Syndrome de Kallmann

Sous le Syndrome de Kallmann est considérée comme une maladie congénitale. Cela conduit à un sous-fonctionnement des gonades et à une perte de l'odorat.

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann?

Le principal symptôme est une altération de l'odorat, connue sous le nom d'hyposmie, ou la perte complète de l'odorat, appelée anosmie.
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le Syndrome de Kallmann (KS) est aussi comme syndrome olfactif connu. Les personnes atteintes souffrent de cette maladie d'un odorat réduit ou totalement absent. De plus, il existe un sous-fonctionnement des gonades (hypogonadisme) comme les testicules mâles ou les ovaires féminins. Le syndrome de Kallmann est congénital et fait partie des maladies rares.

Elle affecte les hommes beaucoup plus souvent que les femmes. La fréquence chez les hommes est de 1: 10 000, alors qu'elle est de 1: 50 000 chez les femmes. La maladie a été nommée d'après le psychiatre allemand Franz Josef Kallmann (1897-1965). Le syndrome de Kallmann a été mentionné pour la première fois en 1856 par le médecin espagnol Aureliano Maestre de San Juan. C'est pourquoi la maladie porte également le nom dans les régions hispanophones Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

causes

Le syndrome de Kallmann est déclenché par des défauts génétiques, plus précisément par des mutations qui apparaissent dans une protéine. Cette protéine est extrêmement importante pour le développement du bulbe olfactif (Bulbus olfactorius) et de diverses zones centrales de l'hypothalamus. Les cellules qui produisent la gonadolibérine (GnRH) atteignent le cerveau antérieur à partir du placode nasal pendant le développement embryonnaire. Cependant, l'itinéraire exact n'est toujours pas clair.

Les corps cellulaires sont situés dans l'hypothalamus dans la région supraoptique, tandis que les coureurs s'étendent dans l'éminence médiane. De là, ils libèrent des hormones de libération vers la circulation porte. Les hormones assurent la libération des gonadotrophines LH et FSH. De cette manière, le cycle menstruel féminin ainsi que la production de sperme et de testostérone chez les hommes sont contrôlés. Dans le cas du syndrome de Kallmann, cependant, une aplasie (non développement) du bulbe olfactif survient pour des raisons génétiques.

Jusqu'à présent, il a été possible de décrire deux mutations qui pourraient être responsables du développement du syndrome de Kallmann. Il s'agit de la mutation KAL sur le chromosome X et du gène FGFR1 sur le chromosome 8. Ces mutations provoquent un trouble du développement du système nerveux central (SNC). L'immigration des cellules nerveuses vers l'endroit qui leur est physiologiquement déterminé est perturbée.

Le trouble se manifeste par des anomalies de l'hypothalamus. En raison de l'altération de l'hypothalamus, l'hormone GnRH ne peut être libérée que de manière insuffisante, ce qui a un effet négatif sur la libération de FSH et de LH sous forme de gonadotrophines. Le mauvais développement du bulbe olfactif entraîne à son tour la perte de l'odorat.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes qui surviennent avec le syndrome de Kallmann peuvent être très différents. Le principal symptôme est une altération de l'odorat, connue sous le nom d'hyposmie, ou la perte complète de l'odorat, appelée anosmie. Le deuxième symptôme critique est le retard ou l'absence totale de puberté. Les personnes affectées ne développent aucune caractéristique sexuelle secondaire. Par exemple, les hommes ne brisent pas la voix. La croissance de la barbe et les poils du corps sont également affectés.

Dans le sexe féminin à nouveau, il n'y a pas de menstruation. Dans certains cas, une malformation craniofasciale se produit également. Cela montre des disproportionnalités au niveau du visage et de la tête. Si le syndrome de Kallmann est lié à l'X, qui survient chez environ un tiers de tous les patients, un rein est souvent absent. Si, en revanche, il existe une mutation dans le gène FGFR1, une malformation de la fente labiale et palatine est également possible.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Kallmann est souvent difficile. Chez les femmes en particulier, les symptômes sont souvent de nature normale, ce qui signifie que le médecin les oublie parfois lors d'un examen. De plus, les problèmes de développement d'odeurs ne sont généralement même pas remarqués par les patients car ils ne connaissent aucune autre odeur. En conséquence, le syndrome de Kallmann n'est diagnostiqué que chez certains patients à un âge avancé.

Une option de diagnostic importante consiste à vérifier le niveau de testostérone ou d'œstrogène dans le corps. Le niveau de gonadotrophine se manifeste par un schéma prépubère. La stimulation par la GnRH entraîne une libération accrue de gonadotrophines. La perturbation de l'odorat peut être déterminée par un test d'odeur. Les anomalies du système nerveux central peuvent être détectées à l'aide de méthodes d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Les adolescents de sexe masculin et les hommes adultes qui souffrent du syndrome de Kallmann auront besoin d'un traitement de remplacement par la testostérone pendant toute leur vie. Si elles sont traitées de manière appropriée, la puberté et la vie sexuelle peuvent être normalisées.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Kallmann conduit à un odorat restreint. Cela peut également être complètement perdu au cours de l'évolution de la maladie. En conséquence, le patient éprouve des difficultés importantes dans la vie quotidienne et la qualité de vie est considérablement réduite et restreinte par le syndrome de Kallmann. De plus, en plus des limitations de l'odorat, il y a généralement une absence totale de puberté.

Cette absence a un effet très négatif sur le développement de l'enfant. Par exemple, il n'y a pas de menstruation ou de développement sexuel. Il n'est pas rare que les patients souffrent de malformations dans la région de la tête. Un rein peut également manquer. Une fente palatine peut également affecter l'esthétique du patient, entraînant des complexes d'infériorité importants ou une estime de soi considérablement réduite.

Cependant, les symptômes du syndrome de Kallmann ne doivent pas nécessairement apparaître immédiatement après la naissance. Dans de nombreux cas, les patients ne ressentent les symptômes de cette maladie qu'à l'âge adulte. Le traitement du syndrome de Kallmann peut être effectué à l'aide de médicaments et d'hormones. Il n'y a pas de complications. Cependant, un traitement psychologique est généralement également nécessaire pour éviter les complications à l'âge adulte.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une altération de l'odorat ou un manque de puberté sont remarqués, la cause sous-jacente peut être le syndrome de Kallmann. Un médecin doit être consulté si les symptômes persistent plus longtemps que d'habitude ou s'ils peuvent même persister. S'il y a d'autres plaintes, le médecin de famille doit être appelé immédiatement. Les filles et les femmes qui n'ont pas de règles devraient parler au gynécologue.

Les hommes qui souffrent de malformations dans la région génitale sont mieux avisés de consulter un urologue. Le syndrome de Kallmann peut s'exprimer à travers des symptômes très différents, c'est pourquoi un médecin doit être consulté dès les premiers signes de maladie. Les personnes qui souffrent d'une maladie héréditaire doivent en informer leur médecin. Il est préférable d'aller chez le pédiatre avec des enfants. Dans de nombreux cas, le syndrome de Kallmann est diagnostiqué et traité immédiatement après la naissance. Les contacts appropriés sont les orthophonistes, les orthopédistes, les gynécologues, les urologues et les spécialistes des maladies héréditaires. En cas de complications graves, l'enfant doit être emmené immédiatement dans une clinique.

Thérapie et traitement

Le traitement du syndrome de Kallmann consiste principalement en l'apport d'hormones telles que la testostérone ou la progestérone / œstrogène. Pendant que l'homme reçoit de la testostérone, la femme reçoit des œstrogènes ou de la progestérone. L'apport d'hormones peut avoir lieu par l'administration de gels, d'injections ou de patchs spéciaux. Le traitement de substitution permet à la puberté normale de se développer, permettant aux patients de mener une vie relativement normale.

Dans certaines circonstances, des enfants peuvent même être conçus. Si le patient souhaite avoir des enfants, un traitement de remplacement par des gonadotrophines a lieu. Pour la plupart des personnes touchées, cela peut conduire à la formation de spermatozoïdes ou à une oogenèse (formation d'ovules). Cependant, en particulier chez les hommes, il y a une réduction de la fertilité.

Il est également important de lutter contre la perte osseuse (ostéoporose), car le syndrome de Kallmann entraîne également une réduction de la densité osseuse. Le manque d'odeur, cependant, ne peut pas être traité. La psychothérapie et le conseil génétique humain sont également considérés comme des facteurs thérapeutiques importants. La présence d'anémie (anémie), qui survient souvent avec cette maladie, doit également être traitée.

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Perspectives et prévisions

Si l'hormonothérapie est initiée à temps, la puberté se développera normalement. Les hommes ont la garantie d'une vie sexuelle normale à l'âge adulte grâce à l'administration à vie de testostérone. Après une administration hormonale adéquate et opportune d'œstrogènes et de progestérone, il n'y a pas de restrictions fonctionnelles sexuelles, même chez les femmes. Les hormones sont généralement injectées à travers des gels ou des emplâtres. Grâce au traitement hormonal de la puberté, la féminisation ou la masculinisation est obtenue chez tous les patients.

Ces thérapies hormonales peuvent parfois aussi avoir des conséquences psychologiques, telles que l'apathie, les sautes d'humeur ou un changement de libido. Par conséquent, en plus de l'hormonothérapie, un soutien psychologique du patient doit également être envisagé.

Si vous souhaitez avoir des enfants, l'administration d'hormones telles que la gonadotrophine ou la gonadolibérine peut stimuler la maturation des spermatozoïdes ou des ovules. En moyenne, le rétablissement complet de la production de semences peut prendre de 18 à 24 mois. Une fertilité normale est atteinte dans environ 80% de ces cas.

Une étude empirique a rapporté cinq patients atteints du syndrome de Kallmann qui, après plusieurs années de traitement hormonal substitutif, ont spontanément rétabli leur fonction gonadique.

la prévention

Le syndrome de Kallmann étant congénital et causé par un défaut génétique, il ne peut pas être évité efficacement.

Suivi

Le syndrome de Kallmann étant une maladie héréditaire et donc congénitale, il ne peut être complètement guéri ou traité. Un médecin doit être contacté dès les premiers symptômes et signes du syndrome afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Une détection précoce des symptômes peut conduire à une évolution positive de la maladie, les mesures et les possibilités de soins de suivi étant dans la plupart des cas très limitées.

Le syndrome de Kallmann est généralement traité en prenant divers médicaments. Les personnes touchées doivent s'assurer du dosage correct et de la prise régulière du médicament afin de soulager définitivement les symptômes. Les parents doivent s'assurer qu'ils sont pris régulièrement, en particulier avec les enfants.

Tous les symptômes du syndrome de Kallmann ne peuvent pas être complètement soulagés, de sorte que de nombreux patients dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Dans la plupart des cas, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées. D'autres mesures de suivi ne sont pas disponibles pour les patients atteints du syndrome de Kallmann.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome de Kallmann ont généralement diverses plaintes et nécessitent donc un traitement médical approfondi. Étant donné que les symptômes individuels persistent souvent toute la vie et que cela peut exercer une pression considérable sur l'état psychologique des personnes touchées, des conseils thérapeutiques sont généralement indiqués.

En conversation avec un thérapeute, la personne concernée apprend à faire face à la maladie et aux problèmes qu'elle entraîne. Dans la plupart des cas, des conseils psychologiques peuvent également être utilisés pour établir des contacts avec d'autres personnes affectées. Cela facilite la prise en charge du syndrome de Kallmann et offre au patient la possibilité d'apprendre de nouvelles stratégies et des conseils pour faire face aux problèmes quotidiens.

En plus de ces mesures thérapeutiques, les personnes touchées peuvent également soutenir le traitement des symptômes. Le médecin recommandera d'abord au patient de modifier ses habitudes alimentaires. Le traitement hormonal peut être soutenu par une alimentation équilibrée. L'exercice régulier, un sommeil suffisant et l'évitement du stress contribuent tous à ce traitement. De plus, une surveillance médicale est toujours indiquée, car c'est le seul moyen d'éviter les complications. En cas d'apparition de symptômes inhabituels ou de problèmes mentaux graves, une visite chez le médecin responsable est indiquée.