À Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase il s'agit d'un déficit héréditaire de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui joue un rôle important dans le métabolisme des sucres. Les symptômes de la carence sont très variables et, dans les cas graves, les globules rouges peuvent être détruits sous forme d'hémolyse. La maladie est facilement gérable en évitant certains aliments et médicaments.
Qu'est-ce que le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase?
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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase indique un déficit ou un fonctionnement incorrect de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. Les conséquences de cette carence sont différentes. Les symptômes varient de l'absence de symptômes aux crises hémolytiques. Étant donné que la maladie est héréditaire via le chromosome X, les femmes sont généralement moins touchées que les hommes. Cette carence enzymatique est particulièrement répandue dans les zones de paludisme.
Les crises hémolytiques sont souvent déclenchées par les haricots (fèves) et certains médicaments comme la primaquine, la nitrofurantoïne ou le sulfanilamide. Parce qu'il est déclenché par les fèves, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est également connu sous le nom de favisme lorsque les symptômes sont présents.
Environ 400 millions de personnes dans le monde sont touchées par ce défaut enzymatique.La plupart des gens, principalement des femmes, ne développent pas du tout de symptômes. En règle générale, la qualité de vie et l'espérance de vie ne sont pas limitées par un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Seuls les aliments et les médicaments qui induisent une hémolyse doivent être évités sous les formes sévères.
causes
La cause du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une mutation du gène G6PD sur le chromosome X. Ce gène est responsable du codage de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase. La gravité des symptômes dépend de la mutation spécifique et du sexe de la personne. Environ 150 mutations de ce gène sont connues à ce jour. La fonction de l'enzyme n'est pas également limitée avec chaque mutation.
Les filles et les femmes ont deux allèles G6PD. Habituellement, le gène défectueux est transmis de manière hétérozygote. Il y a donc encore suffisamment de gènes G6PD sains de l'autre parent. Le deuxième gène est absent chez l'homme, de sorte que le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est plus prononcé. De plus, la mutation existante détermine l'activité résiduelle de l'enzyme.
L'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase joue un rôle crucial dans le métabolisme des glucides. Il est responsable de la conversion du NADP + oxydé en NADPH réduit. Le NADH représente à son tour un cofacteur de l'enzyme glutathion réductase La glutathion réductase réduit le glutathion oxydé dimère en deux monomères de glutathion réduit. Sous sa forme réduite, le glutathion est un puissant antioxydant et élimine les radicaux libres.
En cas de manque de glutathion réduit, la capacité de destruction des radicaux libres est souvent insuffisante. Cela est particulièrement vrai lorsque l'ajout de substances externes crée un grand nombre d'intermédiaires radicaux. Les fèves, les pois ou les raisins de Corinthe contiennent certains alcaloïdes qui provoquent des produits de dégradation radicale. Il en va de même pour certains médicaments. S'il y a trop peu de glutathion réduit disponible, les radicaux libres ne sont que insuffisamment décomposés.
Leur concentration peut augmenter au point de détruire les érythrocytes, provoquant une hémolyse. Le manque de glutathion réduit est à son tour le résultat d'un manque de NADH. Puisque la formation de NADH est catalysée par la glucose-6-phosphate déshydrogénase, une activité insuffisante de cette enzyme conduit également à une régénération insuffisante du NADH à partir de NAD +.
Symptômes, maux et signes
Un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase se manifeste de différentes manières. On distingue grossièrement trois formes d'expression différentes. Il existe donc une forme de déficit enzymatique sans symptôme. Dans ces cas, il y a encore suffisamment d'enzymes actives disponibles pour compenser la carence.
Une deuxième forme est l'anémie hémolytique aiguë, qui est causée par les fèves, les sulfamides, la vitamine K, le naphtalène ou l'acide acétylsalicylique. L'anémie hémolytique chronique, dans laquelle les globules rouges meurent de façon permanente, est la moins courante. La formation de nouvelles cellules sanguines ne peut pas entièrement compenser leur dégradation ici. Si les symptômes sont prononcés, des frissons, de la fièvre, une faiblesse, un état de choc, des maux de dos ou des douleurs abdominales surviennent, entre autres.
L'urine devient noire. La jaunisse se produit également. Les nouveau-nés présentant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peuvent souffrir de jaunisse néonatale. Dans de rares cas, les reins peuvent même échouer complètement. En général, des processus compensatoires ont lieu dans le corps, de sorte que la crise hémolytique est rapidement terminée. Le pronostic de la maladie est bon. Dans de rares cas, cependant, une issue fatale est également possible.
diagnostic
Pour diagnostiquer un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, le médecin effectuera d'abord une anamnèse des antécédents médicaux. Si des symptômes tels qu'une anémie, une jaunisse et des signes hémolytiques apparaissent, il existe une suspicion de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase dans certains groupes ethniques et chez des personnes qui ont déjà eu des cas de maladie chez leurs proches.
En outre, des tests de laboratoire pour les enzymes hépatiques, la numération des réticulocytes, la lactate déshydrogénase, l'haptoglobine ou un test d'antiglobine immédiate (test de Coombs) sont réalisés. Si une cause immunologique d'hémolyse est exclue dans le test de Coombs, la suspicion d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est renforcée.
Le NADH peut être déterminé directement via le test dit de Beutler. Si aucune fluorescence des cellules sanguines n'est observée, cela signifie un test de Beutler positif. De cette manière, le diagnostic de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut être confirmé.
Complications
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase ne doit pas toujours entraîner des complications ou des symptômes. Ainsi, la carence se produit même s'il existe des enzymes actives. Si ce n'est pas le cas, cependant, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut également entraîner la mort des globules rouges. Ce décès a des conséquences et des symptômes relativement graves similaires à ceux d'une maladie fébrile courante.
Cela conduit à de la fièvre, des courbatures et des frissons. L'abdomen et le dos peuvent également être affectés par la douleur, de sorte que le patient est sévèrement limité dans la vie quotidienne. La qualité de vie diminue considérablement en raison du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale peut survenir, ce qui peut même entraîner la mort.
Les nourrissons peuvent également développer une jaunisse en raison de la carence. Si le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est déclenché par un médicament ou un aliment, la personne concernée doit cesser de l'utiliser. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'autres complications. Un traitement causal n'est pas possible. Si la carence peut être corrigée, il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes qui ont des parents dans leur famille qui ont un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase devraient subir un test génétique pour clarification. Si des symptômes tels que frissons, courbatures ou fièvre apparaissent, il y a lieu de s'inquiéter.
Les symptômes pseudo-grippaux doivent être contrôlés par un médecin. Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours, un médecin doit être consulté. Une faiblesse générale, des maux de dos ou des douleurs abdominales doivent être évalués et traités.
Un médecin doit clarifier l'augmentation de la fatigue, de l'épuisement ou de l'agitation. En cas de choc, un médecin doit être consulté immédiatement. Dans les cas graves, un service ambulancier doit être informé. Les instructions du personnel d'urgence doivent être suivies jusqu'à son arrivée. La décoloration de l'urine est considérée comme inhabituelle. S'il devient noir, un médecin doit être consulté dès que possible.
Une visite chez le médecin est également nécessaire si la peau est jaune. Si vous avez des problèmes rénaux, une visite de contrôle avec un médecin est recommandée. S'il existe des troubles fonctionnels des reins, des douleurs ou une diminution des performances, un médecin est nécessaire. Si l'apport hydrique est refusé en raison des symptômes, une visite chez le médecin est nécessaire car il existe un risque de déshydratation. En cas d'insuffisance rénale, un médecin urgentiste doit être appelé. Il existe un danger de mort pour la personne concernée.
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Traitement et thérapie
Il n'existe actuellement aucun traitement causal du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase. Une transfusion sanguine peut être nécessaire en cas d'anémie hémolytique aiguë. Sinon, la thérapie consiste à éviter les aliments et les substances actives qui peuvent déclencher le favisme.
Ceux-ci incluent les haricots (principalement les fèves), les pois, les raisins de Corinthe, la vitamine K, l'acide acétylsalicylique, les sulfamides, le naphtalène et les dérivés d'aniline. Si ces déclencheurs sont évités, il n'y aura aucun symptôme. L'espérance de vie n'est pas réduite avec un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Perspectives et prévisions
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique. Étant donné que la génétique humaine ne peut pas être modifiée pour des raisons juridiques, il n'y a aucune perspective de guérison du trouble. La thérapie vise donc à soulager les symptômes.
Chez un grand nombre de patients, malgré la maladie diagnostiquée, aucune déficience ne se produit. Vous ne rencontrerez aucune anomalie ou plainte au cours de leur vie. Le pronostic pour eux est donc très favorable et le traitement n'est pas nécessaire.
Cependant, la personne touchée doit subir des contrôles réguliers afin de pouvoir réagir le plus rapidement possible aux changements ou aux particularités. Normalement, les soins médicaux se concentrent sur la réduction des symptômes résultant de la carence.
Le pronostic est favorable si le patient adhère à certaines directives. Un plan de traitement et de thérapie bien conçu vise à améliorer la santé. Si le patient suit un régime alimentaire spécial, les symptômes sont considérablement atténués. La consommation de certains aliments doit être évitée en priorité.
En particulier, les haricots, les pois ou les raisins de Corinthe doivent être retirés de l'alimentation pour un bon pronostic. S'ils sont consommés, les irrégularités augmentent à nouveau en peu de temps. Le régime doit être respecté à vie afin d'augmenter le bien-être du patient et de favoriser la santé du patient.
la prévention
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase étant héréditaire, il n'y a aucun moyen de le prévenir. Seuls les symptômes de l'anémie hémolytique peuvent être évités en évitant les substances déclenchantes.
Suivi
En cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, des options de suivi spéciales ne sont généralement pas possibles et également pas nécessaires. La personne concernée dépend principalement du traitement direct de cette plainte afin d'éviter d'autres complications. Un diagnostic précoce en particulier a un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peut aider à atténuer les symptômes.
Cette maladie n'a souvent pas d'impact négatif sur l'espérance de vie. En cas de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, le patient doit se fier à des médicaments et à d'autres suppléments pour atténuer les symptômes. Les ingrédients actifs qui déclenchent les symptômes doivent également être évités dans la mesure du possible afin de protéger le corps. Lorsque vous prenez le médicament, assurez-vous qu'il est pris régulièrement.
Les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte, ce qui permet également de demander conseil au médecin. Le médecin peut également fournir à la personne un plan nutritionnel pour garantir une alimentation adéquate.
Si les symptômes d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase s'aggravent, il est préférable d'appeler un médecin urgentiste ou de se rendre directement à l'hôpital. Le contact avec d'autres personnes atteintes d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut également être utile, car cela conduit à un échange d'informations qui peuvent être utiles pour la vie quotidienne.
Tu peux le faire toi-même
Dans la plupart des cas, une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase peut être traitée relativement bien en évitant certains aliments. Cela peut limiter la plupart des plaintes, de sorte qu'un traitement médical direct n'est pas toujours nécessaire. Cependant, un plan nutritionnel qui peut également être créé avec un nutritionniste convient toujours.
En cas d'urgence aiguë, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est généralement compensé par une transfusion sanguine. Dans le cours ultérieur, la personne affectée doit éviter les haricots et les pois dans sa nourriture. Les cassis ou la vitamine K ont également un effet négatif et peuvent favoriser la maladie. Le patient ne doit pas non plus prendre d'aspirine ou de dérivés d'aniline. Si ces ingrédients et aliments sont évités, les symptômes d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase peuvent être complètement traités.
Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres patients atteints de la maladie a également un effet très positif sur l'évolution ultérieure, ce qui peut conduire à un échange d'informations. Avec un régime strict, les symptômes ne se reproduisent pas, les transfusions sanguines ne sont donc pas nécessaires. En règle générale, éviter les aliments déclencheurs n'a pas d'effet particulièrement négatif sur la qualité de vie du patient.
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