Syndrome d'immunodéficience variable

le syndrome d'immunodéficience variable, aussi comme Déficit immunitaire variable commun - CVID - connu pour être une immunodéficience congénitale. Dans le cadre du défaut, la synthèse des immunoglobulines, notamment l'immunoglobuline G, est extrêmement faible.

Quel est le syndrome d'immunodéficience variable?

CVID ou ça système d'immunodéficience variable est une maladie congénitale dans laquelle les personnes touchées ont très peu ou pas d'anticorps. Le manque d'anticorps conduit à une sensibilité accrue à l'infection. Surtout, les personnes atteintes souffrent de troubles gastro-intestinaux et d'infections des voies respiratoires; les déclencheurs sont des bactéries.

Le défaut est appelé «variable» car les défauts ne doivent pas toujours se produire dans la même partie du système immunitaire. Pour cette raison, le tableau clinique du CVID peut varier, ce qui d'une part rend le traitement et d'autre part rend le diagnostic plus difficile. Dans de nombreux cas, le CVID n'apparaît qu'entre 16 et 25 ans; la maladie est relativement rare, à 1:25 000.

causes

Dans le cadre du syndrome d'immunodéficience variable, les cellules B sont souvent présentes, mais inopérables. Pour cette raison, aucun nombre nécessaire d'anticorps ne peut se former pour protéger le corps contre d'éventuelles infections. Les patients souffrent malheureusement d'une réduction (parfois plus importante, parfois moins) des classes d'anticorps IgA, IgM et IgG.

Jusqu'à présent, les causes génétiques et la raison du défaut n'ont pas pu être clarifiées. Cependant, les professionnels de la santé sont d'avis que les femmes et les hommes sont également affectés par le syndrome d'immunodéficience variable. Des grappes familiales ont déjà été observées, bien que les médecins continuent actuellement de penser que le CVID n'est pas héréditaire.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes sont répartis dans les groupes suivants: troubles ou problèmes du tractus gastro-intestinal, infections, symptômes cutanés, granulomes, infections respiratoires chroniques, modifications du tissu lymphatique ainsi que tumeurs et phénomènes auto-immunes.

Les infections comprennent les infections respiratoires causées par des bactéries (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), une inflammation du cerveau causée par des entérovirus (encéphalite) et des infections des voies urinaires (mycoplasmes).La diarrhée et une absorption insuffisante des nutriments sont tout aussi possibles que les maladies respiratoires chroniques (bronchectasie).

Dans le cadre des modifications du tissu lymphatique, une hypertrophie de la rate et une hypertrophie du foie ont été documentées (hépato-splénomégalie). Les granulomes sont également des symptômes et des signes de CVID; ceux-ci s'expriment à travers des foyers d'inflammation dans le corps, qui affectent principalement les organes (poumons, rate, foie) et la moelle osseuse.

Le médecin utilise le terme de phénomènes auto-immuns pour désigner l'inflammation articulaire réactive ainsi que la carence en plaquettes sanguines induite par l'immunologie; environ 20 pour cent de toutes les personnes touchées se plaignent de thrombocytopénie immunitaire. Parfois, une anémie immunologiquement induite et pernicieuse peut également survenir. D'autres symptômes sont la perte de cheveux, les granulomes de la peau et la maladie des points blancs. Des tumeurs (thymomes, cancer de l'estomac, lymphomes malins) peuvent également se développer.

Diagnostic et évolution de la maladie

En raison d'infections récurrentes des voies respiratoires, le médecin émettra probablement le soupçon qu'il pourrait parfois s'agir d'un syndrome d'immunodéficience variable. Cependant, une soi-disant découverte fortuite peut également amener le médecin à poser le diagnostic. Après le diagnostic suspecté, le médecin détermine les immunoglobulines dans le sang.

Dans le cadre du CVID, l'immunoglobuline G est toujours faible; En règle générale, la valeur est inférieure à 3 g / l. Dans de nombreux cas, cependant, les immunoglobulines A et M sont également réduites. Le déficit en anticorps est la composante essentielle et aussi l'indication de la présence d'un syndrome d'immunodéficience variable. Cependant, pour que le diagnostic définitif soit effectivement posé, le médecin doit exclure toute autre maladie susceptible de provoquer une carence en anticorps.

Celles-ci incluent, par exemple, la reproduction monoclonale de soi-disant chaînes légères d'immunoglobulines (également connues sous le nom de myélome de Bence Jones). Le syndrome néphrotique (perte de protéines via les reins) et l'entéropathie exsudative (perte de protéines via les intestins) doivent également être totalement écartés à l'avance. En outre, des tests immunologiques spéciaux sont effectués; par exemple, les sous-classes de valeurs d'immunoglobuline B sont mesurées.

Le pronostic et l'évolution de la maladie sont relativement difficiles à évaluer. Grâce au traitement par IgIV, proposé depuis un certain temps, le pronostic s'est considérablement amélioré. Cependant, avec le temps, les personnes souffrant du syndrome d'immunodéficience variable développent des maladies graves (telles que des phénomènes auto-immunes ou des tumeurs) qui peuvent parfois réduire considérablement l'espérance de vie.

Complications

Diverses complications peuvent survenir dans le cadre du syndrome d'immunodéficience variable, qui contribuent toutes à une réduction de l'espérance de vie. Les informations statistiques exactes ne sont pas disponibles. Cependant, il a été observé qu'une perfusion régulière d'immunoglobulines conduit à une amélioration du pronostic.

Les complications les plus importantes sont une inflammation bactérienne sévère des voies respiratoires, une inflammation virale du cerveau, des maladies diarrhéiques causées par la lamblia ou des infections des voies urinaires inférieures causées par des mycoplasmes. Les maladies respiratoires chroniques peuvent entraîner une bronchectasie, qui se caractérise par une expansion irréversible des bronches avec des infections bactériennes chroniques purulentes de la paroi bronchique.

La mort tissulaire (nécrose) se produit constamment sur la paroi bronchique. Sans traitement antibiotique adéquat, ces infections entraînent souvent une mort prématurée. D'autres complications sont causées par diverses réactions auto-immunes du système immunitaire. Cela peut entraîner une inflammation articulaire réactive, un manque de plaquettes sanguines, une anémie hémolytique, une anémie pernicieuse ou une variété de sources d'inflammation dans les organes internes.

Le manque de plaquettes (thrombocytopénie) inhibe la coagulation sanguine et entraîne des saignements fréquents. L'anémie hémolytique et pernicieuse est caractérisée par une carence sanguine sévère, qui peut être attribuée à une augmentation de la dégradation du sang ou à une formation insuffisante de sang. La thrombocytopénie et l'anémie peuvent entraîner la mort dans les cas graves.

Les foyers d'inflammation dans le foie, les poumons, la rate ou la moelle osseuse sont visibles sous forme de granulomes. Enfin, dans le cadre du syndrome d'immunodéficience variable, des lymphomes malins, des thymomes ou un cancer gastrique peuvent se développer dans certains cas.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Cette maladie nécessite généralement toujours un traitement par un médecin. Ce n'est que par un diagnostic précoce et un traitement ultérieur que d'autres complications ou plaintes peuvent être évitées. La personne affectée doit donc contacter un médecin dès les premiers signes et se faire examiner. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de difficultés respiratoires chroniques. En règle générale, il y a une forte toux et donc une très faible résilience. Une hypertrophie du foie peut également indiquer cette maladie.

De nombreux patients souffrent également de perte de cheveux ou de taches blanches qui se propagent sur la peau sur tout le corps. Si ces symptômes persistent, un médecin doit être consulté. Étant donné que la maladie augmente également considérablement la probabilité de tumeurs, des examens réguliers des organes internes doivent également être effectués afin de les détecter à un stade précoce.

En règle générale, la maladie peut être diagnostiquée par un médecin généraliste ou un interniste. Cependant, le traitement ultérieur dépend de la gravité exacte des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Dans de nombreux cas, cependant, l'espérance de vie de la personne est réduite.

Thérapie et traitement

Le traitement n'est administré que s'il est nécessaire ou si le patient souffre de plaintes ou si d'autres maladies sont survenues en raison du syndrome d'immunodéficience variable. Cependant, les patients qui ne présentent ni symptômes ni plaintes ne sont pas traités.

Il y a quelque temps, une nouvelle méthode de traitement a été découverte, basée sur la perfusion sous-cutanée ou intraveineuse d'immunoglobulines. Le médecin parle de thérapie IVIG dans le cadre du traitement. Avec le traitement IVIG, le médecin donne une dose de 200 à 600 mg, en fonction du poids corporel, toutes les deux à six semaines. Si le médecin décide d'une perfusion sous-cutanée, une dose plus faible est utilisée, qui est administrée chaque semaine.

Le but du traitement par IgIV est de maintenir le taux d'immunoglobuline G au-dessus de 5 g / l. S'il existe d'autres maladies typiques du syndrome d'immunodéficience variable, les infections bactériennes sont traitées avec des antibiotiques. Le dosage est plus élevé; l'apport prend beaucoup plus de temps que chez les personnes en bonne santé.

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la prévention

Étant donné que jusqu'à présent aucune raison ayant provoqué une épidémie d'immunodéficience n'a pu être trouvée, aucune mesure préventive n'est connue.

Suivi

Le syndrome d'immunodéficience variable est l'une des rares immunodéficiences. Elle est héréditaire et est causée par des chromosomes mutés. Le défaut déclenche diverses maladies secondaires qui nécessitent un traitement. Pour cette raison, des soins de suivi sont nécessaires. Le syndrome d'immunodéficience en tant que tel ne peut être traité. Par conséquent, le traitement et le suivi s'étendent aux maladies qui en résultent.

Le but est, d'une part, de guérir la maladie actuelle, d'autre part, d'éviter une rechute et de prévenir d'autres plaintes physiques. L'accent est mis sur la qualité de vie de la personne touchée. Si le patient ne présente aucun symptôme, ni la thérapie ni les contrôles de suivi ne sont nécessaires. La forme de suivi dépend de la maladie dans les organes affectés. Le patient est traité avec des médicaments appropriés, la tolérance et la cicatrisation sont contrôlées dans le cadre du suivi.

Les soins ultérieurs se terminent par l'élimination réussie des symptômes. Une attention particulière est requise lors de l'administration d'antibiotiques, car ils ne doivent pas être pris pendant une certaine période de temps. Si le syndrome d'immunodéficience est une charge émotionnelle importante pour la personne touchée, une psychothérapie est recommandée en complément des soins médicaux. La dépression ou les troubles affectifs doivent être évités, la qualité de vie du patient doit être maintenue malgré la maladie héréditaire chronique.

Tu peux le faire toi-même

En raison de l'affaiblissement du système immunitaire, en particulier contre les infections virales et bactériennes, le syndrome d'immunodéficience est toujours un défi dans la vie du patient. Les gamma globulines des personnes touchées constituent la majorité de tous les anticorps présents dans le plasma sanguin. Celles-ci visent chacune un pathogène très spécifique, par lequel le système immunitaire a déjà été attaqué et montre la réponse immunitaire appropriée via les immunoglobulines M. L'adaptation du comportement quotidien et des mesures d'auto-assistance efficaces nécessitent que les facteurs responsables de cette maladie soient déjà connus. La maladie peut être génétiquement causée ou déclenchée par certaines circonstances telles qu'une carence protéique sévère ou une chimiothérapie.

Si la maladie est causée par des facteurs génétiques, les mesures d'auto-assistance consistent à se tenir le plus loin possible de toutes les sources d'infection. Cela signifie que le contact avec des personnes qui ont un rhume, par exemple, doit être évité, car le système immunitaire ne peut pas repousser les germes infectieux qu'il a ramassés. Le même comportement est également efficace dans le syndrome d'immunodéficience acquise afin de ne pas aggraver l'état de la maladie.

Dans de tels cas, dans lesquels d'autres troubles de santé graves tels que des maladies auto-immunes ou un cancer peuvent être à l'origine du syndrome d'immunodéficience, ceux-ci doivent être clarifiés le plus rapidement possible. Ce n'est qu'alors que le traitement efficace contre le syndrome d'immunodéficience peut être instauré le plus tôt possible.