Syndrome WAGR

le Syndrome WAGR indique l'absence d'un ensemble de gènes sur le 11e chromosome. Ce trouble peut entraîner un certain nombre de conditions qui peuvent inclure des tumeurs des reins, le cancer, des maladies oculaires, des problèmes génito-urinaires, une déficience intellectuelle, etc.

Qu'est-ce que le syndrome WAGR?

le Syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui peut affecter les filles et les garçons.Les enfants nés avec le syndrome WAGR développent souvent des problèmes oculaires et sont plus à risque de développer certaines formes de cancer et de déficiences intellectuelles.

L'expression WAGR représente les premières lettres des maladies physiques et mentales les plus courantes qui peuvent survenir chez les personnes touchées. Il s'agit notamment de la tumeur de Wilms («W»), le type le plus courant de cancer du rein chez les enfants. Aussi, l'aniridie («A»), l'absence totale de la partie colorée de l'œil.

Les problèmes urogénitaux font aussi souvent partie du tableau clinique; En anglais "Genitourinary" ('G'): c'est là que les organes sexuels sont mal alignés. Et le dernier facteur est le retard mental; en anglais "retardation" ('R'). La plupart des personnes atteintes du syndrome WAGR présentent au moins deux de ces symptômes.

causes

La cause de ça Syndrome WAGR réside dans un défaut génétique. Cela signifie qu'il est déclenché par l'absence d'une certaine section génétique sur le 11e chromosome.

Dans la plupart des cas, un tel changement se produit sur le 11e chromosome lors de la formation du sperme ou de l'ovule. Cependant, le développement dans l'utérus au cours des premières semaines est également possible.

La transmission héréditaire d'un commutateur entre les chromosomes chez l'un des parents est moins courante. Cela conduit à une perte de gènes lorsque l'ensemble de gènes est transmis à l'enfant. Un mélange de chromosomes chez l'enfant qui n'a pas le jeu de gènes et d'autres qui sont complets est également possible.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome WAGR génétiquement déterminé est caractérisé par le complexe de symptômes consistant en une tumeur de Wilm, une aniridie, des malformations du système urogénital et un retard mental. Tous les symptômes ne doivent pas nécessairement apparaître en même temps. L'aniridie (absence de l'iris) est presque toujours présente. Il fournit ainsi une indication importante de la maladie.

L'absence d'iris peut entraîner ultérieurement des cataractes (cataractes) et d'autres maladies oculaires. Dans de rares cas exceptionnels, cependant, l'aniridie n'est pas présente. Le glaucome (glaucome) est également parfois observé. Certaines personnes remarquent également des paupières tombantes (ptosis). La tumeur de Wilm est la tumeur rénale la plus courante dans l'enfance.

Il survient chez environ la moitié de tous les patients atteints du syndrome WAGR. En outre, jusqu'à 40% des patients de plus de douze ans souffrent de faiblesse rénale. Le système génito-urinaire est perceptible par des anomalies qui se manifestent sous la forme d'organes génitaux intersexuels jusqu'aux testicules non descendus. Ces anomalies sont particulièrement fréquentes chez les hommes. Ils peuvent également être absents chez les femmes.

Cependant, les femmes ont parfois un gonadoblastome (tumeur des ovaires). Le vagin et l'utérus peuvent être déformés. Le déficit mental est différent chez les patients individuels. Certains patients développent également une obésité extrême dans l'enfance. Un traitement curatif du syndrome WAGR n'est pas possible. Un traitement symptomatique tout au long de la vie, comprenant une surveillance régulière des reins à la recherche de tumeurs et de troubles fonctionnels, doit avoir lieu. Les malformations et les tumeurs doivent être enlevées chirurgicalement.

Diagnostic et cours

Symptômes liés à la Syndrome WAGR sont généralement reconnus immédiatement après la naissance. Un test génétique peut alors être réalisé. L'un des signes les plus visibles est le manque de couleur des yeux dans un ou les deux yeux.

Le test génétique est appelé une analyse chromosomique ou un caryotype. Cette analyse recherche spécifiquement ledit ensemble de gènes sur le 11e chromosome. Un test encore plus spécifique est appelé FISH pour faire court (hybridation fluorescente in situ) et peut rechercher des gènes individuels. Pour les personnes ou les couples qui ont déjà eu un enfant atteint du syndrome WAGR et qui appartiennent donc au groupe à risque, il existe des options pour effectuer des tests de diagnostic beaucoup plus tôt.

Il n'est pas certain de la maladie éponyme dont souffrira l'enfant atteint. En outre, certaines personnes atteintes du syndrome WAGR ne présentent aucun des principaux symptômes.

Complications

Le syndrome WAGR conduit à un certain nombre de plaintes et de maladies différentes et peut donc également réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Les patients atteints de ce syndrome souffrent généralement de déficiences intellectuelles et de diverses plaintes oculaires. Il en résulte un iris manquant dans l'œil, de sorte que la vue de la personne affectée est considérablement réduite.

Le reste du corps présente également des déformations et des anomalies qui peuvent rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile pour le patient. De nombreux enfants souffrent également d'intimidation ou de taquineries en raison du syndrome WAGR et peuvent donc également souffrir de troubles psychologiques ou de dépression. Les parents ou proches du patient souffrent souvent de troubles psychologiques sévères. De plus, le syndrome WAGR conduit à des cataractes et souvent aussi à une perte totale de vision chez le patient.

Étant donné que le syndrome WAGR augmente également considérablement la probabilité de divers types de cancer, les personnes touchées dépendent de divers traitements et d'examens réguliers. Il n'y a pas de complications. Cependant, une guérison complète de ce syndrome ne peut être obtenue. En raison du handicap mental, les patients sont toujours dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent pas faire face seuls à la vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que le syndrome WAGR ne peut pas se guérir, la personne touchée doit toujours consulter un médecin. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est la progression de la maladie. Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter que le syndrome WAGR ne se reproduise.

En cas de syndrome WAGR, un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'un iris manquant. Cet inconfort est généralement visible à l'œil nu. De plus, diverses affections oculaires peuvent indiquer cette maladie si elles surviennent de façon permanente et ne disparaissent pas d'elles-mêmes. Les tumeurs des yeux indiquent également souvent ce syndrome. La plupart des personnes touchées souffrent également d'une intelligence réduite et également d'une obésité sévère, qui peut déjà survenir chez les enfants.

De même, les plaintes sexuelles indiquent souvent cette maladie lorsqu'elles apparaissent en relation avec les autres plaintes. Dans le cas du syndrome WAGR, un médecin généraliste ou un pédiatre peut principalement être consulté, qui peut diagnostiquer le syndrome. Le traitement ultérieur dépend alors des plaintes exactes et de leur gravité.

Traitement et thérapie

Traitement de la Syndrome WAGR dépend individuellement des maladies et des troubles que l'enfant développe par le défaut. Environ la moitié de tous les enfants atteints du syndrome WAGR développent une tumeur de Wilms entre un et trois ans, mais elle peut survenir jusqu'à l'âge de huit ans, et dans de très rares cas plus tard.

Pour assurer un traitement rapide, l'enfant est examiné par échographie tous les trois mois jusqu'à l'âge de huit ans afin de détecter la tumeur à un stade précoce. L'aniridie peut être traitée aussi bien par des médicaments que par une intervention chirurgicale et vise à préserver la vue de l'enfant. Pour prévenir les problèmes urogénitaux, des examens lombaires réguliers sont également effectués, tant chez les garçons que chez les filles.

Les testicules et les ovaires sont à risque de développer un cancer et peuvent devoir être enlevés. Si tel est le cas, un traitement hormonal est prescrit. La déficience mentale des enfants peut varier de légère à sévère, mais dans certains cas, leur intelligence reste parfaitement normale.

la prévention

Depuis que Syndrome WAGR est un défaut génétique, il n'y a pas de remède ou de prévention directe. Les conseils génétiques d'un spécialiste peuvent aider les couples qui souhaitent avoir des enfants à évaluer les risques. Même si une grossesse a déjà eu lieu, les informations peuvent être utilisées pour vous aider à décider si un enfant atteint du syndrome WAGR sera mené à terme.

Suivi

Étant donné que la maladie est un lourd fardeau pour les personnes touchées dans la vie quotidienne, un conseil psychologique permanent doit être envisagé. L'environnement social doit être pris en compte afin que les personnes concernées puissent toujours demander de l'aide aux membres de leur famille. Afin de pouvoir vivre avec la maladie à long terme, il est important que la stabilité émotionnelle soit garantie.

Les petites joies de la vie sont très importantes pour faciliter la vie des personnes atteintes de la maladie. Les activités qui étaient auparavant amusantes pour les personnes touchées doivent être planifiées et réalisées à nouveau avec l'environnement social. Les victimes devraient éviter toute situation stressante. Il est également conseillé de visiter un groupe d'entraide. Là, les personnes touchées peuvent échanger des idées avec d'autres personnes malades et découvrir de nouvelles façons de vivre avec la maladie.

De plus, les personnes touchées ne se sentent pas seules avec la maladie. Les personnes touchées doivent adapter le plus possible leur mode de vie à la maladie. Le travail exercé doit également être compatible avec la maladie. Les personnes concernées ne doivent en aucun cas se surmener physiquement ou mentalement.

Les personnes touchées doivent également obtenir des informations suffisantes de leur médecin sur la maladie et s'informer de manière indépendante. Ainsi, chaque situation de la maladie peut être traitée de manière appropriée. Les proches doivent également être suffisamment informés pour être en mesure de traiter de manière appropriée les personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Faire face à cette maladie est un défi considérable pour les personnes touchées et leurs proches. Dans la vie de tous les jours, un soutien et une coopération avec un psychothérapeute doivent être recherchés.

Il existe de nombreuses plaintes souvent difficiles à traiter. Afin de réduire au minimum les situations de surcharge émotionnelle, la stabilité cognitive est extrêmement importante. La confiance en soi doit être renforcée et doit se construire au quotidien grâce à de petits succès. L'humour et la joie de vivre sont deux éléments importants de la vie quotidienne. Ils soutiennent le développement futur et ont une influence positive pour faire face aux défis quotidiens. Le mode de vie doit être adapté aux possibilités de la personne concernée. Les situations de surmenage physique ou de surmenage mental doivent être évitées par principe.

En outre, des informations complètes sur la maladie et toutes les plaintes possibles sont extrêmement importantes. La responsabilité de l'état actuel des informations incombe non seulement au médecin traitant, mais également à la personne concernée ou à ses proches. Faire vos propres recherches permet d'élargir vos propres connaissances. Le fait de savoir ce qui va se passer aide à faire face à des développements soudains et garantit une plus grande souveraineté dans ces cas. De cette manière, les situations de peur ou de panique peuvent être mieux gérées.