Maladie mitochondriale

Maladie mitochondriale sont des maladies des mitochondries. Ceux-ci sont situés dans presque toutes les cellules du corps et fournissent de l'énergie au corps. Les caractéristiques et les symptômes de la maladie mitochondriale peuvent être très différents.

Qu'est-ce que la maladie mitochondriale?

Les mitochondries sont des organites à petites cellules. Des processus métaboliques importants y ont lieu. Dans le cadre de la chaîne respiratoire, par exemple, l'énergie est obtenue sous forme d'adénosine triphosphate (ATP). À Maladie mitochondriale il y a une perturbation des protéines des organites cellulaires. Il n'y a pas beaucoup d'énergie à en tirer. Le cerveau et les yeux en particulier sont affectés par la maladie mitochondriale. La maladie peut être acquise ou congénitale. Cependant, il existe également des transitions fluides entre les deux formes.

causes

La maladie mitochondriale est causée par des dommages ou un dysfonctionnement des mitochondries. La maladie mitochondriale héréditaire est causée par des mutations génétiques. Ceux-ci affectent les enzymes et le métabolisme de la mitochondrie. Les défauts génétiques sont déjà présents à la naissance. Les mutations de l'ADN mitochondrial ne sont héritées que par la mère. Si la maladie mitochondriale est de type nucléaire, cependant, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X.

Les premiers symptômes apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence. Dans les mitochondriopathies acquises, on suppose que les organites cellulaires perdent leur fonction en raison d'influences environnementales. Les influences environnementales de ces derniers n'ont cependant pas encore été clarifiées. Il existe souvent également des formes mixtes. Cela signifie qu'il existe une prédisposition héréditaire, mais qu'elle n'est activée que par des influences environnementales.

La tâche principale des mitochondries est de générer de l'énergie par la combustion des acides gras, la dégradation de l'acétyl-CoA et par la phosphorylation oxydative. Les mutations entraînent des troubles au cours du cycle de l'acide citrique ou lors de l'oxydation des acides gras. Cela signifie que moins d'énergie est disponible. Étant donné que les enzymes de la chaîne respiratoire, qui peuvent être altérées dans la maladie mitochondriale, se produisent de manière spécifique au tissu, seuls un ou deux organes peuvent être affectés par la maladie.

Symptômes, maux et signes

La mitochondriopathie peut affecter plus de cinquante enzymes dans les mitochondries. Comme chacune de ces enzymes a des tâches différentes, les symptômes sont variés en conséquence. Cependant, il existe des constellations de symptômes typiques.

Dans l'ophtalmie ophtalmique externe progressive chronique (CPEO), il existe des troubles des mouvements oculaires. Les paupières tombent (ptosis). Cette forme de maladie mitochondriale ne commence qu'à l'âge de 20 à 40 ans. S'il existe également une paralysie des muscles oculaires externes et des polyneuropathies ou des troubles de la croissance, cela est probablement dû à une ophtalmoplégie plus (CPEOplus).

Cette forme se jette souvent dans le syndrome de Kearns-Sayre (KSS). En plus des symptômes de CPEO, des maladies du muscle cardiaque ou des modifications de la rétine se produisent également ici. La maladie du muscle cardiaque est caractérisée par des troubles de la conduction. Une autre forme de maladie mitochondriale est l'épilepsie myoclonique avec des fibres rouges déchiquetées (MERRF). L'épilepsie myoclonique se développe avec une démence progressive et une faiblesse musculaire. La maladie débute généralement entre 5 et 15 ans.

Les patients atteints du syndrome MELAS sont souvent de petite taille et souffrent de migraines et / ou de diabète sucré. L'apparition de la maladie se situe également entre 5 et 15 ans. Le nom syndrome MELAS indique les symptômes cliniques typiques: encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type AVC. L'atrophie optique de Leber (LHON) est une lésion du nerf optique avec des modifications de la rétine.

Ici, il y a une perte de vision indolore à partir de 20 ans. Le syndrome de Leigh se manifeste dans la deuxième ou la première année de vie. Les enfants affectés sont mentalement retardés et souffrent de faiblesse musculaire. De plus, il y a des dommages au tronc cérébral, qui se manifestent par des troubles de la déglutition ou des troubles des mouvements oculaires.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les résultats de laboratoire fournissent des informations sur la maladie mitochondriale. L'acidose lactique devient visible ici. Il s'agit d'une surcharge d'acide lactique causée par la perturbation du cycle de l'acide citrique. Dans le cadre du diagnostic métabolique, les acides organiques de l'urine et les acides aminés du sérum sanguin sont également déterminés. Si la suspicion de maladie mitochondriale est confirmée, un prélèvement musculaire peut être effectué au moyen d'une biopsie musculaire. Le diagnostic peut être confirmé ici par la détection de fibres rouges dites déchiquetées. La preuve est fournie par la coloration au trichrome de Gömöri.

Complications

Avec la maladie mitochondriale, les personnes touchées souffrent généralement de diverses affections. Dans la plupart des cas, la maladie fait chuter les paupières des personnes atteintes et donc une esthétique réduite. Cela peut avoir un effet négatif sur l'estime de soi et conduire également à des complexes d'infériorité. En règle générale, la qualité de vie est considérablement réduite par la maladie mitochondriale.

Il n'est pas rare non plus que des troubles de la croissance et une paralysie des muscles oculaires surviennent. Des maladies du muscle cardiaque surviennent également, qui dans le pire des cas peuvent être mortelles. Les personnes touchées semblent fatiguées et épuisées et souffrent souvent de migraines. De même, le risque d'accident vasculaire cérébral augmente énormément, de sorte que l'espérance de vie du patient est également considérablement réduite en raison de la maladie mitochondriale.

Une faiblesse musculaire se produit et, par conséquent, une résilience réduite. Il n'est pas rare que des difficultés de déglutition entraînent des difficultés à prendre des aliments et des liquides. Un traitement causal de la maladie mitochondriale n'est pas possible. Les personnes concernées sont donc dépendantes d'un régime alimentaire particulier et doivent éviter les activités angoissantes. Il existe diverses restrictions dans la vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les mouvements oculaires irréguliers sont le signe d'un trouble existant. Si les symptômes persistent pendant une longue période de temps ou s'ils augmentent en intensité, un médecin doit être consulté. Étant donné que la maladie commence à l'âge de 20 ans, les symptômes qui surviennent sont alarmants, en particulier chez les jeunes adultes. S'il y a des changements visuels dans la forme des yeux, il y a lieu de s'inquiéter. Un médecin est nécessaire si les paupières tombent ou si elles causent des problèmes de vue. Si la personne concernée souffre de paralysie des muscles oculaires, un médecin doit être consulté. Les troubles de la croissance et les irrégularités du rythme cardiaque sont d'autres indications de l'organisme d'une altération de la santé.

Si la personne concernée a le sentiment que le cœur ne fonctionne pas suffisamment ou si elle a des difficultés à respirer, une visite chez le médecin est recommandée. Une faiblesse musculaire générale, des performances médiocres et des problèmes de mémoire doivent être clarifiés par un médecin. Les troubles de la déglutition, la petite taille ou une maladie diabétique existante doivent être discutés avec un médecin. Si la personne concernée perçoit d'autres irrégularités, un contrôle est recommandé pour vérifier de manière intensive l'état de santé général. Une vision diminuée à partir du jeune âge adulte peut être due à des lésions de la rétine causées par une maladie mitochondriale. Il est donc fortement conseillé aux personnes atteintes de consulter un médecin en plus d'un opticien.

Thérapie et traitement

Les maladies mitochondriales sont généralement héréditaires, de sorte qu'aucune thérapie causale n'est possible. La production d'énergie est sévèrement limitée dans les maladies mitochondriales. Par conséquent, les personnes touchées devraient consommer autant d'énergie que possible sous forme de graisses et de glucose. Un approvisionnement suffisant en minéraux et en eau doit également être assuré. Toute condition physique entraînant une augmentation de la consommation d'énergie doit être évitée dans la mesure du possible. Cela inclut les sports, par exemple.

Cependant, les augmentations de température vont également de pair avec des besoins énergétiques accrus. La fièvre doit donc toujours être réduite chez les patients atteints de maladie mitochondriale. Les crises consomment également beaucoup d'énergie. Une thérapie cohérente est nécessaire ici. Cependant, les médicaments qui inhibent la chaîne respiratoire ne doivent pas être utilisés. La chaîne respiratoire est déjà altérée dans la maladie mitochondriale et ne peut plus tolérer d'autres restrictions. Une surcharge d'acide lactique très forte peut également être traitée avec des substances tampons. Les vitamines et les cofacteurs peuvent être utilisés comme support.

Perspectives et prévisions

Jusqu'à présent, les patients atteints d'une maladie mitochondriale ne peuvent pas être guéris. Un pronostic pour les personnes touchées dépend principalement de la rapidité avec laquelle le premier des symptômes typiques apparaît, de la vitesse à laquelle la maladie progresse et de la gravité des crises. Cependant, l'espérance de vie et la qualité de vie peuvent facilement être améliorées avec une thérapie adaptée.

La question de savoir si une thérapie aide et quel traitement est indiqué pour la maladie mitochondriale est très différente pour chaque patient et nécessite également des soins constants de la part de spécialistes spécialisés dans cette maladie. Les symptômes de la maladie apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Néanmoins, les nourrissons peuvent également être affectés par la maladie. Plus les personnes touchées tombent malades tôt, plus la maladie progresse rapidement.

De plus, les symptômes sont souvent plus sévères dans ce cas que chez les patients qui tombent malades beaucoup plus tard. Dans ces cas, la maladie progresse généralement plus lentement et avec des symptômes significativement plus légers. Cependant, des cours très sévères et rapides sont également possibles chez les jeunes adultes. Les options thérapeutiques ont considérablement augmenté ces dernières années. En raison des méthodes récemment recherchées dans lesquelles le matériel génétique est analysé, il est à prévoir dans les années à venir que de nombreuses maladies mitochondriales pourront être mieux traitées.

la prévention

Dans un grand nombre de cas, la maladie mitochondriale est héréditaire. C'est pourquoi il n'y a pas de prévention efficace. Cependant, certaines des maladies mitochondriales sont également favorisées par des influences environnementales. Puisqu'il n'a pas encore été clairement clarifié quelles influences environnementales peuvent avoir un impact négatif, il n'y a actuellement aucune proposition de prévention ici non plus.

Suivi

Le traitement de la maladie mitochondriale doit être poursuivi en permanence. Les soins ultérieurs visent à fournir au patient le soutien thérapeutique nécessaire. De plus, la prise de médicaments doit être régulièrement contrôlée et ajustée. Les patients doivent consulter le médecin à intervalles réguliers.

L'état de santé actuel est discuté lors d'une conversation avec le médecin. Toute plainte doit être clarifiée et atténuée en ajustant la thérapie. Le suivi comprend également des ajustements alimentaires constants. Étant donné que des fluctuations métaboliques se produisent dans les maladies mitochondriales, différentes valeurs telles que le pouls et la pression artérielle doivent être mesurées encore et encore.

De plus, le traitement avec des suppléments doit être surveillé. Le nutritionniste responsable vérifie l'efficacité des vitamines prescrites et ajuste la dose si nécessaire. Les mesures utiles et nécessaires dans le contexte du suivi dépendent du tableau des symptômes respectif. Fondamentalement, les symptômes neuromusculaires doivent être surveillés afin de détecter précocement les complications.

Les étapes de suivi ultérieures dépendent de l'évolution généralement très variable de la maladie. La maladie mitochondriale progresse rapidement, c'est pourquoi la plupart des patients nécessitent un traitement médical plusieurs fois par mois. Dans les cas graves, un traitement continu est nécessaire.

Tu peux le faire toi-même

La maladie mitochondriale ne peut pas être traitée de manière causale. La thérapie symptomatique peut cependant être soutenue par un certain nombre de stratégies et de mesures.

En cas de fièvre, des mesures appropriées doivent être prises pour abaisser la température corporelle. Les méthodes classiques telles que les tampons réfrigérants ou les enveloppements de yaourt se sont avérées efficaces. Une courte promenade à l'air frais peut également aider, à condition que la température extérieure ne soit pas trop basse. Un médecin doit absolument être consulté en cas de convulsions. Dans le même temps, des mesures de premiers secours doivent être prises pour réduire le risque de blessure par chutes d'une part et les crampes elles-mêmes d'autre part. Si possible, la personne affectée doit s'allonger sur le dos et calmer la partie crampe du corps avec des massages doux. Si la crampe survient dans plusieurs membres, des traitements thermiques peuvent aider. Les symptômes disparaissent généralement après quelques minutes si les muscles affectés sont constamment calmés et détendus.

Une bonne alternative à la maison est l'huile de millepertuis. Le remède à base de plantes aide principalement à soulager les crampes musculaires légères et contribue à la relaxation en général. Les vitamines et les minéraux apportent un soutien. Si les symptômes persistent plus longtemps que d'habitude ou si des symptômes inhabituels apparaissent, un médecin doit être consulté.