le Syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, aussi Syndrome de Zuelzer-Wilson appelée aganglionose de l'intestin. Même dans l'enfance, les patients souffrent de problèmes de défécation et de ballonnements.
Qu'est-ce que le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson?
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le Syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson a été nommé d'après les médecins Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson et Arnold Jirásek. Ils ont d'abord décrit la forme congénitale et rare d'aganglionose. L'aganglionose est le manque congénital de neurones dans la paroi de l'intestin. Les neurones sont généralement absents du rectum et / ou du gros intestin.
Les cellules ganglionnaires du plexus d'Auerbach (plexus myentericus) ou du plexus de Meissner (plexus submucosus) sont affectées par la maladie. Les deux plexus nerveux font partie du système nerveux intramural ou entérique et appartiennent donc au système nerveux végétatif. Les ganglions du plexus de Meissner sont situés dans la sous-muqueuse, dans la couche entre la couche musculaire et la membrane muqueuse de l'intestin.
Le plexus de Meissner contrôle la sécrétion des glandes gastriques et intestinales indépendamment du système nerveux central. Les mouvements épithéliaux de l'intestin et les processus immunologiques sont également contrôlés par le plexus sous-muqueux. Le plexus sous-muqueux est étroitement lié au plexus myentérique. Le plexus myentérique se situe entre les muscles circulaires et longitudinaux de la paroi du système digestif.
Il contrôle le péristaltisme et la motilité de l'estomac, des intestins et de l'œsophage. Tout comme le plexus sous-muqueux, il agit indépendamment du système nerveux central. Cependant, son activité peut être influencée par les systèmes nerveux sympathique et parasympathique. Contrairement à la maladie de Hirschsprung, le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson affecte les structures nerveuses dans tout le côlon.
causes
L'aganglionose entraîne une formation excessive de cellules dans les cellules nerveuses en amont. En conséquence, le neurotransmetteur acétylcholine est également de plus en plus synthétisé et libéré. Il en résulte une stimulation constante des muscles circulaires de l'intestin, de sorte qu'il y a une contraction permanente de la section intestinale respective. La surexcitation des muscles circulaires resserre le tube intestinal, provoquant une obstruction intestinale.
L'intestin ne peut plus être correctement vidé. Une constipation sévère avec accumulation de selles se développe. Le tabouret se dilate devant le segment rétréci et un mégacôlon peut se développer.
La maladie est probablement basée sur un défaut d'immigration des neuroblastes. Les neuroblastes sont des cellules progénitrices de cellules nerveuses qui peuvent se diviser. De plus, les neuroblastes immigrés présentent des troubles de maturation. Une diminution temporaire du flux sanguin dans l'intestin ou des infections virales dans l'utérus sont également des causes possibles du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Puisque la maladie survient dans les familles, une prédisposition génétique est supposée. Dans la maladie de Hirschsprung, une autre aganglionose, des mutations ont été trouvées dans le gène de l'endothéline-3 (EDN3) et dans le gène du récepteur de l'endothéline (EDNRB). La maladie de Hirschsprung et le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson surviennent plus fréquemment lorsque des parents se marient. Par conséquent, la maladie est assez courante, en particulier chez les Amish aux États-Unis.
Symptômes, maux et signes
Les premiers symptômes du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson apparaissent généralement dans les premiers jours après la naissance. Un manque d'élimination du méconium est caractéristique. Le méconium est également connu sous le nom de pitch enfant. C'est la première chaise du nouveau-né. Il contient de l'épithélium exfolié, de la bile épaissie, des cheveux et des cellules cutanées et est excrété dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.
Une obstruction intestinale méconiale, qui est en fait typique de la maladie de la fibrose kystique, peut indiquer le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson survient assez rarement chez les adultes. Les personnes touchées souffrent de constipation chronique. La plupart du temps, l'aganglionose n'affecte qu'une très courte partie de l'intestin chez les patients adultes. Les symptômes ne sont pas si prononcés que le diagnostic est posé très tard.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic suspecté peut généralement être posé sur la base du tableau clinique. Pour confirmer le diagnostic, une manométrie est effectuée, entre autres. La pression dans la zone entre l'anus et le rectum est mesurée. Une biopsie par aspiration de la muqueuse du rectum peut également être réalisée sous anesthésie générale.
Le manque de cellules ganglionnaires peut alors être détecté lors de l'examen pathologique des cellules biopsiées. Un diagnostic aux rayons X avec un lavement intestinal avec un agent de contraste n'est pas significatif. Cet examen ne peut qu'évaluer l'ampleur des changements. La procédure est également importante dans la préparation de la biopsie en série.
Sur la base de l'analyse chimique des enzymes, une augmentation de l'activité acétylcholinestérase dans les premiers mois de la vie et donc une malnervation cholinergique dans la muqueuse intestinale peuvent être détectées. Une autre indication diagnostique du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson est le manque de protéine calrétinine. Ceci est normalement exprimé dans les cellules ganglionnaires.
Complications
La qualité de vie est considérablement restreinte et réduite par le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson apparaissent immédiatement après la naissance. Les enfants souffrent de problèmes digestifs. La constipation chronique survient également à mesure que la maladie progresse.
Cette constipation peut encore être présente à l'âge adulte et ainsi limiter considérablement la vie quotidienne de la personne concernée. Il n'est pas rare que des maux d'estomac permanents entraînent des troubles psychologiques ou une dépression sévère. Le stress peut également augmenter et intensifier ces symptômes. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson peut être traité relativement bien en enlevant la partie affectée de l'intestin.
Il n'y a pas de complications ou de plaintes particulières. De même, l'inflammation de l'estomac et des intestins doit continuer à être combattue. Dans certains cas, une sortie artificielle dans l'intestin est donc nécessaire, mais elle ne reste pas permanente. Après le traitement, il n'y a généralement plus de plaintes ou de symptômes. Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées. Il n'est pas rare que les traitements soient répétés.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson étant le plus souvent diagnostiqué chez les nourrissons ou les enfants, les parents et les obstétriciens en particulier doivent accorder une attention particulière aux sorties de l’enfant. Cependant, si les adultes remarquent des changements soudains dans leurs selles, ils doivent également subir un examen médical complet. Si les enfants ont des problèmes de défécation, consultez un médecin. S'il n'y a pas de selles pendant plusieurs jours, ceci est un avertissement. Pour éviter d'autres maladies bactériennes ou une inflammation, un médecin doit être consulté dès que possible.
Les nourrissons sont souvent hospitalisés pendant les premiers jours de leur vie et sont sous surveillance médicale constante. Les premières irrégularités sont généralement découvertes par le personnel soignant de la salle infantile, de sorte que les parents de l'enfant n'ont aucune action à faire. Si les premières selles du nouveau-né contiennent de l'épiderme ou des cheveux, des examens complémentaires sont nécessaires.
Si les symptômes apparaissent quelques semaines ou quelques mois après l'accouchement, un médecin doit être consulté dès que la constipation se développe. Souvent, un estomac gonflé se développe, ce qui indique des écarts existants. Si l'enfant souffre ou a des problèmes de comportement, une visite chez le médecin est nécessaire. Un médecin est nécessaire en cas de refus de manger, de comportement apathique ou agressif, ainsi que de comportement gémissant ou criard.
Traitement et thérapie
Si le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson survient chez le nouveau-né, un anus artificiel doit généralement être placé au moins temporairement. Alternativement, l'intestin peut être rincé ou vidé aussi complètement que possible avec un tube intestinal. Cependant, la section touchée de l'intestin doit généralement être enlevée chirurgicalement.
Si l'aganglionose n'affecte qu'un très petit segment de l'intestin, le muscle contracté peut être incisé. Cette procédure est également connue sous le nom de myectomie du sphincter. En fonction de l'étendue de la maladie et de l'expérience de la clinique traitante, des procédures chirurgicales laparoscopiques, transanales ou ouvertes sont utilisées pour traiter le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Si la maladie n'est pas traitée suffisamment tôt, une entérocolite peut se développer. L'entérocolite est une inflammation aiguë du tractus gastro-intestinal. La cause de la maladie est une combinaison de paroi intestinale endommagée et d'infection. La détérioration des tissus résulte de ces deux facteurs.
En cas de lésions graves, la paroi intestinale peut se perforer, de sorte que le contenu intestinal pénètre dans la cavité abdominale et provoque une inflammation du péritoine (péritonite). Une septicémie potentiellement mortelle peut en résulter.
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➔ Médicaments contre la constipation et les problèmes intestinauxPerspectives et prévisions
Les perspectives de guérison ou de soulagement chirurgical sont sombres en présence du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Il est vrai que les thérapies et les opérations peuvent apporter un certain soulagement. Cependant, il reste difficile de mettre en place chirurgicalement le passage intestinal pour qu'il fonctionne en douceur. Les nombreuses conséquences du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne peuvent être entièrement éliminées.
Le développement d'un mégacôlon ou une obstruction intestinale sont deux des conséquences possibles du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ceci est probablement causé génétiquement. Il se produit donc déjà dans la petite enfance. La partie affectée de l'intestin doit généralement être retirée. Néanmoins, il reste suffisamment de symptômes pour que la dépression, les troubles de la vie et les troubles mentaux ne soient pas rarement le résultat du syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson.
La durée de vie n'est pas réduite dans le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson. Mais une constipation constante, une inflammation gastrique ou un anus artificiel temporaire mettent une pression permanente sur la qualité de vie. L'entérocolite est probable avec un traitement médical tardif. Cela pèse également sur les personnes touchées. Dans le pire des cas, la péritonite suit, qui si elle n'est pas traitée peut se transformer en septicémie potentiellement mortelle.
La rareté de cette maladie est problématique pour les personnes touchées. Par conséquent, il n'y a pratiquement pas de groupes d'entraide et pas d'échange, à moins qu'il y ait des patients qui sont également affectés au sein de la famille. En conséquence, les personnes touchées se sentent souvent isolées. Beaucoup souffrent de stress émotionnel et de stress. Une fois que tout le côlon a été enlevé chirurgicalement, le stress est encore plus élevé.
la prévention
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson ne peut être évité car les mécanismes exacts par lesquels il se développe sont inconnus.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, la personne touchée dispose de très peu ou même pas de mesures et d'options spéciales pour les soins de suivi disponibles, de sorte qu'avec cette maladie un diagnostic rapide et surtout précoce de la maladie doit être fait. pour éviter d'autres complications ou inconfort.
L'auto-guérison ne peut pas se produire avec le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson, de sorte que, en général, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, cette maladie nécessite une intervention chirurgicale. Après une telle opération, la personne touchée doit absolument se reposer et prendre soin de son corps, même si les activités stressantes ou physiques doivent être évitées.
De même, les aliments gras doivent être évités. Étant donné que le syndrome peut également endommager d'autres organes internes, le patient doit subir des examens réguliers du corps pour vérifier l'état des organes internes. Le syndrome peut également réduire l'espérance de vie des personnes touchées. Souvent, l'aide et le soutien de sa propre famille ou de ses amis sont également nécessaires, en particulier pour prévenir les troubles psychologiques ou la dépression.
Tu peux le faire toi-même
Les patients présentant un anus artificiel et une colectomie (ablation chirurgicale de tout le gros intestin) peuvent devoir réapprendre à retenir l'envie de déféquer ou à allonger les intervalles. Les médecins et les cliniques fournissent des informations sur la manière dont une telle formation peut avoir lieu, mais c'est en fait le domaine des physiothérapeutes. Ils connaissent le corps, ses muscles et ses fascias et savent quels exercices renforcent quels muscles et groupes de muscles.
Les excrétions très fluides de l'anus telles que le mucus ou le sang, mais aussi les selles très agressives, stressent la peau; après un certain temps, il devient douloureux, fissuré et ne guérit plus. Les aliments épaissis avec du psyllium ou des enveloppes de psyllium peuvent empêcher cela. Des collecteurs dits fécaux sont collés entre les fesses et collectent les excrétions. Les collecteurs de matières fécales sont prescrits par défaut aux patients couchés, mais comme ils sont doux pour la peau, ils constituent une aide personnelle qui mérite d'être prise en considération. Soyez prudent lorsque vous desserrez la surface adhésive - des défauts cutanés peuvent apparaître ici.
Le syndrome de Jirásek-Zuelzer-Wilson est une maladie extrêmement rare; Les groupes d'entraide pour cette maladie sont rares et donc difficiles à trouver. La compagnie d'assurance maladie peut être un premier point de contact ici. Même si aucun groupe n'y est connu, les employés des compagnies d'assurance maladie connaissent généralement des approches alternatives pour trouver un tel groupe.
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