Geroderma ostéodysplastica

le Geroderma ostéodysplastica est l'une des rares maladies génétiques. Elle se caractérise par un vieillissement prématuré de la peau et une décalcification des os. Mais l'espérance de vie n'est pas limitée.

Qu'est-ce que la géroderma ostéodysplastie?

Geroderma osteodysplastica se caractérise par le fait que les nouveau-nés ont déjà une peau affaissée et d'apparence ancienne. Cela est dû à une structure défectueuse du tissu conjonctif.
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Geroderma ostéodysplastica est une maladie du tissu conjonctif et des os. Il est héréditaire et a une prévalence très rare. Seule une personne sur un million environ est touchée. Le tissu conjonctif vieillit prématurément. Au moins, il semble vieilli en raison de son aspect ridé et froissé, car il a une malformation. De plus, une ostéoporose sévère avec des fractures osseuses fréquentes survient dans l'enfance.

Les principaux symptômes de la maladie sont déjà indiqués au nom de la maladie. «Geroderma» signifie vieille peau et «osteodysplastica» signifie malformation osseuse. L'expression Syndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro utilisé. Ce nom fait référence au premier découvreur de cette maladie.

Avec l'ophtalmologiste Adolphe Franceschetti de Genève, le docteur A. Sierro et le généticien humain David Klein, ce syndrome a déjà été décrit en 1950 par le pédiatre suisse Frédéric Bamatter. Des scientifiques de l'Institut Max Planck de génétique moléculaire à Berlin, sous la direction de Stefan Mundlos, ont examiné 13 familles qui ont développé cette maladie. Les membres de ces familles étaient particulièrement fréquents dans la dénomination mennonite.

causes

Un défaut génétique est une cause possible de la geroderma osteodysplastica. Dans de nombreux cas, le gène GORAB sur le chromosome 1 est affecté par une mutation. Curieusement, cependant, cette mutation ne se retrouve pas chez toutes les personnes touchées. L'hérédité est autosomique récessive. Récemment, on a également découvert des patients porteurs d'une mutation du gène PYCR1 sur le chromosome 17.

Dans cette forme de la maladie, il y a un chevauchement clinique particulièrement fort des symptômes avec le syndrome de Cutis-Laxa et le syndrome de la peau ridée. Il faut donc supposer que Geroderma osteodysplastica n'est pas une maladie uniforme, mais plutôt un syndrome collectif de plusieurs maladies cliniquement similaires. Environ 13 familles ont été examinées dans lesquelles les proches avaient plusieurs cas de maladie. Ainsi, cette maladie ne survient pas spontanément.

Symptômes, maux et signes

Geroderma osteodysplastica se caractérise par le fait que les nouveau-nés ont déjà une peau affaissée et d'apparence ancienne. Cela est dû à une structure défectueuse du tissu conjonctif. Les joints peuvent être trop étirés. De plus, des troubles de la croissance surviennent chez les enfants. Les personnes touchées souffrent de petite taille. L'ostéoporose est particulièrement prononcée.

Elle se produit de manière généralisée sur tout le corps et provoque des fractures osseuses permanentes. Il existe également une dysplasie de la hanche. La cause de l'ostéoporose se trouve dans les processus de décalcification généralisés au sein des os. La tête présente une brachycéphalie avec un front bombé. La brachycéphalie se manifeste par une déformation du crâne, ce qui conduit à une soi-disant tête courte. Les yeux sont également touchés.

Parfois, une microcornée (cornée trop petite) se produit. La cornée est également trouble et un glaucome (étoile verte) peut également survenir. Des troubles généraux du développement sont également observés. Le développement mental est généralement normal. Parfois, un petit déficit intellectuel peut survenir.

La plus grande preuve d'une géroderma ostéodysplastie est l'ostéoporose prononcée avec des fractures survenant spontanément et un manque de fontanelle ouverte chez les nouveau-nés. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas limitée. Au cours de la vie, la fréquence des fractures diminue même. Sinon, les symptômes s'amélioreront.

diagnostic

Le diagnostic différentiel de la géroderma ostéodysplastie n'est pas si facile à distinguer des syndromes cutis laxa, du syndrome de la peau ridée (WSS) et du syndrome de De Barsy. Le point de vente unique de geroderma osteodysplastica, cependant, est la combinaison de l'ostéoporose généralisée avec l'absence de fontanelle ouverte. Contrairement aux autres syndromes de ce type, les limitations physiques ne sont pas si grandes. De plus, le développement mental est généralement tout à fait normal.

Complications

Habituellement, geroderma ostéodysplastica ne réduit pas l'espérance de vie. Cependant, le patient souffre d'un vieillissement prématuré de la peau, bien que les os soient également décalcifiés. Une mauvaise structure dans le tissu conjonctif permet aux personnes touchées de peindre les articulations et donc de les endommager.

Cela augmente le risque d'accidents, en particulier avec les enfants. Il n'est pas rare que les patients développent une petite taille. Le crâne est déformé et généralement relativement court. En raison des malformations, les enfants peuvent souffrir d'intimidation et de taquineries et développer ainsi des plaintes psychologiques et une dépression.

Des troubles du développement continuent également de se produire, avec également un trouble intellectuel. Dans certains cas, la personne concernée est alors dépendante de l'aide d'autres personnes ou soignants dans la vie quotidienne. L'inconfort des os peut également provoquer des fractures spontanées, associées à une douleur très intense.

Le traitement de la géroderma ostéodysplastie n'est possible que de manière symptomatique. L'inconfort dans les yeux peut être corrigé relativement bien, de sorte qu'il n'y ait pas d'autres complications. Dans de nombreux cas, le patient dépend également d'une thérapie psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin est nécessaire en cas de retard de croissance, de modification de la structure osseuse ou de petite taille. Si l'enfant présente des troubles du développement en comparaison directe avec ses pairs, un médecin doit être consulté. Dans le cas d'un trouble d'apprentissage, de problèmes de compréhension, d'une intelligence réduite, d'un déficit de concentration ou d'attention, il est conseillé de consulter un médecin.

S'il y a de plus en plus de fractures de toutes sortes, vous devriez en parler à un médecin. Si les articulations sont en hyperextension ou s'il y a une douleur lors du mouvement, une visite chez le médecin est nécessaire. Les déformations du crâne sont considérées comme une source de préoccupation. Si vous avez un front bombé, une tête courte ou des changements visuels dans la zone des yeux, vous devriez consulter un médecin pour obtenir des éclaircissements. Si des irrégularités dans le tissu conjonctif peuvent être découvertes à un âge précoce, l'observation doit être discutée avec un médecin.

Si l'enfant présente des problèmes de comportement, s'il est particulièrement agité ou agressif, une visite chez le médecin est nécessaire. Un médecin est nécessaire en cas de repli social, de comportement pleurnichard ou mélancolique, ainsi que d'humeur dépressive. Si l'enfant éprouve des difficultés à entrer en contact, a une anxiété accrue en raison des symptômes et refuse de participer à des activités sportives, une visite chez le médecin est nécessaire pour atténuer les symptômes. Si des troubles du sommeil surviennent, des problèmes digestifs ou des maux de tête surviennent, il peut y avoir des plaintes psychosomatiques qui doivent être étudiées.

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Traitement et thérapie

Le traitement de la geroderma ostéodysplastique est symptomatique. Une thérapie causale n'est pas possible car il s'agit d'un défaut génétique. Cependant, les limitations ne sont pas aussi grandes que dans de nombreuses maladies similaires du syndrome de la cutis laxa. Seule l'ostéoporose généralisée nécessite une surveillance et une thérapie constantes. L'administration de biphosphates s'est avérée très efficace ici.

Il va sans dire que les fractures osseuses fréquentes doivent être traitées à tout moment. Cependant, au cours de la vie, les fractures diminuent progressivement. Le métabolisme osseux se normalise. Les plaintes oculaires nécessitent également une surveillance constante. Cela peut obscurcir la cornée et même développer un glaucome.

Bien entendu, l'ophtalmologiste doit surveiller les développements ultérieurs. Cependant, les symptômes oculaires ne sont pas obligatoires. La personne affectée a des caractéristiques progéroïdes. Cependant, le processus de vieillissement ne progresse pas aussi rapidement que dans le cas de la progeria classique. La peau ridée et ridée n'est pas l'expression d'un véritable vieillissement, mais est causée par la malformation du tissu conjonctif.

Perspectives et prévisions

Geroderma ostéodysplastica est une maladie considérée comme incurable. Le pronostic n'est donc pas très optimiste. Le défaut génétique ne peut être ni modifié ni corrigé. Selon le statut actuel, les exigences légales empêchaient une intervention en génétique humaine. Pour cette raison, le traitement du patient dépend des symptômes individuels, bien que tous ne puissent pas ressentir un soulagement.

Les plaintes existantes peuvent également conduire à d'autres maladies secondaires et déclencher des problèmes émotionnels.En raison du vieillissement visuel et des limites de la maladie, de nombreux patients souffrent de troubles mentaux. Ceux-ci sont traitables mais se caractérisent principalement par un long processus de guérison.

Des troubles du développement ainsi qu'une diminution de l'intelligence sont possibles avec Geroderma ostéodysplastica. Bien que des programmes de soutien soient créés et utilisés, ils ne fournissent pour la plupart qu’un soutien pour faire face à la vie quotidienne.

L'objectif est d'améliorer le bien-être général et de permettre un bon mode de vie avec la maladie. Néanmoins, dans de nombreux cas, des soins quotidiens par des soignants ou des proches sont nécessaires, car il n'est pas possible de mener une vie indépendante. Malgré les nombreuses altérations de la maladie et son incurabilité, l'espérance de vie générale des personnes atteintes n'est pas réduite. Il y a aussi de bonnes chances d'améliorer la vue une fois qu'elle a été altérée.

la prévention

Pour prévenir la géroderma ostéodysplastie, un conseil génétique doit être recherché. Geroderma ostéodysplastica est héréditaire avec une transmission autosomique récessive. Cependant, le gène muté est très rare, avec une prévalence de un sur un million.

La probabilité que cette maladie soit héréditaire est seulement augmentée dans les mariages liés dans les familles touchées. Dans le cas d'un héritage récessif, la probabilité que la progéniture naisse avec cette maladie est de 50% pour les mariages dans lesquels les deux partenaires sont porteurs de gènes.

Suivi

Dans la plupart des cas de géroderma ostéodysplastie, aucune option de suivi particulière n'est possible. Cependant, ceux-ci ne sont pas nécessaires car la maladie ne peut pas être traitée complètement. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin que la maladie ne soit pas transmise à une progéniture potentielle.

Un traitement causal n'est pas possible en raison de la maladie génétique, de sorte que les personnes touchées dépendent d'une thérapie purement symptomatique à vie. Dans la plupart des cas, les patients dépendent des médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris correctement et régulièrement pour éviter de nouvelles compilations.

Les yeux doivent également être vérifiés régulièrement pour éviter la formation de nuages. Dans le pire des cas, la geroderma osteodysplastica peut conduire à une cécité complète de la personne affectée. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas limitée ou réduite par la maladie.

Le contact avec d'autres patients atteints de géroderma ostéodysplastie peut également être utile. Il n'est pas rare que des informations précieuses soient échangées, ce qui peut faciliter la vie quotidienne. Le soutien de votre propre famille peut également atténuer considérablement les symptômes.

Tu peux le faire toi-même

Bien que les patients atteints de géroderma ostéodysplastie soient visuellement visibles, un comportement de retrait social par honte est contre-productif. Afin de maintenir une qualité de vie aussi élevée que possible, les malades entretiennent des contacts sociaux et exercent des activités normales dans les espaces publics.

Les contacts avec d'autres personnes atteintes de géroderma ostéodysplastie ou de maladies similaires sont particulièrement utiles pour partager leurs expériences et se soutenir socialement. Cependant, il est logique de ne pas passer du temps exclusivement avec d'autres personnes malades, mais aussi avec des personnes sans ces maladies.

En ce qui concerne la susceptibilité aux fractures osseuses, les patients attachent une importance particulière à la prévention des accidents dans la vie quotidienne et évitent les activités et les mouvements à risque. S'il y a encore des os cassés, il est important de se reposer suffisamment et ainsi favoriser la récupération.

Les exercices physiothérapeutiques pour renforcer les tendons et les muscles sont également importants, afin de prévenir certains accidents et d'améliorer la mobilité générale. Habituellement, les patients atteints de géroderma ostéodysplastie suivent un traitement physiothérapeutique et sont donc familiarisés avec les options d'entraînement adaptées individuellement. Les effets de renforcement de ces exercices augmentent si le patient les fait également de manière autonome à la maison. Des accords réguliers avec le médecin et le kinésithérapeute sont indispensables.