le Thrombasthénie de Glanzmann appartient aux troubles de la coagulation sanguine les plus rares. Dans une forme plus sévère, cela peut être mortel si le patient n'est pas traité avec les bons moyens en temps opportun. Elle survient comme une maladie héréditaire et acquise et peut - selon la forme et les symptômes - être un lourd fardeau psychologique pour la personne concernée. Étant donné que les enfants courent de toute façon un risque plus élevé de blessures en raison de leur comportement, ils sont particulièrement exposés en cas d'accident.
Quelle est la thrombasthénie de Glanzmann?
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La thrombasthénie de Glanzmann a été nommée d'après son découvreur, le pédiatre suisse Eduard Glanzmann. La forme héréditaire du très rare trouble de la coagulation plaquettaire est également appelée thrombasthénie héréditaire, GT, Syndrome de Glanzmann-Naegeli et Maladie de Glanzmann Naegeli désigné. La maladie plaquettaire est héritée de manière autosomique récessive et saute plusieurs générations avant de se reproduire.
Les parents du nouveau-né ne savent souvent pas qu'ils sont porteurs car ils ne remarquent aucun symptôme eux-mêmes. Les patients ont une tendance accrue à saigner, qui peut aller de formes plus bénignes de la maladie (sous-saignement cutané punctiforme) à des complications mortelles lors d'interventions chirurgicales. Par conséquent, il est très risqué pour les personnes touchées de subir des interventions chirurgicales, même mineures, si elles-mêmes et / ou le médecin effectuant l'opération ne sont pas au courant de la maladie.
L'étendue de la maladie du sang dans la population ne peut être déterminée avec précision. Ce qui est certain, cependant, c'est qu'elle se produit aussi fréquemment chez les hommes que chez les femmes. Les femmes porteuses peuvent porter leur enfant normalement, mais elles doivent absolument demander conseil avant de planifier une grossesse. En plus de la forme héréditaire de la thrombasthénie de Glanzmann, il existe également la forme acquise.
causes
Dans la forme héréditaire de la thrombasthénie de Glanzmann, la maladie ne survient chez l'enfant que si les deux parents sont porteurs du défaut génétique. Si un seul parent est le porteur ou est lui-même malade, la probabilité statistique est de 50% que l'enfant tombe lui-même malade. Si les parents sont apparentés, le risque pour l'enfant de développer une thrombasthénie de Glanzmann est très élevé.
La maladie affecte le récepteur de la glycoprotéine GPIIb / GPIIIa (intégrine alpha-2b / bêta-3) sur le chromosome 17. Il est soit complètement absent, soit ne fonctionne pas correctement. Le récepteur sur le gène garantit que les plaquettes s'agglutinent là où le vaisseau sanguin est lésé (coagulation du sang, agrégation). Si le récepteur n'est pas entièrement fonctionnel, le fibrinogène qui s'agglutine entre les plaquettes, le facteur von Willebrand et la fibronectine ne peuvent pas s'y ancrer. Le saignement ne peut pas être arrêté du tout ou seulement avec un long délai.
La thrombasthénie acquise de Glanzmann survient dans le cadre de maladies malignes (lymphome hodgkinien, myélome multiple, leucémie). Dans cette forme de maladie, le corps produit des auto-anticorps contre le récepteur GPIIb / IIIa. Le lymphome de Hodgkin est une tumeur maligne des glandes lymphatiques. Dans le myélome multiple, les cellules cancéreuses malignes de la moelle osseuse se développent si vite que les os se brisent. La carence en plaquettes qui en résulte augmente également le risque de saignement.
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➔ Médicaments pour le traitement des plaies et des blessuresSymptômes, maux et signes
Les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann ont une tendance accrue à saigner. Ils ne s'arrêteront qu'après une longue période de saignement, ou aucun caillot ne se formera. Les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 5 ans. Cependant, la maladie n'est généralement diagnostiquée que plus tard dans la vie.
La forme légère de dysfonctionnement plaquettaire se manifeste par des saignements cutanés plus petits (ponctuels, à petites taches), des saignements des gencives et du nez, des saignements menstruels excessifs chez la femme et des saignements cutanés multiples (purpura).
Ils surviennent dans le cadre de blessures, mais aussi souvent spontanément. Les grandes sous-hémorragies cutanées ressemblant à un hématome ont une couleur rouge cerise frappante. Dans les cas graves, il y a des vomissements sanglants, des saignements gastro-intestinaux (selles goudronneuses), du sang dans les urines et des saignements graves potentiellement mortels pendant la chirurgie et des saignements. Un choc hypovolémique peut survenir lors de l'accouchement. La plupart des personnes atteintes de la forme bénigne du syndrome de Glanzmann-Naegeli.
diagnostic
La maladie de Glanzmann Naegeli est diagnostiquée sur la base des résultats du sous-saignement cutané (type et étendue) et de l'absence d'agrégation plaquettaire alors que le nombre et la forme des plaquettes sanguines sont normaux. En utilisant la cytométrie en flux, le médecin peut déterminer le type d'anomalie génétique. Si la maladie est détectée tôt, le pronostic pour le patient est favorable.
Complications
Sans traitement, la thrombasthénie de Glanzmann peut entraîner la mort. Dans la plupart des cas, en plus des plaintes physiques, il y a aussi un fort stress psychologique et dans la plupart des cas aussi une dépression. Les personnes touchées ont tendance à saigner dans différentes parties du corps. Cela peut entraîner un risque accru de blessures, en particulier chez les enfants, de sorte qu'ils sont particulièrement touchés par la maladie.
Pour le patient, il existe des restrictions considérables dans la vie quotidienne. Le saignement se produit principalement sur les gencives ou le nez. Chez les femmes, cela se traduit par une augmentation des saignements pendant leurs règles. Cela peut entraîner des sautes d'humeur importantes. Il n'est pas rare que du sang apparaisse dans l'urine ou les selles, ce qui, chez de nombreux patients, conduit principalement à une crise de panique.
Les saignements internes peuvent cependant mettre la vie en danger, de sorte qu'un traitement urgent est nécessaire pour le patient. Une guérison complète et un traitement causal ne sont pas possibles dans le cas de la thrombasthénie de Glanzmann. Cependant, les symptômes et la durée du saignement peuvent être limités à un point tel que cela ne réduit pas la durée de vie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les adultes ou les enfants qui saignent de manière inhabituellement intense, même avec des blessures mineures, doivent consulter un médecin. Si le saignement des plaies ouvertes ne peut pas être arrêté ou ne peut être arrêté qu'après une perte de sang très élevée, une visite chez le médecin est nécessaire. Une maladie potentiellement mortelle menace qui doit être examinée et clarifiée médicalement. Si vous vous sentez étourdi en raison de la perte de sang, si vous vous sentez instable ou somnolent, vous devez être prudent.
Pour éviter un risque accru d'accidents, la personne concernée doit se reposer. Un médecin doit alors être consulté. Si des saignements fréquents du nez ou des gencives surviennent pendant une activité physique, un médecin doit être consulté. Les femmes et les filles sexuellement matures qui ont des saignements menstruels très abondants devraient consulter un médecin.
Si vous ressentez des étourdissements, des performances réduites ou de la fatigue pendant vos règles, vous devez consulter un médecin. Si vous avez du sang dans vos selles, vos urines ou vos écoulements, vous devez consulter un médecin.
Si du sang est également craché lors du vomissement, il y a lieu de s'inquiéter. Si le saignement persiste, altération de la conscience ou perte de conscience, un médecin urgentiste doit être appelé. Jusqu'à l'arrivée des services d'urgence, les instructions du personnel médical doivent être suivies et des tentatives doivent être faites pour arrêter le saignement.
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Traitement et thérapie
La thrombasthénie de Glanzmann est traitée avec des médicaments anticoagulants et l'agent hémostatique desmopressine (DDAVP) afin d'éviter des conséquences potentiellement mortelles pour les personnes touchées. Les hémostatiques agissent sur la libération du récepteur défectueux. Si la personne touchée ne peut pas être aidée, des concentrés de plaquettes sont transfusés. Cela se produit également pendant les opérations.
Cependant, 15 à 30 pour cent des patients traités de cette manière développent des anticorps. Aujourd'hui, le facteur de coagulation VIIa recombiné (fibrinogène humain) est souvent administré en alternative. L'ablation de la rate, jusqu'alors considérée comme inefficace, améliore également l'état du patient. Même les personnes sans formation de caillots cessent de développer des symptômes sévères et ont une numération plaquettaire élevée. Cela peut également réduire le temps de saignement.
Perspectives et prévisions
La maladie génétique ne peut être guérie. En raison des exigences légales, la génétique humaine ne doit pas être modifiée. Pour cette raison, les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann reçoivent un traitement symptomatique. Dans les cas graves, le trouble de la coagulation sanguine peut être mortel. Les personnes malades ont tendance à avoir plus de saignements qu’habituellement. S'il n'y a pas de soins médicaux en temps opportun, la personne affectée peut saigner à mort et ainsi mourir prématurément.
Le déroulement de la naissance représente un risque particulier, il existe un risque de mort subite pour le nouveau-né. En raison des symptômes et de leurs conséquences, il est absolument nécessaire de consulter un médecin en cas d'anomalies ou d'une tendance accrue à saigner au cours de la vie. Il influe considérablement sur le développement futur et donc sur le pronostic.
Bien que la thrombasthénie de Glanzmann ne soit pas curable, un traitement à long terme et une action immédiate en cas d'irrégularités peuvent permettre une amélioration élémentaire au sein de l'organisme de la personne concernée. Les blessures doivent être traitées immédiatement par un médecin afin que le saignement puisse être arrêté le plus rapidement possible.
Si l'administration des médicaments réussit, il y a une nette amélioration de l'état de santé. La fréquence globale des saignements est réduite. De plus, la perte de sang en cas de blessures est documentée dans une moindre mesure.
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➔ Médicaments pour le traitement des plaies et des blessuresla prévention
Une prévention n'est pas possible dans le cas de la thrombasthénie de Glanzmann, car elle est soit héréditaire, soit syndromique dans le cadre de certaines maladies acquises plus tard. La seule façon de réduire l'incidence des saignements, au moins en termes de quantité, est d'éviter de se blesser autant que possible. Les saignements de nez spontanés peuvent être évités, par exemple, en évitant les mouvements violents de la tête et les saignements des gencives en se brossant doucement les dents.
Suivi
En règle générale, aucune option de suivi direct n'est possible ou nécessaire en cas de thrombasthénie de Glanzmann. L'accent est mis sur la détection précoce et le traitement des symptômes afin de prévenir d'autres complications. La thrombasthénie de Glanzmann étant une maladie héréditaire, un conseil génétique doit être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se transmette.
En général, les personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann ont besoin d'une protection spéciale en cas de blessures ou de saignements. Une pièce d'identité doit également être portée, indiquant la maladie, afin de garantir une prise en charge rapide et correcte par un médecin. En cas d'examens médicaux ou d'interventions chirurgicales, les médecins doivent être informés de la thrombasthénie de Glanzmann afin qu'il n'y ait pas d'autres complications.
Dans de nombreux cas, la maladie peut être traitée par une intervention chirurgicale, cette procédure devant être effectuée plusieurs fois afin de soulager définitivement les symptômes. Après la procédure, la personne touchée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Des mesures supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas réduite par la thrombasthénie de Glanzmann, à condition d'éviter les saignements abondants.
Tu peux le faire toi-même
En règle générale, la thrombasthénie de Glanzmann ne peut être traitée ou soutenue que dans une mesure très limitée par des mesures d'auto-assistance. Les patients sont principalement dépendants d'un traitement symptomatique par un médecin.
En général, les saignements doivent toujours être évités. C'est particulièrement le cas des enfants, car ils peuvent facilement se blesser. Les parents doivent faire particulièrement attention à leurs enfants pour éviter tout saignement. Les saignements de nez spontanés doivent également être évités en veillant à ce que la personne concernée ne fasse aucun mouvement de tête violent ou saccadé. Il en va de même pour les saignements des gencives, bien que cela puisse être évité en prenant soin de vos dents correctement et régulièrement et en utilisant un bain de bouche.
En cas de chirurgie, le médecin doit toujours être informé de la thrombasthénie de Glanzmann afin d'éviter des complications. Les enfants doivent toujours être pleinement informés de la maladie. Cela comprend également la fourniture d'informations sur les risques et les complications pouvant résulter de saignements abondants. Le contact avec d'autres personnes concernées peut conduire à un échange d'expériences, ce qui peut avoir un effet positif sur la vie quotidienne et la qualité de vie du patient.
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