le Syndrome de Hay-Wells est une maladie héréditaire causée par une mutation génique du gène TP63. Outre les modifications de l'apparence de la peau, cette maladie entraîne principalement un développement indésirable des phanères cutanées et des dents. Le traitement de la maladie elle-même n'est pas possible, mais le traitement des symptômes en question l'est.
Qu'est-ce que le syndrome de Hay-Wells?
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Le syndrome de Hay-Wells est une maladie congénitale. Elle est extrêmement rare et touche moins d'un patient sur un million. La maladie porte le nom des deux premiers médecins qui ont écrit la maladie et ses symptômes. Le syndrome est caractérisé par une combinaison de trois symptômes.
Une fente paupière bouchée peu après la naissance (ankyloblepharon), des effets ectodermiques et une fente labiale et palatine (cheilognathopalatoschisis) (fente) se produisent ensemble. L'abréviation synonyme de syndrome AEC est dérivée de ces symptômes combinés. Le syndrome est répertorié sous Q82.4 sur l'échelle de la CIM. Il est classé comme un type de dysplasie ectodermique.
causes
La cause du syndrome de Hay-Wells est une mutation génétique. Le gène TP63, situé à l'emplacement du gène 3q28, est affecté. L'hérédité de cette maladie héréditaire est autosomique dominante. Les femmes et les hommes peuvent être affectés par le syndrome.
La condition préalable est un parent qui hérite de cette mutation génétique. Un seul cas a été enregistré qui suggère une forme mosaïque du syndrome, c'est-à-dire dans lequel on peut supposer qu'aucun parent n'a cette mutation génétique.
TP-63 représente la protéine tumorale 63, qui appartient au bras long du chromosome 3. Cette mutation génique provoque le développement de kératinocytes, qui ne peuvent pas interagir avec les mélanocytes. En conséquence, l'échange de protéines du patient est considérablement perturbé. Les conséquences sont des anomalies de la croissance des cheveux et des ongles et un mauvais développement des dents.
Symptômes, maux et signes
Le tissu qui jouxte la couche cellulaire externe est principalement affecté par le syndrome de Hay-Wells. En particulier, il comprend les cheveux, la peau et les ongles. Les signes les plus évidents sont la paupière obstruée, la fente labiale et palatine et les effets ectodermiques.
La paupière fendue est le symptôme qui différencie la maladie des autres symptômes qui affectent l'apparence de la peau. Les couvercles ne sont pas fermés, mais ils ont grandi ensemble comme des brins. La croissance irrégulière des cheveux est due à une inflammation du cuir chevelu. L'inflammation à la surface de la peau peut provoquer des démangeaisons ou des douleurs.
En raison de leur déformation, les ongles sont également plus sensibles aux maladies des ongles, qui à leur tour peuvent entraîner des douleurs. L'appareil dentaire des patients atteints présente un risque accru de carie dentaire. Cependant, le syndrome de Hay-Wells a la plus grande influence sur la psyché du patient, car l'accumulation de symptômes fait que l'apparence s'écarte de nombreuses normes de beauté différentes. Cela conduit à une diminution de l'estime de soi.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Hay-Wells est principalement diagnostiqué en prenant des antécédents médicaux. Les caractéristiques suivantes sont des indices décisifs: Le patient a les cheveux raides, peu de poils du cuir chevelu et des infections visibles sur le cuir chevelu; le patient a une dystrophie des ongles; le patient transpire peu ou pas du tout.
Il est possible que la paupière soit collante après l'accouchement; le patient a moins de dents que d'habitude; une hypoplasie de la mâchoire supérieure et une fente labiale et palatine. L'interaction de divers symptômes est importante. L'eczéma causé par le syndrome de Hay-Wells peut également être causé par d'autres syndromes. Cependant, en raison de la rareté de cette maladie héréditaire, le diagnostic est difficile.
Bien que les symptômes se produisent ensemble chez presque tous les patients, l'évolution de la maladie diffère d'un patient à l'autre en termes de gravité des caractéristiques. La triade caractéristique se produit déjà dans la petite enfance, c'est-à-dire les trois principaux symptômes. Avec l'âge, il s'agit de la formation perturbée des phanères cutanées.
Il n'y a pas de pic de la maladie ni de diminution automatique de la gravité de la maladie. Les symptômes doivent être traités pour que l'état général s'améliore. Le syndrome de Hay-Wells influence principalement les caractéristiques esthétiques externes. La qualité de vie n'est donc pas particulièrement limitée dans l'indépendance et la douleur. La réduction de la qualité de vie se produit principalement sur le plan psychologique, car l'estime de soi peut être forte et la maladie héréditaire peut en souffrir.
Complications
En raison du syndrome de Hay-Wells, le patient souffre de diverses malformations et déformations du corps. La peau est particulièrement touchée par le syndrome et il y a encore des problèmes avec les dents. Une soi-disant fente palatine se produit, ce qui conduit à une esthétique considérablement réduite pour le patient.
Cependant, les cheveux et les ongles peuvent également être affectés par le syndrome de Hay-Wells et présenter des malformations. Il n'est pas rare qu'une inflammation et une douleur surviennent sur le cuir chevelu. Les démangeaisons peuvent également se propager au cuir chevelu et réduire la qualité de vie du patient. Les malformations sur les dents entraînent également des douleurs dans la bouche.
Ceux-ci peuvent se produire principalement lors de la consommation et de la consommation d'alcool et conduire ainsi à la malnutrition. Le risque de maladie carieuse est également augmenté chez le patient. Dans la plupart des cas, les malformations conduisent également à des complexes d'infériorité et à une diminution de l'estime de soi chez le patient.
La cause du syndrome de Hay-Wells ne peut être traitée. La plupart des malformations peuvent cependant être enlevées chirurgicalement.
Les éventuelles plaintes psychologiques sont également traitées sans complications. Il n'est pas rare que le système immunitaire du patient soit affaibli, de sorte que les inflammations et les infections se produisent plus souvent, mais celles-ci peuvent également être bien traitées. Le syndrome ne réduit pas l'espérance de vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que le syndrome de Hay-Wells ne se guérit pas et que dans la plupart des cas les symptômes s'aggravent, un examen et un traitement par un médecin sont nécessaires dans tous les cas. Cela peut éviter d'autres complications. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'inconfort cutané sévère sans raison particulière. Les symptômes peuvent également affecter vos cheveux ou vos ongles.
Des paupières collantes ou une fente palatine indiquent également le syndrome de Hay-Wells. Dans de nombreux cas, le syndrome entraîne également une croissance très irrégulière des cheveux et une inflammation supplémentaire de la peau. Diverses déformations se produisent sur les ongles, ce qui peut avoir un effet négatif sur l'esthétique de la personne concernée.
Le syndrome de Hay-Wells peut être diagnostiqué par un pédiatre ou un médecin généraliste. Cependant, différents spécialistes sont nécessaires pour le traitement. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, seul un traitement symptomatique est possible. De plus, un psychologue doit toujours être consulté en cas de troubles psychologiques ou de dépression.
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Traitement et thérapie
La dermatite du cuir chevelu est extrêmement difficile à traiter, mais les autres modifications de l'apparence de la peau peuvent être traitées dermatologiquement en fonction de leur gravité. Il est possible que les paupières collantes se corrigent dans de rares cas, sinon elles devront être opérées. La fente labiale et palatine ne peut être corrigée chirurgicalement qu'avec d'autres défauts optiques causés par le syndrome.
De plus, les différentes malformations des phanères cutanées et des dents peuvent être traitées par des spécialistes appropriés. Le médecin spécialiste responsable décide dans quel contexte ce traitement a lieu. Le syndrome de Hay-Wells lui-même étant causé par une mutation génétique, il est irréversible. Les troubles génétiques ne peuvent pas être guéris simplement comme les infections ou les fractures.
En conséquence, il n'y a pas de traitement pour la maladie causale. Il n'est possible de traiter que les symptômes qui surviennent. Les chances de succès d'une thérapie vis-à-vis du syndrome sont donc nulles. Mais comme presque tous les symptômes peuvent être traités chirurgicalement ou avec des médicaments, au moins un traitement est recommandé. En plus de traiter les symptômes, un soutien psychologique pour les personnes touchées et leurs proches est recommandé.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de Hay-Wells étant une maladie très rare, on peut dire quelque chose sur les symptômes et les manifestations externes. Cependant, une prévision générale à long terme n'est pas encore possible. À ce jour, 50 cas de cette maladie ont été décrits. Il s'agit probablement d'une mutation génique autosomique dominante qui survient généralement de manière sporadique. On suppose également que la prévalence est d'environ 1: 1 000 000. L'espérance de vie ne semble pas limitée.
Les caractéristiques typiques comprennent une agglomération et un collage des fentes de la paupière, une fente labiale et palatine et d'autres défauts ectodermiques. Les autres défauts ectodermiques sont caractérisés, entre autres, par des malformations des ongles, un manque d'occlusion urétrale, une transpiration considérablement réduite, une malformation des dents et une inflammation chronique du cuir chevelu. La croissance des cheveux est clairsemée et raide. Dans de très rares cas, les alvéoles peuvent également être fusionnées. Ces symptômes variables rendent très difficile l'établissement d'un pronostic général sur l'évolution de la maladie.
Le syndrome de Hay-Wells ne peut pas être guéri car il est génétique. Cependant, un traitement symptomatique est possible. La fente labiale et palatine peut être corrigée chirurgicalement. Une canthoplastie peut également être utilisée pour ajuster les paupières. Ces mesures cosmétiques peuvent améliorer la qualité de vie du patient affecté. Parallèlement, un accompagnement psychologique est recommandé afin de contrer toute menace d'exclusion sociale.
la prévention
Le syndrome de Hay-Wells étant une mutation génétique héréditaire, les mesures préventives ne sont pas possibles. Seuls les tests précoces des parents et les examens prénataux peuvent fournir des informations sur le risque de développer le syndrome de Hay-Wells chez l'enfant à naître.
Suivi
Le syndrome de Hay-Wells étant une maladie héréditaire, il existe peu de mesures de suivi, voire pas du tout, disponibles pour les personnes touchées. La maladie ne peut pas être complètement guérie avec elle, de sorte que le patient dépend avant tout de la détection précoce des symptômes afin qu'il n'y ait pas de complications dans la vie future.
Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique peut être utile pour prévenir la récidive du syndrome de Hay-Wells chez les enfants. En règle générale, le syndrome n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie du patient. Les plaintes sont généralement corrigées par chirurgie. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes sont généralement complètement atténués.
Après une telle opération, les personnes touchées doivent se reposer et prendre soin de leur corps. Étant donné que le syndrome de Hay-Wells peut également entraîner des troubles psychologiques ou même une dépression, il est souvent très utile d'avoir des conversations amoureuses avec votre propre famille ou avec vos parents. Celles-ci devraient être faites en particulier avec les enfants. L'évolution elle-même dépend beaucoup du type exact et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite.
Tu peux le faire toi-même
Avec le syndrome de Hay-Wells, il n'y a aucun moyen de prévention. Cependant, si le syndrome survient, les parents peuvent passer au conseil génétique et ainsi peser le risque de développer le syndrome chez l'enfant. Les possibilités d'auto-assistance sont généralement très limitées, de sorte que les personnes touchées dépendent principalement d'un traitement médical.
En raison des nombreuses malformations, les patients dépendent de soins intensifs et émotionnels. La prise en charge des proches ou des parents a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Les soignants ont besoin de beaucoup de calme et de patience.
Certaines malformations peuvent être corrigées. La correction est particulièrement recommandée si elle permet d'atténuer les troubles esthétiques. En cas de maladie mentale ou de dépression, parler à d'autres personnes atteintes du syndrome de Hay-Wells peut aider. Les discussions avec les parents ou avec le partenaire peuvent également atténuer d'éventuels complexes d'infériorité. Le traitement psychologique convient souvent aussi aux parents et proches, car ils peuvent également souffrir de troubles psychologiques.
En raison du système immunitaire affaibli du patient, une hygiène suffisante doit être observée. Cela peut prévenir les infections et l'inflammation.
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