Anémie à cellules sphéroïdales

le Anémie à cellules sphéroïdales est une maladie génétique dont le principal symptôme est l'anémie. L'anémie est due à la réduction de la durée de vie des globules rouges due à des défauts de la membrane érythrocytaire. La thérapie consiste à retirer la rate.

Qu'est-ce que l'anémie à cellules sphéroïdales?

L'anémie hémolytique est un type d'anémie dans lequel la durée de vie des globules rouges est considérablement réduite. L'anémie hémolytique est aussi celle Anémie à cellules sphériques. La maladie aussi sphérocytose héréditaire appelé et est donc une anémie génétique, qui est basée sur un défaut structurel des érythrocytes.

Cette forme d'anémie est la maladie anémique la plus répandue en Europe centrale. La prévalence est donnée comme une personne affectée en dessous de 2000 et est donc élevée. Selon les experts, le nombre de cas non signalés de la maladie est probablement beaucoup plus élevé. Dans la plupart des cas, l'anémie à cellules sphériques est héréditaire. Dans certains cas, cependant, cela correspond également à une nouvelle mutation sporadique de certains gènes.

L'anémie falciforme, qui est une hémoglobinopathie causée par la formation d'une hémoglobine anormale, doit être distinguée de l'anémie sphérique. Comme la drépanocytose, l'anémie sphérique est une anémie hémolytique corpusculaire. Ces formes d'anémie sont principalement basées sur des défauts génétiques dans l'un des composants érythrocytaires. Dans l'anémie à cellules sphériques, le défaut se situe dans la spectrine ou l'ankyrine du cytosquelette.

causes

Il existe une forme autosomique récessive et autosomique dominante d'anémie sphéroïdale. Dans l'hérédité autosomique récessive, le défaut causal concerne la spectrine, la protéine membranaire. Dans le mode de transmission autosomique dominant, cependant, le défaut réside dans la protéine membranaire ankyrine.Les protéines citées font partie des principaux composants des érythrocytes et participent en conséquence à la structure du cytosquelette, où elles régulent notamment la perméabilité.

En raison du défaut de membrane héréditaire, les globules rouges perdent leur forme initialement prévue. Sa forme plate et biconcave devient une forme sphérique à faible tension superficielle. Cela réduit la déformabilité des microsphérocytes, qui est un élément crucial de la viscosité du sang. Les défauts de la membrane provoquent également une augmentation de la perméabilité de la membrane. Cela entraîne une conversion accrue de la glycolyse et de l'ATP.

En raison des changements, la durée de vie des microsphérocytes est considérablement réduite, car ils succombent à une phagocytose accrue dans la rate. La forme la plus courante d'anémie à cellules sphéroïdales est causée par une mutation génétique sur le chromosome 8, qui se produit soit dans le cadre de l'hérédité, soit comme une nouvelle mutation.

Symptômes, maux et signes

L'anémie globulaire cellulaire est constituée d'un certain nombre de symptômes cliniquement caractéristiques. Les sphérocytes sont déjà métaboliquement endommagés lorsqu'ils traversent la rate. Cela conduit à une lyse partielle ou holistique des cellules. La rate du patient est généralement gravement enflée. L'image correspond à une splénomégalie. La bilirubine s'accumule à mesure que les cellules traversent le foie.

Lorsque les cellules sanguines sont décomposées, le système excréteur est surchargé et la jaunisse se développe. Plus la maladie est grave, plus l'anémie et la jaunisse qui l'accompagne sont élevées. Souvent, les patients souffrent également de calculs biliaires, car il y a un excès de pigment biliaire. Le fer est de plus en plus converti dans le cadre de la dégradation des érythrocytes et peut par la suite conduire au stockage du fer dans le foie, souvent associé à un remodelage cirrhotique du tissu.

L'anémie des patients est généralement associée à la fatigue, à l'épuisement, à une mauvaise performance et à une pâleur ou des maux de tête. De plus, une dyspnée, des difficultés de concentration ou de fortes palpitations peuvent survenir. Avec un début précoce de la maladie, des troubles du développement mental et physique peuvent également s'installer.

Les crises hémolytiques dans le cadre de certaines infections peuvent mettre la vie des patients atteints d'anémie globulaire en danger, car la réplication des érythrocytes dans la moelle osseuse est fortement réduite. Les crises hémolytiques se manifestent principalement par de la fièvre, des frissons, un collapsus circulatoire et des douleurs.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin diagnostique l'anémie à cellules sphériques à l'aide de tests de laboratoire médical. La formule sanguine montre une anémie normochrome et des signes d'hémolyse tels qu'une hyperbilirubinémie ou une diminution de l'haptoglobine et une augmentation des valeurs de LDH. La concentration corpusculaire moyenne d'hémolobine montre une augmentation. De plus, des examens microscopiques optiques des globules rouges peuvent avoir lieu, dans lesquels les érythrocytes ne présentent aucun éclaircissement central en raison de leur forme sphérique.

Si le médecin teste le comportement hémolytique à l'aide de solutions à osmolarité décroissante, les érythrocytes pathologiques présentent une résistance osmotique réduite. Le pronostic pour les patients atteints d'anémie sphéroïdale est relativement favorable, car des options de traitement prometteuses sont désormais disponibles.

Complications

Dans la plupart des cas, l'anémie à cellules sphéroïdes provoque des dommages et une gêne à la rate. La rate du patient est clairement enflée et hypertrophiée et n'est pas rarement douloureuse. Les symptômes hépatiques peuvent également entraîner une jaunisse chez le patient. Des calculs biliaires se produisent également, ce qui entraîne une douleur extrêmement intense et inconfortable pour le patient.

Les patients se sentent fatigués et épuisés et ne peuvent plus participer activement à la vie quotidienne. La résilience de la personne touchée diminue également considérablement en raison de l'anémie à cellules sphéroïdales. Il existe également des troubles de la concentration et des maux de tête relativement sévères. La fréquence cardiaque est augmentée afin que les palpitations ne soient pas rares. L'anémie à cellules sphériques peut également entraîner des troubles du développement chez les enfants.

Les personnes atteintes souffrent également de frissons et de fièvre, ce qui peut entraîner un collapsus circulatoire dans lequel le patient perd connaissance. Une chute pourrait entraîner des blessures. Dans le pire des cas, l'anémie à cellules sphéroïdes entraîne la défaillance de divers organes et donc également la mort. Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. L'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement de la cause de l'anémie sphéroïdale.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

L'anémie sphéroïdale ne doit pas nécessairement être traitée. Un diagnostic et un traitement spécialisés ne sont nécessaires qu'en cas de crise hémolytique. Si des symptômes inhabituels indiquent une anémie, un médecin doit être consulté dans les une à deux prochaines semaines. Si vous ressentez un essoufflement, des étourdissements ou une accélération du rythme cardiaque, même pendant un effort physique léger, il est préférable de consulter un médecin dans la même semaine. L'anémie à cellules sphériques est une maladie héréditaire qui évolue rapidement.

Si la thérapie est commencée tôt, les conséquences mentales et physiques à long terme peuvent être évitées. En l'absence de traitement, la maladie entraîne des problèmes circulatoires, des troubles du développement et, dans le pire des cas, la mort. Certaines infections peuvent également provoquer une crise hémolytique, qui peut mettre la vie en danger. C'est pourquoi un médecin doit être consulté en cas de suspicion. En cas de complications, les secouristes doivent faire appel au service civil de secours. Dans le même temps, les premiers secours doivent être effectués. Le traitement ultérieur est effectué par le médecin de famille, un interniste ou le cardiologue, selon la gravité et la forme des symptômes.

Traitement et thérapie

L'anémie globulaire cellulaire ne nécessite pas d'étapes thérapeutiques dans tous les cas. La thérapie n'est pas absolument nécessaire tant qu'aucune crise hémolytique ne survient. Si les crises hémolytiques réapparaissent, une splénectomie peut être réalisée. Cette procédure correspond à une intervention chirurgicale pour enlever la rate. Après une splénectomie, la durée de vie moyenne des érythrocytes se normalise généralement.

Une intervention chirurgicale pour enlever la rate ne doit pas être pratiquée sur des enfants de moins de six ans. Ces enfants présentent un risque élevé de syndrome OPSI, connu comme une complication de la splénectomie. La complication est un tableau clinique sérieusement septique qui peut entraîner une défaillance d'organes multiples et des états comateux et, dans les cas extrêmes, peut être mortelle.

La minimisation de ce risque de complications nécessite une vaccination préalable contre des maladies telles que les pneumocoques, Haemophilus influenzae de type B et les méningocoques. Dans les cas extrêmes, les enfants de moins de six ans peuvent encore être opérés, mais seule une ablation partielle de la rate doit être recherchée.

De plus, avant de retirer la rate d'un patient, le médecin doit exclure la présence d'une rate accessoire. Si une rate accessoire est présente et n'est pas retirée pendant la splénectomie, les symptômes cliniques du patient persisteront.

Perspectives et prévisions

Si un traitement est utilisé, les irrégularités de santé qui se sont produites sont généralement atténuées. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie peut être qualifié de bon. Il existe différentes approches thérapeutiques que les médecins peuvent utiliser en fonction des circonstances individuelles. De plus, un traitement intensif et extensif ne doit pas être instauré dans tous les cas. En conséquence, aucune autre mesure médicale n'est nécessaire pour certains patients présentant une anémie sphéroïdale diagnostiquée. Ils ont la possibilité de faire face à la vie quotidienne avec la maladie sans aucun problème.

Cependant, la probabilité d'une augmentation des problèmes et des inconforts survenus est augmentée sans surveillance médicale. Par conséquent, il est important pour un bon pronostic que le patient consulte régulièrement un médecin. C'est la seule façon de réagir aux changements en temps utile.

Dans les cas particulièrement graves, la rate de la personne affectée est enlevée. Si aucune complication ne survient pendant la procédure chirurgicale, le patient peut normalement être libéré du traitement comme récupéré une fois la plaie et le processus de guérison terminés. Cependant, la chirurgie n'est généralement pas pratiquée sur les patients de moins de six ans. Ici, l'état de santé ne s'améliore qu'en prenant des médicaments. Ce n'est que lorsqu'elle atteint l'âge minimum que la rate peut être prélevée.

la prévention

L'anémie globulaire cellulaire ne peut être prévenue au sens strict, car il s'agit d'une maladie génétique.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'anémie sphéroïdale n'ont pas ou très peu de mesures de suivi disponibles, bien que dans la plupart des cas elles soient très limitées. Tout d'abord, un diagnostic et un traitement complets doivent être effectués afin qu'aucune complication ou autre plainte ne puisse survenir. Dans certains cas, il peut également ne pas y avoir de guérison complète.

La plupart des personnes touchées dépendent de diverses interventions chirurgicales qui peuvent atténuer les symptômes. La personne affectée doit se reposer après une telle opération et rester au lit. Dans tous les cas, les activités épuisantes ou stressantes doivent être évitées afin de ne pas alourdir inutilement le corps.

De même, bon nombre de personnes touchées ont besoin de l'aide et du soutien de leur propre famille, bien qu'un soutien psychologique soit également nécessaire dans de nombreux cas. Une fois la rate retirée, la personne affectée doit suivre un mode de vie sain avec une alimentation saine. Un plan nutritionnel peut également être établi par le médecin. Dans de nombreux cas, le contact avec d'autres patients atteints d'anémie globulaire peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints d'anémie à cellules sphéroïdales sont sévèrement limités dans leur vie quotidienne par les symptômes de la maladie. Les malades étant souvent des enfants, le traitement approprié des plaintes incombe aux parents. La fatigue et les performances réduites limitent le bien-être du patient et interfèrent souvent avec son travail ou sa fréquentation scolaire, de sorte qu'une action urgente est nécessaire.

Des contrôles réguliers avec un médecin sont essentiels pour suivre l'évolution de la maladie. Les mesures opérationnelles ne sont pas nécessaires dans tous les cas. Parce que les plaintes telles que les maux de tête et les palpitations peuvent parfois être traitées avec des substances médicinales, les patients respectant strictement les instructions posologiques prescrites par le spécialiste.

Étant donné que dans certains cas la maladie s'accompagne d'une crise hémolytique, qui représente un danger aigu pour la vie des personnes touchées, l'environnement social doit être informé de la présence et du type de la maladie. Cela garantit qu'en cas d'urgence, le patient recevra les premiers soins adéquats et qu'il recevra rapidement un traitement médical d'urgence. Dans les cas graves, l'ablation de la rate est nécessaire, les médecins retirant l'organe pendant un séjour hospitalier. Pendant un certain temps après l'opération, les patients sont encore altérés dans leurs performances physiques et évitent une activité physique intense.