Du Maladie de Tarui est une maladie de stockage du glycogène causée par une mutation du gène PFKM sur le chromosome 12. Les patients souffrent de crampes musculaires et sont pratiquement intolérants à l'exercice. Le traitement symptomatique consiste principalement en des mesures diététiques et en évitant l'exercice.
Qu'est-ce que la maladie de Tarui?
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De nombreux groupes différents de maladies entrent dans la catégorie des maladies métaboliques. L'un d'eux est le groupe des maladies du stockage du glycogène. Dans ces maladies, le glycogène est stocké dans les tissus corporels puis n'est plus ou seulement partiellement décomposé ou converti en glucose. La cause de toutes les maladies de stockage du glycogène sont des défauts enzymatiques dans le contexte de la dégradation du glycogène, de la gluconéogenèse ou de la glycolyse.
Une maladie du groupe des maladies du stockage du glycogène est Glycogénose de type 7, qui sont également appelés Maladie de Tarui est connu. Il a été décrit pour la première fois au 20e siècle. Le professeur japonais de médecine interne Seiichiro Tarui, qui a légué son nom à la maladie, est considéré comme le premier à la décrire. La maladie se manifeste dans la petite enfance et est classée dans les maladies métaboliques héréditaires.
causes
La cause de la maladie de Tarui est un défaut génétique. La maladie ne semble pas se produire sporadiquement mais avec une accumulation familiale. Par conséquent, la médecine moderne suppose une base héréditaire. Un héritage autosomique récessif est supposé être l'hérédité sous-jacente de la maladie de Tarui. Les personnes touchées présentent des mutations du gène PFKM sur le chromosome 12. À ce jour, 15 mutations différentes ont été liées aux symptômes de la maladie.
Le locus du gène affecté est sur 12q13.3. Le gène PFKM code dans l'ADN pour l'enzyme phosphofructokinase, qui effectue des tâches cruciales dans le métabolisme des muscles. Les mutations du gène PKFM entraînent un défaut de l'enzyme à l'origine des symptômes de la maladie de Tarui.
En raison du défaut enzymatique, les intermédiaires métaboliques s'accumulent, qui à leur tour ont une influence inhibitrice sur la gluconéogenèse et la glycolyse. En particulier, l'échec de la synthèse du fructose-1,6-bisphosphate inhibe la glycolyse. Il n'a pas encore été clairement établi si, en plus des facteurs génétiques, les facteurs externes favorisent également la maladie.
Symptômes, maux et signes
La maladie de Tarui est caractérisée par divers symptômes cliniques. Les caractéristiques les plus importantes comprennent les spasmes musculaires avec myoglobinurie, que les patients décrivent comme dépendant du stress. De plus, dans la plupart des cas, il existe une anémie hémolytique. L'anémie entraîne généralement un épuisement et une fatigue persistants.
Ces symptômes remontent à l'échec de la synthèse du fructose-1,6-bisphosphate et donnent au patient une intolérance à l'effort notable. Dans certains cas, les personnes touchées doivent vomir sous l'effet du stress ou au moins ressentir des nausées extrêmes. Certains patients présentent, en plus de l'anémie, une augmentation des réticulocytes et une hyperbilirubinémie. Une hyperuricémie dépendante de l'exercice a également été observée dans les cas documentés jusqu'à présent.
L'augmentation du taux d'acide urique dans le sang peut à long terme provoquer des symptômes de goutte et favoriser les tissus mous ou les entophi osseux. De plus, une maladie rénale peut se développer ultérieurement. La plupart du temps, les symptômes liés au stress de la maladie de Tarui se manifestent en particulier à l'âge de la maternelle.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie de Tarui commence par l'anamnèse. Si le médecin soupçonne la maladie de Tarui en raison de la douleur de stress caractéristique et, par exemple, de la description des plaintes de goutte, un test de stress peut confirmer le diagnostic suspecté.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin ordonne des biopsies musculaires pour démontrer l'activité enzymatique réduite dans le tissu musculaire et fait également examiner les érythrocytes. Une enquête sur le taux d'acide urique dans le sang peut également fournir des preuves de l'augmentation pathologique après exposition. Des tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic en montrant les mutations caractéristiques du gène PFKM sur le chromosome 12.
Complications
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de la maladie de Tarui souffrent de crampes musculaires sévères. Celles-ci entraînent une douleur intense et, dans le pire des cas, peuvent même entraîner la mort. Dans la plupart des cas, ces crampes se produisent également pendant l'effort, de sorte que la vie quotidienne du patient est considérablement limitée par la maladie de Tarui. Le patient devient moins apte à faire de l'exercice et se fatigue.
De plus, l'anémie entraîne un épuisement permanent, qui ne peut être compensé par le sommeil. Ils souffrent également de nausées et de vomissements, ce qui réduit leur qualité de vie. À mesure que la maladie progresse, les symptômes de la goutte se développent sans traitement. Les reins peuvent également être endommagés par cette maladie, de sorte que dans le pire des cas, une insuffisance rénale peut survenir, ce qui est une condition potentiellement mortelle pour les personnes touchées.
Cela doit alors reposer sur une dialyse ou une greffe de rein. Cette maladie est généralement traitée avec un régime strict et, si nécessaire, un don de moelle osseuse. Il n'y a pas de complications. Cependant, toutes les plaintes ne peuvent pas être complètement limitées. La question de savoir si la maladie entraîne une réduction de l'espérance de vie dépend fortement de la gravité de la maladie et du type de traitement.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes qui souffrent de plaintes et de troubles musculaires devraient consulter un médecin. Une restriction de la mobilité, une impossibilité de locomotion et des crampes dans le système musculaire doivent être examinées et traitées. Si la personne concernée souffre de fatigue, d'épuisement ou d'une faiblesse intérieure, elle a besoin d'une aide médicale. Un médecin doit clarifier un faible niveau de résilience physique et de performance. Si la vie quotidienne ne peut être maîtrisée de manière indépendante en raison des déficiences, il faut agir. Un épuisement persistant, une peau pâle et une forte sensation de froid dans le corps indiquent des irrégularités qui doivent être examinées et traitées.
Il y a généralement une anémie, qui affecte tout le fonctionnement de l'organisme et provoque des mouvements corporels lents et un épuisement rapide. Des irrégularités de digestion, un changement d'utilisation des toilettes et une sensation diffuse de maladie doivent être présentés à un médecin. Si vous ressentez une douleur dans la région des reins, un volume d'urine anormal, une couleur ou une odeur d'urine anormale, vous devriez consulter un médecin. Si la personne concernée souffre de nausées ou de vomissements alors qu'elle s'acquitte de ses tâches quotidiennes, une visite chez un médecin est recommandée. Il y a un besoin particulier d'action si même de légers mouvements physiques entraînent un malaise et des vomissements. La consultation d'un médecin est également conseillée en cas de troubles de la concentration et de l'attention ainsi que des troubles du comportement.
Thérapie et traitement
Un traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les patients atteints de la maladie de Tarui. Pour cette raison, la maladie a jusqu'à présent été considérée comme incurable. Cependant, étant donné que les mesures de thérapie génique sont un sujet de recherche actuel en médecine qui n'a pas encore atteint la phase clinique, les thérapies causales pour diverses maladies génétiques pourraient être guéries par des thérapies causales dans un proche avenir.
Jusqu'à présent, les patients atteints de la maladie de Tarui ont été traités de manière purement symptomatique. Les étapes les plus importantes de la thérapie consistent à prendre des soins physiques et à éviter un stress physique intense. Des mesures diététiques ont également été recommandées comme étapes thérapeutiques pour les patients atteints de la maladie de Tarui dans le passé.
Par exemple, la consommation de glucides entraîne une réduction des acides gras libres et des corps cétoniques. Les performances des personnes touchées diminuent encore plus avec un régime riche en glucides. Pour cette raison, un régime pauvre en glucides peut au contraire augmenter les performances du patient. L'administration de médicaments pour éradiquer l'anémie hémolytique ne s'est pas avérée efficace dans le passé pour les patients atteints de la maladie de Tarui.
Il en va de même pour les dons de moelle osseuse. La cause de l'anémie ne pouvant être éliminée dans le contexte de la maladie de Tarui, elle est difficile à corriger. Les parents des enfants affectés reçoivent généralement des conseils sur la manière de gérer leur enfant dans le cadre de la thérapie. Vous pouvez également profiter du conseil génétique si vous souhaitez avoir des enfants et souhaitez vous renseigner sur le risque de récidive et les relations générales entre l'hérédité.
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➔ Médicaments contre la douleurPerspectives et prévisions
La maladie de Tarui est une maladie extrêmement rare. Le pronostic de la souffrance est relativement mauvais. En raison du petit nombre de cas décrits, la maladie est généralement reconnue tardivement et n'est pas traitée de manière exhaustive. Cela conduit à une performance réduite et une sensation de bien-être réduite. Les personnes malades ne doivent pas se dépenser physiquement pour éviter une augmentation des douleurs musculaires et d'autres symptômes. Cela limite considérablement les opportunités professionnelles du patient. En relation avec la tolérance réduite à l'exercice, des troubles mentaux peuvent se développer et doivent être traités.
Si une dépression ou des troubles anxieux se développent à la suite de la maladie de Tarui, les chances de guérison sont faibles. En raison de l'évolution progressive, les problèmes psychologiques augmentent souvent et les malades doivent prendre des médicaments puissants. La thérapie ne peut soulager les symptômes que dans une mesure limitée. Cependant, l'espérance de vie n'est pas nécessairement affectée par la maladie de Tarui. La thérapie symptomatique est efficace et permet dans de nombreux cas aux personnes atteintes de vivre une longue vie. Le spécialiste en charge établit le pronostic exact en fonction des symptômes individuels du patient.
la prévention
La maladie de Tarui correspondant à une maladie génétique causée par une mutation, il n'existe à ce jour aucune mesure préventive. Tout au plus, un conseil génétique en planification familiale et, si nécessaire, une décision de ne pas avoir ses propres enfants, s'il existe une disposition de la famille pour la maladie de Tarui, peut être équivalent à la prévention.
Suivi
En règle générale, les patients atteints de la maladie de Tarui ne disposent généralement que de quelques mesures de suivi limitées, car cette maladie est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, la personne concernée doit d'abord et avant tout consulter un médecin très tôt pour éviter d'autres complications.
Si vous souhaitez avoir des enfants, un examen génétique et des conseils peuvent également être effectués afin d'éviter la récidive de la maladie de Tarui chez les descendants. En règle générale, les personnes atteintes de cette maladie dépendent d'un régime alimentaire spécial, grâce auquel le médecin peut créer un plan de nutrition. Ceci doit être respecté au mieux, un mode de vie sain ayant généralement un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Les personnes touchées doivent éviter les efforts inutiles ou les efforts physiques si possible. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très importants afin d'identifier et de traiter les dommages corporels à un stade précoce. Il n'est pas rare que le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie soit également très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations, ce qui facilite la vie quotidienne de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
La maladie de Tarui ne peut pas encore être traitée de manière causale. Les mesures d'auto-assistance se concentrent sur le soutien de la thérapie symptomatique et donc sur la promotion du processus de guérison.
Des mesures diététiques peuvent également être utilisées dans le traitement de la maladie de Tarui. Éviter les glucides peut entraîner une augmentation des acides gras libres et des corps cétoniques. Cela augmente les performances des personnes concernées. Lors de la prise de médicaments, un changement de régime a un impact majeur sur la santé mentale et physique du patient.
Un repos adéquat est une condition préalable à un processus de guérison positif. Des symptômes tels que l'anémie en particulier contribuent à augmenter la fatigue, ce qui limite considérablement les personnes touchées dans leur vie quotidienne. Il est important ici de prendre des mesures appropriées pour augmenter l'activité physique. Idéalement, les phases actives sont alternées avec des phases de repos et de relaxation.
Le médecin responsable est le mieux placé pour répondre en détail aux mesures à prendre. Ils peuvent également orienter la personne touchée vers une clinique spécialisée pour les maladies génétiques. Des conseils complets sur les risques pour l'enfant sont particulièrement importants pour les futurs parents atteints de la maladie de Tarui.
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