Syndrome WHIM

le Syndrome WHIM signifie verrues - hypogammaglobulinémie - immunodéficience - myélocathexie - syndrome et est une maladie d'immunodéficience héréditaire et très rare. Le syndrome WHIM est hérité comme un trait autosomique dominant ou récessif.

Qu'est-ce que le syndrome WHIM?

La principale caractéristique du Syndrome WHIM est une déficience immunitaire qui se caractérise par des infections bactériennes et virales récurrentes. Les voies respiratoires sont toujours affectées. Au cours de la maladie, des infections des sinus, une pneumonie et une amygdalite se produisent ici.

Si la maladie n'est pas traitée, elle peut entraîner de graves séquelles. Les personnes touchées souffrent également souvent d'infections par les papillomavirus humains. Ceux-ci provoquent la formation de verrues, généralement sur les mains et les pieds. De plus, les patients atteints du syndrome de Whim courent un risque élevé de développer des tumeurs virales telles que le cancer du col de l'utérus.

Le sérum sanguin présente souvent de faibles taux d'IgG, ce que l'on appelle l'hypogammaglobulinémie. L'histologie montre que la moelle osseuse des personnes atteintes du syndrome WHIM contient un excès de cellules T progénitrices. En revanche, ce que l'on appelle la neutropénie est souvent le résultat, qui est dû à une libération et une rétention incorrectes de neutrophiles dans la moelle osseuse. Ceci est connu sous le nom de myélocathexie.

causes

Les causes du syndrome WHIM résident dans un défaut génétique. Il s'agit d'un syndrome dit de déficit en anticorps, qui peut survenir sporadiquement ou en famille. Cependant, ce dernier est plus susceptible d'être le cas. et survient chez environ la moitié des personnes touchées. Il y a presque toujours un modèle d'hérédité autosomique dominant ou récessif dans la constitution génétique.

Dans la plupart des cas, la maladie se transmet d'une génération à l'autre, la répartition entre les sexes étant généralement égale. C'est pourquoi on parle d'hérédité autosomique dominante. Diverses études chez des jumeaux ont montré que les frères et sœurs sont aussi concordants que discordants pour la survenue du syndrome WHIM.

Selon les connaissances actuelles, une cause possible du syndrome WHIM est également diverses influences environnementales ou facteurs épigénétiques, si un gène prédisposant est également présent comme déclencheur du syndrome WHIM.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome WHIM est une maladie héréditaire autosomique dominante dont la cause est une mutation du gène sur le locus du gène 2q21 chez plus de 90% des personnes atteintes. Ceci est responsable du déchiffrement du soi-disant récepteur de chimiokine CXCR4.

La mutation, qui peut être trouvée dans la zone intracellulaire du récepteur lié à la membrane de la cytokine CXCL12, provoque l'apparition d'une protéine réceptrice raccourcie. Cela ne peut pas s'internaliser après l'activation. De cette manière, tous les mécanismes qui provoquent une autorégulation négative sont bloqués en permanence.

Les récepteurs sont ainsi stimulés en permanence. L'expression réduite du CXCR4 est également nécessaire pour la libération des cellules précurseurs T de la moelle osseuse. Les mutations et le manque d'internalisation du CXCR4 restent superficiellement sur les cellules précurseurs de TZ. Par conséquent, ils sont incapables de quitter la moelle osseuse.

Ils sont donc à l'origine de découvertes histologiques dans le sang et la moelle osseuse du patient. Le syndrome WHIM peut également survenir dans de rares cas avec un récepteur de chimiokine non muté. Ceci est généralement basé sur un dysfonctionnement des protéines impliquées dans l'internalisation du CXCR4.

Ici aussi, une défense immunitaire perturbée se produit car le récepteur CXCR4 est également impliqué dans d'autres processus de migration. La défense immunitaire parfois fortement réduite des personnes touchées est la principale caractéristique du syndrome WHIM.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si le syndrome WHIM est prouvé, une histoire médicale exacte doit être prise pour exclure une maladie d'origine médicamenteuse. Cela peut se produire, par exemple, après l'administration d'antibiotiques. Si le syndrome WHIM est isolé sans aucun symptôme cliniquement détectable, des numérations globulaires régulières, y compris une numération formule sanguine différentielle et des examens cliniques doivent être effectuées.

Dans certains cas, une rémission spontanée de la maladie peut également être observée, survenue après environ cinq à six semaines. La plupart du temps, le syndrome WHIM est chronique. Grâce à la recherche génétique moderne, il est désormais possible d'identifier la plupart des maladies héréditaires avant qu'elles n'éclatent. Cependant, les informations génétiques étant très différentes pour chaque personne, les analyses génétiques sont encore très imprécises.

Complications

Le syndrome WHIM est associé à un certain nombre de plaintes et de complications. Les séquelles typiques comprennent les verrues et les infections respiratoires. Les verrues, en particulier, peuvent provoquer des troubles psychologiques chez les personnes touchées, car la tache cosmétique représente un fardeau émotionnel considérable.

Les personnes qui souffrent du syndrome WHIM développent donc souvent des maladies mentales, telles que l'anxiété sociale, la dépression ou des complexes d'infériorité. De plus, une pneumonie peut survenir dans le cadre de la maladie. Si la pneumonie n'est pas traitée rapidement, des complications graves telles qu'une forte fièvre, un essoufflement et une cyanose peuvent survenir. Dans le pire des cas, la pneumonie est mortelle. Le syndrome WHIM peut également provoquer des infections de l'oreille et du nasopharynx.

Dans les derniers stades de la maladie, en raison d'un système immunitaire affaibli, une sinusite, une otite et d'autres maladies infectieuses se développent, chacune d'entre elles étant associée à de graves complications. Le traitement du syndrome verruqueuse-hypogammaglobulinémie-immunodéficience-myélocathexis est généralement sans incident.

Cependant, l'utilisation d'immunoglobulines peut entraîner des effets secondaires et des interactions indésirables. Des réactions allergiques surviennent rarement. Un choc anaphylactique ou des réactions circulatoires sévères surviennent très rarement. Une administration par inadvertance dans les veines peut provoquer des lésions tissulaires et des problèmes circulatoires.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La personne affectée doit toujours contacter un médecin atteint du syndrome WHIM, car l'auto-guérison ne peut pas se produire et les symptômes continuent de s'aggraver si un médecin n'est pas consulté. La détection et le traitement précoces de la maladie ont un effet très positif sur l'évolution ultérieure. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, une guérison complète ne peut être obtenue. Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, vous devriez également consulter un médecin pour un conseil génétique.

Dans le cas du syndrome WHIM, un médecin doit toujours être consulté si la personne concernée a un système immunitaire très affaibli et en est très souvent malade. Dans le processus, des verrues se forment souvent sur tout le corps et la personne touchée souffre à plusieurs reprises d'une inflammation des poumons ou des amygdales. Si ces symptômes apparaissent sur une longue période et ne disparaissent pas d'eux-mêmes, un médecin doit toujours être consulté.Le diagnostic du syndrome WHIM peut être posé par un médecin généraliste. Le traitement ultérieur dépend des plaintes exactes et de leur gravité.

Traitement et thérapie

La thérapie courante des patients atteints du syndrome WHIM consiste à s'efforcer de réduire la sensibilité aux infections, car c'est le principal problème de la maladie. Les substitutions par des immunoglobulines sont souvent utilisées pour soutenir le système immunitaire des personnes touchées.

Il est également nécessaire de normaliser la libération de neutrophiles par la moelle osseuse. Pour que cela puisse être réalisé, le GM-CSF ou le G-CSF est principalement utilisé. L'utilisation des soi-disant antagonistes CXCR4, y compris Plerixafor, est déjà en cours d'analyse dans de multiples études cliniques. Cependant, il ne fait pas encore partie du traitement standard du syndrome WHIM. Un médicament à vie est indiqué pour traiter la maladie, car le défaut génétique ne peut pas être guéri.

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la prévention

Puisque le soi-disant syndrome WHIM est une maladie génétique, il ne peut pas être guéri. Pour cette raison, la prévention n'est pas non plus possible. C'est une maladie héréditaire autosomique dominante. Des mutations géniques et un manque d'internalisation du CXCR4 restent sur les surfaces des cellules précurseurs de TZ. En conséquence, ceux-ci ne peuvent pas s'échapper de la moelle osseuse et sont à l'origine de résultats histologiques sanguins et médullaires, le syndrome WHIM ne peut donc être évité.

Suivi

Les personnes atteintes du syndrome WHIM ne disposent généralement que de quelques mesures de suivi direct et limitées. Pour cette raison, les personnes atteintes de cette maladie devraient idéalement consulter un médecin très tôt et commencer le traitement afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur. L'auto-guérison ne peut pas se produire.

Le syndrome WHIM étant une maladie héréditaire, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués si l'enfant souhaite avoir des enfants afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez les enfants. Avec le syndrome WHIM, les personnes touchées dépendent généralement de la prise de divers médicaments.

Une attention particulière doit toujours être accordée au dosage correct et à l'apport régulier, moyennant quoi un médecin doit toujours être contacté en premier en cas de questions ou d'incertitudes. Dans de nombreux cas, l'aide et le soutien de sa propre famille sont également très importants.

Cela peut prévenir ou limiter la dépression. Dans certains cas, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome WHIM peut être utile et faciliter la vie quotidienne de la personne touchée. Le syndrome peut réduire considérablement l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes souffrant du syndrome WHIM souffrent d'un déficit immunitaire. Pour cette raison, tout doit être fait tout au long de la vie pour soutenir et stabiliser au mieux le système immunitaire. Une alimentation équilibrée et saine est particulièrement importante. Une alimentation riche en vitamines contribue à réduire la sensibilité aux agents pathogènes.

Dans le même temps, il est important de s'assurer que la consommation de substances nocives, la nicotine ou les drogues, est complètement évitée. L'air ambiant doit toujours être riche en oxygène pour éviter les troubles respiratoires. Un exercice régulier et suffisant à l'extérieur est donc fortement recommandé. Dès qu'il y a un essoufflement, la personne touchée doit quitter la zone ou demander l'avis d'un médecin. Une attention particulière doit être portée au port de vêtements chauds lors des changements de saison. Les températures sont souvent sous-estimées, ce qui augmente le risque de rhume.

Le contact physique direct avec d'autres personnes souffrant d'une infection ou d'un rhume doit être évité. Nous vous recommandons de toujours avoir avec vous des désinfectants pour vos mains ou vos pieds. Cela peut être utilisé à titre préventif lorsque des personnes se trouvent à proximité immédiate et présentent les premiers symptômes d'un rhume. Dans les établissements publics, il est également important de s'assurer que les zones dans lesquelles il y a de nombreux germes sont évitées. Il est conseillé de porter des vêtements de protection appropriés.