Thrombocytémie essentielle

le thrombocytémie essentielle est un trouble sanguin caractérisé par une production accrue de plaquettes. Selon les connaissances actuelles, il est génétiquement déterminé. La thrombose est courante.

Qu'est-ce que la thrombocytémie essentielle?

Si des symptômes apparaissent, il s'agit généralement de troubles microcirculatoires avec augmentation de la pression artérielle ou de troubles fonctionnels. Des thromboses, des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux ou des embolies peuvent survenir comme complications.
© ras-slava - stock.adobe.com

La thrombocytémie essentielle est une néoplasie myéloproliférative (NPP). Cela conduit à une formation accrue de plaquettes sanguines. Le terme «essentiel» signifie que l'augmentation de la formation de plaquettes n'est pas un effet secondaire d'un autre trouble sanguin, mais le principal symptôme. On trouve généralement entre 150 000 et 450 000 plaquettes par microlitre de sang dans le sang. Si le nombre de plaquettes dépasse 450 000 microlitres, les valeurs sont augmentées, mais sans symptômes.

Si le nombre dépasse 600 000, une formation accrue de thrombus peut se produire, ce qui est associé à la formation de thromboses et de troubles de la microcirculation. Si la valeur est supérieure à 1 000 000 de plaquettes par microlitre, une tendance accrue au saignement devient plus importante au lieu de la thrombose. La tâche des plaquettes sanguines est de sceller le vaisseau sanguin en s'agglutinant en cas de blessure, formant ainsi un caillot sanguin qui se dissout rapidement après sa guérison.

L'augmentation du nombre de plaquettes peut entraîner de gros caillots sanguins qui obstruent les vaisseaux sanguins. Cependant, des concentrations plaquettaires encore plus élevées assurent l'absorption des facteurs de coagulation et augmentent ainsi à nouveau la tendance hémorragique. Les femmes sont plus souvent touchées par la maladie que les hommes. L'espérance de vie est normale sous la forme légère de TE.

causes

Comme tous les néoplasmes myéloprolifératifs, la thrombocytémie essentielle est génétique. Cependant, malgré leur constitution génétique, la maladie ne survient pas chez tous les patients. La gravité de la maladie est également différente selon les personnes. Le fond génétique n'a pas encore été entièrement élucidé. Ces dernières années, cependant, trois mutations différentes ont été identifiées pour cette maladie. Dans la moitié des cas, il existe une mutation de la tyrosine kinase JAK2.

C'est la mutation JAK2-V617F. Avec cette mutation, la tyrosine kinase JAK2 reste active en permanence et provoque la production constante de plaquettes. Cependant, il a été trouvé que la mutation JAK2-V617F existe également dans d'autres MPN tels que la polycythémie vraie ou l'ostéomyélofibrose. Un pour cent des cas ont une mutation dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine MPL. Cela stimule en permanence la croissance des cellules souches sanguines concernées.

Dans 70 pour cent de toutes les maladies sans la mutation JAK2-V617F, le gène CALR, qui code pour la protéine calréticuline, est modifié. Fait intéressant, les mutations JAK2, MPL et CALR n'apparaissent jamais ensemble. On peut donc supposer qu'au moins trois mutations différentes doivent être responsables du même tableau clinique.

Symptômes, maux et signes

La thrombocytémie essentielle se présente sous trois formes différentes. Le développement des symptômes dépend largement de la concentration de plaquettes. Dans de nombreux cas, la maladie ne présente aucun symptôme. Si des symptômes apparaissent, il s'agit généralement de troubles microcirculatoires avec augmentation de la pression artérielle ou de troubles fonctionnels. Des thromboses, des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux ou des embolies peuvent survenir comme complications. Lors d'une embolie, un caillot sanguin se brise et bloque le vaisseau sanguin correspondant.

En revanche, un débit sanguin insuffisant peut survenir dans différentes parties du corps telles que les jambes ou la tête (vide dans la tête). Par exemple, il y a une douleur intense dans les jambes lors de la marche. Si le nombre de plaquettes a dépassé un million par microlitre de sang, il y a à nouveau une tendance accrue à saigner. Un tiers des patients ne présentent aucun symptôme. Dans ces cas, l'espérance de vie moyenne correspond à celle de la population normale.

diagnostic

Le diagnostic de thrombocytémie essentielle est désormais généralement posé dans le cadre d'un examen de routine, car la maladie est souvent sans symptôme. Une augmentation du nombre de plaquettes est trouvée. La cause de l'augmentation des valeurs doit ensuite être clarifiée davantage. Parce que des concentrations plaquettaires élevées peuvent également survenir dans de nombreuses autres maladies. Ceux-ci incluent une carence en fer, des infections ou certaines tumeurs.

Divers critères doivent être présents pour identifier de manière unique un ET. Le nombre de brochures est constamment supérieur à 600 000 par microlitre. Une histologie de la moelle osseuse trouvera des mégacaryocytes matures et hypertrophiés. De plus, les mutations typiques de l'ET doivent être diagnostiquées. Puisqu'une mutation JAK2 est également présente dans d'autres MPN, diverses autres maladies du sang doivent être exclues.

Complications

Avec la thrombocytémie essentielle, il y a une augmentation de la formation de plaquettes dans le sang. Cela crée un risque de troubles circulatoires. Le résultat est une tendance accrue du sang à coaguler, ce qui peut entraîner de graves complications. La coagulation locale du sang se produit encore et encore, ce qui conduit à la formation d'un caillot sanguin (thrombus).

Les systèmes sanguins veineux et artériel peuvent être affectés. En ET, il existe un risque particulier de thrombose des veines profondes des jambes (phlébothrombose), des veines hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) et des veines abdominales, en particulier la veine porte. Une complication redoutée est la thromboembolie, dans laquelle un thrombus est emporté par la circulation sanguine et ferme une partie ou une branche d'un vaisseau.

Si le système veineux est affecté, une embolie pulmonaire peut survenir. Les conséquences d'une thromboembolie artérielle sont un infarctus splénique, une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral. La microembolie cérébrale peut entraîner un accident ischémique transitoire (AIT) avec des symptômes temporaires qui ressemblent à un accident vasculaire cérébral. La durée du trouble neurologique est généralement limitée à une à deux heures.

De plus, la thrombocytémie essentielle peut se transformer en une autre maladie du groupe des néoplasies myéloprolifératives. Dans la plupart des cas, une myélofibrose ou une polyglobulie se développera. Le développement d'une leucémie myéloïde aiguë est très rare.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit toujours être consulté pour cette maladie. Cela évite des complications graves qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort. Un médecin doit toujours être consulté si la personne concernée souffre d'hypertension artérielle pendant une longue période. Cela peut également conduire à la formation de thromboses sur le corps. La maladie peut également provoquer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Si cela se produit, un médecin urgentiste doit en être informé immédiatement. De plus, une réanimation bouche-à-bouche et un massage cardiaque doivent être effectués jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste.

La personne affectée doit être amenée dans une position latérale stable, si possible. Une visite chez le médecin est également nécessaire si le patient souffre de troubles de la circulation sanguine, qui peuvent généralement être considérés comme une sensibilité réduite ou une paralysie. Si la maladie n'entraîne pas d'inconfort ou de symptômes, aucun traitement n'est généralement nécessaire. Le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend fortement de la maladie sous-jacente et est effectué par un spécialiste. Dans la plupart des cas, cela ne réduit pas l'espérance de vie du patient.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend de la gravité de la maladie. Les patients à haut risque dont la numération plaquettaire est supérieure à 1 500 000 par microlitre ou qui sont sujets à une thrombose ou à des saignements sévères doivent toujours être traités par chimiothérapie par hydroxycarbamide, anagrélide ou interféron alpha. L'anagrélide inhibe la croissance des mégacaryocytes dans la moelle osseuse. Les médicaments hydroxycarbamide ou interféron alpha suppriment la formation constante de plaquettes.

Le médicament à utiliser doit être décidé au cas par cas. Un risque moyen est présent s'il existe déjà des maladies cardiovasculaires d'une autre origine, diabète sucré ou hypercholestérolémie. La chimiothérapie doit être pesée individuellement, en tenant compte des avantages et des inconvénients. L'acide acétylsalicylique anticoagulant peut être utilisé à faibles doses.

Si le nombre de plaquettes est inférieur à 1500000 par microlitre, que le patient a moins de 60 ans et qu'il n'y a pas ou que des symptômes mineurs, le traitement se limite à un exercice régulier, à une réduction de poids, à l'évitement de longues périodes de position assise et de déshydratation et à l'observation des premiers symptômes de la thrombose.

Perspectives et prévisions

La thrombocytémie essentielle est incurable. La cause de la maladie est basée sur une mutation des gènes. La génétique des humains ne peut pas être modifiée en raison des exigences légales des scientifiques et des professionnels de la santé. Par conséquent, le traitement ne peut être que symptomatique. Dès que le traitement est interrompu, les symptômes réapparaissent immédiatement. Pour cette raison, une thérapie à long terme est nécessaire pour améliorer la santé. Si elle n'est pas traitée, la personne affectée risque de développer un thrombus. Il existe donc un risque potentiel pour la vie.

Le pronostic dépend également de la gravité de la maladie. Dans les cas bénins, des médicaments sont administrés. Ceux-ci surveillent et régulent la formation des cellules sanguines. Les symptômes sont soulagés. L'efficacité des préparations est vérifiée lors de contrôles réguliers.

Dans les cas graves, un traitement par chimiothérapie est indiqué. Ceci est associé à divers effets secondaires. La qualité de vie est altérée et les obligations quotidiennes ne peuvent souvent pas être remplies. Néanmoins, selon l'état de santé actuel, c'est le seul moyen de prolonger la durée de vie. Afin de réduire les effets secondaires du traitement, la personne affectée doit veiller à mener une vie saine. Les longues périodes de position assise doivent être évitées, une alimentation équilibrée soutient l'organisme et des liquides suffisants doivent être consommés.

la prévention

En général, la thrombocytémie essentielle ne peut être évitée car elle est génétique. Pour éviter l'apparition de symptômes chez les patients à faible risque, un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice, une alimentation saine et une hydratation adéquate est recommandé.

Suivi

Dans certains cas, la personne affectée n'a que des options ou des mesures de suivi très limitées. Tout d'abord, la maladie doit être reconnue et traitée à un stade précoce afin que d'autres complications ou plaintes ne surviennent pas. Une guérison ne peut se produire que si le traitement est initié tôt. Cependant, la maladie étant génétique, seul un traitement purement symptomatique peut être effectué.

Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué. Cela peut empêcher la transmission de la maladie aux descendants. L'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie. Étant donné que cette maladie peut très souvent entraîner le développement d'une thrombose, des examens réguliers doivent être effectués par un médecin.

Des mesures doivent également être prises pour prévenir le cancer afin que les tumeurs puissent être détectées et éliminées à un stade précoce. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Dans de nombreux cas, cependant, l'espérance de vie de la personne touchée est réduite par cette maladie malgré le traitement. D'autres mesures de suivi ne sont pas disponibles pour la personne concernée.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de thrombocytémie essentielle doivent avoir une alimentation équilibrée et saine pour rester en bonne santé. Le propre poids doit être dans les limites du poids normal selon les directives de l'IMC. Évitez le surpoids. Une alimentation riche en vitamines et en fer est recommandée. De plus, l'apport de la quantité quotidienne recommandée de liquide doit être respecté, car le corps doit être protégé de la déshydratation.

De plus, une activité physique suffisante, de longues marches et des exercices réguliers contribuent à améliorer la santé. Lors du choix du sport, il est important qu'un exercice holistique ait lieu et que le corps ne soit pas surchargé. Des sports comme la natation ou le jogging sont recommandés. Ceux-ci stimulent le système cardiovasculaire, mais ne submergent pas l'organisme.

Les postures rigides ou les longues périodes de position assise et debout doivent être évitées. Dans la vie de tous les jours, la position du corps doit être modifiée à intervalles réguliers. Un léger relâchement peut être exercé par des mouvements d'étirement et d'étirement. La circulation peut être stimulée par quelques contre-mouvements ou mouvements compensatoires. La consommation de stimulants tels que la nicotine ou l'alcool est interdite. Une participation régulière aux contrôles est utile. Plus un patient est âgé, plus les intervalles de temps doivent être courts.