Syndrome de Treacher Collins

Syndrome de Treacher Collins est appelée une maladie héréditaire qui provoque des déformations faciales. La maladie est maintenant souvent appelée Syndrome de Franceschetti-Zwahlen, comme Syndrome de Berry ou comme Dysostose mandibulofaciale désigné. Les formes de malformations causées par le syndrome sont très variables, mais le menton, les yeux, les oreilles, le palais ou l'os zygomatique sont souvent touchés.

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un allèle défectueux et muté (un type de gène) dans la partie dominante de l'hérédité est suffisant pour provoquer le développement des caractéristiques de la maladie.
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le Syndrome de Treacher Collins fait référence à une maladie héréditaire qui survient en moyenne chez environ 50 000 nouveau-nés et qui est donc relativement rare. Il a été découvert en 1900 par le médecin anglais Edward Treacher Collins. L'ophtalmologiste a d'abord décrit l'occurrence combinée et courante et les traits caractéristiques du syndrome et de ses symptômes.

Son travail a été poursuivi en 1949 par Adolphe Franceschetti et David Klein. Enfin, ils ont également introduit le terme médical spécialisé «dysostose mandibulofaciale», qui désigne le complexe de symptômes (le complexe de plaintes et de symptômes) de la maladie. En plus du syndrome de Treacher Collins, certaines mutations génétiques similaires sont connues aujourd'hui, comme le syndrome d'Elschnig, qui n'affecte que les paupières. Parfois, ceux-ci surviennent avec le syndrome de Treacher Collins. Si l'un des parents souffre déjà du syndrome, il y a un risque accru qu'un enfant le développe également.

causes

Le syndrome est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un allèle défectueux et muté (un type de gène) dans la partie dominante de l'hérédité suffit à provoquer le développement des caractéristiques de la maladie. Étant donné que l'information se trouve sur l'une des 22 paires d'autosomes et non sur les chromosomes sexuels, le syndrome de Treacher-Collins est hérité quel que soit le sexe.

Par exemple, si un parent souffre déjà du syndrome, l'enfant a également 50% de risque de le développer. Si les deux parents souffrent du syndrome, le risque augmente de 75 à 100%. Ici, cela dépend si les parents sont hétérozygotes ou homozygotes, c'est-à-dire si des allèles identiques ou différents sont présents. Le syndrome peut également sauter des générations.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes et les caractéristiques du syndrome peuvent varier considérablement et sont rarement prévisibles ou similaires, même chez les parents déjà malades. Aujourd'hui, il existe également des formes très bénignes de la maladie ainsi que des cas potentiellement mortels.Parce qu'avec le syndrome de Treacher Collins, il n'y a pas seulement des déformations dans la zone visible du visage, mais les voies respiratoires ou la conduction osseuse peuvent également être affectées. Cependant, le syndrome est souvent caractérisé par des symptômes bilatéraux.

Ceux-ci se traduisent par exemple par une déformation de l'os zygomatique (appelé Os zygomaticum), une formation défectueuse de l'os de la mâchoire inférieure (appelée mandibule) ou de l'oreillette (appelée auricula). De plus, des malformations telles qu'une fente palatine, des paupières déformées, des positions oculaires incorrectes, des troubles visuels, des troubles auditifs et des problèmes respiratoires dus à une obstruction des voies respiratoires peuvent être des conséquences du syndrome.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins est généralement basé sur des résultats cliniques: après la naissance ou même dans l'utérus. Une méthode fréquemment utilisée pour diagnostiquer le syndrome aujourd'hui est, par exemple, la classification OMENS. Celui-ci évalue la sévérité des symptômes en ce qui concerne l'orbite (orbite), la mandibule, l'oreille, le nerf facial et les tissus mous de la zone du visage (tissus mous).

De plus, cependant, pour être vraiment sûr, divers examens radiologiques doivent toujours être effectués. Ceux-ci peuvent souvent être utilisés pour estimer la gravité et l'étendue de la maladie. Enfin, cependant, les diagnostics génétiques effectués au niveau moléculaire peuvent également garantir le diagnostic - et apporter de la clarté.

Complications

Dans le syndrome de Treacher Collins, les complications sont basées sur des malformations. La maladie héréditaire peut se manifester, par exemple, par une formation incorrecte de l'os de la mâchoire inférieure. S'il y a une telle malformation, des problèmes de prise alimentaire peuvent survenir. Chez les bébés, une nutrition inadéquate peut rapidement entraîner des symptômes de carence.

De plus, dans le cadre du syndrome de Treacher-Collins, il peut y avoir une malformation de l'oreillette, qui peut être associée à des troubles de l'audition. D'autres malformations telles qu'une fente palatine ou des paupières déformées sont associées à des complications individuelles. Les plaintes secondaires typiques sont des problèmes respiratoires, des troubles visuels et des troubles fonctionnels de l'odorat, mais également des maladies de la conduction osseuse.

Les malformations esthétiques sont un fardeau psychologique pour la plupart des personnes touchées. Si le conseil thérapeutique n'est pas donné tôt, des phobies sociales et des complexes d'infériorité peuvent se développer, qui durent souvent toute la vie. Il peut également y avoir des complications dans le traitement du syndrome de Treacher-Collins.

Les interventions chirurgicales comportent toujours un certain risque d'erreurs chirurgicales, qui peuvent entraîner divers problèmes selon le lieu de l'opération. Les blessures aux nerfs, aux vaisseaux ou aux structures tissulaires sont typiques, ce qui peut entraîner, par exemple, des troubles sensoriels et des troubles fonctionnels. Le traitement médicamenteux des jeunes enfants est toujours associé à certains risques.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec le syndrome de Treacher Collins, la personne concernée dépend d'un traitement médical et d'un examen afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes. Un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie et peut empêcher l'aggravation des symptômes.

En cas de syndrome de Treacher Collins, un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de malformations ou de déformations sévères. Celles-ci se produisent sur tout le corps et ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne concernée. Des problèmes visuels ou auditifs peuvent également indiquer le syndrome et doivent également être examinés par un médecin. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins souffrent également de problèmes respiratoires, de sorte que ces symptômes doivent également être contrôlés par un médecin.

Un médecin généraliste peut être contacté pour le syndrome de Treacher Collins. Le traitement ultérieur dépend fortement du type et de la gravité exacte des symptômes, de sorte qu'aucun traitement général ne peut être administré. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué.

Traitement et thérapie

Le type et le succès du traitement dans le syndrome de Treacher Collins dépendent toujours de la complexité et de la gravité des symptômes. Aujourd'hui, les malformations purement esthétiques peuvent souvent être très bien traitées avec la chirurgie plastique moderne. Cela s'applique également à de nombreuses malformations causées par le syndrome qui affecteraient la qualité de vie du nourrisson mais ne menaceraient pas sa vie - comme une malformation des paupières, une légère fente palatine ou des déformations minimes des oreillettes.

La situation est différente avec des manifestations potentiellement mortelles du syndrome, telles qu'une déformation des voies respiratoires. De telles caractéristiques peuvent souvent être traitées par des interventions chirurgicales. Cependant, il est important ici que le traitement se déroule le plus rapidement possible - parfois même dans l'utérus. De plus, il n'est pas rare que des symptômes tels que des dommages auditifs ou visuels, qui peuvent également être déclenchés par le syndrome, soient traités. Cela nécessite souvent une coopération étroite entre les différents spécialistes et spécialistes traitants.

la prévention

Le syndrome de Treacher Collins ne peut être évité. Tout au plus, il est possible d'estimer à l'avance le niveau de risque que l'enfant le développe. Et: De nombreuses manifestations et symptômes peuvent souvent être traités si cela est fait à temps et si nécessaire. Pour cette raison, les parents souffrant du syndrome ou les parents dont les familles ont déjà souffert du syndrome de Treacher Collins doivent absolument en informer le gynécologue traitant - afin qu'il puisse entrer en contact avec des spécialistes le plus tôt possible.

Ils accompagneront alors généralement la grossesse de différents diagnostics et interviendront si nécessaire: mais au plus tard après la naissance, afin de traiter au mieux les formes même bénignes du syndrome et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant concerné.

Suivi

Les soins de suivi pour le syndrome de Treacher Collins dépendent de la gravité des malformations faciales et des autres symptômes qui se produisent également. Les soins de suivi comprennent toujours un examen physique et une conversation avec le patient. L'évolution des malformations est vérifiée lors de l'examen physique.

Un traitement supplémentaire est nécessaire si des complications telles qu'une inflammation ou des troubles sensoriels surviennent. Dans le cadre de l'anamnèse, les effets secondaires et les interactions du médicament prescrit sont vérifiés. De plus, les questions ouvertes du patient sont clarifiées. Si aucune complication ne survient, le patient peut être renvoyé.

Cependant, comme le syndrome de Treacher Collins est une maladie chronique, les symptômes individuels doivent être traités en permanence. Des contrôles réguliers par le médecin sont nécessaires afin de pouvoir résoudre rapidement les symptômes pouvant survenir au cours de la maladie et d'éviter de graves complications. Pour cela, une clinique spécialisée doit généralement être visitée.

Les contrôles de routine peuvent cependant être effectués par le médecin de famille. Cependant, cela dépend toujours de la gravité de la maladie. Le suivi du syndrome de Treacher Collins est assuré par le médecin généraliste, spécialiste de l'oreille, interniste ou chirurgien, selon les symptômes. Avec les enfants, le pédiatre est généralement impliqué dans le traitement.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Treacher Collins est caractérisé par des malformations complexes et des limitations physiques. Les mesures d'auto-assistance sont basées sur les plaintes individuelles.

Après une opération corrective, des mesures générales telles que le repos, le repos et le respect des directives médicales s'appliquent. Toutes les plaies ou cicatrices doivent être soignées en consultation avec un dermatologue afin de minimiser les changements cutanés. Les personnes concernées doivent contacter un spécialiste ORL et un ophtalmologiste à un stade précoce afin que les plaintes respectives puissent être traitées. Le traitement de la perte auditive peut être soutenu par le port d'un appareil auditif.

Le syndrome de Treacher-Collins signifie toujours un stress psychologique pour les personnes touchées. Les malformations peuvent nuire massivement à l'estime de soi et provoquer de graves maladies mentales. C'est pourquoi le contact avec d'autres personnes concernées et des spécialistes qui signalent les perspectives de traitement est l'une des mesures d'auto-assistance les plus importantes. Les patients atteints du syndrome de Treacher Collins sont mieux conseillés d'aller dans une clinique spécialisée ou de contacter d'autres patients sur Internet. L'association ACHSE e. V. soutient les personnes atteintes de maladies rares et leur donne des conseils et des points de contact supplémentaires qui peuvent être utilisés pour soutenir la thérapie médicale de manière ciblée.