Érythromélalgie

le Érythromélalgie est un trouble circulatoire rare qui s'accompagne de crises récurrentes de gonflement douloureux des jambes, des pieds, des bras et / ou des mains. L'érythromélalgie peut également affecter les hommes et les femmes.

Qu'est-ce que l'érythromélalgie?

Étant donné que l'érythromélalgie ne guérit pas d'elle-même et que les symptômes s'aggravent généralement, un médecin doit toujours être consulté.
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L'érythromélalgie est une maladie neuro-vasculaire rare et un trouble circulatoire fonctionnel qui se traduit par une hyperémie douloureuse (augmentation du flux sanguin) et des gonflements rougis du tissu cutané dans les zones acrales (en particulier les jambes, les pieds, les mains), en particulier après une exposition à la chaleur et / ou au stress (etc.) debout, assis).

L'érythromélalgie au sens étroit peut généralement être attribuée à une maladie hématologique sous-jacente (y compris la thrombocytose, la thrombocytémie). En outre, les formes primaires et secondaires d'érythromélalgie, dont chacune est corrélée à une étiologie différente, peuvent également être comptées parmi les types d'érythromélalgie.

causes

L'étiologie de l'érythromélalgie dépend de la forme spécifique de la maladie et n'a pas encore été entièrement comprise. L'érythromélalgie classique au sens plus étroit se manifeste dans de nombreux cas comme un symptôme d'une maladie hématologique sous-jacente telle que des occlusions vasculaires à médiation plaquettaire résultant d'un syndrome myéloprolifératif (y compris la leucémie myéloïde chronique, la thrombocytémie).

De plus, une distinction peut être faite entre les formes primaires et secondaires d'érythrmalgie, en faisant une distinction entre une forme non familiale et une forme familiale en ce qui concerne l'érythrmalgie primaire. L'érythrmalgie familiale est attribuée à une mutation héréditaire autosomique dominante dans le soi-disant gène SCN9A, qui code pour une sous-unité d'un canal sodique de certaines cellules nerveuses responsables de la transmission de la douleur.

En raison de la mutation, le seuil de douleur est réduit en augmentant la fonction du canal sodique affecté de sorte que les symptômes de douleur caractéristiques de l'érythromélalgie se produisent lorsqu'ils sont exposés à la chaleur, debout ou assis pendant de longues périodes de temps.

En revanche, l'érythrmalgie secondaire est utilisée dans le cadre de certaines maladies rhumatismales (dont la polyarthrite rhumatoïde), des maladies systémiques métaboliques et auto-immunes (dont le diabète sucré, le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux), les maladies neurologiques (dont les neuropathies, la sclérose en plaques) ou l'utilisation de certains médicaments (y compris la nifédipine, la noréphédrine, la bromocriptine, la nicardipine).

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Symptômes, maux et signes

L'érythromélalgie est associée à des plaintes et des symptômes très désagréables. D'abord et avant tout, les personnes touchées souffrent de douleurs intenses avec cette maladie. La douleur est ressentie principalement comme un coup de couteau ou une brûlure et a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. La vie quotidienne du patient est également souvent limitée en raison de la douleur permanente.

Dans de nombreux cas, la douleur se propage également aux régions voisines du corps et peut également y entraîner une gêne. Surtout la nuit, l'érythromélalgie peut entraîner des problèmes de sommeil et une irritation générale chez la personne concernée. L'œdème et l'enflure continuent de se développer.

Ceux-ci se produisent principalement sur les pieds et les mains et peuvent également avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne touchée. De nombreux patients ne se sentent pas beaux à cause des symptômes et souffrent donc de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite.

De plus, les extrémités de la personne touchée sont souvent très chaudes, de sorte que le syndrome des pieds brûlants peut survenir. Il n'est pas rare qu'une érythromélalgie entraîne de graves troubles psychologiques ou même une dépression. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.

Diagnostic et cours

L'érythromélalgie est diagnostiquée sur la base des symptômes typiques de la maladie, en particulier la peau douloureusement rougie, hyperémique et enflée dans l'acra affecté, qui se produit comme une crise.

De manière caractéristique, les symptômes peuvent être subitement réduits par une exposition au froid, tandis que le réchauffement des zones touchées entraîne une récidive des symptômes. Les autres troubles circulatoires organiques et / ou fonctionnels ainsi que le syndrome des pieds brûlants et le syndrome de Raynaud doivent être exclus du diagnostic différentiel.

En outre, la maladie sous-jacente et la forme spécifique d'érythromélalgie doivent être déterminées pour une planification adéquate du traitement. Par exemple, dans les formes primaires et secondaires d'érythromalgie, contrairement à l'érythromélalgie au sens plus étroit, la numération plaquettaire se situe généralement dans la plage normale.

L'évolution de l'érythromélalgie dépend de la gravité des symptômes spécifiques. On peut souvent observer une évolution chronique, individuellement très variable avec progression et, dans certains cas, des rémissions.

Complications

L'érythromélalgie entraîne les mêmes complications chez l'homme et la femme. L'érythromélalgie provoque généralement une douleur intense et un gonflement des pieds, des bras et des jambes. Ces gonflements peuvent fortement restreindre les mouvements du patient et ainsi réduire la qualité de vie.

Les extrémités sont également chaudes en cas d'érythromélalgie. La douleur est vive et signifie que la personne n'est plus en mesure de pratiquer des activités physiques ou sportives. La capacité de marcher peut également être limitée par l'érythromélalgie. Le traitement vise généralement à réduire la douleur afin qu'il n'y ait pas de complications.

Il n'est pas rare que la thérapie par le froid soit utilisée pour réduire la douleur, afin que le patient refroidisse les zones touchées avec de l'eau froide ou de la glace. Le refroidissement constant peut causer des fissures et des blessures à la peau. Cela augmente le risque d'infections et d'inflammations de la peau, c'est pourquoi ce traitement doit être vérifié par un médecin.

En règle générale, l'érythromélalgie ne peut pas être complètement évitée, de sorte que le patient présentant le symptôme doit mener le reste de sa vie. La douleur intense peut également entraîner des plaintes psychologiques ou une dépression.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que l'érythromélalgie ne guérit pas d'elle-même et que les symptômes s'aggravent généralement, un médecin doit toujours être consulté. Cela peut éviter la douleur et d'autres complications. Un médecin doit être consulté pour cette maladie si la personne concernée souffre de douleurs lancinantes ou brûlantes. En règle générale, ces douleurs peuvent survenir dans différentes parties du corps et réduire ainsi considérablement la qualité de vie de la personne touchée.

Un œdème peut également survenir et s'accompagne souvent d'un gonflement des pieds et des mains. Si ces gonflements apparaissent sans raison particulière, une visite chez le médecin est généralement recommandée. De plus, les extrémités chaudes indiquent souvent une érythromélalgie. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes d'érythromélalgie souffrent également d'une sensation de brûlure aux pieds, ce qui peut rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile. Le diagnostic d'érythromélalgie peut être posé par un médecin généraliste. Le médecin peut également soutenir le patient avec des médicaments pendant le traitement ultérieur. En règle générale, la maladie progresse positivement.

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Traitement et thérapie

Dans le cas de l'érythromélalgie, les mesures thérapeutiques sont corrélées à l'éventuelle maladie sous-jacente et sont adaptées aux symptômes spécifiques. Les symptômes douloureux de l'érythromélalgie au sens étroit peuvent généralement être réduits thérapeutiquement par l'application d'acide acétylsalicylique ou d'indométacine, une altération prononcée de la fonction plaquettaire ou une numération plaquettaire élevée devant être accompagnée d'une dose proportionnellement élevée.

Une mesure thérapeutique alternative est le magnésium à forte dose, tandis que la prostaglandine E1 (également alprostadil) avec application ultérieure de nitroprussiate de sodium (y compris nipruss) peut également être utilisée expérimentalement. En revanche, les formes primaires et secondaires d'érythrmalgie ne répondent pas à l'acide acétylsalicylique (critère d'exclusion). Dans l'érythrmalgie primaire, une thérapie causale des crises de douleur neuropathique est difficile en raison de la mutation sous-jacente, c'est pourquoi les mesures thérapeutiques sont exclusivement symptomatiques.

Dans de nombreux cas, des anesthésiques locaux à long terme (y compris la lidocaïne, la bupivacaïne), des anticonvulsivants (y compris la phénytoïne) ou des antiarythmiques systémiques (y compris la mexilétine), qui bloquent les canaux sodiques sous tension contrôlée, sont utilisés pour réduire la douleur. Analogue à l'érythromélalgie au sens plus étroit, le traitement de la maladie sous-jacente qui déclenche la maladie est au centre de l'érythromalgie secondaire.

De plus, quelle que soit la forme spécifique de l'érythromélalgie, la nécessité de soulager la douleur avec de l'eau glacée en cas de crises de douleur prononcées peut conduire à une macération cutanée et à des fissures cutanées à long terme, qui à leur tour favorisent les infections et même la manifestation d'une septicémie.

Perspectives et prévisions

L'érythromélalgie est associée à un pronostic relativement mauvais. La maladie ne peut pas encore être traitée de manière causale. Les symptômes individuels peuvent être réduits par une variété de mesures thérapeutiques telles que l'administration d'antagonistes du calcium et d'antidépresseurs, mais pas complètement éliminés. En principe, plus elle est diagnostiquée tôt, mieux la maladie peut être traitée.

Les personnes chez lesquelles la maladie a été reconnue au premier stade sont souvent indolores après un traitement complet. Des soins de suivi rapprochés peuvent réduire le risque de complications vasculaires graves. Cela améliore également le pronostic associé à la maladie.

L'érythromélalgie peut suivre des cours très différents. Un pronostic final ne peut être fait que par le médecin responsable, qui prend en compte l'évolution de la maladie, l'état de santé du patient et d'autres facteurs. Les personnes qui souffrent d'érythromélalgie doivent donc d'abord en parler au médecin.

Si d'autres complications surviennent, le pronostic s'aggrave. L'espérance de vie n'est pas réduite par la maladie vasculaire. Cependant, les maladies secondaires du système cardiovasculaire, des vaisseaux sanguins et de la psyché peuvent avoir un impact négatif sur la santé. Dans certains cas, des complications graves telles que des crises cardiaques ou des thromboses surviennent, qui mettent la vie en danger.

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la prévention

L'érythromélalgie ne peut être évitée que dans une mesure limitée. En particulier pour l'érythrmalgie primaire génétiquement déterminée, il n'existe à ce jour aucune mesure prophylactique connue. En outre, les maladies dans le cadre desquelles une érythromélalgie peut survenir doivent être traitées de manière adéquate et en temps utile afin de réduire le risque de manifestation.

Suivi

Dans le cas de l'érythromélalgie, dans la plupart des cas, il n'y a pas de mesures ou d'options spéciales pour les soins de suivi disponibles. La personne concernée dépend donc principalement d'un diagnostic précoce avec un traitement précoce afin qu'il n'y ait plus de complications ou d'autres plaintes. Plus l'érythromélalgie est détectée tôt, meilleure est l'évolution de la maladie.

Le traitement lui-même dépend des symptômes exacts et est généralement effectué à l'aide de médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris correctement. Si quelque chose n'est pas clair ou dans d'autres cas de doute, un médecin ou un pharmacien doit toujours être demandé conseil. De plus, l'érythromélalgie peut dans de nombreux cas être traitée en prenant du magnésium.

Cela peut également être consommé par l'alimentation, de sorte qu'une alimentation saine et équilibrée peut également avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure de l'érythromélalgie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers supplémentaires même après un traitement réussi. On ne peut généralement pas prévoir si la maladie réduira l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Dans la vie de tous les jours, le patient peut prendre certaines mesures pour atténuer ses symptômes. Les jambes et les pieds enflés doivent être soulagés et refroidis. Afin d'éviter de craqueler la peau, il est utile que le patient utilise des crèmes et des onguents pour les soins de la peau. Le surmenage et une mauvaise posture du corps doivent être évités malgré les plaintes. Pour éviter les risques d'accident, les sources de danger doivent être minimisées en cas d'instabilité et la gestion des activités quotidiennes doit être restructurée.

De nombreux patients profitent des procédures de relaxation pour soulager leur douleur. Avec des méthodes telles que la méditation ou l'auto-hypnose, le soulagement des symptômes peut être expérimenté par le travail mental. La relaxation profonde aide de nombreuses personnes souffrant de douleur à améliorer leur qualité de vie. Le soulagement des symptômes de la douleur peut être obtenu grâce à diverses techniques de respiration ou à une tension ou à une relaxation ciblée des muscles. Une relaxation musculaire progressive est recommandée pour cela.

De plus, les processus cognitifs aident à répondre aux exigences de la vie quotidienne et aux symptômes de l'érythromélalgie. En thérapie comportementale, le patient peut apprendre diverses techniques pour faire face à la douleur, qu'il peut ensuite intégrer dans sa routine quotidienne de manière autonome. Les personnes touchées peuvent s'aider énormément si elles comprennent comment ne pas être exposées à la douleur.