Maladie d'Alexandre

Maladie d'Alexandre est une maladie très rare et mortelle qui détruit la substance blanche dans le cerveau et la moelle épinière. Elle est aussi sous le nom Syndrome d'Alexandre, Maladie d'Alexandre et leucodystrophie dysmyélinogène connu.

Qu'est-ce que la maladie d'Alexandre?

Le pathologiste William Stewart Alexander a décrit Maladie d'Alexandre première fois comme une maladie. C'est l'une des maladies de la leucodystrophie. Ce sont des maladies métaboliques génétiques dans lesquelles la substance blanche du système nerveux dégénère. Le syndrome d'Alexandre affecte la substance blanche dans le cerveau et la moelle épinière.

La maladie d'Alexandre diffère des autres maladies leucodystrophiques en ce que des cellules tissulaires spéciales du système nerveux, les astrocytes, sont infectées par des fibres de Rosenthal. Les fibres Rosenthal sont des inclusions en forme de ver dans la cellule. La maladie est divisée en quatre formes, qui dépendent de l'âge des personnes touchées. La forme infantile est la plus courante. Cela se produit chez les jeunes enfants. Il existe également la forme néonatale chez le nouveau-né, la forme juvénile chez l'adolescent et la forme adulte chez l'adulte.

Parfois, les scientifiques n'utilisent le terme maladie d'Alexandre que pour la forme infantile. Les garçons souffrent plus souvent de la forme infantile que les filles. La rareté de cette maladie est démontrée par le fait que les médecins estiment le nombre de patients examinés scientifiquement dans le monde à environ 150. En 2011, il n'y avait que 50 cas avérés en Allemagne.

causes

La maladie est due à une mutation génétique. Le gène de production de la protéine GFAP est affecté par cette mutation. Elle survient généralement spontanément, ce qui signifie que les enfants de parents en bonne santé sont également sensibles à cette maladie. La recherche a montré que la mutation semble être principalement dans les gènes du père. Comment ce changement dans le gène conduit à la dégénérescence des cellules nerveuses et les changements typiques dans le cerveau n'a pas encore été élucidé.

Symptômes, maux et signes

La maladie se manifeste différemment selon l'âge. Dans la forme infantile, il existe des troubles du développement évidents dans les fonctions motrices et sensorielles. Il existe également des troubles de la coordination des mouvements. En plus de l'élargissement du crâne, un autre symptôme est l'élargissement du cerveau. Les personnes atteintes ont des difficultés à avaler et souffrent de spasticité, c'est-à-dire de contraction de muscles individuels ou de groupes musculaires et de convulsions.

Dans la forme néonatale, les mêmes symptômes apparaissent et s'aggravent dans un laps de temps beaucoup plus court. Les symptômes de la forme juvénile dépendent du cas. Tous les signes de la maladie n'apparaissent pas. Parfois, les patients adolescents n'ont pas de convulsions et ne souffrent pas de spasticité. L'élargissement du crâne, connu sous le nom de macrocéphalie, se produit également moins souvent chez les patients juvéniles.

Les symptômes typiques de la maladie d'Alexandre surviennent beaucoup moins souvent sous la forme adulte et sous une forme plus bénigne. Cependant, les médecins ont constaté que chez les adultes, le tronc cérébral est plus affecté par la destruction. Il existe des troubles de la parole et des contractions involontaires de la luette.

Diagnostic et évolution de la maladie

La maladie d'Alexandre est une maladie mortelle. Elle conduit à une invalidité grave et se termine par une insuffisance cardiovasculaire. Après la découverte de la maladie, il était au départ habituel de poser un diagnostic par une biopsie, le prélèvement d'un échantillon de tissu. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau est actuellement réalisée pour vérifier le diagnostic d'une forme juvénile.

Afin de voir le diagnostic confirmé, les médecins utilisent quatre critères lors de l'évaluation du scanner cérébral:

• Le premier critère est un changement de la substance blanche centrale dans le cerveau.
• Une autre confirmation est la présence d'une couture périventriculaire. Dans certaines zones du cerveau, selon le type d'exposition du scan, des zones plus sombres ou plus claires qui n'ont pas cette gradation de couleur pendant le développement normal sont affichées.
• L'enrichissement de certaines régions du cerveau avec des produits de contraste est également une indication de la maladie.
• Le quatrième critère concerne les anomalies anatomiques dans la région du thalamus, du tronc cérébral et des noyaux gris centraux, qui sont situés sous le cortex cérébral. Chez les adultes, une atrophie tissulaire reconnaissable et des changements de signal dans le tronc cérébral et la moelle épinière sont des indications supplémentaires.

Complications

La maladie d'Alexandre provoque des plaintes et des complications très graves dans la vie quotidienne du patient. En règle générale, divers troubles moteurs se produisent, de sorte que la déforestation de l'enfant est considérablement limitée. La coordination et les mouvements du patient sont également limités par la maladie d'Alexandre, de sorte que les patients dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.

De plus, il y a des inconforts lors de la déglutition et une spasticité se développe. La difficulté à avaler peut également rendre difficile la prise de nourriture ou de liquides. Il n'est pas rare que les parents des personnes touchées soient gravement atteints par la maladie d'Alexandre et souffrent de troubles psychologiques ou de dépression. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des troubles du langage surviennent, ce qui peut également entraîner des brimades ou des taquineries d'enfants.

La qualité de vie du patient est sévèrement limitée par la maladie d'Alexandre. L'espérance de vie de la personne touchée est également réduite par la maladie, de sorte que la personne touchée finit par mourir en raison d'une insuffisance cardiaque. Traiter la maladie ne peut que soulager les symptômes, mais pas les résoudre complètement. De plus, les proches ou les parents ont souvent besoin d'un traitement psychologique pour faire face au stress psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des troubles du développement sont observés dans divers domaines chez un enfant adolescent, un médecin doit toujours être consulté. En cas d'anomalies physiques ou mentales, il est conseillé de procéder à un examen médical afin que les symptômes puissent être clarifiés. Les troubles et irrégularités des séquences de mouvement, de la fonction motrice dans son ensemble et de la fonction sensori-motrice doivent être examinés et traités.

Si, en comparaison directe avec des enfants du même âge, il y a des problèmes de comportement et des incohérences dans la locomotion, une aide médicale est nécessaire. La maladie d'Alexandre étant mortelle, un médecin doit être consulté dès les premiers signes et suspicion d'un éventuel problème de santé.

Avec un plan de traitement et de thérapie individuel, les symptômes existants peuvent être traités médicalement et la qualité de vie de la personne malade peut être considérablement améliorée. En cas de troubles de la parole, de crampes, de convulsions ou de spasticité, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a des anomalies dans le système musculaire, des contractions de fibres musculaires individuelles ou si une forme de tête élargie est perçue, un médecin doit être consulté.

Une particularité optique du système squelettique est souvent le signe d'un trouble de santé. Il doit être discuté immédiatement avec un médecin. Les troubles du mouvement volontaire sont des indications supplémentaires d'une maladie existante. En particulier, une irrégularité de la luette indique la maladie d'Alexandre et doit être présentée à un médecin.

Thérapie et traitement

Les différentes formes sont de longueur et de poids différents. Les nourrissons malades meurent après quelques mois. Les adultes, les enfants et les adolescents peuvent vivre avec cette maladie pendant des années. La forme infantile montre les premiers symptômes entre l'âge de six mois et un an. Contrairement à la forme infantile, les autres apparaissent également chez les garçons et les filles. La variante juvénile commence dans la première ou la deuxième décennie de la vie. La forme adulte éclate entre 20 et 45 ans.

Il n'y a pas de remède et la thérapie n'est pas possible. Le traitement essaie seulement d'atténuer ou de traiter les symptômes de la maladie d'Alexandre. Cela se fait avec des antiépileptiques, des antispastiques ou des antispasmodiques et des analgésiques. Les difficultés à manger en raison de la difficulté à avaler associée à la maladie nécessitent l'insertion d'une sonde gastrique chez certains patients.

D'autres mesures sont la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie. La physiothérapie soulage les crampes des membres. Dans tous les cas, non seulement le patient reçoit un traitement, mais les membres de la famille concernés ont également besoin de conseils de soutien.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie d'Alexandre est généralement mauvais. Selon l'état actuel des recherches, une cure est exclue. Les enfants affectés meurent généralement dans les dix premières années de leur vie. Le pronostic spécifique du malade dépend principalement de la forme et de l'âge de la maladie.

Après l'éclosion de la maladie d'Alexandre, de graves incapacités multiples surviennent en quelques mois à quelques années, entraînant la mort par insuffisance cardiovasculaire. La maladie progresse le plus rapidement sous la forme néonatale. Les enfants atteints meurent généralement en bas âge. La forme juvénile de la maladie d'Alexandre est un peu plus bénigne. Les déficits neurologiques n'apparaissent que beaucoup plus tard. Des symptômes tels que des convulsions et de la spasticité surviennent également beaucoup plus tard sous cette forme ou pas du tout. À long terme, la maladie entraîne également la mort du patient sous cette forme.

Aucune déclaration spécifique ne peut être faite sur le pronostic de la forme adulte de la maladie d'Alexandre. En règle générale, il est beaucoup plus doux que les formes de la maladie dans l'enfance. Il existe souvent des cours de longue durée avec au départ des déficiences mineures telles que des troubles de la déglutition et de la parole.

la prévention

Étant donné qu'une mutation principalement spontanée est responsable de la maladie d'Alexandre, il n'y a pas de mesures préventives. Selon les hypothèses scientifiques, la probabilité que les parents des enfants affectés aient un autre enfant avec cette mutation est de 1%. Cependant, si la maladie survient dans la famille, les médecins recommandent un conseil génétique et un diagnostic prénatal.

Suivi

La maladie d'Alexandre est une maladie incurable qui est généralement mortelle. Les soins de suivi se concentrent sur les soins aux autres membres de la famille après le décès de l'enfant. Le médecin établit le contact avec un thérapeute approprié et un groupe d'entraide. Il est important de traiter le deuil afin de retrouver une qualité de vie. Comprendre la maladie est également important ici.

De plus, des mesures générales telles que l'exercice et le repos aideront à faire face au traumatisme. Lesquels de ceux-ci sont utiles pour l'individu en détail doivent être discutés avec le médecin responsable. Le suivi au vrai sens du mot n'existe pas pour la maladie d'Alexandre. Si les parents décident d'avoir un autre enfant, un test génétique peut être effectué.

Le test génétique est utilisé pour estimer le risque de maladie chez le deuxième enfant. Dans le cadre de la consultation ultérieure, les options sont discutées avec les parents. S'il y a un risque élevé de maladie, une nouvelle grossesse n'est pas recommandée. Si le risque est faible, les futurs parents doivent également être étroitement surveillés.

Tu peux le faire toi-même

La maladie d'Alexandre est une maladie grave qui ne peut être traitée de manière causale. Les parents des enfants affectés devraient rechercher un soutien thérapeutique à un stade précoce. Dans un groupe d'entraide pour les parents affectés, les parents apprennent à gérer la maladie et à gérer l'évolution la plus négative.

Une mesure d'accompagnement importante est le traitement de physiothérapie que les parents peuvent continuer à domicile. La physiothérapie et l'ergothérapie ne peuvent pas résoudre les symptômes, mais elles peuvent ralentir l'évolution de la maladie. De plus, l'exercice physique et le soutien améliorent la qualité de vie de l'enfant. Une surveillance étroite par le médecin est tout aussi importante. Les parents doivent également porter une attention particulière à tout symptôme inhabituel et, en cas de doute, appeler les services médicaux d'urgence. En fonction du type et de la gravité de la maladie d'Alexandre, des rendez-vous avec un orthophoniste et d'autres spécialistes doivent être organisés et les aides nécessaires achetées.

Les personnes souffrant de la forme adulte de la maladie d'Alexandre devraient également consulter un psychologue. Au début, l'exercice et les mesures diététiques peuvent ralentir la progression de la maladie. Un conseil génétique est recommandé si la maladie survient dans la famille.