Neurofibromatose de type 2

Neurofibromatose est une maladie héréditaire qui se manifeste sous les deux formes de type 1 et de type 2. Le type 2, dans lequel la personne concernée souffre de tumeurs bénignes au cerveau et des symptômes qu'elles déclenchent, de problèmes d'audition, de paralysie des nerfs faciaux et de troubles de l'équilibre, est relativement rare. La neurofibromatose est incurable, mais elle peut être si bien traitée que d'éventuelles complications peuvent être évitées.

Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?

le Neurofibromatose de type 2 est comme le type 1 le plus courant, en tant que maladie congénitale et héréditaire. En fait, il a été constaté qu'environ 50% des patients ont une nouvelle mutation, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de cas de maladie au sein de la famille.

Les principales caractéristiques de la maladie sont les tumeurs cérébrales bénignes qui se développent des deux côtés des nerfs auditifs et équilibrent les nerfs et déclenchent des symptômes spécifiques. Les symptômes typiques de la neurofibromatose de type 2 sont une audition altérée ou perdue, des acouphènes, un équilibre altéré, une paralysie des muscles faciaux et une cataracte prématurée.

Cette forme de maladie est nettement plus rare que la neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen. L'incidence est de 1: 35000, tandis que celle du type 1 doit être vue à 1: 3500.

causes

La cause de toute forme de Neurofibromatose sont des mutations du gène correspondant de la neurofibromatose sur le chromosome 22. On suppose que ce gène influence le comportement migratoire et la forme de certains types de cellules, de sorte qu'un défaut est très susceptible de conduire à des maladies tumorales.

Environ la moitié des nouveaux cas sont basés sur des mutations génétiques spontanées et ne sont pas héréditaires. Néanmoins, la neurofibromatose est comptée parmi les maladies héréditaires. En tant que tel, l'hérédité de la maladie est autosomique dominante, ce qui signifie simplement que l'héritage est indépendant du sexe, mais se produit définitivement si l'un des parents est affecté.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints de neurofibromatose de type 2 développent des tumeurs dans la région du cerveau et de la moelle épinière. Les changements de pigments comme dans le type NF 1 sont possibles en quantité réduite. Les tumeurs sur les nerfs du corps sont caractéristiques du type 2. Celles-ci proviennent de la couche protectrice des cellules nerveuses, les cellules de Schwann. La principale infestation se situe dans la région du cerveau, des nerfs auditifs et de la colonne vertébrale.

Les symptômes varient en fonction de la taille de la tumeur et de son emplacement. Il s'agit notamment de la perception du bruit de fond et d'une baisse générale de l'audition. Les patients ne peuvent pas garder l'équilibre de manière fiable, les muscles faciaux sont parfois paralysés]] avec une tendance à vomir, des problèmes d'orientation et des maux de tête.

La propagation aux nerfs auditifs est généralement symétrique. La médecine appelle ce neurinome acoustique bilatéral caractéristique. Habituellement, ce processus ne peut être reconnu qu'après la puberté. Des sonneries ou des gémissements constants (acouphènes) accompagnent les problèmes d'équilibre. Des changements dans les yeux indiquent également une neurofibromatose de type 2.L'opacification du cristallin de l'œil (cataracte juvénile) fait qu'il est difficile pour les patients de le percevoir visuellement et est l'une des premières caractéristiques distinctives de la neurofibromatose centrale.

De plus, des gonflements isolés se développent sur la peau comme dans le type NF 1. Cependant, le nodule de Lisch typique est absent au niveau des yeux. Les symptômes à long terme comprennent des lésions auditives graves pouvant aller jusqu'à la surdité, la manifestation d'une paralysie faciale, des difficultés à avaler et une voix altérée en raison d'une perturbation fonctionnelle des cordes vocales.

Diagnostic et cours

Les symptômes d'un Neurofibromatose de type 2 ne sont pas spécifiques, le diagnostic correct peut donc être difficile et fastidieux. S'il y a des symptômes et des risques qui pourraient indiquer la survenue de la maladie, en particulier la perte auditive et les troubles de l'équilibre, un examen détaillé doit être effectué.

Tout d'abord, du sang est prélevé pour qu'un test ADN puisse être effectué. L'analyse sanguine est déjà possible au cours du diagnostic prénatal. La principale caractéristique de la neurofibromatose de type 2 étant des tumeurs bénignes bilatérales des nerfs auditif et d'équilibre, une procédure d'imagerie doit alors être initiée. La maladie ne peut être diagnostiquée que si les tumeurs y sont détectables. D'autres critères clairs sont la maladie d'un ou des deux parents et la détection des tumeurs et des fibromes.

Si une neurofibromatose de type 2 a été diagnostiquée, elle doit être déterminée au moyen d'un EEG, d'un test auditif, d'un examen d'imagerie de la colonne vertébrale et d'un examen psychologique de la gravité de la maladie afin de pouvoir initier des soins optimaux pour le patient.

On distingue deux formes de neurofibromatose: la première apparition avant 20 ans avec progression tumorale rapide, le phénotype Wishart et la progression lente de la maladie après 20 ans. Ceci est connu sous le nom de phénotype Feiling-Gardner.

Complications

La neurofibromatose de type 2 est une maladie héréditaire rare, mais selon la localisation des tumeurs, elle peut souvent entraîner des complications différentes. En général, le nombre de tumeurs bénignes augmente à mesure que la maladie progresse. Comme ceux-ci sont principalement situés dans le cerveau ou la moelle épinière, ils peuvent entraîner des symptômes d'insuffisance neurologique à long terme.

Cependant, les complications ne surviennent généralement qu'à l'âge adulte et peuvent souvent être évitées par l'ablation chirurgicale des tumeurs. L'une des complications les plus courantes est le dysfonctionnement du huitième nerf crânien, responsable de l'audition et du sens de l'équilibre. Des troubles auditifs pouvant aller jusqu'à la surdité peuvent survenir.

De plus, des crises de vertige se produisent souvent. D'autres complications courantes sont la paralysie du nerf facial, la paralysie des cordes vocales ou les troubles de la déglutition. De plus, des troubles de la coordination des mouvements (ataxie), des troubles de la marche et des maux de tête peuvent survenir. Si la moelle épinière est touchée, une paraplégie peut survenir dans des cas extrêmes. Des modifications oculaires sont également souvent observées, ce qui peut entraîner une cataracte (opacification du cristallin) même à l'adolescence.

Les complications les plus graves peuvent être évitées par l'ablation chirurgicale des tumeurs. Cependant, comme les récidives se produisent souvent, la chirurgie ne peut pas toujours empêcher les complications de se produire. De plus, le risque de transformation des tumeurs bénignes en tumeurs malignes est significativement plus élevé que celui de la population générale.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit clarifier un sentiment général de maladie, de malaise ou de limitations dans diverses capacités fonctionnelles. En cas de fluctuations notables du poids, de problèmes d'orientation ou de paralysie, un médecin est nécessaire. Les changements d'apparence de la peau, la douleur ou les troubles auditifs doivent être examinés et traités. La perception de bruits qui ne sont pas entendus par les autres est tout aussi inquiétante que la surdité. Si votre équilibre est perturbé, s'il y a une augmentation des accidents mineurs ou des chutes, et si vous ne parvenez pas à marcher, vous devriez consulter un médecin.

L'opacification de la cornée, les changements visuels dans la zone des yeux et les changements de vision sont d'autres signes de la maladie. L'inconfort lors de la déglutition ou une sensation d'oppression dans la gorge doit être examiné par un médecin. Les changements de voix, les restrictions de vocalisation ou le refus de manger sont les signes d'une irrégularité de santé; une visite chez le médecin est nécessaire. Si les symptômes existants augmentent à mesure que la maladie progresse, un médecin est nécessaire. Si des peurs ou des problèmes de comportement surviennent, la personne touchée doit demander de l'aide. En cas de sautes d'humeur, de perte de bien-être ou de qualité de vie, une visite chez le médecin est recommandée.

Traitement et thérapie

La cause de la Neurofibromatose est dans les gènes et ne peut être éliminée, de sorte que la maladie est considérée comme incurable. Le but et le contenu de la thérapie ne peuvent donc être que d'avoir un effet apaisant précoce sur les symptômes qui surviennent.

Les patients doivent demander conseil à plusieurs spécialistes coopérants afin de traiter tous les symptômes. En fonction de la gravité de la maladie, une équipe de médecins généralistes, qui doit notamment intervenir de manière coordonnée, un neurologue ou neurochirurgien et un ophtalmologiste est recommandée.

Certaines cliniques universitaires ont des services ambulatoires spéciaux pour les patients atteints de neurofibromatose. Des traitements liés aux symptômes, tels qu'une chirurgie oculaire ou des interventions sur les nerfs faciaux, y sont effectués. Une grosse tumeur peut être enlevée chirurgicalement, mais les risques et les effets secondaires doivent être mis en balance avec les chances de succès.

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Perspectives et prévisions

La neurofibromatose de type 2 a jusqu'à présent été considérée comme incurable. La raison en est la cause du trouble de santé. Il existe une mutation dans la génétique humaine qui, pour des raisons juridiques, ne permet pas aux médecins et aux professionnels de la santé de la changer. Dans les soins médicaux, toutes les mesures prises par le médecin traitant se concentrent donc sur l'atténuation des symptômes sévèrement prononcés de l'individu.

Dans la plupart des cas, différents spécialistes travaillent ensemble pour assurer des soins optimaux aux patients. Ensemble, ils permettent une atténuation significative des irrégularités et donc une amélioration significative de la qualité de vie générale. Sans traitement, on peut s'attendre à une augmentation des symptômes. De plus, le risque général d'accidents est accru en raison d'une déficience auditive et de problèmes d'équilibre. Le risque de développer une maladie secondaire serait donc plus important qu'avec des soins médicaux continus.

Il y a des interventions chirurgicales répétées au cours de la vie. Le but des opérations est d'éliminer les tumeurs bénignes avant qu'elles ne provoquent des complications ou des troubles du mouvement et de l'activité nerveuse. La personne concernée doit donc subir des contrôles réguliers tout au long de sa vie afin de pouvoir détecter les excroissances le plus tôt possible. Leur emplacement et leur impact sont déterminés et, si nécessaire, des mesures préventives doivent être prises.

la prévention

Des maladies héréditaires comme ça Neurofibromatose de type 2 ne peut être empêché. Le fait que les personnes touchées n'aient pas leurs propres enfants est une mesure de précaution personnelle qui doit être pesée, mais qui est recommandée par de nombreux praticiens. Les personnes atteintes doivent se faire examiner au moins une fois par an afin de reconnaître les changements dans les tumeurs, les nouveaux symptômes et la détérioration dans le temps et de pouvoir les traiter.

Suivi

Après avoir terminé le traitement de la neurofibromatose de type 2, il est particulièrement important de surveiller les symptômes. Le patient affecté doit y aller doucement, surtout après la chirurgie. La peau doit être protégée contre tout stress supplémentaire et il faut donc veiller à ne pas exposer la peau à toute autre irritation, à la fois dans les soins du corps et dans les vêtements.

Les produits de soins personnels doux et les vêtements peu irritants sont ici particulièrement importants. Les shampooings et les liquides de lavage particulièrement doux avec des valeurs de pH très respectueuses de la peau sont ici très doux. Les vêtements fabriqués à partir de matériaux doux et respirants procurent également du relief. Le coton ou la laine de haute qualité, qui sont traités de manière très douce pour la peau, aident les personnes affectées à leur bien-être.

Une hygiène personnelle particulièrement soignée est également indiquée. Les parents des enfants affectés doivent s'assurer que leur linge de lit est changé régulièrement et garder la pièce à vivre très propre en nettoyant quotidiennement les sols et les surfaces.

Les parents doivent surveiller très attentivement le développement des symptômes afin de pouvoir prendre immédiatement les mesures nécessaires en cas de complications. Étant donné que la neurofibromatose de type 2 peut souvent suivre une évolution très sévère, il est logique d'impliquer un thérapeute. Il peut aider les parents à faire face au stress et à établir des contacts avec des groupes d'entraide.

Tu peux le faire toi-même

En plus du traitement chirurgical, il existe des blogs d'auto-assistance et des portails d'auto-assistance sur Internet qui offrent de nombreuses suggestions et conseils sur la vie en tant que personne touchée. Un changement de régime alimentaire aux aliments anti-angiogéniques favorise la formation de vaisseaux d'alimentation tumorale et inhibe la croissance de nouvelles tumeurs.

La technologie moderne permet une adaptation aux besoins individuels. Les programmes de reconnaissance vocale et les amplificateurs de vibrations offrent une aide importante aux malentendants. Les appareils dotés d'un grand écran permettent souvent aux personnes malvoyantes de lire des livres sous forme de livres électroniques. L'apprentissage précoce d'une langue des signes, associé à des services d'interprétation appropriés via smartphone, permet une communication quasiment sans obstacle avec l'audition. En outre, il y a le droit à un interprète pour les cabinets, les visites chez le médecin et dans la vie professionnelle. Dans ce cas, cependant, l'intéressé est obligé de solliciter un interprète auprès du cabinet, de la caisse maladie ou du bureau d'intégration pour chacun de ces cas.

Dans le cas de restrictions particulièrement marquées, il existe également l'option d'un chien d'assistance, dont les frais ne sont cependant pas encore pris en charge par les caisses maladie ou les institutions publiques. Personnes atteintes qui souffrent également de troubles circulatoires sous forme de polyneuropathie, elle aide à stimuler la circulation sanguine grâce à l'exercice et aux onguents favorisant la circulation sanguine. S'abstenir de fumer et de porter des vêtements moulants améliore également les symptômes.