le Syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare. La condition est associée à un retard de croissance, une déficience intellectuelle, des malformations cardiaques et des anomalies des membres.
Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?
© tverdohlib - stock.adobe.com
le Syndrome de Jacobsen est et est une anomalie chromosomique rare syndrome de délétion distale 11q appelé. Une section est absente du chromosome numéro 11. La maladie est très rare. On sait peu de choses sur le syndrome découvert par le médecin danois Petra Jacobsen. Environ 80 cas ont été documentés à ce jour.
La fréquence est donnée avec une maladie pour 100 000 nouveau-nés. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons. Le rapport est d'environ 2: 1. Le développement physique et mental est perturbé. Les personnes touchées peuvent être visuellement reconnues par des malformations externes. Il y a, entre autres, un pli mongol sur les yeux, un cou court, un nez large et court, une lèvre inférieure tombante et une bouche en forme de V.
Les personnes touchées ont une déficience intellectuelle faible (QI inférieur à 80) à moyenne (QI inférieur à 50). Cette réduction de l'intelligence entraîne des déficits linguistiques et cognitifs. L'expression verbale en particulier est bien inférieure à celle des enfants du même âge.
causes
La cause du syndrome de Jacobsen est la perte d'une section chromosomique du onzième chromosome. Une mutation (délétion) s'est produite dans le bras q du chromosome n ° 11. De nombreuses informations génétiques sont perdues en conséquence. Selon les dernières découvertes scientifiques, cette suppression est héritée du père chez 15% des patients.
La cause réside dans une transmission infructueuse des gènes parentaux. Dans environ 85% des cas, la mutation génétique survient spontanément, c'est-à-dire sans prédisposition héréditaire. À la suite de ce changement génétique, une protéine défectueuse est créée. On ne sait toujours pas pourquoi ces changements génétiques peuvent se produire.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes apparaissent dès la naissance et affectent tout le corps. Des déformations dans la région de la tête, comme un cou court, un palais haut ou des paupières tombantes, sont typiques. La dysmorphie du visage peut être reconnue par une petite tête triangulaire avec un front saillant.
Les personnes atteintes présentent parfois des anomalies oculaires (par exemple, glaucome, cataractes, strabisme). Des malformations cardiaques surviennent chez environ la moitié des personnes touchées. Les performances cognitives sont différentes chez les malades. Habituellement, la classification est une déficience intellectuelle légère à modérée.
On ne trouve guère de développement mental normal. Principalement, les compétences cognitives et linguistiques sont limitées. Les personnes affectées ont du mal à s'exprimer verbalement et, en comparaison, comprennent mieux la langue. Il existe souvent des limitations de la motricité fine et globale. Dans plus de 90 pour cent, il y a une réduction des plaquettes sanguines (thrombocytes).
Les personnes malades ont une tendance accrue à saigner. Des changements peuvent être observés dans les mains et les pieds, comme un orteil en marteau, des ongles sous-développés, un excès de doigts ou de sangle. Rarement souffrant d'un retard de croissance, d'anomalies des organes génitaux, de hernies et de modifications des reins.
Diagnostic et évolution de la maladie
La majorité des enfants atteints naissent normalement et le syndrome est diagnostiqué dans les premiers mois de la vie. Dans de tels cas, la malformation cardiaque et la formule sanguine avec des composants sanguins modifiés sont détectées en premier. En raison de la rareté du défaut chromosomique, les médecins sont souvent perplexes.
Les parents des enfants malades rapportent des mois ou des années d'épreuve médicale jusqu'au diagnostic. L'espérance de vie est limitée. Environ un cinquième des enfants touchés meurent au cours des deux premières années de leur vie. Les saignements ou les anomalies cardiaques congénitales sont déterminants pour la mort précoce.
De plus, une tendance aux infections récurrentes a un effet négatif. Si l'enfant affecté est opéré du cœur, reçoit des transfusions sanguines régulières et une intervention précoce, la qualité de vie peut être améliorée. L'espérance de vie de ces enfants survivants au-delà des deux ans est inconnue en raison de la rareté du syndrome de Jacobsen.
Complications
Le syndrome de Jacobsen provoque un certain nombre de troubles et de plaintes différents chez le patient, qui compliquent généralement la vie quotidienne et réduisent considérablement la qualité de vie. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de troubles de la croissance et de déficiences intellectuelles. Il n'est pas rare que vous comptiez sur l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours.
Des malformations cardiaques se produisent également. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner la mort de la personne touchée en cas de mort cardiaque subite. Il n'est pas rare que les membres soient touchés, entraînant diverses malformations et anomalies. Surtout chez les enfants, le syndrome de Jacobsen peut entraîner des taquineries ou des brimades et peut créer une dépression grave ou d'autres troubles psychologiques.
Il n'est pas rare que les parents des enfants souffrent de troubles psychologiques. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Jacobsen de manière causale. Par conséquent, le traitement est principalement basé sur les symptômes et vise à augmenter l'espérance de vie. Il n'y a généralement pas d'autres complications. Cependant, la personne affectée est dépendante d'examens réguliers.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans la plupart des cas, les nouveau-nés sont examinés de manière approfondie par des obstétriciens et des pédiatres immédiatement après la naissance et dans les mois suivants. Étant donné que d'éventuelles irrégularités du syndrome de Jacobsen peuvent déjà être détectées et diagnostiquées lors de ces examens, les parents de l'enfant ne doivent pas nécessairement agir en cas d'anomalies et d'irrégularités. Si aucun examen automatique n'a lieu ou si les premiers symptômes passent inaperçus lors des contrôles, une visite chez le médecin est nécessaire dès que des particularités physiques ou des anomalies apparaissent au cours des premiers mois de vie.
Si l'alimentation est refusée, le nourrisson réagit à peine aux stimuli externes ou si la position des yeux est inhabituelle, un médecin doit être consulté. Un regard fixe ou un strabisme constant est une condition qui doit être diagnostiquée. Des déformations de la tête, un cou court ou une apparence inhabituelle du front sont des indications qui devraient être clarifiées par un médecin. Si des troubles mentaux, des retards de développement de la parole ou des mouvements de la motricité globale apparaissent au cours du développement ultérieur, une visite chez un médecin est recommandée.
Une tendance accrue à saigner et des changements visuels dans les membres sont d'autres signes du syndrome de Jacobsen, qui doivent être étudiés médicalement. Le diagnostic repose sur la preuve d'un changement génétique. Par conséquent, en cas de symptômes tels que des troubles du rythme cardiaque ou un rythme cardiaque irrégulier, des examens complémentaires sont nécessaires pour en clarifier la cause.
Traitement et thérapie
Le syndrome est généralement reconnu à un jeune âge. Certains patients nécessitent une intervention chirurgicale. Les interventions sur le cœur de l'enfant malade sont souvent réalisées peu de temps après la naissance. Des contrôles sanguins réguliers et des transfusions sont nécessaires pour la vie.
Des visites médicales fréquentes chez des spécialistes sont nécessaires. Les personnes atteintes de limitations du système optique bénéficient de traitements ophtalmiques rapprochés. Des examens internes sont effectués sur la base des dommages organiques. Les chirurgiens orthopédistes sont consultés sur les désalignements des pieds et des mains.
La qualité de vie peut être améliorée grâce à l'orthophonie. Le soutien linguistique améliore l'expressivité des enfants malades. Il est logique de commencer une intervention précoce et une physiothérapie dès que possible. L'intervention précoce est un terme collectif désignant les mesures éducatives et thérapeutiques destinées aux enfants handicapés.
Grâce à des méthodes ludiques, le développement doit être soutenu dans les premières années de la vie. Le degré de déficience intellectuelle ne peut pas être réduit de manière significative, mais la qualité de vie peut être améliorée. Nous travaillons également avec les parents afin qu'ils puissent bien soutenir l'enfant à la maison. La physiothérapie est recommandée pour améliorer la motricité fine et globale.
Les enfants atteints du syndrome ne pourront probablement pas commencer l'école normalement. Des mesures d'accompagnement sont appropriées pour qu'une carrière scolaire aussi normale que possible soit possible. Les thérapies et traitements du syndrome de Jacobsen peuvent améliorer les symptômes mais pas les guérir. Les personnes malades dépendent d'une aide médicale et thérapeutique pour le reste de leur vie.
Perspectives et prévisions
Le pronostic du syndrome de Jacobsen est mauvais. C'est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement traitée avec les options médicales et juridiques actuelles. En raison des lois existantes, aucun changement dans la génétique humaine ne peut avoir lieu. Par conséquent, un traitement symptomatique des plaintes individuelles est effectué.
Si aucun soin médical n'est utilisé, la qualité de vie déjà altérée est encore plus limitée. De plus, l'espérance de vie déjà réduite est considérablement réduite par une autre. En raison du grand nombre de plaintes, le traitement de cette maladie est impératif. Normalement, différentes approches thérapeutiques sont poursuivies en parallèle pour améliorer la qualité de vie du patient et prolonger l'espérance de vie existante. Plus la thérapie commence tôt, plus les résultats sont efficaces. Une guérison complète n'est pas obtenue malgré tous les efforts dans cette maladie. Les modifications ou malformations optiques sont corrigées par des interventions chirurgicales si nécessaire. Le but des interventions est toujours d'optimiser le bien-être et d'améliorer la santé.
Un grand nombre de patients meurent au cours des deux premières années de leur vie. La maladie entraîne une malformation cardiaque congénitale. Chez de nombreux nourrissons, cela est irréversible ou, en raison d'un état de santé généralement affaibli, aucune intervention chirurgicale ne peut être effectuée pour que le patient puisse survivre.
la prévention
Le syndrome de Jacobsen est parfois perceptible à l'échographie avant même la naissance. Malgré une grossesse sans problème, le bébé à naître peut être petit et en insuffisance pondérale. La mère peut consentir aux examens prénataux. Lorsque le liquide amniotique est examiné, du matériel génétique est prélevé.
Si la probabilité d'un défaut génétique est élevée, la grossesse peut être interrompue. Il est possible que le syndrome de Jacobsen soit transmis à d'autres enfants. Il n'existe aucune mesure préventive connue contre une mutation génique. Il est important dans toute grossesse de promouvoir la santé de l'enfant grâce à un mode de vie sain.
Suivi
Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen doivent recevoir des soins médicaux et des soins d'un service multidisciplinaire dans la phase de traitement de suivi après le diagnostic. Les complications et les situations potentiellement mortelles sont causées par de graves malformations cardiaques chez les enfants et peuvent avoir un impact très fort sur la viabilité.
En outre, la numération formule sanguine est modifiée de telle sorte qu'il existe une susceptibilité élevée et potentiellement mortelle à l'infection dans la vie quotidienne. Le déficit congénital de production de plaquettes entraîne en permanence un risque accru de saignement. En raison du handicap mental, les enfants dépendent en permanence d'un accompagnement et d'une aide dans la vie quotidienne. Un mode de vie indépendant n'est généralement pas possible.
Cependant, des examens de suivi réguliers peuvent signifier que des traitements médicaux appropriés sont nécessaires et contribuent à améliorer considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie de l'enfant (par exemple, chirurgie cardiaque, transfusions sanguines). Les thérapies physiothérapeutiques et ergothérapiques et l'intervention précoce peuvent atténuer le chemin de la souffrance de l'enfant et les ressources du stade de développement peuvent être utilisées et préservées.
Les sens de l'enfant peuvent être abordés par l'aromathérapie, la thérapie sonore, la musicothérapie et la luminothérapie. Un point important dans le traitement de suivi des enfants atteints du syndrome de Jacobsen est le travail, les conseils et le soutien des familles dans la prise en charge et le traitement de l'enfant malade. De cette manière, les capacités et les compétences de l'enfant peuvent être reconnues, utilisées, maintenues et soutenues ensemble.
Tu peux le faire toi-même
Des contrôles réguliers par votre médecin de famille et des spécialistes tels que des cardiologues ou des orthopédistes sont essentiels si vous avez le syndrome de Jacobsen. Si les yeux sont touchés par la maladie, les parents et leur enfant doivent également consulter un ophtalmologiste à de courts intervalles. De plus, les personnes touchées peuvent prendre certaines mesures pour améliorer la qualité de vie de leur enfant.
Cela comprend, par exemple, des visites chez l'orthophoniste. Cela peut promouvoir efficacement la capacité de l'enfant à s'exprimer grâce à des exercices spéciaux pour promouvoir le langage. La physiothérapie est également utile pour aider l'enfant à développer sa motricité et sa motricité fine. Toutes les mesures thérapeutiques et éducatives destinées aux enfants ayant un handicap physique et / ou mental sont résumées sous le terme d'intervention précoce. Étant donné que les symptômes du syndrome de Jacobsen varient considérablement, les parents devraient demander une discussion avec leur pédiatre pour clarifier les formes de thérapie les plus susceptibles d'être recommandées pour leur propre enfant.
Surtout dans les premières années de la vie, les parents peuvent soutenir leur enfant grâce à des méthodes ludiques. Bien que cela ne réduise pas le degré d'incapacité, il est toujours possible d'améliorer la qualité de vie. La vie avec un enfant atteint du syndrome de Jacobsen étant un lourd fardeau émotionnel, les parents ne devraient pas avoir peur de demander de l'aide en cas de doute - que ce soit auprès d'un médecin, d'un psychologue ou d'un éducateur.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
