Β-défaut d'oxydation

Comme défaut de β-oxydation ou Défaut d'oxydation des acides gras est le nom donné à un trouble métabolique congénital qui survient fréquemment en Europe centrale. Si la β-oxydation est perturbée, pas assez d'énergie est produite. Si la consommation de glucose augmente et que le taux de sucre dans le sang baisse en conséquence, la synthèse des cétones est également réduite. Outre les symptômes tels que la faiblesse musculaire et les arythmies cardiaques, le déficit énergétique qui en résulte se traduit également par un apport insuffisant du cerveau. Si elle n'est pas traitée, cela peut entraîner des lésions cérébrales ou, dans le pire des cas, la mort.

Qu'est-ce qu'un défaut de β-oxydation?

Pour que les organismes vivent, ils doivent absorber l'énergie et la traiter dans le corps. Le métabolisme des glucides, des graisses et des protéines se déroule de différentes manières. Les graisses alimentaires riches en énergie sont d'abord décomposées dans le tube digestif et transportées par le sang dans les cellules du corps et y sont stockées.

Le corps utilise principalement ces dépôts lorsque l'énergie ne peut plus être fournie par les glucides, par exemple lors de périodes de faim ou de besoins énergétiques accrus. Pour que l'énergie puisse être libérée et utilisée, les acides gras libres sont transportés via des transporteurs (par exemple la L-carnitine) vers les centrales électriques des cellules, les mitochondries. Le processus de dégradation en plusieurs étapes est appelé β-oxydation.

Les acides gras sont décomposés étape par étape à l'aide de différentes enzymes et finalement introduits dans le cycle du citrate afin de fournir au corps l'ATP, la source d'énergie universelle et immédiatement disponible, comme résultat final. Selon le type d'acide gras (chaîne moyenne ou longue), différentes enzymes sont responsables de l'oxydation.

S'il y a maintenant une carence en cette enzyme spéciale dans le corps, la dégradation de l'acide gras est perturbée - il en vient à un défaut de β-oxydation. Les produits intermédiaires métaboliques restent dans les cellules, ne peuvent plus être transformés ou transportés et développent ainsi un effet toxique sur le cerveau, les muscles et le foie en peu de temps.

causes

Les causes de ces troubles métaboliques sont soit des anomalies congénitales des enzymes ou des transporteurs, soit une carence dite secondaire en carnitine. Cette carence peut à son tour être causée par des maladies primaires (troubles du métabolisme des acides aminés), ou elle peut également survenir avec certaines formes de traitement de l'épilepsie, se manifester lors de la dialyse ou se développer par une malnutrition persistante.

Symptômes, maux et signes

Selon le défaut enzymatique, différents symptômes apparaissent. Celles-ci sont déclenchées par une crise métabolique due à un manque d'approvisionnement énergétique. Le métabolisme des graisses fournit généralement jusqu'à 80 pour cent de l'énergie métabolique totale. Les muscles cardiaques et squelettiques en particulier dépendent de l'apport d'énergie provenant de l'oxydation des acides gras.

S'il y a un défaut, plus de glucose est décomposé à la place, ce qui peut entraîner une hypoglycémie massive et même un coma après environ douze heures dans cet état. Souvent, les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons atteints présentent une hypertrophie du foie et une pression artérielle régulièrement basse, des anomalies de l'activité cardiaque pouvant aller jusqu'à une insuffisance cardiaque et organique.

Si elle n'est pas traitée, le risque de décès est élevé. L'hypoglycémie et les maladies du foie peuvent être observées sous des formes ultérieures chez les enfants et les adolescents. Les personnes atteintes de la forme tardive souffrent généralement de douleurs musculaires et de crampes ainsi que d'une insuffisance rénale périodique.

Souvent, il y a aussi une intolérance prononcée à l'exercice. Lorsque la bêta-oxydation des acides gras à longue chaîne est perturbée, le manque d'acides gras oméga-3 conduit à un développement réduit des fonctions visuelles et cognitives.

Diagnostic et évolution de la maladie

Pour le diagnostic des anomalies métaboliques, la spectrométrie de masse en tandem est devenue fermement établie dans le contexte du dépistage néonatal et, en tant que méthode de diagnostic non invasive, est également la norme actuelle d'investigation. Ici, l'activité enzymatique dans le sérum sanguin, les cellules de la peau, les tissus musculaires ou même dans le gène affecté est déterminée. Si les symptômes n'apparaissent que chez les enfants et les adolescents, le diagnostic est souvent rendu plus difficile par le fait que le patient était auparavant cliniquement complètement normal.

Puisqu'une crise métabolique se transforme en coma si elle n'est pas traitée, il existe un risque élevé de décès si la cause n'est pas connue. Si, en revanche, la maladie est détectée tôt, la plupart des cas peuvent être très bien traités. Les exceptions ici sont quelques cas difficiles, dans lesquels l'espérance de vie est comparativement plus basse en raison d'une maladie permanente du muscle cardiaque.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec cette maladie, la personne touchée dépend d'une visite chez un médecin. En règle générale, il ne peut pas guérir indépendamment, un traitement par un médecin est donc absolument nécessaire. Plus tôt un médecin est consulté en cas de défaut d'oxydation Β, meilleure est l'évolution de cette maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès l'apparition des premiers symptômes et plaintes. Un médecin doit être contacté si la personne concernée a des problèmes cardiaques très graves.

Dans la plupart des cas, la maladie rend les gens inconscients à plusieurs reprises et ont une pression artérielle basse. En particulier, les activités et activités épuisantes ou stressantes peuvent entraîner une perte de conscience voire un coma et doivent donc toujours être examinées par un médecin. Même une douleur intense dans les muscles indique souvent un défaut de Β-oxydation si elle se produit sur une période plus longue et ne disparaît pas d'elle-même. En règle générale, la maladie peut être facilement reconnue par un médecin généraliste.

Traitement et thérapie

En cas de crise métabolique aiguë, un traitement médical immédiat est indispensable. Le traitement est réalisé par perfusion de glucose, en cas de carence primaire en carnitine chez les enfants atteints de L-carnitine à forte dose. Dans les cas graves, une alimentation continue de glucides à forte dose via une sonde gastrique est possible.

la prévention

Comme la maladie est congénitale, il n'y a pas de mesures préventives. Cependant, une alimentation ciblée peut contribuer de manière significative à éviter les crises métaboliques et donc l'hypoglycémie et à prévenir un coma induit rapidement. Pour cela, vous devez vous assurer de suivre un régime alimentaire riche en glucides.

La proportion de glucides doit être comprise entre 55 et 60% de l'apport énergétique, selon la forme du trouble d'oxydation avec 20 à 25% de matières grasses. Les flocons de riz sont recommandés pour les nourrissons plus âgés et la fécule de maïs cuite comme additif alimentaire pour les petits enfants. Les longues périodes de jeûne, appelées phases de faim, doivent être évitées et ne doivent pas durer plus de dix à douze heures pour les adolescents.

En cas de déficit en acides gras oméga-3, ce qui affecte le développement des fonctions visuelles et cognitives, une substitution par des préparations d'huile de poisson est recommandée. En général, si vous remarquez les premiers signes d'hypoglycémie chez vous-même ou chez un tiers, il est conseillé de donner des aliments contenant du sucre, de préférence du glucose ou des boissons sucrées. Cependant, les aliments riches en graisses doivent être évités. En cas de doute, un médecin doit être consulté.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de cette maladie doivent d'abord être examinés si le défaut de Β-oxydation est basé sur une maladie qui peut être traitée. La plupart du temps, cependant, le trouble métabolique est inné et peut devenir un fardeau majeur, car les situations de carence entraînent des crises métaboliques et peuvent être fatales.

Il est donc important d'éviter toute hypoglycémie éventuelle. Dans leur alimentation, les patients doivent s'assurer de manger des aliments très riches en glucides, tels que pain, pâtes, pommes de terre, riz, flocons de riz, amidon de maïs, fruits, glucose, boissons sucrées, etc. De plus, les patients doivent manger très régulièrement. Afin d'éviter un état de jeûne, il faut manger des glucides toutes les quelques heures. La teneur en matières grasses du régime alimentaire doit être en même temps déterminée par le médecin traitant, en fonction de la gravité du défaut d'oxydation Β.

Le médecin peut également recommander aux patients de remplacer les acides gras oméga-3 s'ils sont déficients. Il existe maintenant des capsules d'huile de poisson assez bon marché sur le marché. Un défaut de Β-oxydation n'est pas une maladie très courante, donc aucun groupe d'entraide spécial n'a été formé ici. Cependant, il existe l'Association pour l'Association pour les troubles métaboliques congénitaux e.V. (VfASS) à Berlin (www.vfass.de), à ​​travers laquelle les membres peuvent échanger et s'informer. Un tel échange s'est avéré utile pour les personnes touchées, en particulier avec des maladies aussi rares et potentiellement mortelles que le défaut de Β-oxydation.