutés avec un médecin. En cas de perte de poids imprévue et inattendue ou de faiblesse générale, un médecin doit être consulté. Les crampes, les maux de tête ou les performances réduites sont considérés comme inquiétants s'ils persistent pendant plusieurs jours.
Si vous rencontrez des problèmes de concentration ou des déficits d'attention répétés, vous devriez consulter un médecin. Les symptômes dans la région rénale sont considérés comme inhabituels et doivent être clarifiés par un médecin s'ils persistent pendant plusieurs jours. Les changements d'urine ou les problèmes d'uriner doivent être discutés avec un médecin. Si vous avez de la fièvre, une sensation de maladie ou des troubles fonctionnels des systèmes individuels, un médecin doit être consulté. Si des changements cutanés ou des changements structurels dans les os sont remarqués, cela est également préoccupant et un médecin doit être consulté.
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Traitement et thérapie
Dans le traitement de la maladie d'Erdheim-Chester, des stéroïdes et du cyclophosphamide ainsi que des bisphosphonates et de l'étoposide sont utilisés. Les bisphosphonates en particulier sont capables de réduire la douleur dans les os. L'utilisation du vemurafenib et de l'infliximab, qui ont déjà montré un certain succès contre le DPE, est actuellement à l'étude.
Les chances de guérison et le pronostic de la maladie d'Erdheim-Chester dépendent de la gravité de la maladie et du degré auquel les organes internes sont affectés. Si le traitement est inefficace, la majorité des patients mourront d'une pneumonie, d'une insuffisance cardiaque congestive ou d'une insuffisance rénale environ deux à trois ans après le diagnostic. Fondamentalement, l'espérance de vie dépend de la gravité des dommages causés aux organes.
Perspectives et prévisions
La maladie d'Erdheim-Chester est l'une des maladies les plus rares. Les causes de la maladie ne sont pas claires. Environ 500 personnes sont touchées dans le monde. La maladie d'Erdheim-Chester entraîne une concentration de symptômes spécifiques. Cela dépend de la gravité des symptômes et des lésions organiques qui en résultent, quel pronostic est donné à la personne concernée.
Les conséquences de la maladie d'Erdheim-Chester sont généralement graves. Plusieurs systèmes organiques sont affectés par les dommages et les conséquences de la maladie. En fonction du degré de dommage, la qualité de vie et l'espérance de vie peuvent être réduites dans une plus ou moins grande mesure. Les progrès médicaux vers la guérison peuvent être réalisés sous les formes les plus douces. Les avancées sont basées sur le traitement médicamenteux.
Ce qui est difficile, c'est que la maladie d'Erdheim-Chester, en tant que maladie multisystémique, a tant d'aspects. En somme, ceux-ci aboutissent souvent à un tableau clinique sévère. Ceci est difficile à gérer dans ses composants individuels. Le pronostic de la maladie d'Erdheim-Chester peut donc être très différent. En général, si le système nerveux central est impliqué, le pronostic est pire.
Les patients survivaient à la maladie d'Erdheim-Chester à seulement un an et demi. Grâce aux approches de traitement modernes, cette période a maintenant été prolongée. Un quart des personnes touchées meurent dans les 19 mois suivant le diagnostic. Près de 70% des personnes touchées survivront désormais les cinq prochaines années. Cependant, vous avez des symptômes graves.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
La maladie d'Erdheim-Chester n'ayant pas encore fait l'objet de recherches adéquates, il n'existe pas de méthodes efficaces connues pour prévenir la maladie. Un médecin doit être consulté immédiatement dès les premiers signes de la maladie.
Suivi
La maladie d'Erdheim-Chester, qui est très rare, survient généralement après l'âge de cinquante ans. Dans des cas encore plus rares, il peut être trouvé chez les enfants et les adolescents. On suppose qu'une mutation génétique est la cause de la maladie - ce qui rend les soins de suivi difficiles. Il ne peut actuellement pas viser la guérison, mais seulement soulager et surveiller les nombreux symptômes.
Étant donné que des lésions organiques peuvent survenir au cours de la maladie, dont la gravité varie, la fréquence des soins dépend de l'évolution de la maladie. Ceux-ci comprennent des douleurs osseuses sévères et des modifications osseuses, de la fièvre, un diabète insipide, une perte de poids sévère, des lésions organiques ou des lésions du SNC. Par conséquent, la maladie d'Erdheim-Chester est une maladie multisystémique.
Le suivi médical de la maladie d'Erdheim-Chester doit garantir la meilleure qualité de vie possible. Dans une large mesure, cela n'est possible qu'en administrant des médicaments. Ceux-ci peuvent avoir des effets secondaires graves. Le traitement est également difficile en raison de la rareté de la maladie d'Erdheim-Chester. Sans traitement, cependant, le tissu, y compris les organes, devient fibreux. Il existe un risque de défaillance des organes affectés.
L'administration à long terme d'antibiotiques ou d'autres préparations peut être utile pour le suivi. La physiothérapie ou l'ergothérapie sont également utiles, ainsi que l'orthophonie ou la déglutition pour les indications appropriées. Parfois, les personnes touchées dépendent d'un fauteuil roulant.
Tu peux le faire toi-même
La maladie d'Erdheim-Chester (ECD) est une maladie multisystémique avec des symptômes squelettiques. La maladie est très rare et ses causes ont jusqu'à présent à peine été étudiées. Ainsi, le patient ne peut prendre aucune mesure ayant un effet causal. La meilleure contribution à l'auto-assistance est d'identifier le trouble le plus tôt possible et de le traiter. Le pronostic de l'évolution de la maladie et les chances de survie du patient dépendent fortement des organes déjà affectés au début du traitement et de la progression des dommages.
Les symptômes et le tableau clinique du DPE sont extrêmement hétérogènes et dépendent des organes affectés. Les personnes atteintes de troubles organiques multiples devraient consulter rapidement un médecin, même si les symptômes semblent inoffensifs au début et semblent à nouveau disparaître. Les patients eux-mêmes ne peuvent pas beaucoup contribuer au traitement de l'ECD, mais ils peuvent arrêter un comportement contre-productif.
La pneumonie est un effet secondaire courant de l'ECD. Les personnes atteintes ne doivent donc pas fatiguer inutilement les poumons et, en particulier, arrêter de fumer. Un mode de vie sain qui améliore le bien-être général et renforce le système immunitaire soutient le traitement médical prescrit et augmente les chances de guérison.
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