Ataxie spinocérébelleuse

La neurologie est l'un des domaines de la médecine les plus divers et les plus fascinants. Outre des maladies telles que la sclérose en plaques, la maladie d'Alzheimer et les accidents vasculaires cérébraux bien connus, il existe également des maladies Ataxies spinocérébelleuses d'une immense importance. Celles-ci représentent le terme générique désignant une grande variété de troubles de la coordination des mouvements. La perte de cellules nerveuses entraîne une interaction défectueuse entre les muscles.

Qu'est-ce que l'ataxie spinocérébelleuse?

Ataxies spinocérébelleuses (Anglais: ataxies spinocérébelleuses, court: SCA) désignent un groupe de maladies neurodégénératives du système nerveux central (SNC) chez l'homme. Les neurones (cellules nerveuses) du cervelet (cervelet) et de la moelle épinière (moelle épinière) périssent progressivement. Les maladies de ce type sont extrêmement rares, elles surviennent aux USA et en Europe centrale avec une fréquence moyenne d'une nouvelle maladie pour cent mille habitants.

causes

La cause réside dans la mort des cellules de Purkinje (les plus gros neurones du cervelet) en raison de l'hérédité autosomique dominante de gènes pathologiques. Plus de vingt-cinq emplacements de gènes différents sont actuellement connus. Les sous-groupes d'ataxie spinocérébelleuse sont définis en fonction de ces gènes déclencheurs et appelés SCA type 1, type 2, type 3, ou SCA1, SCA2, SCA3 et cetera.

Les types 1, 2, 6, 7 et 17 appartiennent au groupe des maladies trinucléotidiques (comme la maladie de Huntington), car la maladie est causée par une mutation sous la forme d'une répétition triplet inhabituellement longue (triplet = trois nucléobases successives d'un acide nucléique) du codon CAG (quoi correspond à l'acide aminé glutamine). L'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), également connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph (MJD), est la forme la plus courante de cette maladie en Allemagne, représentant trente-cinq pour cent des ataxies cérébelleuses héréditaires autosomiques dominantes.

Symptômes, maux et signes

Dans la plupart des cas, l'apparition de la maladie se situe entre trente et quarante ans. Le symptôme cardinal est le trouble de la coordination des séquences de mouvement (ataxie). Les patients se plaignent de l'instabilité qui en résulte lorsqu'ils marchent et se tiennent debout, ainsi que de saisir maladroitement des objets.

De plus, il y a un changement de la mélodie de la parole (dysarthrie) et un trouble du mouvement des yeux (nystagmus). Selon les sous-groupes d'ataxie spinocérébelleuse, il existe également des symptômes qui surviennent en fonction de l'implication d'autres régions du cerveau, par exemple des crampes musculaires, de la spasticité (augmentation pathologique du tonus musculaire).

Également troubles de la mémoire (démence), troubles sensoriels et sensations anormales, troubles de la déglutition, incontinence, altération de la vision, ralentissement des séquences de mouvements et jambes sans repos (syndrome des jambes sans repos). Certains patients présentent des symptômes de type Parkinson qui répondent bien aux médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic est posé sur la base de l'anamnèse détaillée, des examens cliniques-neurologiques et des résultats supplémentaires (par exemple, examen du LCR, imagerie par résonance magnétique et examen neurophysiologique) afin d'exclure d'autres maladies possibles. Un examen génétique moléculaire est nécessaire de toute urgence pour confirmer le diagnostic.

Il est souvent difficile, voire impossible, de déterminer quel type d'ataxie est présent car ils ne sont que légèrement différents. À mesure que la maladie progresse, les symptômes augmentent jusqu'à ce que la maladie entraîne la mort (dans la plupart des cas).

Complications

Les ataxies spinocérébelleuses peuvent entraîner diverses complications, selon la forme de la maladie. En général, les ataxies entraînent des spasmes musculaires, des secousses spastiques et des changements dans la mélodie de la parole. De plus, des troubles de la mémoire peuvent survenir, qui peuvent se transformer en démence à mesure que la maladie progresse.

Le ralentissement des séquences de mouvement représente souvent une contrainte considérable dans la vie quotidienne des personnes concernées. En lien avec d'autres complications, comme la détérioration typique de la vision, l'ataxie entraîne parfois aussi une détresse émotionnelle. Quelle que soit la forme de la maladie, les symptômes augmentent à mesure que la maladie progresse. Dans la plupart des cas, les ataxies spinocérébelleuses entraînent la mort du patient. Traiter un trouble neurologique comporte également des risques.

La pharmacothérapie est toujours associée à certains effets secondaires et interactions pour les personnes touchées. Il en va de même pour l'ergothérapie et la physiothérapie, qui sont parfois associées à des tensions, des douleurs musculaires et des blessures mineures. Les interventions chirurgicales sont rares dans les ataxies rebelles de spin, mais peuvent entraîner des infections, des saignements, des saignements secondaires, des infections et une altération de la cicatrisation des plaies. Si la procédure se déroule mal, le trouble d'origine peut s'aggraver.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, avec cette maladie, le patient est toujours dépendant du traitement médical d'un médecin. Surtout, un diagnostic précoce avec un traitement précoce a un effet très positif sur l'évolution ultérieure. C'est le seul moyen de prévenir d'autres complications, car cette maladie ne peut pas se guérir.

Un médecin doit être consulté si la personne affectée éprouve des problèmes de mouvement et de coordination. En règle générale, les patients ne peuvent pas facilement marcher droit ou atteindre les objets correctement. Des crampes musculaires ou une spasticité peuvent également indiquer cette maladie. Beaucoup de personnes touchées souffrent également de difficultés à avaler ou même d'incontinence et d'autres sensations anormales.

La maladie peut être détectée par un médecin généraliste. Pour un traitement ultérieur, cependant, une visite chez un spécialiste est généralement nécessaire. On ne peut pas non plus prédire universellement si une guérison complète peut se produire.

Traitement et thérapie

Un traitement causal des ataxies spinocérébelleuses n'est pas encore connu. L'accent est mis sur le traitement symptomatique au sens du maintien fonctionnel afin de préserver le plus longtemps possible la qualité de vie du patient. Ceux-ci comprennent les médicaments, l'ergothérapie et la physiothérapie, ainsi que l'orthophonie.

Selon la Société allemande de neurologie (DGN), une étude pilote a montré que les ataxies cérébelleuses répondent à l'ingrédient actif riluzole. Bien que la recherche sur les ataxies spinocérébelleuses se soit intensifiée ces dernières années, elle n'est actuellement pas si avancée qu'une thérapie curative puisse être attendue dans un proche avenir.

En ergothérapie et en physiothérapie, la mobilité des sections individuelles du corps est préservée, la diminution des muscles est renforcée et la formation de synapses est stimulée. Les activités de la vie quotidienne sont pratiquées afin de maintenir le plus possible l'autonomie du patient. L'orthophonie fonctionne sur les problèmes de langage existants.

la prévention

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, toute forme de prévention est impossible.

Suivi

Le terme collectif «ataxie spinocérébelleuse» décrit des tableaux cliniques génétiquement déterminés dans lesquels le système nerveux est affecté. Des processus moteurs perturbés jusqu'à la démence au stade avancé sont des symptômes typiques. Contrairement à d'autres maladies héréditaires, les symptômes ne surviennent pas seulement dans l'enfance. L'ataxie éclate en moyenne entre 30 et 40 ans, et chez certains patients plus tôt ou pas jusqu'à ce qu'ils aient 50 à 60 ans. Jusqu'à ce moment, le patient n'avait aucun symptôme.

Dans l'état actuel des choses, l'ataxie spinocérébelleuse ne peut être guérie. La maladie est chronique et, dans tous les cas, a une issue fatale. Les soins de suivi visent à soulager les symptômes et à permettre au patient de mener une vie largement normale. Un accompagnement psychothérapeutique parallèle est utile pour la personne concernée, car la maladie peut être associée à un stress émotionnel.

Les proches ont également la possibilité de bénéficier du soutien d'un psychothérapeute. Les exercices doivent maintenir la mobilité des membres. Si le centre du langage est affecté par les échecs neurologiques, des thérapies orthophoniques sont recommandées. Les mesures de suivi sont à long terme, elles accompagnent le patient de l'épidémie au stade avancé de la maladie. Les soins de suivi n'ont de sens que s'ils ont été effectués de manière cohérente pendant des années.

Tu peux le faire toi-même

Dans l'ataxie spinocérébelleuse, l'accent est mis sur le traitement médical et physiothérapeutique. De plus, les patients peuvent faire certaines choses pour faciliter la vie quotidienne avec la maladie.

Le trouble de la coordination restreint considérablement les personnes touchées dans la vie quotidienne. Par conséquent, la mesure la plus importante est de compenser les restrictions et de soutenir au mieux la personne malade. Dans la plupart des cas, il est nécessaire de déménager dans un appartement adapté aux personnes handicapées. Les restrictions de mouvement croissantes nécessitent également une aide à la marche pour le patient. Les personnes concernées ont besoin de soutien dans la vie quotidienne, car même des activités simples ne peuvent généralement plus être menées sans aide extérieure. Les personnes atteintes devraient lire la littérature spécialisée sur l'ataxie spinocérébelleuse pour mieux comprendre et accepter la maladie.

De plus, des discussions avec d'autres personnes concernées sont recommandées, par exemple dans le cadre d'un groupe d'entraide pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Dans les derniers stades de la maladie, des soins ambulatoires et finalement hospitalisés sont nécessaires. Dans les derniers stades de la maladie, lorsque les mouvements et les conversations deviennent de plus en plus difficiles, des soins thérapeutiques complets pour le patient et ses proches peuvent également être utiles.