Syndrome d'hyper-IgD

Le médecin appelé Syndrome d'hyper-IgD - également connu sous le nom de HIDS - une maladie héréditaire qui se caractérise principalement par des crises de fièvre récurrentes. Pour cette raison, le syndrome hyper-IgD fait également partie des syndromes fébriles dits périodiques.

Pendant les épisodes de fièvre, les personnes atteintes se plaignent de diarrhée, de douleurs abdominales ainsi que de nausées et de vomissements. Il n'y a pas de traitement causal; cependant, le pronostic - en termes d'espérance de vie du patient - est bon.

Qu'est-ce que le syndrome Hyper-IgD?

le Syndrome d'hyper-IgD (ou HIDS) est une maladie héréditaire. Des attaques récurrentes de fièvre et des symptômes gastro-intestinaux sont caractéristiques. Les maladies périodiques, auxquelles appartient le syndrome d'hyper-IgD, sont connues depuis le XIXe siècle, mais n'ont été redéfinies et façonnées qu'en 1948 par le médecin Hobart A. Reimann.

En 1984, le syndrome d'hyper-IgD a été mentionné pour la première fois. Un groupe de travail néerlandais a décrit une fièvre récurrente chez les frères et sœurs ainsi que des réactions inflammatoires générales ainsi qu'une augmentation significative de l'immunoglobuline-D et de l'immunoglobuline-A. Environ 160 diagnostics ont été posés depuis 2001; la majorité des personnes touchées vivent en France et aux Pays-Bas. Cependant, on pense que le nombre de cas non signalés est plus élevé.

causes

Le syndrome d'hyper-IgD survient en raison d'un changement dans l'information génétique - une soi-disant mutation. La mutation a lieu sur le chromosome 12. L'hérédité du syndrome Hyper-IgD est autosomique récessif. Dans environ 80 pour cent de tous les cas, il existe principalement une mutation faux-sens dans la zone du gène, qui code ensuite pour le MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Cette mutation entraîne une stabilité légèrement réduite de l'activité de l'enzyme.

Jusqu'à présent, cependant, on ne sait pas pourquoi l'activité réduite de la mévalonate kinase déclenche par la suite des poussées. En raison de la cause peu claire, il n'existe pas non plus de traitement connu qui combat parfois la cause. Les médecins ne peuvent donc réaliser que des traitements symptomatiques axés principalement sur les crises de fièvre.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome Hyper-IgD survient dès la première année de vie. Des crises de fièvre récurrentes sont caractéristiques; le patient se plaint d'une fièvre et de frissons qui se développent rapidement. Les déclencheurs de ces crises de fièvre sont des blessures mineures, des vaccinations ou même du stress et des opérations.

Dans de nombreux cas, les patients se plaignent également de douleurs abdominales, de nausées et de vomissements et de diarrhée, entre autres. Parfois, les ganglions lymphatiques cervicaux peuvent également gonfler. Autres symptômes caractéristiques du syndrome hyper-IgD: maux de tête, inflammation des articulations ainsi que douleurs articulaires et éruptions cutanées.

Les rechutes elles-mêmes se produisent à des intervalles de quatre à six semaines. La durée est comprise entre trois et sept jours. Cependant, la durée et la fréquence des rechutes peuvent varier considérablement selon les patients. Les crises de fièvre surviennent plus fréquemment, en particulier dans l'enfance; à l'âge adulte, la fréquence et l'intensité diminuent.

Diagnostic et évolution de la maladie

S'il existe des symptômes caractéristiques suggérant un syndrome d'hyper-IgD, un contrôle de la concentration en immunoglobuline D dans le sang peut fournir des informations sur l'existence réelle du syndrome d'hyper-IgD. Si la concentration d'immunoglobuline D est supérieure à 100 UI / ml, on peut supposer qu'un syndrome hyper-IgD est présent. La preuve génétique moléculaire d'une mutation existante peut parfois également fournir des informations sur la présence ou non d'un syndrome d'hyper-IgD.

Cependant, afin de garantir le diagnostic, le médecin doit exclure à l'avance d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Le syndrome hyper-Ig-D est également l'un des syndromes fébriles périodiques; La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) doit également être exclue à l'avance.

D'autres maladies qui ont une évolution similaire et doivent être exclues avant le diagnostic du syndrome d'hyper-IgD sont: le «syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale» (également connu sous le nom de TRAPS), la neutropénie cyclique et la neurologie infantile chronique -syndrome articulaire cutané (ou syndrome CINCA) et syndrome de Muckle-Wells. Il comprend également les maladies qui relèvent du syndrome PFAPA (fièvre périodique, aphtes, syndrome d'adénite ou pharyngite).

Même si le traitement du syndrome d'hyper-IgD est relativement difficile, le pronostic est toujours bon. L'espérance de vie n'est pas limitée, même s'il s'agit d'une forme extrêmement sévère du syndrome. Cependant, les articulations peuvent être attaquées au cours des attaques, de sorte que la destruction des articulations est possible.

L'amylose, comme dans la fièvre méditerranéenne familiale, n'a jusqu'à présent été documentée que dans des cas isolés. Dans quelques cas, des anomalies neurologiques et des limitations des capacités intellectuelles ont également été documentées. L'épilepsie, les troubles de la coordination et de l'équilibre sont également possibles, mais ils ne surviennent que rarement.

Complications

En raison du syndrome d'hyper-IgD, la personne concernée souffre d'attaques de fièvre sévères, qui réapparaissent après un certain temps. Il n'est pas possible de prédire l'heure exacte de la prochaine crise de fièvre. En plus de la fièvre, la personne touchée souffre également de douleurs abdominales et de diarrhée. De plus, il y a aussi des nausées et des vomissements.

La qualité de vie est fortement réduite par le syndrome d'hyper-IgD et la vie quotidienne est rendue plus difficile par les symptômes. En règle générale, la résilience du patient est également réduite et la personne concernée semble épuisée et fatiguée. Les crises de fièvre peuvent également avoir un effet négatif sur la psyché et conduire à la dépression ou à d'autres troubles.

Il y a aussi des douleurs dans la tête et les articulations. Il n'est pas rare que la peau soit affectée par des éruptions cutanées et que les ganglions lymphatiques gonflent. En règle générale, les enfants en particulier sont touchés par les fréquentes attaques de fièvre. Le traitement du syndrome hyper-IgD est symptomatique et limite les symptômes de la crise de fièvre. Il n'y a pas d'autres complications. Dans la plupart des cas, la fréquence diminue avec l'âge. L'espérance de vie n'est pas non plus réduite par le syndrome d'hyper-IgD.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans le cas du syndrome hyper-IgD, des symptômes sévères apparaissent soudainement après la première année de vie pour laquelle une consultation médicale est toujours nécessaire. Étant donné que des symptômes similaires sont également observés dans d'autres maladies, une clarification diagnostique urgente des symptômes est nécessaire. C'est la seule manière d'initier une thérapie efficace. Une visite chez le médecin doit avoir lieu, entre autres, si l'enfant d'un an souffre soudainement d'attaques inexplicables de fièvre, qui peuvent survenir à des intervalles plus longs.

La fièvre est généralement annoncée avec l'apparition de frissons. Surtout, le médecin doit également être consulté en cas de crise de fièvre lors d'occasions spéciales telles que les vaccinations, le stress ou les blessures. Les symptômes accompagnant la fièvre doivent déjà être utilisés comme une opportunité de consulter un médecin. Ces symptômes comprennent un gonflement des ganglions lymphatiques, des douleurs abdominales intenses, des vomissements et de la diarrhée.

Si le médecin diagnostique un syndrome d'hyper-IgD, il discutera du traitement nécessaire avec les parents. Cela consiste en l'administration de la simvastatine, un agent hypocholestérolémiant et de l'immunosuppresseur étanercept. Avec ces médicaments, les symptômes sont atténués et en même temps le risque de complications rares telles que des contractures articulaires ou des adhérences dans l'abdomen est réduit. Étant donné que la maladie n'affecte généralement pas l'espérance de vie et que les crises de fièvre deviennent de moins en moins fréquentes au cours de la vie, des soins médicaux constants ne sont pas nécessaires.

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Thérapie et traitement

Jusqu'à présent, il n'y a pas de thérapie ou de traitement qui combat ou traite principalement la cause du syndrome hyper-IgD. Pour cette raison, les médecins se concentrent principalement sur le traitement symptomatique des crises de fièvre récurrentes. Cependant, ces traitements s'avèrent également extrêmement difficiles car non seulement ils diffèrent d'un patient à l'autre, mais peuvent également avoir des intensités différentes selon l'épisode.

Les médicaments antipyrétiques ou anti-inflammatoires classiques - tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens - sont totalement inefficaces. La colchicine, les stéroïdes ou la thalidomide se sont également avérés inefficaces.Cependant, les professionnels de la santé ont reconnu que la simvastatine peut aider à traiter les poussées.

Il y a quelque temps, des développements positifs dans le contexte de "l'anakinra analogue de l'interleukine-1ra" ont également été signalés. Parfois, l '«étanercept antagoniste du facteur α de nécrose tumorale» peut abaisser les jours de fièvre et atténuer l'intensité. Aucun autre traitement n'est actuellement connu.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome Hyper-IgD offre un pronostic relativement positif. Bien que la maladie soit associée à des symptômes graves tels que des troubles gastro-intestinaux, des éruptions cutanées, des lésions articulaires et de la fièvre, à long terme, ces problèmes de santé peuvent être considérablement réduits, voire complètement éliminés avec un traitement médicamenteux complet.

Même si les articulations sont impliquées, la maladie n'est pas toujours associée à des symptômes à long terme, à condition qu'un traitement précoce soit utilisé. Ce n'est que dans des cas isolés que surviennent des troubles articulaires permanents, qui altèrent durablement la qualité de vie et le bien-être et comportent ainsi un risque de souffrance mentale. L'amylose, qui peut toucher tous les organes et le système endocrinien, ne survient que chez quelques patients. Cependant, certains patients souffrent de troubles neurologiques qui peuvent altérer les capacités mentales et la coordination. Dans les cas graves, l'épilepsie peut se développer.

Dans la plupart des cas, les personnes touchées peuvent mener une vie sans douleur, ce qui, cependant, est toujours associé à un traitement médicamenteux à long terme et à des mesures physiothérapeutiques. Les personnes malades doivent également subir des interventions chirurgicales à plusieurs reprises ou souffrir d'effets secondaires et d'interactions en raison de l'administration constante de médicaments. Des problèmes de santé mentale peuvent également survenir chez les patients souffrant de HIDS chroniques. Les complications psychologiques typiques sont des complexes d'infériorité et des humeurs dépressives jusqu'à une dépression sévère. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome d'hyper-IgD.

la prévention

En raison du fait que le syndrome Hyper-IgD est une maladie héréditaire, les mesures préventives ne sont pas connues ou possibles.

Suivi

Les mesures ou options de suivi sont généralement très limitées en cas de syndrome hyper-IgD. Puisqu'il s'agit également d'une maladie héréditaire, une guérison complète ne peut être obtenue. Les personnes touchées dépendent donc d'une thérapie et d'un traitement tout au long de la vie afin de soulager durablement les symptômes.

Afin d'éviter de transmettre le syndrome d'Hyper-IgD aux descendants, un conseil génétique doit également être donné si l'enfant souhaite avoir des enfants. C'est le seul moyen d'éviter la transmission de la maladie. Le syndrome d'hyper-IgD étant généralement traité par la prise de médicaments, les personnes concernées doivent s'assurer qu'elles sont prises régulièrement et, surtout, correctement.

Les interactions possibles doivent également être prises en compte. Si vous avez des questions ou si vous n'êtes pas clair, vous devez toujours contacter d'abord un médecin. Étant donné que le syndrome d'hyper-IgD peut également favoriser les tumeurs, les personnes touchées doivent être examinées régulièrement par un médecin. Le soutien et les soins des amis et de la famille sont également très importants et peuvent atténuer les symptômes. Surtout, les plaintes psychologiques ou la dépression sont évitées. L'espérance de vie des personnes touchées peut être réduite par le syndrome d'hyper-IgD.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que le syndrome hyper-IgD ne peut malheureusement pas être traité de manière causale et donc causale, seuls les symptômes et les plaintes individuels peuvent être limités.

Les crises de fièvre sont traitées avec des médicaments. Le repos général au lit et prendre soin de son propre corps peuvent également avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Surtout, les personnes touchées ne devraient pas simplement faire des activités physiques. L'utilisation de médicaments antipyrétiques ou d'analgésiques peut également avoir un effet négatif sur l'estomac, de sorte qu'un médecin doit être consulté.

En outre, le contact avec d'autres personnes affectées peut également être utile en cas de syndrome d'hyper-IgD. Cela peut faciliter la vie de tous les jours. L'aide d'amis et de connaissances peut également réduire et atténuer considérablement les symptômes psychologiques du syndrome. Malheureusement, les personnes touchées doivent accepter la maladie et ne doivent pas oublier que les crises de fièvre ne surviennent que pendant une courte période. Cependant, un traitement est toujours nécessaire pour les crises d'épilepsie. En particulier, la conduite de véhicules ou l'utilisation de machines lourdes ne doivent pas être pratiquées en cas d'épilepsie.