Maladie de McArdle

À Maladie de McArdle c'est un trouble d'utilisation de l'énergie avec une cause génétique. Les personnes touchées souffrent d'urine foncée, de faiblesse musculaire, de crampes et de raideur des muscles squelettiques. Jusqu'à présent, la maladie de McArdle est incurable et n'est traitée que symptomatiquement avec des thérapies diététiques et physiothérapeutiques.

Qu'est-ce que la maladie de McArdle?

Maladie de McArdle est aussi comme Myopathie de McArdle, comme Maladie de McArdle ou Syndrome de McArdle connu. Parfois, le mal d'utilisation de l'énergie est également Maladie du stockage du glycogène de type V le discours. La maladie de McArdle doit son nom à sa première description par Brian McArdle. En 1951, le pédiatre a documenté pour la première fois un défaut d'alpha-glucane phosphorylase.

C'est l'isoforme de l'enzyme glycogène phosphorylase. Cette enzyme se produit spécifiquement dans les muscles squelettiques humains et y est responsable de l'utilisation du glucose. Un défaut génétique peut altérer l'activité de la glycogène phosphorylase et ainsi déclencher un trouble de l'utilisation de l'énergie. Le corps stocke le glucose source d'énergie dans les muscles sous forme de glycogène. La glycogène phosphorylase reconvertit le glycogène en résidus de glucose. De cette manière, l'enzyme fournit au corps un matériau pour générer de l'énergie pendant la glycolyse ou le cycle de l'acide citrique oxydatif. Ce processus d'approvisionnement est perturbé dans la maladie de McArdle.

causes

La maladie de McArdle est causée par un défaut génétique et est une maladie héréditaire relativement rare. Le défaut enzymatique génétique perturbe la déplétion du glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène s'accumule et l'organisme n'est plus suffisamment alimenté en énergie. Le terme mutation PGYM est souvent utilisé dans le lien causal avec la maladie de McArdle.

La maladie de McArdle est transmise sous forme d'hérédité autosomique récessive. Cela signifie que seuls les descendants de deux porteurs du défaut génétique peuvent développer le phénomène. La probabilité de ceci est de un sur quatre avec deux porteurs du défaut génétique. Mais la probabilité qu'ils aient un enfant en bonne santé est tout aussi élevée. La probabilité d'un enfant sans symptôme avec le défaut génétique est estimée à un rapport d'environ deux à quatre.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de McArdle se manifeste généralement dans les premières années sous forme de fatigue et d'épuisement. Les symptômes surviennent plus fréquemment au plus tard chez le jeune adulte. Le trouble d'utilisation de l'énergie est le plus clairement perceptible dans les muscles squelettiques. La résilience réduite des muscles, les crampes musculaires, la raideur et les douleurs musculaires sont parmi les premiers symptômes les plus courants.

De nombreux patients signalent également une décoloration foncée de l'urine. Cette décoloration est généralement due à des produits de dégradation musculaire dans le contexte d'une augmentation des lésions musculaires. Les symptômes décrits surviennent principalement après un effort extrême ou avec un effort musculaire soutenu tel que la randonnée.

Ainsi, les patients atteints de la maladie de McArdle ne doivent pas être affectés en permanence par les symptômes de la maladie. Les plaintes sont pour la plupart en baisse. Il y a souvent une amélioration après une dizaine de minutes. Cette amélioration est liée à la modification du métabolisme énergétique des muscles. Même de courtes pauses permettent souvent aux symptômes de s'atténuer pour le moment.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de la maladie de McArdle est difficile. Dans l'anamnistie, la douleur de stress des muscles joue un rôle. Cette douleur peut être évaluée de plus près à l'aide d'un test de stress musculaire. Cependant, ils sont extrêmement non spécifiques et ne constituent donc pas une indication suffisante de la maladie de McArdle.

Le sérum chez les patients atteints de cette maladie héréditaire montre souvent une augmentation de la créatine kinase. Des niveaux élevés d'acide urique et d'ammoniac peuvent également être pathologiques et suggérer la maladie de McArdle. Cependant, ces facteurs sont également assez non spécifiques et se produisent également dans d'autres troubles enzymatiques. Par conséquent, si la maladie de McArdle est suspectée, un médecin prescrira généralement une biopsie musculaire. Dans cette biopsie, la détection de dépôts de glycogène dans les fibres musculaires est considérée pour confirmer le diagnostic.

L'analyse histochimique enzymatique étaye le diagnostic avec une phosphorylase ne réagissant pas ou peu. Une mutation PGYM peut être détectée dans des études de génétique moléculaire. Le pronostic de la maladie de McArdle est favorable. Par exemple, la maladie n'est pas associée à une espérance de vie sensiblement réduite.

Complications

Avec la maladie de McArdle, les personnes touchées souffrent dans la plupart des cas d'une fatigue et d'un épuisement très prononcés. La résilience du patient diminue également considérablement et il y a un sentiment d'épuisement et, pas rarement, une exclusion de la vie sociale. Des crampes se produisent également dans les muscles et les personnes touchées semblent raides et immobiles.

Les muscles eux-mêmes peuvent également faire mal et entraîner diverses restrictions dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que la douleur apparaisse la nuit sous forme de douleur au repos et entraîne des problèmes de sommeil. La douleur et l'enflure surviennent en particulier avec de lourdes charges.

Cependant, les symptômes eux-mêmes ne sont pas permanents et disparaissent après une courte période. Cependant, la douleur de stress permanente entraîne une réduction significative de la qualité de vie du patient. Cependant, l'espérance de vie n'est pas limitée par la maladie de McArdle.

Les symptômes peuvent être traités et limités par diverses thérapies et formations. Il n'y a pas de complications particulières. Un traitement causal de cette maladie n'est pas possible.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La maladie de McArdle, une maladie rare du stockage du glycogène, est rarement correctement diagnostiquée avant l'âge de 30 ans. La glycogénose de type 5, maladie métabolique, se manifeste principalement par des douleurs musculaires. Celles-ci se produisent même avec une intensité d'exercice légère et courte.

Ces symptômes de la maladie de McArdle sont souvent sous-estimés ou mal interprétés par les personnes touchées ou par les médecins. Les personnes touchées traitent souvent ces problèmes musculaires avec du repos ou du magnésium. Même si les personnes touchées se rendent chez le médecin à temps, cela ne leur est souvent d'aucune utilité. Si la maladie progresse sans traitement, les problèmes musculaires augmentent. Des crampes, des myalgies ou un épuisement musculaire sévère se développent. De nombreuses cellules musculaires ont maintenant été détruites par les problèmes de stockage du glycogène.

Jusqu'à présent, seul le traitement symptomatique de la maladie de McArdle a été possible. Avant l'exercice, un régime cétogène peut soulager les symptômes.Avec l'entraînement d'endurance, la limite de charge individuelle est maintenue. Sans une connaissance particulière de la nature de la maladie, les personnes touchées peuvent difficilement se comporter correctement. Même avec un diagnostic connu et un traitement médical ou physiothérapeutique, plus qu'un soulagement des symptômes ne peut être obtenu.

Traitement et thérapie

La cause de la maladie de McArdle ne peut pas encore être guérie. Par conséquent, seules les thérapies symptomatiques sont disponibles pour le traitement jusqu'à présent. Surtout, cela inclut une approche diététique. Les patients doivent prendre activement du glucose et du fructose, en particulier peu de temps avant ou pendant les phases d'exercice. Cette mesure est généralement associée à une thérapie par l'exercice. La faiblesse musculaire permanente peut éventuellement être réduite par des mesures physiothérapeutiques associées à des mesures diététiques.

Dans ce contexte, le seuil anaérobie joue un rôle important. Selon des études, l'entraînement d'endurance en dessous de ce seuil a été le plus réussi. Le seuil anaérobie est l'équilibre entre la dégradation et la production de lactate. En tant que mesure thérapeutique de la maladie de McArdle, l'entraînement d'endurance doit donc se dérouler sous l'intensité de charge maximale. Dans certains cas, les thérapies médicamenteuses sont également utilisées comme mesure thérapeutique.

Cela comprend, avant tout, l'administration de créatine à faible dose. Ce traitement médicamenteux a entraîné une amélioration significative des performances des patients dans les études cliniques. La thérapie génique étant une priorité élevée dans la recherche moderne, une option de traitement causal pour la maladie de McArdle pourrait être développée dans les prochaines décennies.

Perspectives et prévisions

L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de McArdle n'est pas limitée. En raison de la maladie, dans la plupart des cas, les patients souffrent d'une fatigue très prononcée et d'un épuisement permanent. De même, la résilience des personnes touchées diminue considérablement et il y a souvent un sentiment d'épuisement. Il n'est pas rare que cela mène à une véritable exclusion de la vie sociale quotidienne. Des crampes peuvent également survenir dans les muscles, faisant paraître le patient très raide et anormalement immobile. Les muscles eux-mêmes peuvent également être très douloureux et conduire à diverses restrictions dans la vie quotidienne du patient. Souvent, ces douleurs surviennent également pendant le sommeil la nuit.

Sous forme de douleur au repos, ils entraînent souvent de graves problèmes de sommeil. Surtout avec des charges très lourdes, des gonflements et des douleurs surviennent chez les malades. Cependant, ces plaintes ne sont pas permanentes. Elles disparaissent souvent après un court laps de temps comme d'elles-mêmes, mais la douleur de stress permanente chez les patients se traduit par une qualité de vie considérablement réduite.

Les plaintes peuvent être traitées et ralenties. Cela se fait à l'aide de diverses thérapies et d'une formation spéciale. Avec la maladie de McArdle, il n'y a pas de complications significatives. Cependant, une guérison complète de la maladie n'est pas possible.

la prévention

La maladie de McArdle ne peut être évitée car il s'agit d'une maladie héréditaire automatiquement récessive.

Suivi

En règle générale, les soins de suivi de la maladie de McArdle s'avèrent relativement difficiles, avec très peu ou pas de mesures de suivi spéciales disponibles dans certains cas. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète ne peut se produire. Les personnes touchées devraient donc subir un examen génétique et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants afin de mieux évaluer le risque de transmission de la maladie à leur progéniture.

En règle générale, les personnes atteintes de cette maladie dépendent de l'aide et des soins de leur propre famille, ce qui fait que des discussions intenses et aimantes sont également très importantes. Cela peut prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. La physiothérapie ou la physiothérapie sont également très importantes pour soulager et limiter les symptômes de la maladie de McArdle.

La personne touchée peut répéter de nombreux exercices de ces thérapies dans sa propre maison et ainsi augmenter sa mobilité. Dans de nombreux cas, avec la maladie de McArdle, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie est également très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations qui facilite la vie quotidienne de la personne touchée. Habituellement, l'espérance de vie du patient face à cette maladie reste inchangée.

Tu peux le faire toi-même

La thérapie se concentre sur les mesures diététiques. Le patient doit avoir une alimentation saine et riche en glucose ou en fructose. Surtout peu de temps avant ou pendant un effort physique, le processus de guérison peut être positivement influencé par l'apport de substances appropriées. De plus, l'alcool et la caféine doivent être évités. Idéalement, le plan nutritionnel est élaboré avec le médecin responsable et un expert en nutrition.

Étant donné que la maladie de McArdle affecte principalement les muscles, il faut faire de l'exercice. L'entraînement d'endurance en dessous du seuil anaérobie peut améliorer considérablement les performances. En conjonction avec un traitement à la créatine, l'inconfort musculaire peut être efficacement réduit. Les autres mesures d'auto-assistance se concentrent sur un mode de vie sain avec suffisamment d'exercice, une alimentation équilibrée et la prévention du stress. Surtout, le stress physique doit être évité, car cela peut rapidement aggraver les symptômes.

Les patients qui ont des problèmes musculaires sévères malgré les mesures ci-dessus sont mieux à en parler au médecin responsable. Souvent, la thérapie à la créatine doit être à nouveau ajustée ou complétée par d'autres préparations. Des mesures alternatives telles que les massages ou l'acupuncture peuvent également aider dans des cas individuels de maladie de McArdle.