Cardiomyopathie hypertrophique

le cardiomyopathie hypertrophique est une maladie héréditaire du muscle cardiaque. La médecine fait la distinction entre une forme obstructive et une forme non obstructive. Les patients de la forme non obstructive sont souvent asymptomatiques de longue durée, voire à vie.

Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?

Le groupe des cardiomyopathies résume les maladies du muscle cardiaque. Les cardiomyopathies sont associées à des limitations fonctionnelles mécaniques ou électriques du cœur. Cependant, ils ne doivent pas nécessairement être liés à des cavités cardiaques pathologiquement modifiées. le cardiomyopathie hypertrophique sera aussi cardiomyopathie familiale hypertrophique appelé. Cette condition est une maladie congénitale du muscle cardiaque.

En plus d'un épaississement asymétrique du ventricule gauche, la maladie a également une expansion des cavités cardiaques. Avec une prévalence de 1: 500, la cardiomyopathie hypertrophique familiale est une maladie cardiaque relativement courante. L'hérédité a lieu selon un mode de transmission autosomique dominant. On distingue deux types de cardiopathie: la cardiomyopathie hypertrophique avec obstruction dynamique et une forme sans obstruction dynamique.

Selon la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), toutes les cardiomyopathies hypertrophiques familiales peuvent être attribuées aux cardiomyopathies primaires génétiquement déterminées. La maladie a été décrite par Liouville et Hallopeau au milieu du XIXe siècle. Il a été reconnu comme une entité clinique depuis qu'il a été décrit par Brock au 20e siècle.

causes

Les cardiomyopathies hypertrophiques sont causées par la constitution génétique. Plus de 200 défauts génétiques sur dix gènes différents sont connus pour être des causes possibles. Les gènes responsables codent tous pour les protéines du sarcomère cardiaque. Dans plus de 50% des cas, le défaut génétique réside dans la structure de la chaîne lourde dite bêta-myosine. Les changements structurels qui en résultent dans la β-myosine et l'α-tropomyosine résultent de nombreuses mutations ponctuelles dans les protéines structurales du sarcomère, telles que la protéine de liaison à la myosine C ou la troponine T.

La cardiomyopathie hypertrophique est donc également Maladie de Sarcomère appelé. Une grande partie des mutations ponctuelles affecte le locus du gène MYH7 sur le chromosome 14. Ainsi, un trouble de la ramification des cellules du muscle cardiaque hypertrophiées se produit dans le sarcomère. La disposition parallèle est manquante en raison d'une ramification latérale accrue. L'interstitium est remodelé avec du tissu conjonctif. L'expression phénotypique dépend moins de la mutation individuelle que du fait qu'elle est déterminée par des facteurs environnementaux et des gènes modificateurs. Jusqu'à l'âge de 13 ans, la maladie est généralement silencieuse.

Symptômes, maux et signes

Un quart des patients souffrent d'un épaississement du muscle cardiaque du ventricule gauche, situé dans la voie de sortie. Cela crée une obstruction pendant l'exercice, mais aussi au repos. Il en résulte une sténose aortique avec une charge de haute pression sur le ventricule gauche. Dans environ dix pour cent des patients, l'obstruction est co-ventriculaire. L'épaississement musculaire provoque également un raidissement musculaire. Le ventricule du cœur ne se remplit que dans une mesure limitée pendant la phase de relaxation et le sang remonte dans les veines des poumons, provoquant un essoufflement.

Ce phénomène est connu sous le nom d'insuffisance cardiaque diastolique. Le raidissement musculaire augmente en raison de la puissance de pompage forcée au cours de la maladie. Dans la zone de la voie de sortie rétrécie, une aspiration est créée, également connue sous le nom d'effet Venturi. Des fuites dans le sens d'une régurgitation mitrale se produisent souvent. Des arythmies cardiaques surviennent pendant l'exercice, ce qui peut entraîner une brève perte de conscience ou même une mort cardiaque subite. De nombreuses morts subites chez les jeunes adultes sont causées par une cardiomyopathie hypertrophique. Les patients de la forme non obstructive sont souvent asymptomatiques. S'il y a des symptômes, ce sont des symptômes non spécifiques tels qu'un essoufflement, des étourdissements ou une angine de poitrine.

Diagnostic et évolution de la maladie

Lors du diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique, l'hypertrophie réactive du muscle cardiaque due à l'exercice (cœur d'athlète) ou à l'hypertension artérielle doit être exclue. Les maladies de la valve aortique doivent également être prises en compte dans le diagnostic différentiel. Lors de l'examen physique du patient, une systolique apparaît, qui augmente en raison de l'effort. Ce symptôme peut être observé lors de la manœuvre de Valsalva.

Idéalement, l'ECG fournit la preuve d'une hypertrophie ventriculaire gauche en montrant des ondes Q et un trouble de repolarisation. Au cours de l'échocardiographie, en plus de l'hypertrophie septale, un déplacement du feuillet de la valve mitrale, qui rétrécit la voie de sortie, peut être observé. Le gradient de repos dans le sens d'un saut de pression entre le ventricule gauche et l'artère principale est mesuré. L'imagerie par résonance magnétique montre des formes atypiques de distribution et peut montrer des cicatrices tachetées dans le myocarde.

De plus, l'accélération du flux et éventuellement les indications d'embolisations septales précédentes peuvent être affichées. Un examen de cathétérisme cardiaque mesure la pression dans le cœur pour déterminer si le cœur est raide. Un examen génétique moléculaire confirme le diagnostic. De nombreux patients asymptomatiques ont une déficience plutôt mineure et donc un bon pronostic. Les formes avec obstruction de la voie d'éjection ventriculaire gauche évoluent souvent vers une insuffisance cardiaque et ont donc un pronostic plus sombre.

Complications

Les complications de la cardiomyopathie hypertrophique découlent des symptômes et des conséquences possibles. Par exemple, les arythmies cardiaques peuvent être dangereuses. Dans ce cas, il est nécessaire de prendre des médicaments pour traiter les battements cardiaques irréguliers. De plus, le risque de mort cardiaque subite, de décès par insuffisance cardiaque et accident vasculaire cérébral est comparativement élevé, ce qui fait de la cardiomyopathie hypertrophique la forme la plus complexe et la plus grave de toutes les cardiomyopathies.

La mort cardiaque subite survient dans 1% des cas et est plus susceptible d'affecter les patients plus jeunes. Les symptômes sont généralement légers, ce qui rend difficile le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique. On peut également observer qu'il existe un risque plus élevé pour les membres de la famille qui ont la même maladie. L'insuffisance cardiaque, la complication la plus courante, joue un rôle plus important chez les personnes âgées.

Puisque les canaux de sortie de gauche sont de plus en plus sollicités, ils peuvent se rétrécir au cours de la maladie. Cela peut provoquer une raideur du muscle cardiaque. Un ventricule raide entraîne une fibrillation auriculaire, qui affecte 25% des patients. L'endocardite, une inflammation de la paroi interne du cœur qui se propage aux valves cardiaques, peut également survenir en tant que maladie secondaire.

Dans l'ensemble, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie incurable qui, dans la plupart des cas, se déroule sans complications et offre de bonnes options de traitement. L'espérance de vie n'est pas affectée, ce n'est le cas que pour les maladies graves.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Toute anomalie du rythme cardiaque doit être examinée par un médecin. En cas de sensation de pression dans le haut du corps, de lourdeur interne ou de problèmes respiratoires, un médecin est nécessaire. Les troubles respiratoires, l'essoufflement ou les interruptions de la respiration doivent être immédiatement clarifiés par un médecin. Il existe une menace de sous-approvisionnement de l'organisme, ce qui peut entraîner une défaillance de plusieurs organes. Étant donné que la cardiomyopathie hypertrophique peut entraîner une mort cardiaque subite sans traitement médical, une visite chez un médecin est recommandée dès le premier rythme cardiaque irrégulier.

Si vous ressentez des palpitations, une augmentation de la pression artérielle, des troubles du sommeil ou une agitation intérieure, vous devez consulter un médecin. En cas de douleur thoracique, de diminution des performances ou d'épuisement rapide, des investigations doivent être engagées pour en clarifier la cause. En cas de trouble de la conscience ou en cas de perte de conscience, la personne concernée a besoin d'un médecin urgentiste. Un service de secours doit être alerté et des mesures de premiers secours doivent être engagées. En cas d'étourdissements, de démarche instable ou de troubles de l'attention, une visite de contrôle avec un médecin est recommandée. Un sentiment général de maladie ou un malaise persistant doit être examiné et traité. Si les symptômes augmentent, une visite chez le médecin est indispensable. Si des problèmes émotionnels s'installent avec les irrégularités physiques, un médecin est nécessaire.

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Traitement et thérapie

Bien que la cardiomyopathie hypertrophique n'ait pas encore été guérie, elle peut maintenant être traitée de manière symptomatique. Le pronostic s'améliore donc plus tôt le diagnostic est posé. Des médicaments tels que les bêta-bloquants pour réguler à la baisse le ventricule cardiaque gauche sont disponibles en tant que mesures de traitement conservatrices. Les antiarythmiques réduisent les arythmies cardiaques.

Il est conseillé aux patients d'éviter les sports de compétition et les sports avec un stress maximal soudain. Le traitement par cathéter de l'hypertrophie septale peut être utilisé comme mesure interventionnelle. Ce traitement est réalisé par une ablation transcoronaire de l'hypertrophie septale ou une ablation du myocarde septale transluminale percutanée. Le ramu interventriculaire antérieur est fermé avec un ballon à travers un cathéter cardiaque. Lorsque le gradient dans la voie de sortie diminue, de l'alcool pur est forcé à travers le ballon et déclenche un infarctus circonscrit dans la zone d'obstruction.

Cela réduit l'obstruction. Une autre modalité de traitement possible est l'ablation endocardique par radiofréquence de l'hypertrophie septale. L'ablation par radiofréquence guidée par cathéter cardiaque traite les arythmies cardiaques. L'énergie électrique est fournie par un cathéter cardiaque dans la zone de l'obstruction au ventricule droit du septum. La cicatrisation réduit le gradient dans la voie de sortie du ventricule gauche. Une option de traitement invasive est la myectomie transaortique sous-valvulaire.

Cette chirurgie cardiaque enlève le tissu musculaire de la voie de sortie du ventricule gauche à travers la valve aortique. Des mesures de soutien sont également disponibles pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique. Par exemple, un défibrillateur peut être implanté contre les arythmies cardiaques.

la prévention

La cardiomyopathie hypertrophique ne peut être évitée car la maladie a une cause génétique.

Suivi

Les options de suivi pour la cardiomyopathie hypertrophique se concentrent principalement sur des contrôles réguliers pour s'assurer que la pression artérielle est correctement ajustée. En fonction des symptômes, le médecin peut élargir ce diagnostic ou raccourcir les intervalles entre les rendez-vous d'examen. Dans certains cas, les patients disposent de médecins spécialistes qui offrent des heures de consultation appropriées.

Le suivi à long terme doit être stable et le médecin traitant est responsable de son suivi. Il peut être nécessaire de réajuster le médicament pour éviter une détérioration. Chez les patients héréditaires présentant une hypertrophie du ventricule gauche, cependant, le risque de mort cardiaque subite augmente.

Les personnes touchées doivent éviter les efforts physiques excessifs et doivent également être prudentes lors de l'exercice. Si vous vous surchargez, le risque augmente à pas de géant. Si l'effort physique est inévitable, les patients ne doivent pas s'arrêter brusquement, mais le laisser disparaître progressivement. Les activités quotidiennes habituelles ne sont fondamentalement pas un problème et ne conduisent pas à des plaintes.

Les personnes touchées n'ont pas à se passer de baignade, de voyages et d'activités légères. Si d'autres interventions chirurgicales ou dentaires sont nécessaires, le médecin responsable doit prendre les précautions nécessaires pour protéger le patient et minimiser le risque.

Tu peux le faire toi-même

Dans la vie de tous les jours, l'essentiel est d'éviter les situations physiquement stressantes. En fonction de la résilience physique habituelle des personnes touchées, cela peut inclure une activité sportive intensive et des situations de compétition telles qu'un match de football ou un sport de haut niveau. Les travaux physiques lourds doivent également être évités. Cela est particulièrement vrai si ceux-ci sont associés à une pression et une poussée fortes.

Cependant, si une situation physiquement stressante survient, il vaut mieux ne pas y mettre fin brusquement, mais la laisser se terminer lentement. La plupart des activités quotidiennes, ainsi que les voyages ou la natation, sont tout à fait possibles pour ceux qui ne présentent aucun symptôme. Les activités sexuelles dans un cadre normal ne posent aucun problème sous un stress normal et quotidien.

Afin d'éviter le développement d'autres maladies cardiaques, les personnes touchées doivent s'abstenir de fumer. Il est également recommandé d'avoir une alimentation riche en légumes et en fruits et de ne consommer que de petites quantités d'aliments contenant du cholestérol avec des graisses animales et de la viande. Tous les facteurs de stress doivent également être réduits. Les personnes concernées peuvent également trouver de l'aide dans les groupes d'entraide et les forums Internet.