Syndrome de Willebrand-Juergens

le Syndrome de Willebrand-Juergens est une maladie congénitale avec une tendance accrue à saigner. Elle le fera souvent aussi Syndrome de von Willebrand ou court vWSappelé et peut être divisé en différents types. Tous appartiennent au groupe des diathèses hémorragiques.

Qu'est-ce que le syndrome de Willebrand-Juergens?

Le groupe de maladies a été nommé d'après le médecin finlandais Erik Adolf von Willebrand et le médecin allemand Rudolf Juergens. Caractéristique commune à toutes les formes de Syndrome de Willebrand-Juergens est un écart quantitatif ou qualitatif du facteur dit de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est souvent appelé facteur de coagulation car il joue un rôle important dans la coagulation sanguine.

Cependant, comme il n'est pas directement impliqué dans la cascade de coagulation, ce titre est techniquement incorrect. Il appartient plutôt aux protéines de la phase aiguë. Les écarts du facteur von Willebrand entraînent des troubles de la coagulation sanguine et une tendance pathologiquement accrue aux saignements. On parle aussi d'un diathèse hémorragique.

causes

Le syndrome de Willebrand-Jürgens est génétique. Il existe diverses mutations sur le chromosome 12 au locus du gène 12p13.3. Il existe également des formes acquises, mais celles-ci sont extrêmement rares. Ils surviennent généralement en tant que maladie concomitante dans les malformations valvulaires cardiaques, dans le contexte de maladies auto-immunes ou de maladies lymphatiques. Le syndrome de Willebrand-Jürgens peut également se développer comme un effet secondaire des médicaments.

Les hommes et les femmes sont également touchés par la maladie. Cependant, les caractéristiques diffèrent d'un cas à l'autre de maladie.Le type 1 du syndrome présente un déficit quantitatif, ce qui signifie que trop peu de facteur von Willebrand se forme. Environ 60 à 80 pour cent de tous les cas de la maladie appartiennent au type 1.

Environ 20 pour cent de tous les patients souffrent de type 2. Ici, le facteur Willebrand est présent en quantité suffisante, mais il présente des défauts. Dans le type 2, cinq sous-formes peuvent être distinguées. Tous les sous-formulaires à l'exception du type 2C sont hérités comme un trait autosomique dominant. La forme la plus rare mais la plus grave du syndrome de Willebrand-Jürgens est le type 3. Le sang ne contient aucun facteur de Willebrand. Cette forme est héritée comme un trait autosomique récessif.

Symptômes, maux et signes

De nombreux patients, en particulier les patients de type 1, ont peu ou pas de symptômes et peuvent mener une vie normale. Certaines des personnes touchées ont tendance à saigner pendant longtemps suite à des blessures ou à saigner après une chirurgie. De plus, des hématomes de grande surface peuvent survenir même avec un traumatisme mineur. La période menstruelle peut être prolongée chez les patientes. On parle ici d'une ménorragie. Si la menstruation est également caractérisée par une augmentation des pertes de sang, on parle d'hyperménorrhée.

Les premiers signes du syndrome de Willebrand-Jürgens sont des saignements fréquents du nez ou des gencives. Chez les enfants, les saignements surviennent lors du changement de dents, ce qui est difficile à arrêter. Dans les formes sévères, en particulier de type 3, des saignements peuvent survenir dans les muscles et les articulations. Des saignements dans la région gastro-intestinale sont également possibles. Chez les patients de type 3, ceux-ci surviennent souvent dans la petite enfance.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si le syndrome est suspecté, des tests standard de coagulation sanguine sont effectués. La formule sanguine et la valeur rapide (INR) sont généralement normales. Le temps de céphaline partielle (PTT) peut être modifié dans les cas graves. Le PTT fournit des informations sur la fonctionnalité du système de coagulation sanguine intrinsèque. Le temps de saignement est également déterminé, mais dans de nombreux cas, en particulier dans le type 1, il est sans résultats. Dans le type 2, il est parfois, dans le type 3, il est toujours étendu.

Dans tous les types, l'antigène associé au facteur VII, qui est le facteur von Willebrand, est toujours réduit. L'activité vWF est également réduite. Le type 3 et un sous-type de type 2 ont également une valeur de facteur VIII de coagulation réduite. Avec le type 1 et les autres sous-formes de type 2, ce facteur de coagulation est normal.

Afin de distinguer les différents types et sous-formes, des études tant quantitatives que quantitatives du facteur Willebrand sont menées. Des méthodes telles que ELISA, électrophorèse ou analyses multimères sont utilisées pour cela. Il est important de le distinguer des autres diathèses hémorragiques en termes de diagnostic différentiel.

Complications

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Willebrand-Jürgens ne souffrent d'aucune affection particulière et donc d'aucune autre complication. Cependant, le syndrome peut provoquer des saignements abondants chez certaines personnes et, en général, une tendance à saigner significativement accrue. En conséquence, même des blessures très légères et simples peuvent entraîner des saignements abondants et donc éventuellement une perte de sang.

Des saignements de nez constants peuvent également survenir. Surtout en cas de blessures ou après une intervention chirurgicale, les personnes touchées sont donc dépendantes de la prise de médicaments pour soulager ce saignement. Chez la femme, le syndrome de Willebrand-Jürgens peut conduire à des menstruations abondantes et surtout longues. En conséquence, de nombreuses femmes souffrent également de sautes d'humeur et souvent de douleurs intenses.

De nombreuses personnes atteintes ont également des saignements des gencives en raison du syndrome et des saignements dans l'estomac et les intestins. Le traitement du syndrome de Willebrand-Jürgens peut avoir lieu à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières. Les patients devront toujours compter sur les médicaments au cours de leur vie en cas de saignement. Si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, l'espérance de vie des personnes touchées ne sera pas réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si vous remarquez des saignements anormalement abondants même après des coupures ou blessures mineures au corps, vous devriez consulter un médecin. Si la personne concernée souffre de l'apparition d'ecchymoses ou d'une décoloration de la peau, il est également nécessaire d'en clarifier la cause. Si elle n'est pas traitée, la perte de grandes quantités de sang peut entraîner une maladie potentiellement mortelle. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès que les premières anomalies surviennent. Si la menstruation est associée à une énorme perte de sang chez les filles ou les femmes sexuellement matures, un médecin doit être consulté. Si des saignements de nez ou des saignements des gencives se produisent fréquemment, il est conseillé de discuter des observations avec un médecin.

Cela peut être un signal d'avertissement de l'organisme. Si des symptômes tels que des étourdissements, un engourdissement ou une diminution de la force interne surviennent lors de la perte de sang, la situation est préoccupante. Dans les cas aigus, un médecin doit être consulté le plus rapidement possible. En cas de trouble de conscience ou de perte de conscience, un service d'urgence doit être alerté. De plus, les premiers secours doivent être effectués par les personnes présentes. Si, en plus des irrégularités physiques, il y a aussi des troubles émotionnels, il y a aussi un besoin d'action. En cas de sautes d'humeur, de douleur, de malaise général ou de faiblesse interne, les symptômes doivent être examinés de plus près par un médecin.

Thérapie et traitement

Un traitement à long terme n'est généralement pas nécessaire, en particulier pour les formes bénignes. Les patients doivent éviter les médicaments contenant de l'acide acétylsalicylique, tels que l'aspirine, car ils peuvent inhiber la fonction plaquettaire et augmenter la diathèse hémorragique. La desmopressine est recommandée avant la chirurgie ou en cas d'augmentation du saignement de nez. La desmopressine stimule la libération du facteur von Willebrand. Si la desmopressine n'a aucun effet, l'administration de facteurs de coagulation activés VII ou VII peut être indiquée.

En cas de saignement, une hémorragie prudente doit être arrêtée. Un bandage compressif, par exemple, convient pour cela. Dans les cas graves, en particulier dans le type 3, une préparation de facteur de coagulation sanguine est administrée pour les blessures et les traumatismes. Le facteur Willebrand peut également être remplacé tous les deux à cinq jours. Les enfants et adolescents atteints du syndrome de Willebrand-Jürgens confirmé doivent toujours avoir une pièce d'identité d'urgence avec eux. Celui-ci doit contenir le diagnostic exact, y compris le type, le groupe sanguin et les coordonnées en cas d'urgence.

Les patients atteints d'un syndrome sévère doivent éviter les sports à haut risque et les sports de ballon avec un risque élevé de blessure. Si le syndrome de Willebrand-Jürgens est basé sur une autre maladie, si la maladie causale est guérie, le syndrome sera également guéri.

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la prévention

Dans la plupart des cas, le syndrome de Willebrand-Jürgens est héréditaire. Ainsi, la maladie ne peut être évitée. Afin de prévenir les saignements potentiellement mortels, un médecin doit toujours être consulté pour des éclaircissements médicaux la première fois qu'il y a des preuves d'une diathèse hémorragique.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Willebrand-Jürgens, les personnes touchées n'ont généralement que des options très limitées de suivi direct. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale qui ne peut généralement pas être complètement guérie, les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie et initier un traitement pour éviter que d'autres plaintes ne se produisent. .

Un examen génétique et des conseils sont également très utiles si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que le syndrome ne se transmette à vos descendants. La plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent de diverses interventions chirurgicales, avec lesquelles les symptômes et les malformations peuvent généralement être atténués. Dans tous les cas, la personne touchée doit se reposer et se détendre après la procédure.

Les efforts physiques ou les activités stressantes doivent être évités afin de ne pas alourdir inutilement le corps. La plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent de la prise de divers médicaments qui peuvent atténuer et limiter les symptômes. La personne concernée doit toujours faire attention à la prise régulière et également à la posologie prescrite du médicament afin d'atténuer et de limiter les symptômes.

Tu peux le faire toi-même

Dans la vie de tous les jours, il faut veiller à maintenir le risque d’accident le plus bas possible. La coagulation sanguine étant perturbée, des précautions particulières doivent être prises avec les plaies ouvertes. Les situations dangereuses, les activités sportives et les activités physiques doivent être effectuées de telle manière que, si possible, aucune blessure ne se produise.

Il est également conseillé de garder une note avec le groupe sanguin et la maladie diagnostiquée. Une carte d'identité dite d'urgence doit toujours être placée sur le corps ou dans un sac à main, facilement accessible. Cela peut sauver des vies dans les situations d'urgence, car les personnes ou les médecins urgentistes peuvent être immédiatement informés du problème en cas d'accident et des mesures appropriées peuvent être prises. En outre, vous devez toujours emporter suffisamment de pansements pour vous permettre de réagir immédiatement à d'éventuelles blessures.

Comme la maladie peut être associée à des sautes d'humeur ou à d'autres anomalies du comportement, un soutien psychothérapeutique doit être recherché. Cela peut être utile pour faire face à des situations stressantes ou à des phases de stress émotionnel. On apprend comment la personne affectée peut réagir de manière appropriée dans des situations de surcharge émotionnelle. De plus, il apprend comment il peut en même temps éclairer son entourage en fonction de son ressenti sur les évolutions possibles. Il a été démontré que les personnes atteintes dans ce domaine ont souvent de graves préoccupations.