Paramyotonia congenita

le Paramyotonia congenita appartient à la forme de myotonie, qui se caractérise par des états de tension prolongés dans les muscles. C'est une maladie génétique dans laquelle la fonction des canaux sodiques est perturbée. Les symptômes n'apparaissent que lorsque les muscles se refroidissent ou après une activité physique prolongée et sont à peine ou à peine perceptibles lorsqu'il fait chaud.

Qu'est-ce que Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita existe dès la naissance, les symptômes restant inchangés tout au long de la vie. Les muscles des paupières, les muscles des yeux, le visage, le cou et les membres inférieurs et supérieurs sont particulièrement touchés.
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le Paramyotonia congenita est une maladie de la fonction musculaire, qui se manifeste par une tension durable après une contraction musculaire ou une exposition au froid. Cette maladie a été décrite pour la première fois par le neurologue Albert Eulenberg, qui a vécu de 1840 à 1917. Pour cette raison, la Paramyotonia congenita est également appelée Maladie de Owl Mountain désigné.

Contrairement aux autres myotonie telles que Myotonia congenita Thomsen et Myotonia congenita Becker, ce n'est pas une myotonie à canal chlorure, mais une myotonie à canal sodium. Il y a donc ici une perturbation du transport des ions sodium. Les ions sodium s'écoulent dans la cellule pour générer le potentiel d'action. Après la contraction musculaire, ceux-ci sont normalement immédiatement transportés hors de la cellule jusqu'à ce qu'un potentiel de repos membranaire se soit développé.

Chez Paramyotonia congenita, ce processus est retardé et peut prendre plusieurs heures. Principalement lors d'une exposition au froid ou après une utilisation prolongée des muscles, la tension dans les muscles est difficile à soulager. Contrairement à la myotonie du canal chlorure, les muscles se raidissent encore plus lorsqu'ils bougent. Les muscles volontaires sont particulièrement touchés par cette maladie.

causes

Des mutations ponctuelles sur le gène SCN4A, situé sur le chromosome 17, ont été identifiées comme la cause de la Paramyotonia congenita. En raison de ces mutations, la fonction du canal sodique dans les cellules musculaires est gravement altérée. Les ions sodium pénètrent dans la cellule pour développer le potentiel d'action. À l'état de potentiel de repos, cependant, la concentration en ions sodium est plus élevée à l'extérieur de la cellule qu'à l'intérieur.

Cela signifie qu'il y a une concentration en ions potassium plus élevée dans la cellule que la concentration en ions sodium. Le potentiel de repos est activement créé par la fonction de pompe ionique du canal sodium. Si le processus de restauration du potentiel de repos à partir du potentiel d'action est perturbé, un état de tension durable dans les muscles se produit. C'est ce qu'on appelle la myotonie car le tonus musculaire reste élevé pendant longtemps.

Chez Paramyotonia congenita, l'afflux d'ions sodium dans la cellule est favorisé, en particulier lorsqu'il est exposé au froid et à la contraction musculaire. Deux causes de développement d'un potentiel d'action particulièrement élevé sont discutées. Une partie de la maladie est probablement due au fait que les canaux sodiques ne se ferment plus. Une autre partie de la myotonie des canaux sodiques est basée sur l'occlusion retardée des canaux sodiques.

Avec une exposition supplémentaire au froid ou une activité physique continue, le potentiel d'action continue de s'accumuler. Ce n'est que lorsqu'il fait chaud et dans un état de repos que le potentiel de repos se reconstitue lentement. Cependant, cela contraste avec la myotonie du canal ionique chlorure, dans laquelle le potentiel de repos est construit pendant l'activité physique.

Symptômes, maux et signes

Paramyotonia congenita existe dès la naissance, les symptômes restant inchangés tout au long de la vie. Les muscles des paupières, les muscles des yeux, le visage, le cou et les membres inférieurs et supérieurs sont particulièrement touchés. Par exemple, une paupière fermée ne peut pas être ouverte pendant des heures lorsqu'elle est exposée au froid.

Un effet froid existe déjà lorsqu'un gant de toilette humide et frais est appliqué. De plus, le visage du patient se raidit comme un masque lorsqu'il est exposé au froid. En même temps, il y a des problèmes de mobilité, avec les doigts en position de flexion indolore. Paradoxalement, la rigidité augmente avec les mouvements répétés et l'exposition au froid.

Après un exercice prolongé et une exposition au froid, une faiblesse musculaire apparaît alors. Certains patients souffrent également de paralysie hyperkaliémique périodique après la puberté. Lorsqu'il fait chaud, il n'y a généralement pas ou seulement des symptômes mineurs.

Diagnostic et évolution de la maladie

La myotonie congénitale peut déjà être diagnostiquée par les symptômes qui surviennent. Le diagnostic différentiel entre les différentes formes de myotonie est également simple. Alors que la myotonie à canal ionique chlorure Myotonia congenita Thomsen et Myotonia congenita Becker présentent des symptômes presque identiques, ils peuvent être clairement différenciés de Paramyotonia congenita.

Une méthode d'examen simple consiste à appliquer des compresses froides pour déclencher la myotonie des paupières. Après cela, il est impossible pour les personnes touchées d'ouvrir leurs paupières pendant longtemps. Dans le même temps, les patients voient des images doubles, qui doivent toujours être interrogées dans l'anamnèse. La rigidité croissante avec des mouvements répétés suggère également une myotonie des canaux sodiques.

Les niveaux élevés de créatinine kinase typiques des maladies musculaires se trouvent dans le sang. Cependant, comme ces valeurs se produisent également dans d'autres maladies, elles ne sont pas pertinentes pour le diagnostic.Cependant, un test génétique peut confirmer pleinement le diagnostic.

Complications

Avec un traitement approprié de Paramyotonia congenita, il n'y a pas de complications. L'espérance de vie n'est pas réduite. Cependant, le défi majeur, surtout en hiver, est d'éviter le refroidissement des articulations. En été, les articulations se raidissent lorsque vous allez nager, entre autres. Cela conduit à un raidissement des articulations et à une faiblesse physique générale. Il en va de même pour un travail physique plus long.

Cependant, le refroidissement ne peut pas être complètement évité. Cela ne serait réalisable que si les personnes touchées séjournaient constamment dans des pièces à température plus élevée. Certains patients souffrent également psychologiquement du fait qu'ils ne peuvent effectuer de nombreuses activités de loisirs que dans une mesure limitée. Dans certains cas, cela peut même entraîner une maladie mentale et une dépression. En règle générale, aucun traitement médicamenteux n'est nécessaire pour Paramyotonia congenita.

Éviter le refroidissement des joints est suffisant dans la plupart des cas pour éviter un raidissement. Dans quelques cas, cependant, les symptômes peuvent être si graves qu'un traitement avec le médicament mexilétine est recommandé. Cependant, le traitement avec ce médicament, qui est effectivement utilisé pour les arythmies cardiaques, ne doit être utilisé que dans des cas exceptionnels, car il peut entraîner divers effets secondaires. Lors de la prise, des étourdissements, des sautes d'humeur, des troubles visuels ou des nausées sont souvent perceptibles. Dans de très rares cas, une thrombopénie avec une tendance hémorragique accrue peut survenir.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles du système musculaire sont le signe d'une altération de la santé. Ils doivent être clarifiés par un médecin afin qu'un plan de traitement et de thérapie puisse être établi. Les premières indications apparaissent déjà dans les premiers jours ou mois de vie. Si une raideur musculaire survient lors d'une exposition au froid ou à une activité physique intense, une visite chez un médecin est conseillée. Si la solidification persiste pendant plusieurs heures, c'est une indication de Paramyotonia congenita. Si les articulations bougent, la rigidité augmente encore.

Les symptômes de la maladie génétique restent constants à vie sans soins médicaux et n'augmentent pas en intensité. Les troubles du mouvement, une flexion ferme des articulations et la paralysie doivent être examinés par un médecin. La maladie est caractérisée par l'absence de symptômes dans des conditions environnementales chaudes. S'il y a des irritations dans la gestion de la vie quotidienne ou si les activités sportives ou professionnelles ne peuvent être exercées comme souhaité, un médecin est nécessaire.

Un risque accru de chutes ou d'accidents, une démarche instable et la peur doivent être discutés avec un médecin. Si les limitations physiques montrent en même temps des problèmes émotionnels ou des troubles mentaux, les plaintes doivent être clarifiées. Si la personne concernée se plaint de changements de vision alors que les muscles sont raides, une action est requise. La double vision est souvent documentée pendant la phase.

Thérapie et traitement

Un traitement causal de Paramyotonia congenita n'est pas possible car il s'agit d'une maladie génétique. Dans la plupart des cas, cependant, aucun traitement n'est nécessaire si les effets du froid et d'une activité physique prolongée sont évités. Aucune donnée fiable n'est disponible sur le traitement médicamenteux.

Cependant, pour résoudre un raidissement de longue durée, l'utilisation du médicament mexilétine est recommandée. Puisque ce médicament est un médicament cardiaque, faites attention aux effets secondaires.

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Perspectives et prévisions

La maladie appelée Paramyotonia congenita est caractérisée par une surexcitabilité des muscles squelettiques. Cela conduit à des contractions musculaires involontaires. Cependant, l'espérance de vie n'est pas limitée. Le pronostic de Paramyotonia congenita est donc positif. La maladie héréditaire, qui survient relativement rarement, est héritée comme un trait autosomique dominant.

Les muscles de la personne affectée crampent involontairement. Il ne peut être à nouveau détendu qu'avec beaucoup de difficulté. La tension et la relaxation lors de la montée des escaliers sont difficiles. Les personnes atteintes de Paramyotonia congenita éprouvent des problèmes, en particulier lorsqu'elles sont exposées au froid ou après une longue période assise. Ils peuvent être difficiles à marcher, à saisir ou à équilibrer. En raison des crampes musculaires involontaires, ils sont plus à risque de tomber que les autres.

Malgré la Paramyotonia congenita, il n'y a pas de faiblesse musculaire. Les personnes touchées peuvent bien avoir une carrure athlétique. Les muscles qui se contractent constamment créent une sorte d'effet d'entraînement. Les symptômes sont améliorés grâce à une formation ciblée. Le but est de défaire le trouble de relaxation et d'affaiblir son effet. La plupart du temps, cela fonctionne plutôt bien. Les médecins traitants envisagent donc rarement une pharmacothérapie à court terme.

Un traitement curatif de Paramyotonia congenita n'est actuellement pas possible. La maladie est déjà établie dans l'enfance. Cela dure toute la vie. Les personnes atteintes peuvent présenter un risque accru de maladies respiratoires ou de paralysie respiratoire due à des myopathies si elles doivent être traitées en réanimation.

la prévention

Une prévention contre Paramyotonia congenita n'est pas possible en raison de sa cause génétique. Cependant, si quelques règles sont observées, une absence étendue de symptômes peut être obtenue avec une maladie existante. Il est important d'éviter les effets du froid, de se baigner dans de l'eau fraîche et d'une activité physique prolongée. Cependant, comme le lien entre ces influences et les symptômes est évident, les personnes touchées adhéreront essentiellement à ces règles.

Suivi

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de Paramyotonia congenita ne disposent que de mesures de suivi limitées. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce doit être posé afin d'éviter toute complication ou autre plainte de la personne concernée. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie.

La plupart des patients atteints de Paramyotonia congenita dépendent des mesures de physiothérapie et de physiothérapie. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués dans votre propre maison afin d'augmenter à nouveau la mobilité du corps. Dans de nombreux cas, Paramyotonia congenita est traitée en prenant divers médicaments.

La personne concernée doit toujours prendre régulièrement l'apport prescrit afin de soulager correctement les symptômes. Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, vous devriez toujours consulter d'abord un médecin. Un médecin doit être consulté en premier, même s'il y a des effets secondaires graves. Paramyotonia congenita peut également réduire l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints de Paramyotonia congenita sont très sensibles au froid. Pour éviter les réactions myotoniques, vous devez donc garder vos muscles au chaud. Il est donc important d'éviter le froid, surtout pendant les mois d'hiver. Des vêtements chauds et des pièces chauffées sont indispensables pendant la saison froide. Il y a aussi des défis en été, car la tension musculaire caractéristique se produit également dans un lac de baignade froid. Dans la vie de tous les jours, même l'eau froide du robinet peut entraîner une paralysie du visage.

Selon la gravité des symptômes, votre médecin peut recommander un traitement médicamenteux. Il est important de faire attention au dosage correct. Les médicaments aident à atténuer le problème, mais ils ont également des effets secondaires. Une fois que les personnes touchées connaissent la cause de leur raideur musculaire soudaine, elles apprendront à y faire face. Les personnes concernées réchauffent le gant de toilette avant de l'utiliser et attendent que l'eau soit chaude avant de mettre leurs mains sous le robinet ouvert.

La tension dans les muscles peut être augmentée par l'activité physique. Par conséquent, trop d'exercice n'est pas recommandé pour les patients. S'il est rigidifié, il aide à agir rapidement et à réchauffer les parties du corps touchées.