Syndrome de Verma-Naumoff

le Syndrome de Verma-Naumoff appartient à un groupe de maladies congénitales caractérisées par des malformations des tissus osseux et cartilagineux. Le pronostic de la maladie est toujours fatal. Le syndrome est génétique et est hérité comme un trait autosomique récessif.

Qu'est-ce que le syndrome de Verma-Naumoff?

le Syndrome de Verma-Naumoff est une maladie génétique des tissus osseux et cartilagineux. Elle se caractérise par un grand nombre de malformations sur les organes internes et externes. L'évolution de la maladie est toujours fatale. La multitude de malformations est incompatible avec la vie. Le syndrome peut être diagnostiqué prénatalement par échographie. L'enfant naît immobile ou meurt immédiatement après la naissance en raison des nombreuses dysplasies.

Par définition, la maladie appartient au groupe des ostéochondrodysplasies congénitales. Il s'agit d'un groupe de maladies génétiques caractérisées par des dysplasies (malformations) des tissus osseux et cartilagineux. Au sein de ces maladies, le syndrome de Verma-Naumoff est compté parmi les syndromes de polydactylie à côtes courtes. Comme son nom l'indique, ces syndromes sont caractérisés par des côtes courtes, des poumons sous-développés et des doigts multiples (polydactylie).

Le thorax resserré est perceptible par une fonction pulmonaire insuffisante. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1974 par le pédiatre de Mayence J. Spranger. Cependant, il ne l'a pas encore différenciée des formes similaires de maladie. Seuls I. C. Verma (1975) et P. Naumoff (1977) ont différencié le syndrome du syndrome de polydactylie à côtes courtes de type I (syndrome de Saldino-Noonan).

Depuis lors, il a été appelé syndrome de polydactylie des côtes courtes de type III ou syndrome de Verma-Naumoff selon la classification internationale. Selon des critères morphologiques et radiologiques, une nouvelle classification en syndrome de polydactylie des côtes courtes de type Verma-Naumoff a été effectuée.

causes

La seule cause connue du syndrome de Verma-Naumoff est qu'il s'agit d'un trouble génétique hérité comme un trait autosomique récessif. De nombreuses autres chondrodystrophies congénitales sont causées par des mutations génétiques dans une zone spécifique du chromosome 4. Il est donc raisonnable de supposer qu'il existe également des mutations dans cette section dans le syndrome de Verma-Naumoff.

On ne sait pas si un seul gène est affecté ou si plusieurs gènes mutés provoquent des symptômes similaires. Dans tous les cas, un héritage autosomique récessif a été trouvé, mais cela ne doit pas être limité à un seul gène. Dans des maladies similaires, telles que le syndrome d'Ellis-van-Creveld, au moins deux gènes adjacents ont été découverts qui peuvent conduire au même trouble.

Après l'hérédité autosomique récessive, la maladie ne peut survenir que si les deux parents ont le gène muté hétérozygote dans leur constitution génétique. Cependant, il n'y a aucune information sur la fréquence de la maladie. Il peut y avoir un plus grand nombre de cas non signalés en raison de fausses couches.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de Verma-Naumoff sont variés. Comme tous les syndromes de polydactylie à côtes courtes, il se caractérise par des côtes courtes avec hypoplasie thoracique, une insuffisance pulmonaire et une insuffisance respiratoire. Il existe également une dysplasie des os longs et souvent une polydactylie (plusieurs doigts).

De plus, le syndrome de Verma-Naumoff est souvent associé à l'hydropsie (hydropisie), qui provoque une accumulation d'eau dans la poitrine. De plus, une respiration faible est un symptôme clé de la maladie. La polydactylie ne se produit pas toujours. Cela ne se produit que 50% du temps. D'autres symptômes sont étroitement liés aux malformations cardiaques complexes. Un intestin court est également caractéristique. De plus, il y a une perturbation de la rotation de l'intestin grêle et du gros intestin, connue sous le nom de malrotation.

Cette malrotation peut entraîner une occlusion intestinale. Une autre caractéristique est l'atrésie anale. Ici, le rectum est mal formé, de sorte que l'ouverture de la fosse anale est manquante. Une atrésie urétrale est également observée. Dans ce cas, l'ouverture à l'extrémité de l'urètre est manquante. Le rein est souvent sous-développé ou pas du tout fonctionnel. En outre, des déformations se produisent également dans les organes génitaux. Une fente labiale et palatine (cheilognathopalatoschisis) peut également survenir.

L'épiglotte (paupière du larynx) présente souvent des malformations. Il existe également une atrésie œsophagienne. Soit il n'y a aucun lien entre l'œsophage et l'estomac, soit l'œsophage est rétréci. Il est également possible que l'œsophage soit connecté à la trachée au lieu de l'estomac. Dans l'ensemble, les malformations sont si graves que l'enfant n'a aucune chance de survie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Verma-Naumoff peut être diagnostiqué dans l'utérus. La radiographie montre des côtes courtes. Par rapport au syndrome de Saldino-Noonan, les os longs sont déchiquetés à la fin et moins raccourcis. Le diagnostic peut être posé uniquement par échographie. D'autres méthodes d'imagerie telles que la tomodensitométrie et l'IRM peuvent confirmer le diagnostic.

Complications

Le syndrome de Verma-Naumoff provoque principalement des problèmes respiratoires. Une insuffisance respiratoire se produit, de sorte que les organes internes ne sont plus alimentés en oxygène suffisant. Cela peut rendre la peau bleue.

Si la maladie n'est pas traitée, les organes internes et le cerveau peuvent être endommagés de façon permanente. De plus, diverses malformations cardiaques surviennent, qui dans le pire des cas peuvent entraîner la mort de la personne concernée. Il y a aussi des inconforts dans l'intestin grêle et aussi dans le gros intestin, de sorte que les personnes touchées souffrent souvent de douleurs ou de diarrhée. L'obstruction intestinale est également courante chez les personnes touchées.

Étant donné que les reins peuvent également être affectés par des malformations, les personnes touchées ont besoin d'une greffe ou dépendent d'une dialyse. Il existe également diverses malformations sur le corps qui rendent la vie quotidienne beaucoup plus difficile pour les personnes touchées. En règle générale, l'enfant meurt quelques jours après la naissance et ne peut pas survivre. Le syndrome de Verma-Naumoff peut également entraîner de graves troubles psychologiques et une dépression chez les parents ou les proches. Ils sont donc dépendants d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec le syndrome de Verma-Naumoff, la personne concernée est toujours dépendante du traitement par un médecin. Étant donné que cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même, un médecin doit toujours être contacté dès les premiers symptômes et signes du syndrome. Plus la maladie est reconnue et traitée tôt par un médecin, meilleure sera l'évolution de la maladie.

Un médecin doit être contacté si la personne concernée a un problème respiratoire. Pas assez d'air pénètre dans les poumons, provoquant la toux du patient. Dans de nombreux cas, cela rend également la peau bleue et certaines personnes peuvent même perdre connaissance. Les malformations cardiaques indiquent également le syndrome de Verma-Naumoff. Les personnes touchées souffrent également de déformations du visage ou de la tête, qui peuvent également indiquer cette maladie.

Le syndrome de Verma-Naumoff peut être détecté par un pédiatre ou un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend du type exact et de la gravité des plaintes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Dans de nombreux cas, ce syndrome réduit l'espérance de vie des personnes touchées.

Thérapie et traitement

Il n'y a pas d'option thérapeutique pour le syndrome de Verma-Naumoff. L'évolution de la maladie est mortelle à 100%. Souvent, l'enfant naît mort ou meurt peu de temps après la naissance. Dans le groupe des ostéochondrodysplasies, cependant, il existe également des maladies qui ne sont pas guérissables, mais qui offrent au moins une chance de survie.

Avec chaque syndrome, les symptômes sont parfois variables. On ne sait actuellement pas s'il existe différentes formes de syndrome de Verma-Naumoff dans lesquelles il existe également une chance de survie.

la prévention

Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Verma-Naumoff. Le syndrome est un trouble génétique hérité comme un trait autosomique récessif. Par conséquent, une survenue spontanée de la maladie est très peu probable. Pour que le syndrome éclate, les deux parents doivent avoir le gène muté. Si un ou plusieurs cas de maladie sont déjà survenus dans la famille, un conseil génétique doit être recherché.

Suivi

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Verma-Naumoff ont très peu et très peu de mesures de suivi direct disponibles, de sorte qu'avec cette maladie, un médecin doit être consulté le plus tôt possible afin qu'elle ne survienne pas plus tard. des complications ou d'autres plaintes surviennent. En règle générale, il ne peut pas se guérir, donc idéalement, un médecin doit être contacté dès que les premiers symptômes et signes de cette maladie apparaissent.

Puisque cette maladie est héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle devrait demander des tests génétiques et des conseils afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants.

En général, les personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille au quotidien. Des conversations aimantes et intensives peuvent avoir un effet très positif sur le cours ultérieur et empêcher le développement de la dépression et d'autres troubles psychologiques. Le syndrome de Verma-Naumoff peut réduire l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Verma-Naumoff ne peut pas encore être traité. L'enfant meurt avant ou pendant la naissance en raison de diverses malformations. Les parents de l'enfant peuvent utiliser la thérapie par la parole pour faire face au traumatisme. Les groupes d'entraide et les forums sur le net sont des points de contact appropriés pour parler à d'autres personnes concernées.

Une visite dans un centre spécialisé pour les maladies héréditaires est également une option. Mieux la maladie est comprise, plus il est facile de faire face à une évolution sévère. De plus, les mesures habituelles s'appliquent après la naissance.

Les rapports sexuels doivent être évités jusqu'à ce que le flux hebdomadaire s'arrête. Pendant les premiers jours, il faut veiller à ce qu'il n'y ait pas d'infections dans les voies vaginales. De plus, le bandage doit être changé fréquemment pour éviter l'inflammation de la cicatrice de l'incision périnéale. Les exercices du plancher pelvien stimulent le flux sanguin vers la région du plancher pelvien, ce qui accélère la récupération.

Enfin, une alimentation saine avec suffisamment de protéines, de vitamines et de liquides vous aidera à récupérer. Un repos et une protection suffisants contribuent au processus de guérison et permettent à la mère d'un enfant malade de se rétablir rapidement malgré le traumatisme.