Maladie de stockage de l'acide sialique

le Maladie de stockage de l'acide sialique est une maladie de stockage lysosomal génétique très rare dans laquelle la protéine sialine est mal codée. La sialine est une protéine transmembranaire qui élimine normalement les monosaccharides tels que l'acide sialique, qui résultent de la dégradation enzymatique des glycoprotéines et d'autres substances, du lysosome. La fonctionnalité réduite de la sialine conduit à une accumulation d'acide sialique dans les lysosomes, c'est-à-dire à une maladie de stockage de l'acide sialique.

Qu'est-ce que la maladie du stockage de l'acide sialique?

Les premiers signes et symptômes se manifestent avant la naissance. Le diagnostic prénatal échographique révèle généralement un soi-disant hydrops foetalis, une accumulation de liquide tissulaire qui s'étend sur de grandes parties du fœtus.
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Le terme acide sialique comprend les dérivés de l'acide neuraminique qui sont N- ou O-acétylés. Les acides sialiques sont des éléments constitutifs des glycoprotéines, des glycosaminoglycanes et d'autres substances et sont libérés par leur dégradation enzymatique dans des lysosomes spéciaux.

Normalement, les acides sialiques sont canalisés hors du lysosome à travers la membrane du lysosome à l'aide de la protéine de transport d'anions sialine. Caractéristique du Maladie de stockage de l'acide sialique, qui sont également appelés Maladie du stockage d'acide neuraminique est une restriction fonctionnelle ou une perte totale de fonction de la protéine de transport sialine.

Les acides sialiques produits dans les lysosomes peuvent être canalisés hors des lysosomes, de sorte qu'il y a une accumulation excessive des acides sialiques dans les lysosomes. Une forme infantile et adulte de maladie du stockage de l'acide sialique lysosomal est connue. La forme adulte est également connue sous le nom de maladie de Salla.

causes

Les causes de la perte de fonction de la protéine transmembranaire sialine remontent à un défaut ou à une mutation du gène SLC17A5 tant chez l'enfant que chez l'adulte. Le gène se trouve sur le chromosome 6, sur le locus du gène q14-q15. Toutes les mutations connues du gène conduisent à un codage incorrect de la protéine sialine.

Bien qu'il soit accepté comme élément constitutif par le métabolisme, il n'a pas la capacité de décharger l'acide sialique à travers la membrane du lysosome. Le mauvais codage de la sialine donne à la protéine une structure tertiaire différente, qui est associée à la perte de fonctionnalité en tant que protéine de transport. Différentes mutations géniques conduisent à la forme infantile ou adulte de la maladie du stockage de l'acide sialique.

Symptômes, maux et signes

La maladie de stockage de l'acide sialique infantile est celle avec le pronostic le moins favorable des deux formes. Les premiers signes et symptômes se manifestent avant la naissance. Le diagnostic prénatal échographique révèle généralement un soi-disant hydrops foetalis, une accumulation de liquide tissulaire qui s'étend sur de grandes parties du fœtus.

Après la naissance, l'élargissement du foie et de la rate est symptomatique et les traits du visage sont généralement rugueux. L'espérance de vie dans la forme infantile de la maladie du stockage de l'acide neuraminique n'est généralement que de quelques années. La maladie de Salla ou la forme adulte de la maladie du stockage de l'acide sialique est déjà perceptible dans la petite enfance.

Cela se produit par hypotension musculaire et un nystagmus horizontal, dans lequel les yeux font des mouvements horizontaux saccadés. Les personnes touchées présentent des handicaps mentaux et n'ont pour la plupart pas de capacités linguistiques. Le pronostic de l'espérance de vie est légèrement plus favorable que celui de la forme infantile de la maladie. Les personnes touchées atteignent généralement l'âge adulte.

Diagnostic et évolution de la maladie

Chez les personnes atteintes de maladie du stockage de l'acide sialique, une augmentation de la concentration d'acide sialique dans l'urine et une augmentation du taux d'excrétion des polysaccharides sont symptomatiques. L'acide sialique libre peut être détecté dans les fibroblastes et les cellules amniotiques. Un test génétique, qui peut également être effectué avant la naissance, sert de certitude finale.

Dans les cas graves de maladie du stockage de l'acide sialique, les malformations osseuses, l'ascite (ascite), les troubles du mouvement sévères, les crampes spastiques et les troubles mentaux sévères deviennent visibles peu après la naissance. Les formes sévères de la maladie entraînent la mort dans la petite enfance.

Avec des cours modérés - comme ils sont typiques de la maladie de Salla - les personnes touchées atteignent généralement l'âge adulte. Des déficiences intellectuelles sévères, des convulsions spastiques et des restrictions psychomotrices sévères sont symptomatiques de ces formes de maladie. Bien que la maladie soit très rare dans le monde, elle a une concentration régionale dans le nord de la Finlande, où un 40e porteur hétérozygote est l'une des mutations géniques correspondantes.

Complications

Dans la plupart des cas, la maladie du stockage de l'acide sialique peut être reconnue et diagnostiquée avant la naissance. Les personnes touchées souffrent généralement d'une rate et d'un foie considérablement élargis. Cela peut entraîner des douleurs dans les régions respectives. Les traits du visage des patients sont souvent grossiers, de sorte que des taquineries ou des brimades peuvent survenir, en particulier à un jeune âge.

De nombreux enfants souffrent de troubles psychologiques ou de dépression. En outre, les personnes touchées souffrent souvent de déficiences intellectuelles et donc aussi de restrictions dans la vie quotidienne. Ils sont donc souvent dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent pas facilement faire beaucoup de choses quotidiennes. La maladie du stockage de l'acide sialique peut également entraîner des problèmes de langage, de sorte que la communication entre les personnes touchées est considérablement limitée.

En raison de la maladie du stockage de l'acide sialique, l'espérance de vie du patient est généralement également considérablement réduite. La plupart des personnes touchées n'atteignent l'âge adulte qu'avec elle. Le traitement causal n'étant pas possible, seuls les symptômes peuvent être limités. Cependant, il n'y a pas de complications particulières. La maladie du stockage de l'acide sialique ne peut être évitée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La maladie de stockage d'acide sialique nécessite généralement toujours un examen médical et un traitement. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, un test génétique doit également être réalisé si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que la maladie ne se transmette à vos descendants. Comme cela ne conduit pas à une auto-guérison, la personne atteinte de la maladie du stockage de l'acide sialique dépend dans tous les cas d'un traitement à vie par un médecin.

Un médecin doit être consulté si le patient a une rate ou un foie considérablement élargi. Dans la plupart des cas, ces symptômes sont découverts par hasard lors d'un examen échographique, bien que des douleurs sur les côtés du corps puissent également indiquer ces symptômes. Dans certains cas, des problèmes d'élocution ou un certain nombre de déficiences intellectuelles indiquent une maladie du stockage de l'acide sialique.

Le premier examen de cette plainte peut être effectué par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur est généralement effectué par divers spécialistes et est toujours basé sur les symptômes exacts.

Traitement et thérapie

Puisque la maladie du stockage de l'acide sialique est basée sur un défaut génétique, une thérapie causale n'est pas possible. Il n'y a aucun moyen de remplacer la protéine de transport transmembranaire et anionique fonctionnellement altérée par de la sialine fonctionnelle. Les thérapies possibles se limitent (encore) au traitement des symptômes et à ce que le patient éprouve le moins de douleur possible.

Dans le cas de certaines autres maladies du stockage lysosomal telles que la maladie de Hunter et la maladie de Gaucher, la perfusion d'enzymes génétiquement modifiées a déjà donné des résultats positifs. La procédure est connue sous le nom de thérapie de remplacement enzymatique et est efficace sur les organes internes et le tissu conjonctif. En raison de leur taille, les enzymes artificiellement fournies ne peuvent pas traverser la barrière hémato-encéphalique, de sorte que de telles thérapies n'ont aucune influence sur l'évolution du SNC.

Une forme de thérapie qui n'en est encore qu'à ses débuts est la thérapie génique, qui vise à conduire à un échange ciblé de la séquence génique mutée. En principe, il s'agit d'une technique qui est utilisée dans un sens positif dans la réparation des gènes de l'organisme ou qui peut également avoir des effets négatifs sous la forme de certains germes pathogènes.

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la prévention

Il n'y a pas de mesures préventives qui pourraient empêcher l'épidémie de maladie du stockage de l'acide sialique, car il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée et systémiquement efficace qui est déjà créée avant la naissance.

Dans les familles où, par exemple, des cas de maladie de Salla sont connus, s'ils souhaitent avoir des enfants, un examen génétique peut être effectué pour déterminer si le parent potentiel est porteur d'une des mutations génétiques connues sans être lui-même malade. Dans le cas positif, une consultation doit avoir lieu dans laquelle les risques qui existent pour l'enfant dans la réalisation du désir d'enfants doivent être expliqués.

Suivi

En règle générale, les patients atteints de maladie du stockage de l'acide sialique n'ont pas d'options spéciales pour les soins de suivi direct. Pour cette raison, cette maladie doit être diagnostiquée et traitée tôt par un médecin afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres symptômes dans la suite.

Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie, de sorte qu'un médecin doit être contacté dès l'apparition des premiers signes et symptômes. La maladie du stockage de l'acide sialique ne peut généralement pas se guérir. La plupart des patients atteints de maladie du stockage de l'acide sialique dépendent de la prise de divers médicaments afin de soulager les symptômes de la maladie de manière permanente et correcte.

Une consommation régulière et la posologie prescrite doivent être respectées afin de contrer correctement les symptômes. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très importants afin d'identifier et de traiter d'autres dommages à un stade précoce. En raison de la maladie, certaines des personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille. Cette maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que la maladie est basée sur un défaut génétique, la personne touchée ne peut prendre aucune option qui contribue à guérir le trouble de santé.L'objectif des mesures d'auto-assistance doit être orienté vers l'amélioration des processus quotidiens et du bien-être.

Il faut tenir compte du fait qu'un grand nombre de patients souffrent d'une altération des performances cognitives. Par conséquent, ils dépendent souvent de l'aide et du soutien de parents ou d'un personnel infirmier formé médicalement. Lorsqu'ils font face à la maladie, les parents ou d'autres membres de la famille en particulier doivent s'assurer qu'ils tiennent compte de leurs propres limites et ne se livrent pas aux soins et au soutien. Le développement d'éléments pour améliorer la joie de vivre est extrêmement important pour toutes les personnes impliquées. Un environnement social stable contribue également à l'adversité.

Étant donné que la maladie a un effet négatif sur le développement de certains organes, cela doit être pris en compte dans la vie quotidienne. Une alimentation saine, une hygiène de sommeil optimale et des routines quotidiennes régulières aident à faire face à la maladie. Ils apportent sécurité et stabilité. La communication du patient étant limitée, des possibilités doivent être développées pour qu'un bon échange de tous les acteurs impliqués puisse avoir lieu dans la vie quotidienne. La compréhension mutuelle, le calme et l'évitement d'un rythme effréné sont bénéfiques pour le développement ultérieur.