Syndrome de Möbius

le Syndrome de Möbius est un syndrome de malformation congénitale qui se caractérise par une incapacité à bouger les yeux sur le côté et une paralysie faciale. La cause est des développements indésirables dans la phase embryonnaire, dont les déclencheurs n'ont pas été clarifiés de manière concluante. Une greffe musculaire peut aider les patients à s'exprimer.

Qu'est-ce que le syndrome de Möbius?

Le groupe des syndromes de malformations congénitales à atteinte principalement faciale comprend diverses maladies dont la cause est à rechercher soit dans le matériel génétique, soit dans le développement embryonnaire. Ceci est une maladie de ce groupe de maladies Syndrome de Möbius, qui a été décrit pour la première fois en 1888. La première personne à le décrire est le neurologue allemand Paul Julius Möbius, qui a hérité du nom du syndrome.

Les principaux symptômes du tableau clinique rare sont la paralysie faciale et l'incapacité de bouger les yeux sur le côté. En raison de ces symptômes, la maladie est parfois appelée parésie oculofaciale. La prévalence exacte de la maladie congénitale n'est pas encore connue. Jusqu'à présent, seuls 300 cas ont été documentés.

Cette connexion indique une rareté extrême. De nombreux patients sont diagnostiqués tardivement en raison de sa rareté, bien que le syndrome se manifeste clairement chez le nouveau-né. Vraisemblablement, il existe un nombre relativement élevé de cas non signalés qui n'ont pas été diagnostiqués à vie.

causes

Le syndrome de Möbius survient sporadiquement dans la plupart des cas. Dans certains cas, cependant, un cluster familial a été observé, qui est apparemment basé sur un héritage autosomique dominant. La cause du complexe de symptômes est apparemment un sous-développement des sixième et septième nerfs crâniens. Le sixième nerf crânien est également connu sous le nom de nerf abducens. Ce nerf est impliqué dans le mouvement latéral des yeux.

Le septième nerf crânien est le nerf facial et contrôle les expressions faciales. Le syndrome de Möbius correspond donc à un sous-développement embryonnaire dont les causes n'ont pas encore été définitivement déterminées. Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, les facteurs génétiques jouent probablement un rôle. Cependant, la spéculation suggère que l'ischémie prénatale du cerveau pourrait également causer le sous-développement. Ces ischémies jouent surtout un rôle dans les cas sporadiques et peuvent être déclenchées, par exemple, par un traumatisme de la grossesse ou un abus de drogue pendant la grossesse.

Symptômes, maux et signes

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Möbius portent un visage en forme de masque car leurs muscles faciaux sont paralysés. Le visage apparaît donc sans expression et cause des problèmes nutritionnels. Par exemple, les patientes peuvent à peine boire du sein de leur mère. Les personnes touchées ne peuvent pas suivre les objets en mouvement avec leurs yeux car elles sont incapables de bouger leurs yeux sur le côté.

En raison de leurs expressions faciales, les patients atteints du syndrome de Möbius sont souvent considérés comme hostiles ou retardés. Néanmoins, dans la plupart des cas, ils ont une intelligence normale. Dans certains cas, le syndrome de Möbius est également associé à des malformations. Des doigts et des orteils ou des pieds bots manquants peuvent se manifester comme tels. Les malformations du torse sont également fréquentes.

Souvent, les personnes touchées louchent aussi. Dans certains cas, leurs yeux sont également extrêmement secs et rendent donc difficile le clignement des yeux. En raison de la sécheresse, des maladies secondaires des yeux peuvent survenir plus tard. Le syndrome est complété par des symptômes tels que des difficultés d'élocution, des difficultés de déglutition et de bave, qui sont souvent dus à une déformation de la langue.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Möbius est difficile à poser. Si le médecin connaît les symptômes du syndrome, un premier soupçon peut le dépasser après le diagnostic oculaire. Étant donné que le syndrome de malformation doit être confondu avec de nombreux autres syndromes de ce groupe, les erreurs de diagnostic sont fréquentes.

Comme le syndrome ne semble pas avoir de cause génétique clairement identifiable, même une analyse génétique moléculaire ne peut pas confirmer le diagnostic suspecté. Cela signifie que le médecin n'a guère de ressources disponibles pour un diagnostic sans aucun doute fiable.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Möbius provoque une paralysie des muscles du visage. Le visage lui-même semble très rigide et les patients ne peuvent pas exprimer leurs sentiments et leurs expressions à l'aide d'expressions faciales. Le visage de la personne touchée peut sembler bizarre ou naturel aux étrangers.

De même, les patients atteints du syndrome de Möbius souffrent de plaintes lors de l'ingestion d'aliments et de liquides et ont souvent besoin d'aide. De plus, il n'est plus possible de déplacer les yeux sur le côté, de sorte qu'il existe des restrictions importantes dans la vie quotidienne de la personne concernée. Il n'est pas rare que l'expression du visage du patient soit perçue comme hostile, ce qui peut entraîner des difficultés sociales et donc éventuellement une dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Des difficultés d'élocution ou de déglutition peuvent également survenir en raison du syndrome de Möbius et réduire davantage la qualité de vie du patient. Il n'est pas rare que les yeux soient secs et louche. Un traitement causal de cette maladie n'est malheureusement pas possible. Les personnes touchées sont dépendantes d'une greffe musculaire due au syndrome de Möbius. De plus, les plaintes sociales peuvent conduire à des taquineries ou à des brimades, en particulier chez les enfants.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des anomalies ou des défauts visuels sont constatés chez les nouveau-nés, les obstétriciens lancent des examens initiaux pour en clarifier la cause. L'absence de doigts ou d'orteils sera remarquée pendant le processus de travail et immédiatement examinée par un médecin. La déformation de la langue est caractéristique du syndrome de Möbius et est également constatée lors du premier examen du nouveau-né. Le nouveau-né a besoin d'une aide médicale si les yeux sont mal alignés, se comportent anormalement ou s'ils présentent des signes de paralysie. Un trouble de l'expression faciale est le signe d'une maladie qui doit être clarifiée. Un médecin est nécessaire en cas de problèmes d'alimentation ou de troubles fonctionnels généraux.

S'il y a des retards ou des restrictions sévères dans la suite du développement et de la croissance, une visite chez le médecin est nécessaire. Des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler ou une incapacité à retenir la salive dans la bouche sont les signes d'une anomalie qui nécessite un traitement. Les retards d'apprentissage et le manque d'interaction sociale doivent être discutés avec un médecin.

Le syndrome de Möbius est un lourd fardeau pour tous les membres de la famille, c'est pourquoi ils doivent s'informer suffisamment sur l'évolution de la maladie et les possibilités du patient. Si le traitement est démarré tôt, les meilleurs résultats et progrès peuvent être enregistrés pour le patient dans des conditions optimales.

Thérapie et traitement

Aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Möbius. Le syndrome est traité de manière purement symptomatique. Cette thérapie symptomatique se concentre principalement sur la sécurisation de la nutrition pendant la période néonatale. Des bouteilles spéciales sont disponibles à cet effet. Si la nutrition ne peut être assurée avec ces aides, le médecin utilisera des sondes d'alimentation.

Dans la plupart des cas, la participation précoce à la physiothérapie et à l'orthophonie fait également partie du traitement du patient. En plus de la motricité globale et de la coordination, ces mesures améliorent les compétences linguistiques et l'apport alimentaire des personnes touchées. Des solutions chirurgicales sont disponibles pour corriger le strabisme.

Les interventions chirurgicales peuvent également corriger les anomalies des membres et, si nécessaire, de la mâchoire. La transplantation musculaire peut également être effectuée pour donner aux patients une plus grande mobilité faciale. Une vie sans mouvement mimique est associée au rejet social et à l'exclusion. Ce rejet peut entraîner des complications psychologiques.

Afin d'éviter de telles maladies secondaires, une greffe musculaire doit être recherchée le plus tôt possible. Un accompagnement psychothérapeutique peut également être recommandé au patient. Cette étape de thérapie de soutien aide idéalement les personnes touchées à faire face au rejet social et améliore ainsi leur qualité de vie.

En tant que symptômes d'accompagnement plutôt rares du syndrome, la perte auditive ou la surdité peuvent également être traitées de manière symptomatique. Par exemple, les patients peuvent recevoir des implants ou d'autres prothèses auditives.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Möbius est associé à une paralysie au niveau du visage. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite, mais le bien-être est considérablement réduit en raison du manque d'expressions faciales. Les personnes touchées peuvent mener une vie normale. En supposant un traitement médical, il n'y a généralement pas d'autres symptômes physiques.

Cependant, le syndrome de Möbius est associé à des malformations des doigts et des mains ou à une perte auditive et des malformations de l'oreille dans des cas individuels. Le pronostic exact dépend de la gravité du syndrome. De plus, d'éventuelles comorbidités telles que le syndrome de Poland ou le syndrome de Kallmann jouent un rôle.

Le syndrome de Möbius rend la socialisation difficile et peut conduire à un manque d'estime de soi et à d'autres problèmes chez les personnes touchées. En conséquence, certains patients développent des maladies mentales telles que la dépression ou des troubles anxieux. Cela restreint gravement la qualité de vie. Un spécialiste des maladies congénitales peut fournir le pronostic exact.

Outre la gravité de la maladie et les éventuels troubles qui l'accompagnent tels que des lésions ou des troubles des muscles oculaires, l'environnement du patient doit également être pris en compte. Mieux le patient est soutenu par ses amis et sa famille, meilleure est la perspective d'une vie sans symptômes.

la prévention

Le syndrome de Möbius est causé par un développement anormal des nerfs crâniens. Ce qui déclenche exactement ce développement indésirable dans la phase embryonnaire n'a pas encore été élucidé de manière concluante. Par conséquent, en dehors des recommandations générales de grossesse telles que l'abstinence de substances nocives, aucune mesure préventive du complexe de symptômes n'est disponible.

Suivi

Les personnes atteintes du syndrome de Möbius n'ont généralement pas de mesures de suivi spéciales ou directes disponibles. Tout d'abord, un médecin doit être contacté à un stade précoce afin que les symptômes ne s'aggravent pas et qu'il n'y ait plus de complications. En raison de la nature génétique de la maladie, si les gens veulent avoir des enfants, ils devraient absolument avoir un test génétique et des conseils pour éviter que le syndrome ne se reproduise.

Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie. Les personnes touchées dépendent d'un soutien complet dans leur vie quotidienne, les soins et l'aide de leur propre famille ayant un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De même, des conversations aimantes et intensives sont nécessaires pour éviter les troubles psychologiques ou même la dépression.

Si les personnes souffrent de problèmes d'audition, des appareils auditifs qui peuvent les atténuer doivent absolument être utilisés. En raison du syndrome de Möbius, un soutien intensif pour les enfants affectés est également nécessaire à l'école. La maladie ne réduit généralement pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Möbius ne peut pas encore être traité de manière causale. En conséquence, les mesures d'auto-assistance se concentrent sur le soutien de la thérapie symptomatique.

Les parents des enfants affectés doivent d'abord s'assurer qu'ils mangent régulièrement. Ceci est réalisé grâce à l'utilisation de biberons spéciaux, mais aussi à travers des mesures qui encouragent l'enfant à manger. Le pédiatre peut donner aux parents des conseils et des aides pour assurer la nutrition. De plus, l'enfant a généralement besoin d'une orthophonie. Une formation linguistique ciblée soutient les mesures médicales et, dans de nombreux cas, contribue également à la capacité de la personne affectée à manger.

En cas de strabisme, un traitement chirurgical est nécessaire. L'enfant a alors besoin de repos et de protection. En fonction de la gravité des symptômes, un traitement de soutien est indiqué. Les mesures que les parents peuvent prendre pour atténuer les troubles visuels dépendent également de la gravité du syndrome. En principe, l'enfant ne doit pas être exposé à des stimuli puissants tels que la lumière directe du soleil ou toute substance nocive. Surtout dans les jours et les semaines après une opération, les yeux doivent être protégés. Sinon, des infections et d'autres complications peuvent survenir.

Malgré toutes les mesures, le syndrome de Möbius est une maladie grave souvent associée à des troubles psychologiques. Si l'enfant développe des complexes d'infériorité à la suite de la maladie ou présente d'autres anomalies, un conseil thérapeutique est conseillé.